Deutsche Gesellschaft für Kinderschutz in der Medizin (DGKiM)

Arbeitskreis Prävention

Kennen Sie FASD?

Diagnostik Fetaler Alkoholspektrum-Störungen

gemäß der S3-Leitlinie

Dr. Lieselotte Simon-Stolz

Kinder- und Jugendärztin

Kinderschutzmedizinerin

Fetale Alkoholspektrum-Störungen

(FASD)

Oberbegriff für die Schädigungen eines Menschen,

die vorgeburtlich durch den Alkoholkonsum der

Mutter während der Schwangerschaft entstehen

Die Auswirkungen der vorgeburtlichen Schädigung

durch Alkohol können unterschiedlicher Ausprägung

sein

Wieviel beschäftigen wir uns mit dem

Alkoholkonsum von Schwangeren?

Einschätzung von Gynäkologen:

• Unzureichende Erfassung der Anamnese

• Keine standardisierte Befragung in der

Schwangerenvorsorge

• Unzureichende anamnestische Angaben der Schwangeren

• Kein standardisiertes Vorgehen bei positiver Anamnese

• Häufig unvollständige Dokumentation

Keine sicheren Biomarker zur Erfassung des Alkoholkonsums in der

Schwangerschaft

Wieviel beschäftigen wir uns mit dem

Alkoholkonsum von Schwangeren?

Rückmeldung von Suchtberatungsstellen:

• Kaum Thema im Alltag der Beratungsstelle

• Kein aktives Aufsuchen der Beratungsstelle durch Alkohol

konsumierende Schwangere

• Keine Zuweisung von anderen Institutionen, Gynäkologen,

Hebammen, Schwangerenberatungsstellen

Wieviel beschäftigen wir uns mit

FAS / FASD?

Rückmeldung von saarländischen Kinder-

und Jugendärzten (2010):

• sehen Kinder mit FAS /FASD kaum oder selten,

„alle 2-3 Jahre mal“

• keine spezielle Diagnostikmöglichkeit vor Ort

• in der Regel Verdachtsdiagnose

Viele Vorurteile, große Unsicherheiten und Berührungsängste

Alkoholkonsum bei Schwangeren

Jemals Alkohol in der Schwangerschaft:

USA: 8,0% bis 30,0%

Europa: 10,8% bis 91,7%

Deutschland:

• wiederholter wissentlicher Alkoholkonsum in der

Schwangerschaft: 14,4% bis 30%

• Exzessives Trinken in d. Schwangerschaft:

1,2 bis 3,4 %

Befragung in saarländischen

gynäkologischen Praxen

Ministerium für Soziales, Gesundheit, Frauen und Familien

(MSGFF), Landesinstitut für Präventives Handeln (LPH)

April bis September 2016

Anonymisierte Befragung von 808 Schwangeren aus 79 (von 85)

saarld. gynäkolog. Praxen

Befragung zu Nikotin u./o. Alkoholkonsum in der Schwangerschaft:

45,1 % tranken vor der Schwangerschaft Alkohol

99,0 % haben aufgehört

1,0 % trinken weiter wie bisher

Fachtagung FASD, Neunkirchen, 2016

Risikofaktoren für höheren Alkoholkonsum

in der Schwangerschaft

• > 30 Jahre häufiger moderater Konsum

• < 25 Jahre eher Rauschtrinken (> 5 Getränke / Gelegenheit)

• Alkoholkonsum vor der Schwangerschaft

• Konsum illegaler Drogen, Rauchen (auch des Partners/ der

Bezugsperson)

• Ungeplante oder ungewollte Schwangerschaft

• Höherer sozioökonomischer Status /

kein Migrationshintergrund

• Alleinstehend / Geringe soziale Unterstützung

• Zustd. nach Gewalterfahrung

• Psychische Erkrankung

Häufigkeit von FASD

Keine existierenden Prävalenzstudien in Deutschland

aktuell vorliegende Daten beruhen auf Hochrechnungen oder

Schätzungen

Expertenschätzungen gehen von einer 1%igen FASD-

Prävalenz der Gesamtbevölkerung aus

Pro Jahr werden bundesweit geschätzt ca. 10 000 bis 14 000

Kinder mit FASD geboren

davon zeigen ca. 10 % das Vollbild des Fetalen

Alkoholsyndroms (FAS).

Die derzeit angegebenen Prävalenzen von FAS liegen

bundesweit bei 0,2 bis 8,2 pro 1 000 Geburten.

Landgraf, 2017

Häufigkeit von FAS im Saarland

„Überall da, wo der Konsum von Alkohol

gesellschaftlich toleriert wird, werden Kinder mit

FASD geboren“

Geht man von der derzeit geltenden FAS-Häufigkeit

aus, dann müssten saarlandweit bei einer Rate von

ca. 8000 Geburten pro Jahr ca. 1 bis 60 Kinder mit

dem Vollbild FAS geboren werden

Die Ursache der teratogen toxischen Wirkung

des Alkohols in utero ist bis heute unbekannt

Alkohol beim Feten

Alkohol wird 1:1 über die Plazenta zum Kind

transportiert

nach 1–2 Std. äquivalente Konzentration von

mütterlichem und fetalem Alkoholspiegel

Verzögerter fetaler Abbau bedingt durch Unreife und

reduzierte metabolischer Kapazität

Anreicherung von Alkohol in Amnionflüssigkeit

orale Wiederaufnahme

Längere Expositionszeit (bis zu 10 fach )

Alkohol-Elimination ist abhängig von mütterlicher

metabolischer Kapazität

Mütterliche Risikofaktoren für die

Entwicklung eines FASD

• Alter > 30 Jahre

• Nikotin-, multipler Drogenkonsum

• Geringer sozioökonomischer Status

• Unter- oder Fehlernährung

• Alkoholkonsum des Vaters

• Stress der Mutter

• Alkoholbedingte Veränderungen endokrinologischer

Funktionen

• Vorherige Geburt eines Kindes mit FASD

• Genetische Disposition

Pathogene Mechanismen

Alkohol = teratogene Substanz / Zellgift

Wachstumshemmend

Störung der Organbildung

Störung der Zelldifferenzierung

Neurotoxische Substanz

„Trotz intensiver Forschung zur Pathogenese und Ätiologie des

FASD sind die Ursachen für die schweren, wahrscheinlich

lebenslangen Folgen durch die Einwirkung des Alkohols auf das

sich entwickelnde fetale Gehirn bis heute noch weitgehend

ungeklärt“ (Spohr, 2016)

Wie viel / wie oft / wann

Alkohol während der Schwangerschaft?

• kein verlässlicher Grenzwert für eine intrauterine,

für das Ungeborene unschädliche Alkoholexposition

• wiederholter Alkoholkonsum oder ein

mindestens einmalig auftretendes Rauschtrinken

(mind. 5 Getränke zu einer Gelegenheit) während

der Schwangerschaft birgt bereits das Risiko der

Entwicklung einer FASD beim Kind

• kein ungefährlicher Zeitpunkt für Alkoholkonsum

während der Schwangerschaft

Zeitpunkt der Noxe bestimmt Art und

Ausprägung der Schädigung

Warum ist die Diagnose so schwierig zu

stellen?

FASD ist keine Blickdiagnose!

Es gibt nicht das eine, die Diagnose beweisende Symptom

in der Regel mehrere richtungsweisende Befunde, die aber

auch bei anderen Erkrankungen zu finden sind und bei

fehlender Alkoholanamnese häufiger eine Zuordnung schwierig

machen

Vollbild FAS mit typischen kraniofazialen Fehlbildungen nur

kleiner Prozentsatz der betroffenen PatientInnen

Kein eindeutiges und spezifisches neuropsychiatrisches Profil

komorbide Störungen häufig

Häufig Poly-Drug-Konsum

Alkohol in unserer Gesellschaft noch immer Tabu-Thema

Diagnose-Stellung - wie?

In der Regel nur interdisziplinär möglich

Empfohlen: multimodales diagnostisches

Verfahren in einem Netzwerk von miteinander

kooperierenden Fachdisziplinen oder in

entsprechenden spezialisierten Zentren

gemäß der evidenz- und konsensbasierten

S3-Leitlinie FAS / FASD (Landgraf / Heinen 2013 bzw. 2016)

Formen von FASD

• Vollbild Fetales Alkoholsyndrom (FAS)

• partielles Fetales Alkoholsyndrom (pFAS)

• alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung -

alcohol related neurodevelopmental disorders –

(ARND)

pFAS und ARND nicht weniger schwere Form oder

harmlose Variante!

FAS / FASD- Diagnostik

Aktuelle S3-Leitlinie

. Landgraf, F. Heinen, 2013, 2016

1. Wachstumsverzögerung

2. Faziale Auffälligkeiten

3. ZNS-Auffälligkeiten

4. Alkoholkonsum in der Schwangerschaft

Beim Vollbild Fetales Alkoholsyndrom

(FAS) treffen alle 4 Kriterien zu

Wachstumsauffälligkeiten

Mindestens 1 der folgenden Auffälligkeiten

adaptiert an Gestationsalter, Alter, Geschlecht

dokumentiert zu einem beliebigen Zeitpunkt:

Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile

Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile

Body Mass Index ≤ 10. Perzentile

„klassisches FAS – Gesicht“

Gesichts-Auffälligkeiten

Zur Erfüllung des Kriteriums sollten die 3 fazialen

Anomalien vorhanden sein:

1) Kurze Lidspalten (</= 3er-Perz.)

2) Verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5)

3) Schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5)

Beurteilung mithilfe der Perzentilenkurven und des Lip-

Philtrum-Guide

Lidspaltenlänge

M. N. Landgraf, F. Heinen, MoKi 9/2017

Lip-Philtrum-Guide

M. N. Landgraf, F. Heinen, MoKi 9 / 2017:

Gesichts-Auffälligkeiten bei

Jugendlichen

FAS-typische faziale Auffälligkeiten bei betroffenen

Jugendlichen oft weniger eindeutig

Fotos vom Kleinkind- und Kindesalter zur Diagnostik oft

hilfreich

Diagnostisches Kriterium im Jugendalter auch erfüllt,

wenn die drei Kriterien im jüngeren Alter nachweisbar

waren

ZNS-Auffälligkeiten

Es sollte bei der Diagnose FAS mindestens 1 der

folgenden Auffälligkeiten zutreffen:

Strukturelle ZNS-Auffälligkeiten

Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten

Strukturelle ZNS-Auffälligkeiten

Es sollte folgende Auffälligkeit, adaptiert an

Gestationsalter, Alter, Geschlecht, dokumentiert zu

einem beliebigen Zeitpunkt, zutreffen:

Mikrozephalie (Kopfumfang ≤ 10. Perzentile)

Funktionelle Auffälligkeiten

Intelligenzminderung (IQ unter 70)

( oder signifikante (mind. 2 Standardabweichungen) allgemeine

Entwicklungsverzögerung bei Kindern < 2 Jahren)

oder Teilleistungsstörungen (mind. 2 Standardabweichungen)

in mindestens 3 Bereichen

oder in mindestens 2 Bereichen in Kombination mit einer

Epilepsie

• Lernen und Gedächtnis

• Aufmerksamkeit

• Visuelle Wahrnehmungsleistungen

• Räumlich-konstruktive Fähigkeiten

• Exekutivfunktionen

• Verhalten

• Sprache

• Fein- und Grobmotorik

Alkohol-Exposition bei FAS

Der Alkoholkonsum der leiblichen Mutter während der

Schwangerschaft sollte bei der Diagnosestellung eines FAS

evaluiert werden

„Wenn Auffälligkeiten in den drei übrigen diagnostischen Säulen

bestehen, soll die Diagnose eines Fetalen Alkoholsyndroms

auch ohne Bestätigung eines mütterlichen Alkoholkonsums

während der Schwangerschaft gestellt werden“

Partielles Fetales Alkoholsyndrom

(pFAS)

Zur Diagnose pFAS sollen alle Kriterien 1. bis 3.

zutreffen:

1. Faziale Auffälligkeiten (2 von 3)

2. ZNS-Auffälligkeiten (mind. 3)

3. Bestätigte oder wahrscheinliche intrauterine Alkohol-

Exposition

Wachstumsauffälligkeiten müssen nicht

vorhanden sein

M. Landgraf, F. Heinen, Pocket Guide FASD, 2016

pFAS

Beim pFAS wird das gemeinsame Auftreten von

mindestens 3 ZNS-Auffälligkeiten gefordert

Dieses steht im Gegensatz zur diagnostischen Empfehlung beim

FAS, bei dem das alleinige Auftreten einer Intelligenzminderung

bzw. globalen Entwicklungsverzögerung oder einer

Mikrocephalie ausreicht, um die Diagnose zu stellen

Grund: Vermeidung von Überdiagnosen bei Erhöhung

der Spezifität durch strengere ZNS-Kriterien

Intrauterine Alkoholexposition

Die Leitliniengruppe definiert „wahrscheinlichen

mütterlichen Alkoholkonsum während der

Schwangerschaft“ als mündliche oder schriftliche

Angabe im Rahmen der Fremdanamnese

„Personen, die im beruflich-unterstützenden und privaten Umfeld

verlässliche Auskunft über den mütterlichen Alkoholkonsum in

der Schwangerschaft geben können, sollten befragt werden“

Alkoholbedingte entwicklungsneurologische

Störung ARND (alcohol related neurodevelopmental disorders)

Kriterien:

Bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition

komplexes Muster an nicht altersgemäßer

Entwicklung, Verhaltensauffälligkeiten und kognitiven

Störungen

Keine körperlichen Hinweise

Alkoholbedingte entwicklungsneurologische

Störung (ARND)

Bestätigung des mütterlichen Alkoholkonsums in

der Schwangerschaft wird für die ARND gefordert

die ZNS-Auffälligkeiten, auch in ihrer Kombination,

nicht spezifisch für die ARND

ARND : „nicht sichtbare Behinderung“ des

Kindes/Jugendlichen

Diagnose schwierig und nur mit einer ausführlichen

psychologischen Diagnostik möglich

Prognose??

• 80% der FASD-Kinder leben nicht mehr in ihren

leiblichen Familien

• Höheres Misshandlungs- und Vernachlässigungs-Risiko

• die meisten betroffenen Jugendlichen und Erwachsenen können nicht alleine leben und für sich selbst sorgen

• bei 60% Schulunterbrechung oder Schulabbrüche

• 70 % haben keine Arbeit

• 80 % brauchen personelle Hilfe in der Lebensführung

• der überwiegende Anteil zeigt psychische, Sucht- und andere Gesundheitsprobleme (90%)

• 60% haben Konflikte mit dem Gesetz

Spohr, 2016

Prävention

FASD ist zu 100 % vermeidbar!

• Primäre Prävention von FAS/FASD beinhaltet Aufklärung von

allen Frauen und Männern im zeugungsfähigen Alter

• Identifizierung und intensivierte Beratung von Risikogruppen für

Alkoholkonsum in der Schwangerschaft

• Aufklärung sollte in allen Bereichen zunehmen (auch bereits in

der Sexualaufklärung im Jugendalter)

• Ziel: Steigerung der öffentlichen Wahrnehmung

Aktives Ansprechen des Problems

Sofortige Abstinenz

Anbieten von Hilfe statt Schuldzuweisung

Professionelle Hilfe

Informationen zum Thema

FASD-Diagnostik

• S3 Leitlinie Diagnostik FAS Kurzfassung AWMF (Landgraf /

Heinen 2013)

• Pocket Guide FASD Landgraf / Heinen, 2016

• Spohr, Das fetale Alkoholsyndrom im Kindes- und

Erwachsenenalter, Dr Gryter, 2016

• FASD-Deutschland, www.fasd-deutschland

• SPZ München, www.spz-muenchen.de

• Drogenbeauftragte, www.drogenbeauftragte.de

(Geplant) Schwanger ??

Null Alkohol – Null Risiko für FASD

Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

Dr. Lieselotte Simon-Stolz

lottisimonstolz@web.de