www.bvlev.de

Leukodystrophie Journal 2010Wege suchen – Ziele erreichen

Berichte vom Patiententreffen 2010– Leukodystrophie - eine Krankheit die das Leben zerstört (Pressebericht)– LeukoTreat - Europa engagiert sich gegen Leukodystrophien– Stammzelltransplantation bei Leukodystrophien

2

Inhaltsverzeichnis

Vorwort ................................................................................................................................................... 03

14. Patiententreffen in Hannoversch Münden vom 8. bis 10. Oktober 2010 ...................................... 4 – 5Medizinische Vorträge am 9. Oktober 2010 im Rahmen des Patiententreffens ................................. 5 – 7LeukoTreat – Europa engagiert sich gegen Leukodystrophien ............................................................. 7 – 8Der Funktion von Peroxisomen im Myelin auf der Spur ........................................................................... 9Brain Net – Bericht von Frau Paul .................................................................................................... 10 – 11Schnappschüsse von Patienten und Referenten unseres Patiententreffens 2010 .......................... 12 – 13Bericht über Aktivitäten des „Deutschen Leukodystrophie Netzwerks” LEUKONET ...................... 14 – 15„Mit Behinderung im Berufsleben” ........................................................................................................ 15Darmentleerung bei neurogenen Störungen .................................................................................. 16 – 17Leukodystrophie – eine Krankheit, die das Leben zerstört .................................................................... 18

Stammzellentransplantation bei Leukodystrophien – Eine sinnvolle Therapie auch im Erwachsenenalter ?! .................................................................... 19 – 20

Workshop: AMN bei Frauen ........................................................................................................... 20 – 21

Vortrag zur AMN-Diät – Z. Michalek · AMN-Weihnachtsmenü 2010 ...........................................  22 – 24

Alte Behinderten-Parkausweise werden ungültig: Frühzeitig neuen EU-weiten Parkausweis beantragen ............................................................................ 25Informationen über das ZSE Tübingen ............................................................................................ 26 – 27Mit dem Rolli nach Berlin ....................................................................................................................... 27VDBS – Die Spezialisten .......................................................................................................................... 28Spendenaktion ....................................................................................................................................... 28INFO ........................................................................................................................................................ 30Wir über uns ........................................................................................................................................... 31

Herausgeber: Bundesverein Leukodystrophie e.V. VR Charlottenburg 18104Nz

Geschäftsstelle:Achim Kaisinger Am Bleichrasen 7 · 35279 Neustadt-Hessen Tel. (0 66 92) 91 81 13 · Fax (03 21) 21 23 53 39 E-mail: info@bvlev.de – www.bvlev.de

Geschäftszeiten: Montag: 18.30 – 20.30 Uhr Mittwoch: 10.00 – 13.00 Uhr + 15.00 – 18.00 Uhr

Beratung von Betroffenen für Betroffene:Elmar Wingenroth · Tel.: (0 51 41) 980 23 11

Erreichbar tagsüber von Montag bis Freitag. Falls nicht, dann bitte eine Nachricht auf Band, es wird umgehend zurück gerufen!!!

Diese Schrift ist kostenlos erhältlich.Nachdruck, auch auszugsweise, nur mit schriftlicher Geneh-migung des Autors.

Viele der im Heft befindlichen Artikel sind von betroffenen Laien geschrieben worden; wir bitten daher um Verständ-nis, dass wir für die Richtigkeit keine Haftung übernehmen können.

Gestaltung und Koordination: Vorstand des BVL e.V.

Druckvorlage und Druck: DTP-Service · 74348 Lauffen

Spendenkonto:Bundesverein Leukodystrophie e.V. Konto-Nr.: 8 800 111 VR Bank Mainz, BLZ 550 604 17

Impressum

3

Vorwort

Liebe Mitglieder,

liebe Ärzte, Forscher und Leukodystrophie- Interessierte,

nachdem wir noch vor Jahresfrist guter Hoffnung waren, gemeinsam mit anderen Patientenvereinigun-gen ein Projekt auf europäischer Ebene mit gestalten zu können, müssen wir nun feststellen, dass unser Vorhaben in den Gremien der EU leider nicht genug Unterstützung fand. Dennoch meine ich, dass dies der richtige Weg in einer kleiner werdenden Welt mit immer stärkerer Vernetzung von Ärzten und wissen-schaftlichen Projekten ist.

Zumindest konnten wir auf dem bisher sehr kleinen Stück dieses Weges andere Organisationen und deren Vertreter, Ansichten und Probleme kennenlernen.

Leider konnte ich aufgrund einer heftigen Erkältung nicht an unserem diesjährigen Patiententreffen teil-nehmen – habe mich aber über die wieder leicht gestiegene Teilnehmerzahl sehr gefreut und möchte an dieser Stelle auch bereits auf das nächste Patien-tentreffen aufmerksam machen:

#Bitte merken Sie sich den Termin für unser nächstes Patiententreffen vor: 7. - 9. Oktober 2011

Bei der sich daran anschließenden Mitgliederver-sammlung werden turnusgemäß wieder Vorstands-wahlen durchgeführt. Ich möchte Sie alle ermutigen,

sich im BVL zu engagieren - insbesondere Vertreter der selteneren Leukodystrophien, deren Stimme im Vorstand bisher leider vermisst wird. Wenn Sie hierzu Fragen haben, so kommen Sie bitte auf uns zu. Über das BVL Büro können Sie gerne Kontakt zu den Ver-tretern des aktuellen Vorstandes aufnehmen. Unter www.bvlev.de finden Sie auf der Vorstandsseite auch unsere Emailadressen.Auch in diesem Jahr können wir uns wieder bei den Krankenkassen bedanken. Deren zentral geführte Selbsthilfeförderung hat uns für 2010 wieder mit 9.000 € unterstützt. Mein ganz besonderer Dank gilt aber auch den vielen engagierten privaten Spendern sowie den vielen Menschen, ohne die unser Verein nicht sein könnte: „unsere“ Ärzte, Forscher, hoch spe-zialisierte Fachkräfte, aber auch engagierte Betroffe-ne und Freunde.Ich wünsche Ihnen einen stressfreien Jahresausklang, geruhsame Feiertage und freue mich auf ein Wieder-sehen im nächsten Jahr.Herzlichst Ihr

Günther Förstner1. Vorsitzender des BVL Bundesverein Leukodystrophie e. V.

Medizinisch-wissenschaftlicher Beirat des BVL Bundesverein Leukodystrophie e.V.

CA Wolfgang Köhler, Wermsdorf (Vorsitz)

Prof. Dr. Volkmar Gieselmann, Bonn

Prof. Dr. Alfried Kohlschütter, Hamburg

Dr. Jörn-Sven Kühl, Berlin

Dr. Piotr Sokolowski, Wermsdorf

Prof. Dr. Dr. med. Robert Steinfeld, Göttingen

Dipl.-Psych. Almuth Weddige, Göttingen

Prof. Dr. Johannes Berger, Wien

Liebe Patienten, einigen von Ihnen bin ich bekannt, von ihrem Kranken-hausaufenthalt auf der neuro-logischen Station in Werms-dorf. An Sie und Alle, die mich kennen, möchte ich mich wenden. Zum Jahresende werde ich aus persönlichen Gründen meine Arbeit in diesem Bereich beenden. Unveränderter Ansprechpartner wird nach wie vor Schwester Cornelia Hähnel sein. Ich wünsche Ihnen alles Liebe, viel Kraft in allen Lebenslagen und vor allem die Gabe, sich nicht unter-kriegen zu lassen und Freude am Leben zu haben. Ihre Schwester Sandra

Liebe Patienten, einigen von Ihnen bin ich bekannt, von ihrem Krankenhausaufenthalt auf der neurologischen Station in Wermsdorf. An Sie und Alle, die mich kennen, möchte ich mich wenden. Zum Jahresende werde ich aus persönlichen Gründen meine Arbeit in diesem Bereich beenden. Unveränderter Ansprechpartner wird nach wie vor Schwester Cornelia Hähnel sein. Ich wünsche Ihnen alles Liebe, viel Kraft in allen Lebenslagen und vor allem die Gabe, sich nicht unterkriegen zu lassen und Freude am Leben zu haben. Ihre Schwester Sandra

4

14. Patiententreffen in Hannoversch Münden vom 8. bis 10. Oktober 2010

Bereits zum sechsten Mal fand das Patiententreffen im Hotel Freizeit Auefeld in Hann. Münden statt.Wir wurden wie immer herzlichst empfangen und über die drei Tage bestens versorgt. An dieser Stelle nochmal ein besonderes Dankeschön an das Hotel. Sogar die Versorgung der Diätteilnehmer von Frau Michalek hat bestens geklappt.Der Vorstand traf sich schon ab Freitagmittag zu einer Vorstandssitzung. Unser 1. Vorsitzender Günther Förstner konnte leider wegen eines grippalen Infek-tes nicht am Patiententreffen teilnehmen. Schon am Freitag konnten wir viele Mitglieder begrü-ßen. Die Resonanz in diesem Jahr war sehr positiv, es hatten sich knapp 100 Mitglieder angemeldet und auch alle die sich angemeldet hatten waren da.Nach dem gemeinsamen Abendessen am Freitag standen zwei Vorträge auf dem Programm.Zum einen berichtete uns Frau Paul über die Arbeit vom BRAIN-NET, eine bundesweite Hirngewebebank, gefördert durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.Anschließend folgte ein Vortrag von Herrn Hassink, vom Integrationsfachdienst Göttingen (IFD) mit dem Thema „Mit Behinderung im Berufsleben“.Sowohl Frau Paul als auch Herr Hassink standen anschließend für Fragen zur Verfügung.Nachdem unser 2. Vorsitzende Raimond Oberhäuser alle Mitglieder, Referenten und Gäste am Samstag-morgen begrüßte, starteten die medizinischen Vor-träge mit folgenden Themen:

� Bericht aus dem Leukonet (Herr Dr. Eckhardt, Bonn)

� „Störung der nachgeburtlichen Hirnentwicklung durch einen zerebralen Folsäuretransportdefekt“ (Herr Prof. Dr. Dr. Steinfeld, Göttingen)

� Eröffnung des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Tübingen (Frau Dr. Kehrer (Tübingen)

� Überblick Leukodystrophien im Erwachsenenalter (Herr CA Köhler, Wermsdorf)

� Neues zur KMT (Herr Dr. Kühl)

� Europa tut etwas gegen Leukodystrophien (Frau Dr. Bley, Hamburg)

Zwischendurch gab es unter der Anleitung von Herrn Rupert M. Fehler (Fachtrainer für Gesundheitsvorsor-

ge, Rehabilitation – Psychologie aus Köln) ein paar Lockerungsübungen.Nach einer Kaffeepause konnten in drei verschiede-nen Räumen „ Fragen an die Ärzte” zu folgenden The-men gestellt werden:

� Leukodystrophien bei Kindern (Herr Prof. Dr. Dr. Steinfeld, Frau Dr. Kehrer)

� LDen bei Erwachsenen und KMT (Herr CA Köhler, Herr Dr. Kühl)

� Forschung zu Leukodystrophien (Frau Dr. Kuster-mann-Kuhn, Herr Dr. Eckhardt)

Nachdem sich dann alle an einem wunderbaren und reichhaltigen Mittags-Buffet gestärkt hatten, folgten die Workshops mit unterschiedlichen Themen:

� Diättherapie bei X-ALD/AMN. (Herr CA Köhler berichtete über eine rationale Diät für die Norma-lisierung überlangkettiger Fettsäuren bei X-ALD/AMN) und Frau Michalek, staatl. anerkannte Diät-assistentin aus Berlin, über grundlegende diäteti-sche Aspekte einer Diät bei X-ALD/AMN

� AMN bei Frauen (Herr CA Köhler und Herr Fischer, Wermsdorf)

� Krankheitsbewältigung (Dipl.-Psych. A. Weddige, Göttingen)

� Darmentleerung bei neurogenen Störungen (Dr. Domurath, Neuro-Urologe aus Bad Wildungen)

� Medizinische Trainingstherapie bei ALD/AMN und Mit der neuen Diättherapie und der richtigen Trai-ningstherapie zurückGEHEN ins Leben.

Vor dem Abendessen trafen sich dann noch die Teil-nehmer der Diättherapie mit Frau Michalek zum gemeinsamen Austausch und den bisherigen Erfah-rungen mit der neuen Diät.Unser Mitglied Herr Jeschke stellte uns auch in die-sem Jahr wieder ein, von ihm selbst gemaltes Bild, zur Versteigerung zur Verfügung. Über den Erlös von 265 Euro freute sich natürlich am meisten unser Kassierer. Wie immer nutzten die Teilnehmerinnen und Teil-nehmer den Abend zum intensiven gegenseitigen Erfahrungsaustausch in lockerer Runde. Für viele ist gerade dieser Austausch ein sehr wichtiger Bestand-teil des Patiententreffens, zumal wir in diesem Jahr einige neue Mitglieder begrüßen durften.

5

Medizinische Vorträge am 9. Oktober 2010 im Rahmen des Patiententreffens der Leukodystrophie Vereine

von Inga Anders

Herr Dr. Eckhardt: Bericht aus dem Leukonet

Das LEUKONET DEUTSCHLAND ist ein vom Bundes-ministerium für Bildung und Forschung gefördertes Experten-Netzwerk, das der Erforschung von Leuko-dystrophie-Erkrankungen dient. Das Gesamtprojekt besteht seit 2002 und befindet sich in der dritten und letzten Förderperiode. Von 2008 bis 2011 wird es mit insgesamt 1,9 Millionen Euro durch das BMBF gefördert. Es umfasst abgeschlossene Projekte und aktuelle Projekte aus den Bereichen der klinischen Forschung und der Grundlagenforschung, sowie Pro-jekte für Informationsaustausch und Koordination. Die Projekte dienen dem Informationsaustausch zwi-schen Patienten, Ärzten, Wissenschaftlern und der Öffentlichkeit. Herr Dr. Eckhardt stellt die aktuellen Projekte kurz vor:

Vier Projekte laufen zurzeit an der Universität Göt-tingen. Herr Prof. Dr. Brockmann (Projekt 2) forscht an einer Charakterisierung zerebraler Veränderun-gen bei Kindern mit unklassifizierten und seltenen klassifizierten Leukodystrophien mittels multipara-metrischer Magnetresonanzstudien.

Frau Prof. Dr. Gärtner (Projekt 3) beschäftigt sich mit den neuroradiologischen, neurophysiologischen und genetischen Daten von Leukodystrophien, die im Kin-desalter beginnen.

Beim Projekt 6 wurde von Herrn Dr. Henneke eine Mutation am Gen RNASET2 bei 50 Patienten mit zys-tischer Leukodystrophie als krankheitsverursachend identifiziert.

Herr Prof. Dr. Steinfeld (Projekt 10) forscht an Thera-piemöglichkeiten durch das Zuführen von fehlenden Enzymen bei metachromatischen Leukodystrophien und Globoidzellenleukodystrophien.

An der Universität Tübingen gibt es zwei aktuelle Pro-jekte. Bei Projekt 1, das u. a. von Frau Prof. Dr. Kräge-loh-Mann geleitet wird, geht es um die Beschreibung von Patienten mit spätinfantiler metachromatischer Leukodystrophie und um die Beschreibung von Pati-enten mit juveniler MLD.

Herr Müller untersucht im Projekt 5 die therapeuti-schen Wirkungen der Transplantation von hämato-poietischen Stammzellen und von mesenchymalen Stromazellen in einem Mausmodell der MLD.

Projekt 4 wird u. a. von Herrn Köhler, Prof. Schöls und Prof. Rolfs geleitet. Es erforscht den klinischen Verlauf und seine Variabilität bei Manifestation von Leukodystrophien im Erwachsenenalter. Es werden die spät beginnende GLD (Rostock), die adulte MLD (Tübingen) und adulte unklassifizierte Leukodystro-phien (Wermsdorf) untersucht. Dazu gehört auch eine Komponente der Gesundheitsfürsorge und Beratung im Hinblick auf die spezifischen Bedürfnis-se erwachsener Patienten mit X-ALD (Wermsdorf).

Der Sonntagmorgen begann mit den neuesten Infor-mationen durch Herrn CA Köhler (Chefarzt in Werms-dorf) vom ULF-Treffen in den USA über unklare Leukodystrophien. Anschließend fand die BVL Mitgliederversammlung statt. 2. Vorsitzender Raimond Oberhäuser gab einen kurzen Rückblick über das abgelaufene Jahr, Elmar Wingenroth und Achim Kaisinger informierten über die Arbeit der Geschäftsstelle und Kassierer Klaus Weiss gab einen detaillierten Kassenbericht ab.

14. Patiententreffen in Hannoversch Münden vom 8. bis 10. Oktober 2010

Unter dem Punkt „Verschiedenes“ wurden einige The-men angesprochen und diskutiert.Nach dem gemeinsamen Mittagessen traten alle Teil-nehmer die Heimreise an und wir vom BVL hoffen sehr, dass wir uns im nächsten Jahr wieder treffen.Der Termin für unser Patiententreffen steht auch schon fest und wird vom 7. bis 9. Oktober 2011 in Hann. Münden durchgeführt.

Achim Kaisinger

6

Am Max-Planck-Institut Göttingen untersucht Herr Prof. Dr. Nave (Projekt 7) molekulare Mechanismen der axonalen Degeneration bei Mausmodellen huma-ner Leukodystrophien.Projekt 9 an der Universität in Bonn leitet u. a. Herr Dr. Eckhardt. Kürzlich entwickelte verbesserte Maus-modelle der MLD werden besonders im Hinblick auf die Auswirkung der neuronalen Speichervorgänge und der Myelinpathologie bei dieser Krankheit studiert.

Herr Prof. Dr. Steinfeld: „Störung der nachgeburtlichen Hirnentwicklung durch einen zerebralen Folsäuretransportdefekt“Folsäure wird aktiv zum Gehirn transportiert und hat dort sehr wichtige Funktionen. Sie kommt z. B. im grünen Gemüse vor. Der Tagesbedarf liegt bei 0,4 mg. Prof. Dr. Steinfeld erklärt den Krankheitsverlauf am Beispiel eines Jungen, bei dem es ab dem 3. Lebens-jahr zu motorischen Auffälligkeiten kommt. Das Gehirn zeigte im MRT eine Leukodystrophie. Die Folsäure Kon-zentration im Blut war zwar in Ordnung, jedoch konn-te keine Folsäure in das Gehirn gelangen. Als Ursache konnte ein neuer Enzymdefekt gefunden werden, ver-ursacht durch eine Mutation im FOLR1-Gen. Dadurch kam es zu einem verminderten Transport von 5MTHF (Form von Folsäure, die ins Gehirn transportiert wird) ins Gehirn. Der Junge hat während einer zweieinhalb-jährlichen Therapie täglich je Kilogramm Körperge-wicht 5 mg Folsäure eingenommen und dadurch seine motorischen Fähigkeiten zurückerlangt.

Frau Dr. Kehrer: Eröffnung des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) in TübingenVon einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. In Deutschland trifft dies zurzeit auf 7 000 Erkrankungen zu und es sind ca. drei Millionen Menschen betroffen. Das ZSE gibt es seit Januar 2010 und es organisiert die Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrich-tungen. Therapie- und Behandlungsstudien können durch das ZSE gefördert werden. Das ZSE will sowohl die Forschung, als auch die Lehre und Ausbildung ver-bessern. Eine wichtige Aufgabe des ZSE ist eine Sen-sibilisierung der Öffentlichkeit und der Gesetzgeber über seltene Erkrankungen.

Herr CA Köhler: Überblick Leukodystrophien im ErwachsenenalterDas Diagnostizieren von Leukodystrophie bei Erwach-senen ist schwierig. Viele Erkrankungen zeigen ein variables Erscheinungsbild, unterscheiden sich deut-lich von den bisher bekannten kindlichen Formen oder sind in ihrem klinischen Bild noch kaum bekannt. Vielfach werden zuerst andere Diagnosen wie z. B. MS oder Durchblutungsstörungen angenommen. Deshalb ist es wichtig die Unterschiede deutlich zu machen. Innerhalb der gleichen Familie kann es zu unterschiedlichen Ausprägungen kommen. Eine Erklä-rung für dies Phänomen ist noch nicht gefunden wor-den. Erste wichtige Anhaltspunkte für das Vorliegen einer Leukodystrophie ergeben sich durch die MRT, die nicht selten ein bestimmtes, für eine spezifische Leukodystrophie charakteristisches Muster erkennen lässt. Nachfolgend kann bei vielen Leukodystrophien eine biochemische oder molekulargenetische Diag-nostik die Diagnose sichern helfen.

Herr Dr. Kühl: Neues zur KMTErste Erfahrungen mit der KMT bei erwachsenen Patienten mit X-ALD sind ermutigend. Von den fünf erwachsenen ALD-Patienten mit beginnenden ent-zündlichen Hirnveränderungen haben bislang vier überlebt, drei schon länger als ein Jahr. Kinder mit Morbus Krabbe müssen in den ersten zwei Monaten nach der Geburt transplantiert werden, danach ist es bereits zu spät. Auch Kinder mit X-ALD müssen früh-zeitig eine KMT bekommen, denn bereits zerstörtes Gehirngewebe kann (noch) nicht repariert werden. Pro Jahr werden 10 bis 15 Kinder transplantiert. Herr Dr. Kühl spricht sich dafür aus, dass das Neugebore-nenscreening auf X-ALD ausgeweitet werden sollte.

Frau Dr. Bley: Europa tut was gegen Leukodystrophie Das Leukotreat-Projekt wird seit März 2010 mit sechs Mio. Euro über drei Jahre von der EU gefördert. Es arbeiten 16 Forschungseinrichtungen an der Erfor-schung von verschiedenen Leukodystrophien mit. Es gibt verschiedene Arbeitspakete. In Hamburg werden zum Beispiel Beschreibungen über Krankheitsverläufe gesammelt. Dazu wird demnächst eine Befragung von Patienten und ihren Angehörigen gestartet. In einem anderen Arbeitspaket geht es um die Festlegung von

Medizinische Vorträge am 9. Oktober 2010 im Rahmen des Patiententreffens der Leukodystrophie Vereine

7

Medizinische Vorträge am 9. Oktober 2010 im Rahmen des Patiententreffens der Leukodystrophie Vereine

Biomarkern, um die Krankheitsverläufe gleichmäßig beurteilen zu können. Es werden die Möglichkeiten von Gen- und Stammzellentherapien erforscht und

ein weiteres Arbeitspaket beschäftigt sich mit den ethischen Aspekten. Alle Ergebnisse sollen zu einem späteren Zeitpunkt veröffentlicht werden.

LeukoTreat – Europa engagiert sich gegen LeukodystrophienDie Europäische Union fördert seit März 2010 bis Februar 2013 ein europäisches Forschungsnetzwerk, das sich das Ziel gesetzt hat, therapeutische Optio-nen bei Leukodystrophien zu studieren. Forscher aus Holland, Deutschland, Frankreich, Spanien, Italien, England und Österreich arbeiten auf klinischem und grundlagenwissenschaftlichem Gebiet in verschiede-nen Arbeitsgruppen miteinander vernetzt. Eingebun-den sind zudem Patientenorganisationen und kleine-re Unternehmen, die ebenfalls mit der Erforschung von Leukodystrophien befasst sind.

Ziel: Erforschung von Therapien für Leukodystro-phien, Myelinreparatur und Neuroprotektion

Es besteht die Hoffnung, dass Ergebnisse aus die-sem Projekt außer für Leukodystrophien ggf. auch für andere Krankheiten der weißen Hirnsubstanz und weitere Abbaukrankheiten des Nervensystems nutzbar gemacht werden können.

Das LeukoTreat-Projekt ist in sechs Teilprojekte auf-geteilt:1. Quantitative Beschreibung von Krankheitsverläufen2. Untersuchung von Biomarkern 3. Untersuchung pharmakologischer Strategien4. Gen- und Stammzelltherapie5. Ethische Aspekte der Therapie/ Therapieforschung6. Verbreitung/ Veröffentlichung der Ergebnisse

■ Teilprojekt 1Um gegenwärtige und zukünftige experimentel-le Therapieversuche bewerten zu können, werden im LeukoTreat Projekt 1 detaillierte Daten über die Krankheitsverläufe verschiedener Leukodystrophi-en gesammelt und ausgewertet. Federführend sind hierfür Referenzzentren aus Frankreich, Italien und Deutschland, wobei in Deutschland die Kinderkli-niken der Universitäten in Hamburg und Tübingen hierfür zuständig sind. Die bereits im deutschen For-schungsnetzwerk Leukonet begonnene Arbeit, wird

so fortgeführt und auf europäischer Ebene erwei-tert. Zunächst liegt der Schwerpunkt auf folgenden Leukodystrophien:

� Canavan-Krankheit � Alexander-Krankheit � Vanishing White Matter (CASH) � Pelizäus-Merzbacher-Krankheit / Pelizäus-Merz-bacher-ähnliche Krankheit

� Metachromatische Leukodystrophie (MLD) � X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD)/ Adrenomyeloneuropathie (AMN)

Patienten, die diese Studien unterstützen möchten, werden um Einwilligung gebeten, dass Daten über ihre Krankheit und deren Verlauf in anonymer Wei-se in einer gemeinsamen europäischen Datenbank gesammelt und ausgewertet werden dürfen. Die Daten werden entweder über das Ausfüllen von Fra-gebögen oder durch die Auswertung von Kranken-unterlagen und Gesprächen erhoben. Für die Canavan-Krankheit ist neben der gemeinsa-men Auswertung mit den europäischen Partnern auch eine Zusammenarbeit mit außereuropäischen Partnern vorgesehen. Neben der Auswertung im Leuko treat-Projekt ist eine Zusammenarbeit mit weiteren deutschen Forschern (in Freiburg) und Patienten organisationen in USA geplant. Eine wichtige Beobachtung ist es, dass Verläufe der gleichen Krankheit bei einzelnen Patienten sehr unterschiedlich sein können. Die Gründe dafür zu verstehen kann Hinweise geben für die Entwicklung neuer Konzepte für die Therapie.

■ Teilprojekt 2In einem zweiten Arbeitspaket befassen sich For-scher mit der Erforschung und Bewertung neuer und bekannter Biomarker. Biomarker sind chemische oder physikalische Veränderungen im Organismus, die zur Erkennung von Krankheiten und zum Verständnis der Krankheitsmechanismen beitragen können.

8

LeukoTreat – Europa engagiert sich gegen Leukodystrophien

■ Teilprojekt 3: Ein drittes Teilprojekt des LeukoTreat untersucht Möglichkeiten, mit Hilfe von Medika-menten die Verläufe von Leukodystrophien positiv zu beeinflussen. ■ Teilprojekt 4: Die Erforschung der Möglichkeiten, mit Hilfe von Gen- und Stammzelltherapien den Erkrankungsverlauf bei Leukodystrophien positiv zu beeinflussen, beschäftigt eine vierte Arbeitsgruppe. ■ Teilprojekt 5: Die Arbeitsgruppe 5 studiert ethi-sche Probleme bei multinationalen Projekten der Erforschung und Therapie von Leukodystrophien. ■ Teilprojekt 6: Eine 6. Arbeitsgruppe ist für die wirk-same Verbreitung und Veröffentlichung von Ergeb-nissen des Gesamtprojekts zuständig.

Patienten und Familien mit betroffenen Patienten können durch Teilnahme an den Umfragen zur Ver-besserung der Lage Betroffener beitragen und hel-fen, die Therapieforschung voranzutreiben.

Für Fragen zum Leukotreat-Projekt, insbesondere zu den Studien des Krankheitsverlaufes, aber auch

für andere Fragen in Zusammenhang mit Leukodys-trophien stehen wir Ihnen mit unserer Leukodys-trophie-Sprechstunde (Anmeldung Montag-Freitag 8:00-16:00 Uhr) zur Verfügung.Ansprechpartner für Leukodystrophien in Hamburg:Dr. Annette Bley; Prof. Dr. Alfried KohlschütterLeukodystrophie-Sprechstunde Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum EppendorfMartinistr. 52 · D-20246 HamburgTel. 040 74105 6391 · Fax 040 74105 5137 kohlschuetter@uke.uni-hamburg.de; bley@leukonet.de Hierbei freuen wir uns, Ihnen mitteilen zu können, dass im Sommer dieses Jahres Herr PD Dr. Ingo Mül-ler mit zu unserem Leukodystrophie-Team gesto-ßen ist. Herr PD Dr. Ingo Müller ist Experte auf dem Gebiet der Stammzelltransplantationen bei Leuko-dystrophien und weiteren angeborenen Krankheiten des Stoffwechsels.

Workshop Herr FehlerIhr Partner seit 1985! Privatpraxis Rupert M. FehlerKöln • Berlin • Bergisch Land • SchwedenStaatl. anerkannter Psychologischer Berater und Gesprächspsychologe; Geprüfter Fachtrainer für Gesundheitsprävention / Personal Trainer; Fachsport-lehrer / AntiAggressionsTrainerPrävention – Rehabilitation – Medizinische Trainings Therapie – Psychologie – Personal Training – Betrieb-liche Gesundheitsvorsorge – Privatinstitut Lehr- und Trainingsstätte für Gewaltprävention, Sicherheit, Opferhilfe sowie psychologisches Verhaltenstrainingwww.fitdurchfehler.com · www.5vor12-initiative.com

Am 9. 10. 2010 fanden im Rahmen des 14. BVL-Pati-ententreffen zwei Workshops unter Leitung von Herrn Rupert M. Fehler zum Thema MedizinischeTrai-ningsTherapie (MTT) bei AMN/ALD Patienten statt.

Zwar waren die Seminarräume für therapeutische Trainingseinheiten durch die vorhandene Seminar-raummöblierung nur begrenzt geeignet, und für die Zukunft sollte überlegt werden, die Teilnehmer schon anfänglich in Gruppen zu unterteilen; dennoch liefen

die Workshops kurzweilig ab. Herr Fehler konnte allen Interessenten eine neue Trainingsform nahe bringen.Insbesondere gelang, die Teilnehmer davon zu über-zeugen, wie wichtig und unabdingbar ein regelmäßi-ges Training ist. Viele Zwischen- und Nachfragen nach Terminen zu weiteren Workshops und Einzelbetreu-ung bestätigten dies. Wie in der Trainingsarbeit die Beweglichkeit des Patienten durch die Medizinische TrainingsTherapie von Herrn Fehler positiv beeinflusst und weiter entwickelt werden kann, wurde in einem Video, das über ein dreiviertel Jahr gedreht wurde, sehr deutlich veranschaulicht.Aus den Erfahrungen, die auf diesem Patiententreffen gesammelt wurden, werden jetzt in Köln und Berlin Vorbereitungen für eine weitere Verbesserung der Betreuungs- und Beratungskonzepte für die Patien-ten erarbeitet. Im nächsten Schritt wird von der Pri-vatpraxis R. M. Fehler eine Workshop Koordination und ein Netzwerkaufbau für Deutschland ins Auge gefasst. Dazu werden Anfragen und Anregungen sei-tens des BVL erwartet.Kontakt: email: fitdurchfehler@web.dePraxis: 0221 – 60 50 41 · Mobil: 0172 – 6 98 26 74

9

Der Funktion von Peroxisomen im Myelin auf der Spur

Von Dr. Celia Kassmann, Göttingen

Die X-ALD wird durch Mutationen des ABCD1 Eiweißes verursacht. ABCD1 ist Bestandteil eines Organells, des Peroxisoms, das hauptsächlich für den Fettstoffwech-sel zuständig ist. Aus vergangenen Studien (Forss-Petter et al., 1997; Kassmann et al., 2007) haben wir Hinweise darauf, dass ABCD1-Mutationen zur Schädi-gung des gesamten Peroxisoms führen, etwa so, wie es auch ausreichen würde, nur eine einzige Maschi-ne in einer Fabrik auszuschalten, um gleichzeitig alle weiteren Vorgänge zu stoppen.

Peroxisomen übernehmen mannigfaltige Aufgaben im Fettstoffwechsel. Es ist allerdings nicht bekannt, welcher Funktionsverlust genau das Nervensystem am meisten schädigt. Um dem auf den Grund zu gehen, beschäftigten wir uns zunächst mit der Fra-ge, welcher Zelltyp des Nervensystems und welche Zellregion durch ABCD1-Mutationen am stärksten beeinträchtigt wird. Dazu haben wir in den vergan-genen Jahren die Position der Peroxisomen im Ner-vensystem genauer untersucht. Zu unserem Erstau-nen haben wir festgestellt, dass sich die Peroxisomen myelinisierter Nervenfasern, nicht in der Nervenfa-ser selbst, sondern im umgebenen Myelin befinden (Abb.1).

normale „wildtypische“ Mäuse mit Mäusen vergli-chen, deren Peroxisomenfunktion zelltypspezifisch in myelinisiernenden Zellen ausgeschaltet ist. Im Alter von 2 Monaten, lange bevor die mutanten Mäuse motorische Auffälligkeiten entwickeln, konnten wir im Ischiasnerven an den Ranvier’schen Schnürringen in beiden Zelltypen, dem Neuron und der Gliazelle, histopathologische Auffälligkeiten entdecken. Da die Ranvier’schen Schnürringe besonders im Zusammen-hang mit der „saltatorischen“ Reizweiterleitung in Nerven wichtig sind, untersuchten wir die Nervenleit-geschwindigkeit unserer mutanten Mäuse. In der Tat stellte sich diese im Vergleich mit wildtypischen Mäu-sen schon im Alter von 2 Monaten als verlangsamt heraus, was sich mit steigendem Alter verstärkte.

Unsere Analyse kann nun maßgeblich dazu beitragen herauszufinden, welche der Vielzahl unterschiedlicher peroxisomaler Funktionen bei Verlust den Ausbruch der Krankheit verursacht. Dieses Verständnis über die Rolle der Peroxisomen in den verschiedenen Zellen des Nervensystems wird in der Zukunft notwendige Grundlage für die Entwicklung möglicher Therapien der X-ALD/AMN sein.

Abb1. Myelinisierte Nervenfaser des Ischiasnerven einer Maus. Peroxisomen (grün) der myeliniersten Nervenfaser (rot), befinden sich hauptsächlich im Myelin, nicht in der Nervenfaser selbst.

Dies gilt sowohl für das Gehirn, als auch für Rücken-mark und periphere Nerven, z.B. den Ischiasnerven. Unsere Erkenntnisse sind daher gleichermaßen für die cerebrale (kindliche) X-ALD wie auch für die AMN von Belang. Wir haben herausgefunden, dass Peroxiso-men interessanterweise besonders gehäuft in wichti-gen Kompartimenten für Axo-Gliale Kommunikation vorkommen, den Ranvier’schen Schnürringen (Abb.2).

Deshalb haben wir uns exakt diese Region mit hoch-auflösender Elektronenmikroskopie angesehen und

Der Funktion von Peroxisomen im Myelin auf der Spur

von Dr. Celia Kassmann, Göttingen

Die X-ALD wird durch Mutationen des ABCD1 Eiweißes verursacht. ABCD1 ist

Bestandteil eines Organells, des Peroxisoms, das hauptsächlich für den

Fettstoffwechsel zuständig ist. Aus vergangenen Studien (Forss-Petter et al., 1997;

Kassmann et al., 2007) haben wir Hinweise darauf, dass ABCD1-Mutationen zur

Schädigung des gesamten Peroxisoms führen, etwa so, wie es auch ausreichen

würde, nur eine einzige Maschine in einer Fabrik auszuschalten, um gleichzeitig alle

weiteren Vorgänge zu stoppen.

Peroxisomen übernehmen mannigfaltige Aufgaben im Fettstoffwechsel. Es ist

allerdings nicht bekannt, welcher Funktionsverlust genau das Nervensystem am

meisten schädigt. Um dem auf den Grund zu gehen, beschäftigten wir uns zunächst

mit der Frage, welcher Zelltyp des Nervensystems und welche Zellregion durch

ABCD1-Mutationen am stärksten beeinträchtigt wird. Dazu haben wir in den

vergangenen Jahren die Position der Peroxisomen im Nervensystem genauer

untersucht. Zu unserem Erstaunen haben wir festgestellt, daß sich die Peroxisomen

myelinisierter Nervenfasern, nicht in der Nervenfaser selbst, sondern im umgebenen

Myelin befinden (Abb.1).

Abb1. Myelinisierte Nervenfaser des Ischiasnerven einer Maus. Peroxisomen (grün) der myeliniersten Nervenfaser

(rot), befinden sich hauptsächlich im Myelin, nicht in der

Nervenfaser selbst.

Dies gilt sowohl für das Gehirn, als auch für Rückenmark und periphere Nerven, z.B.

den Ischiasnerven. Unsere Erkenntnisse sind daher gleichermaßen für die cerebrale

(kindliche) X-ALD wie auch für die AMN von Belang. Wir haben herausgefunden,

dass Peroxisomen interessanterweise besonders gehäuft in wichtigen

Kompartimenten für Axo-Gliale Kommunikation vorkommen, den Ranvier’schen

Schnürringen (Abb.2).

Abb2. Ranvier’scher Schnürring einer myelinisierten Ner-venfaser des Ischiasnerven einer Maus. Peroxisomen (grün) kommen besonders gehäuft im Myelin (rot) am Ranvier’schen Schnürring (Pfeil) vor.

Abb2. Ranvier’scher Schnürring einer myelinisierten Nervenfaser des Ischiasnerven einer Maus. Peroxisomen

(grün) kommen besonders gehäuft im Myelin (rot) am

Ranvier’schen Schnürring (Pfeil) vor.

Deshalb haben wir uns exakt diese Region mit hochauflösender

Elektronenmikroskopie angesehen und normale „wildtypische“ Mäuse mit Mäusen

verglichen, deren Peroxisomenfunktion zelltypspezifisch in myelinisiernenden Zellen

ausgeschaltet ist. Im Alter von 2 Monaten, lange bevor die mutanten Mäuse

motorische Auffälligkeiten entwickeln, konnten wir im Ischiasnerven an den

Ranvier’schen Schnürringen in beiden Zelltypen, dem Neuron und der Gliazelle,

histopathologische Auffälligkeiten entdecken. Da die Ranvier’schen Schnürringe

besonders im Zusammenhang mit der „saltatorischen“ Reizweiterleitung im Nerven

wichtig sind, untersuchten wir die Nervenleitgeschwindigkeit unserer mutanten

Mäuse. In der Tat stellte sich diese im Vergleich mit wildtypischen Mäusen schon im

Alter von 2 Monaten als verlangsamt heraus, was sich mit steigendem Alter

verstärkte.

Unsere Analyse kann nun maßgeblich dazu beitragen herauszufinden, welche

der Vielzahl unterschiedlicher peroxisomaler Funktionen bei Verlust den Ausbruch

der Krankheit verursacht. Dieses Verständnis über die Rolle der Peroxisomen in den

verschiedenen Zellen des Nervensystems wird in der Zukunft notwendige Grundlage

für die Entwicklung möglicher Therapien der X-ALD/AMN sein.

BVL e. V. ist Sponsor des

10

Brain Net – Bericht von Frau Paul

Sehr geehrte Mitglieder des Bundesverein Leuko-dystrophie e.V.,

das Thema einer Gehirngewebespende nach dem Tod ist für viele Menschen kein leichtes. Umso mehr habe ich mich über die Einladung zum Patiententref-fen 2010 gefreut. Für die Einladung und das rege Inte-resse an meinem Vortrag möchte ich mich auf diesem Weg noch einmal recht herzlich bedanken.

Für all diejenigen, die nicht teilnehmen konnten, möchte ich nachfolgend eine Zusammenfassung mei-nes Vortrages geben und auf die aktuellen Fragen der Teilnehmer eingehen.

Falls sich für Sie persönlich weitere Fragen ergeben, stehen wir Ihnen in der Brain-Net Zentrale in Mün-chen gerne telefonisch zur Verfügung.

Eine Spende, die Wissen schafftHinter der Diagnose Leukodystrophie verbergen sich Erkrankungen des Nervensystems mit verschiedenen Symptomen und Ursachen. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation und Enzymersatztherapie stehen als kausale Therapien für einige der Leuko-dystrophien zur Verfügung. Aber noch immer sind nicht alle Aspekte dieser Erkrankung bekannt. Um Wissenschaftlern die Suche nach Ursachen und The-rapiemöglichkeiten zu ermöglichen, ist Gehirngewebe von Erkrankten, aber auch von gesunden Kontrollper-sonen, nötig. Dass dieses Gewebe für die Forschung zur Verfügung steht, setzt die Gehirngewebespende nach dem Tod von Erkrankten und gesunden Kont-rollpersonen voraus. Ansprechpartner hierfür ist das Brain-Net Deutschland.

Was ist das Brain-Net?Das Brain-Net ist eine Hirngewebe-Bank, die von meh-reren universitären Instituten und Kliniken in Deutsch-land aufgebaut wurde und seit nun mehr als 10 Jahren unterhalten wird. Aufbau und Erhalt der Hirngewe-bebank werden vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt.

Ziel der Hirngewebe-Bank Brain-Net ist es, die Erfor-schung der Erkrankungen des zentralen Nervensys-

Sehr geehrte Mitglieder desBundesverein Leukodystrophie e.V.,

das Thema einer Gehirngewebespende nach dem Tod ist für viele Menschen kein leichtes. Umso mehr habe ich mich über die Einladung zum Patiententreffen 2010gefreut. Für die Einladung und das rege Interesse an meinem Vortrag möchte ich mich auf diesem Weg noch einmal recht herzlich bedanken. Für all diejenigen, die nicht teilnehmen konnten, möchte ich nachfolgend eine Zusammenfassung meines Vortrages geben und auf die aktuellen Fragen der Teilnehmer eingehen. Falls sich für Sie persönlich weitere Fragen ergeben, stehen wir Ihnen in der Brain-Net Zentrale in München gerne telefonisch zur Verfügung.

Eine Spende, die Wissen schafft

Hinter der Diagnose Leukodystrophie verbergen sich Erkrankungen des Nervensystems mit verschiedenen Symptomen und Ursachen. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation und Enzymersatztherapie stehen als kausale Therapien für einige der Leukodystrophien zur Verfügung. Aber noch immer sind nicht alle Aspekte dieser Erkrankung bekannt. Um Wissenschaftlern die Suche nach Ursachen und Therapiemöglichkeiten zu ermöglichen, ist Gehirngewebe von Erkrankten, aber auch von gesunden Kontrollpersonen, nötig. Dass dieses Gewebe für die Forschung zur Verfügung steht, setzt die Gehirngewebespende nach dem Tod von Erkrankten und gesunden Kontrollpersonen voraus. Ansprechpartner hierfür ist das Brain-Net Deutschland.

Das Brain-Net ist eine Hirngewebe-Bank, die von mehreren universitären Instituten und Kliniken in Deutschland aufgebaut wurde und seit nun mehr als 10 Jahren unterhaltenwird. Aufbau und Erhalt der Hirngewebebank werden vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt.

Ziel der Hirngewebe-Bank Brain-Net ist es, die Erforschung der Erkrankungen des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) zu ermöglichen. Dazu wird das Gehirn von Verstorbenen mit neurologischen Erkrankungen, aber auch von gesunden Verstorbenen entnommen und untersucht. Die direkte Untersuchung von menschlichemHirngewebe in der Forschung ist notwendig und bislang durch keine andere Methode ersetzbar.

Was geschieht mit dem Gewebe?

Zunächst wird das Gewebe der Spender unter dem Mikroskop genau untersucht und eine neuropathologische Diagnose erstellt. Die endgültige Diagnose wird den behandelndenÄrzten mitgeteilt.

tems (Gehirn und Rückenmark) zu ermöglichen. Dazu wird das Gehirn von Verstorbenen mit neurologischen Erkrankungen, aber auch von gesunden Verstorbe-nen entnommen und untersucht. Die direkte Unter-suchung von menschlichem Hirngewebe in der For-schung ist notwendig und bislang durch keine andere Methode ersetzbar.

Was geschieht mit dem Gewebe?Zunächst wird das Gewebe der Spender unter dem Mikroskop genau untersucht und eine neuropatho-logische Diagnose erstellt. Die endgültige Diagnose wird den behandelnden Ärzten mitgeteilt.

Das Gewebe verbleibt für Forschungszwecke in den Instituten des Brain-Net und wird auf Antrag an aus-gewiesene Forscher weitergegeben. Die Sammlung des Gewebes in einer Gewebebank ermöglicht es nati-onalen und internationalen Wissenschaftlern, Gewe-beproben verschiedener Patienten mit der gleichen Krankheit zu untersuchen und Forschungsergebnisse aus Zellkulturen und Tierversuchen an einer größe-ren Anzahl von menschlichen Gehirnen zu bestätigen. Die Vergabe des Gewebes erfolgt in pseudonymisier-ter Form. Das bedeutet, dass die Daten des Verstor-benen, die auf seine Identität schließen lassen, ver-schlüsselt werden.

Welchen Vorteil bietet eine Gewebespende?Von einem direkten Vorteil für die Gewebespender kann man nur schwer sprechen, da die Spender den endgültigen Befund nicht mehr erfahren und von wei-teren Erkenntnissen nicht selbst profitieren.

Da für viele neurologische Erkrankungen noch keine Vorbeugung oder heilende Therapie besteht, scheint das Wissen um die genaue Diagnose auf den ersten Blick fast „wertlos“. Doch für viele Menschen ist der Gedanke, auch über den Tod hinaus einen Beitrag zur Erforschung seiner Erkrankung leisten zu können, sinnstiftend.

Und je mehr geforscht werden kann, um so eher besteht die Hoffnung, Wege zur Vorbeugung und Therapie zu finden.

Wer kann Gewebe spenden?Jeder Mensch, gesund oder mit einer Erkrankung des Gehirns, der über 18 Jahre alt ist, kann sein Gehirn

11

Brain Net – Bericht von Frau Paul

nach dem Tod der Forschung zur Verfügung stellen. Gerade auch gesunde Gewebespender sind sehr wich-tig, da zur Erforschung von Krankheiten immer Kon-trollgewebe benötigt wird.

Was können Sie tun?Wer sein Gehirngewebe nach dem Tod der Forschung zur Verfügung stellen möchte, kann sich detailliertes Informationsmaterial und Formulare zur Einverständ-niserklärung vom Brain-Net zusenden lassen. Bei Rückfragen stehen Ihnen die Mitarbeiter des Brain-Net auch gerne telefonisch zur Verfügung.

Wer sich zur Gewebespende entschließt, unter-schreibt hierzu eine Einverständniserklärung und erhält einen Spenderausweis vom Brain-Net. Diese Einverständniserklärung kann jederzeit ohne Nen-nung von Gründen wieder zurückgezogen werden.

Wie geht die Spende vor sich?Nach dem Tod des Spenders informieren die Ange-hörigen bitte das Brain-Net unter der angegebe-nen Nummer auf dem Ausweis. Die Mitarbeiter des Brain-Net organisieren die Gehirngewebe-Entnah-me (Obduktion) zeitnah im nächstgelegenen patho-logischen Institut. Die Kosten für den Transport zur Pathologie und zurück sowie für die Untersuchung des Gehirns trägt das Brain-Net.

Einer gewünschten Aufbahrung des Verstorbenen nach der Obduktion steht nichts im Wege. Der Zeit-punkt der Beerdigung oder der Trauerfeier wird durch die Gewebespende nicht verzögert.

Nachfolgend möchte ich noch einige Fragen der Teilnehmer vor Ort mit aufnehmen:

Ist die Gehirngewebespende bei einer seltenen Erkrankung sinnvoll?

Gerade bei seltenen Erkrankungen ist die standardi-sierte Sammlung von Gewebe in einer Gewebebank von unsagbarem Wert für die Wissenschaftler. Nur wenn eine größere Anzahl von Gewebeproben einer Erkrankung wissenschaftlich untersucht werden kann, sind die gewonnenen Erkenntnisse zu verallgemei-nern, d.h. als krankheitsspezifisch zu interpretieren. Bei der Untersuchung eines einzelnen Gehirnes kann man nie sicher sein, ob die Erkenntnis ein Einzelfall ist oder aller Erkrankten betrifft.

Organspende:Falls Sie sich zu einer Organspende entschlossen haben, bitten wir Sie, den Organspendeausweis zu behalten. Die Organspende dient der unmittelbaren Lebensverlängerung schwer Kranker und hat deshalb Vorrang vor allen anderen Gewebespenden, die den Tod voraussetzen.

Bitte bedenken Sie folgendes: eine Organspende (z.B. der Nieren) ist nur möglich, wenn Sie in einem Kran-kenhaus versterben und dort der Hirntod diagnosti-ziert wird, Ihr Kreislauf aber noch künstlich erhalten wird und Sie an einer Beatmungsmaschine ange-schlossen sind. Nur so können die Organe für die Organspende (Transplantation) verwendet werden.

In allen anderen Fällen kann Ihre Bereitschaft zur Gehirngewebeentnahme greifen. Eine Gehirngewe-beentnahme findet erst nach dem Ausstellen des Totenscheines statt.

Anatomisches Institut:Neben der Möglichkeit speziell das Gehirngewebe Wissenschaftlern zur Verfügung zu stellen, gibt es auch die Möglichkeit den ganzen Körper einem Ana-tomischen Institut zu spenden. Hierbei steht die Aus-bildung von Medizinstudenten im Vordergrund.

Falls Sie schon eine solche Vereinbarung getroffen haben, fragen Sie bitte im entsprechenden Anato-mischen Institut nach, ob eine Kombination beider Spenden möglich ist. Bei detaillierten Fragen leisten wir gerne Unterstützung.

Unterschrift des Arztes:Die Unterschrift eines Arztes auf der Einverständnis-erklärung ist keine Bedingung für deren Anerkennung. Gerne können Sie jedoch mit Ihren behandelnden Ärzten das Thema besprechen. Wir stehen auch für Rückfragen von Ärzten gerne zur Verfügung.

Kontakt zum Brain-Net

Brain-Net ZNPz. Hd. Frau Sabine PaulFeodor-Lynen-Str. 2381377 MünchenTel: 089/21 80-7 83 45 · Fax: 089/ 21 80-7 80 03sabine.paul@med.uni-muenchen.dewww.brain-net.net

12

Schnappschüsse von Patienten und Referenten unseres Patiententreffens 2010

CA Köhler, WermsdorfDie Teilnehmer während der Lockerungsgymnastik

Frau Dr. Annette Bley, HamburgTeilnehmer während eines Workshops

Immer wieder wichtig für viele, der Austausch untereinander

13

www.bvlev.de

Elmar Wingenroth im Gespräch mit 2 neuen Teilnehmern

Treffen 2010

Kassierer Klaus Weiss u. Elisabeth Elind aus Norwegen

In den Pausen suchten die Teilnehmer das Gespräch mit den Ärzten

14

Bericht über die Aktivitäten des „Deutschen Leukodystrophie Netzwerks” LEUKONET.

Das LEUKONET wird seit 2003 durch das Bundesmi-nisterium für Bildung und Forschung (BMBF) geför-dert. Die aktuelle (und letzte) Förderperiode begann 2008 und wird im Jahr 2011 enden (52 Anträge zu Netzwerken seltener Erkrankungen wurden für die-se Förderperiode eingereicht, von denen 10 bereits vorher gefördert wurden). Allgemeines Ziel war und ist es, die zerstreuten Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenzuführen, um einen optimalen Informationsfluss, systematische Forschung und eine kompetente Patientenversorgung zu erreichen. Das Fördervolumen für 2008 bis 2011 beträgt 1,9 Milli-onen Euro. Die 11 Projekte des Leukonet lassen sich in 3 Gruppen unterteilen: Die Projekte 1-5 befassen sich mit klinischer/Patienten-orientierter Forschung; die Projekte 6 bis 9 sind grundlagenwissenschaft liche Projekte, das Projekt 10 ist das zentrale Projekt zur Koordination der Netzwerkaktivitäten (Prof. Dr. Giesel-mann in Bonn). Die Teilprojekte der aktuellen Förder-periode sollen im folgendem kurz vorgestellt werden.

Teilprojekt 1 (Prof. Dr. Ingeborg Krägeloh-Mann, Uni Tübingen): „Beschreibung des natürlichen Verlaufes der metachromatischen Leukodystrophie und der Krabbe Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen.” Dieses Projekt hat wichtige Daten hervorgebracht, die für die klinische Phase I/II Testung der Enzymersatz-therapie bei der MLD bedeutsam waren. Das Projekt war nur aufgrund der starken Beteiligung von Patien-ten bzw. den Eltern möglich. Ein Datenbanksystem für MLD und Morbus Krabbe wurde in Tübingen installiert und umfasst jetzt alle erhobenen Daten.

Teilprojekt 2 (Prof. Dr. Knut Brockmann, Uni Göttin-gen): „Erfassung von Veränderungen im Nervensys-tem von Kindern mit Leukodystrophien mit Hilfe der multiparametrischen Kernresonanzspektroskopie.” In diesem Projekt wird ein in der Neurologie der Uni Göttingen entwickeltes quantitatives MR (Magnetre-sonanz) Imaging Protokoll angewendet.

Teilprojekt 3 (Prof. Dr. Jutta Gärtner, Uni Göttingen): „Beschreibung des natürlichen Verlaufes von neu-en Leukodystrophien bei Kindern”. In diesem Pro-jekt wurden Patienten mit in den letzten Jahren neu identifizierten Leukoenzaphalopathien (u. a. Leuko-enzephalopathie mit subcorticalen Cysten, Pelizaeus Merzbacher ähnliche Erkrankungen, Leukoenzepha-lopathie mit erhöhtem Laktat, und andere) klinisch,

neurophysiologisch und genetisch charakterisiert.Teilprojekt 4 (Prof. Dr. Arndt Rolfs, Uni Rostock; Prof. Dr. Ludger Schöls, Uni Tübingen; CA Wolfgang Köhler, Fachklinik Hubertusburg): „Natürlicher Verlauf, Varia-bilität und Progressionsmarker bei Leukodystrophien des Erwachsenen.” Das Projekt hat sich die klinische, neurophysiologische und neuroradiologische Charak-terisierung von Leukodystrophien im Erwachsenen-alter zur Aufgabe gestellt. Siehe hierzu auch die Aus-führungen von Herrn Köhler.Teilprojekt 5 (Dr. Ingo Müller und Prof. Dr Handgre-tinger, Uni Tübingen): „Zelluläre Therapie der meta-chromatischen Leukodystrophie Mit einer kombi-nierten Transplantation von Blutstammzellen und mesenchymalen Stammzellen.” Vorversuche zur mesenchymalen Stammzelltherapie wurde an einem MLD-Mausmodell durchgeführt, welche das Prinzip dieser Therapiemöglichkeiten bestätigen konnte. Ein Studienprotokoll für die Transplantation von Stamm-zellen in MLD-Patienten wurde entwickelt.Teilprojet 6 (Dr. Marco Henneke, Uni Göttingen): „Die Rolle von RNASET2 bei der cystischen Leukencepha-lopathie ohne Megencephalie und in der Myelinbil-dung.” In diesem Projekt wurde ein neues Gen bei einer Leukodystrophie identifiziert, deren Ursachen bisher unbekannt war. Derzeit werden eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt, die die Funktion die-ses Gens klären sollen und wie dessen Mutation zur Leukodystrophie führt.Teilprojekt 7 (Prof. Dr. Klaus Armin Nave und Dr. Hau-ke Werner, Max Planck Institut für Experimentelle Medizin, Göttingen): „Mechanismen der axonalen Degeneration in Mausmodellen von Leukodystrophi-en (Pelizaeus Merzbacher).” In diesem Projekt wur-den in einem Mausmodell der Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung bisher unbekannte Veränderungen im Myelin gefunden, die möglicherweise die Demyelini-sierung erklären könnenTeilprojekt 8 (Prof. Dr. Volkmar Gieselmann, PD. Dr. Matthias Eckhardt und Prof. Dr. Heinz Beck, Unikli-nikum Bonn): „Metachromatische Leukodystrophie: Entwicklung neuer Therapieansätze und Untersu-chungen zur Veränderungen der Nervenzellen und des Myelins in neuen Tiermodellen.” Dieses Projekt ist verzögert angelaufen, da es zunächst keine geeig-neten Bewerber für die Stellen gab. Es konnten jetzt

15

aber eine Reihe von Messungen an Nervenzellen der MLD-Mausmodelle durchgeführt werden, die auf eine Veränderung der Aktivität von Nervenzellverbänden im Gehirn dieser Tiere hinweisen.Teilprojekt 9 (Prof. Dr. Robert Steinfeld, Uni Göt-tingen): „Metachromatische Leukodystrophie und Krabbe Erkrankung: Entwicklung neuer Therapiean-sätze durch Stabilisierung der fehlenden Enzyme.” In diesem Projekt wird der Versuch unternommen, die Aktivität von, bei MLD-Patienten auftretenden, Aryl-sulfatase-A-Varianten mit einer geringen Restaktivität durch Hemmung ihres Abbaus zu erhöhen.Die Förderung des Leukonet durch das BMBF läuft

Bericht über die Aktivitäten des „Deutschen Leukodystrophie Netzwerks” LEUKONET.

Ende 2011 aus. Es gibt keine Verlängerungsmöglich-keit durch das BMBF. Es ist allerdings darauf hinzu-weisen, dass vier Gruppen des Leukonet (Prof. Krä-geloh-Mann, Prof. Kohlschütter, Prof. Nave, Prof. Gieselmann) in dem EU-gefördertem europäischen Netzwerk „LEUKOTREAT” vertreten sind. Die Weiter-führung der im LEUKONET etablierten MLD-Daten-banken ist noch unsicher; möglichweise können sie von der Firma SHIRE weitergeführt werden.

PD Dr. rer. nat. Matthias Eckhardt Institute of Biochemistry and Molecular Biology University of Bonn. Nussallee 11, D-53115 Bonn

„Mit Behinderung im Berufsleben“von Birgit FörstnerVortrag wurde gehalten von Herrn Günther Hassing, Integrationsfachdienst (IFD) Göttingen

Gesetzliche Grundlage ist das SGB IX, auf Länderebe-ne gibt es eventuell Unterschiede in der Arbeitswei-se. In § 102 sind die Aufgaben des Integrationsam-tes geregelt, z. B. dass in größeren Betrieben 5 % der Arbeitsplätze mit Schwerbehinderten besetzt werden sollen. Geschieht das nicht, muss der Betrieb eine Ausgleichsabgabe bezahlen. Damit wiederum wird die Arbeit des IFD finanziert. Die Aufgaben sind z. B.:

� Schaffung neuer Arbeits- und Ausbildungsplätze � Begleitende Hilfen im Arbeitsleben (welche Bedin-gungen müssen am Arbeitsplatz eingerichtet werden, damit der Mensch mit Behinderung arbeiten kann – schwerbehinderte Menschen mit einem besonderen Bedarf an arbeitsbegleitender Betreuung)

� Fachliche Beratung � Individuelle Betreuung � Finanzielle Förderung � Kündigungsschutz (Kündigung nur mit Zustimmung des Integrationsamtes)

� Schulungs- und AufklärungsmaßnahmenWarum ist Arbeit so wichtig? Was bewirkt Arbeit?

� Zeitstruktur � Erfahrung von Wirklichkeit � Soziale Kontakte � Status und Identität

� Aktivität � Arbeit ist die stärkste Bindung des Menschen an die Realität

Wer kann sich an den Integrationsfachdienst (IFD) wenden? Alle Menschen die eine Anerkennung auf Schwerbehinderung oder Gleichstellung haben. Wobei Arbeitgeber bei der Einstellung nicht nach Schwerbehinderung fragen dürfen.Ziel der Arbeit des IFD soll sein, dass Arbeitnehmer mit Behinderung möglichst ihren Arbeitsplatz erhal-ten, Schutz vor Kündigung bekommen, Schutz vor Arbeitslosigkeit und Frührente durch

� Beratung u. Unterstützung bei der Wiedereinglie-derung in den Betrieb (auch direkt am Arbeitsplatz)

� Unterstützung bei Arbeits- u. Belastungserprobungen � Initiierung und Begleitung innerbetrieblicher Umsetzung

� Beratung von Arbeitgebern über behinderungsbe-dingte Einschränkungen.

Diese Unterstützung in Form von persönlicher Beglei-tung durch den IFD gibt es auch bei geringfügiger Beschäftigung, Für finanzielle Förderung ist die Vor-aussetzung ein sozialversicherungspflichtiger Arbeits-platz. Mitarbeiter vom IFD wollen sich ein Gesamtbild von der einzelnen Situation machen, über die Mitar-beiter, den Arbeitsplatz, Arbeitgeber und Kollegen. Dann werden einzelfallbezogen Ziele festgelegt und Maßnahmen eingeleitet. Informationen über:www.integrationsaemter.de

16

Von Birgit FörstnerReferent: Dr. Domurath, Neurorologe, Werner-Wicker-Klinik Bad WildungenWenn es um neuro-urologische Probleme mit Bla-se und Darm geht, greifen die Ärzte am ehesten auf Erfahrungen aus der Querschnittsgelähmten-Versor-gung zurück. Dabei wird zunächst geschaut, welche Probleme treten in der „Normalbevölkerung“ auf. Mit Obstipation, also Verstopfung, haben 20 % der Bevöl-kerung der westlichen Industrieländer zu kämpfen. Wobei Frauen häufiger Probleme haben als Männer und ältere Menschen häufiger als junge. Inkontinent sind ca. 0,5 – 4 % der Bevölkerung in Deutschland, bei Heimbewohnern sind es mehr als 10 %. Welche Darmentleerungsprobleme kann es geben?

� Obstipation (Verstopfung) � Stuhlinkontinenz (man kann den Stuhl nicht mehr halten, es gibt spontane Abgänge)

� Mangelnde anorektale Sensibilität (die Rückmel-dungen vom Darm ins Gehirn sind gestört)

� Mangelnde Kontrolle bei analem Sphinkter (der Schließmuskel kann nicht mehr kontrolliert werden)

Wie lange geht der Speisebrei durch den Körper – wel-che durchschnittlichen Transitzeiten gibt es?

� 10 sec. Speiseröhre � 1 Std. Magen � 3 Std. Dünndarm � 30 Std. Dickdarm

Dabei ist es gut verständlich, dass die meisten Proble-me im Dickdarm entstehen. Der Dickdarm wird durch mehrere Systeme gesteuert. Einmal vom Gehirn, dann vom Rückenmark und zusätzlich vom Dickdar-meigenen Nervensystem. Viele Bereiche spielen mit, z. B. das vegetative Nervensystem, die Zusammen-setzungen von Enzymen, die dem Speisebrei zuge-führt werden wie Speichel, Galle, Enzyme aus Leber, Pankreas, dem Darm und wie schon erwähnt das Nervensystem im Darm selbst. Ist alles gut im End-darm angekommen, muss der Stuhldrang einsetzen: Mit der Rückmeldung, dass der Darm voll ist. Der Sphinkter (Schließmuskel) schließt und kann geöffnet werden und die Muskeln müssen den Stuhl hinaus arbeiten. Auf diesen ganzen Wegen können Schwie-rigkeiten entstehen. Wichtig ist es, die Ursache her-auszufinden und dann gezielt Hilfen auszuprobieren. Die Ärzte müssen mit den Betroffenen zusammen ein Stuhlprotokoll erstellen, eine Stuhl- und Ernährungs-

anamnese erheben und den Schließmuskel untersu-chen. Möglichkeiten zur Therapie bestehen dann in

� Maßnahmen der Erziehung zur Regelmäßigkeit (geplant, kontrolliert, am selben Ort, zur selben Zeit, unter denselben Bedingungen). Dabei sollte man sich wirklich Zeit nehmen. 50 % der Menschen brauchen bis 30 Min. rein zur Darmentleerung.

� Ernährungsmaßnahmen � Physikalische Verfahren, wie z. B. Kolonmassage. Der Dickdarm wird entsprechend seinem Verlauf im Uhrzeigersinn massiert.

� Medikamente und Quellstoffe � Irrigation (Entleerung durch Spülung)

Medikamente können z. B. Zäpfchen sein. Dabei soll-te man aber genau auf die Wirkweise des Zäpfchens achten und wie das korrekte Handling ist, damit sie wirken können. Um die Transportzeit durch den Darm zu verkürzen (damit der Stuhl nicht zu lange im Mastdarm ist) kann man auf ausreichende Trink-menge achten (1 ½ Liter), man kann durch Massage den Darm anregen zum Weitertransport, man kann auf Bewegung achten (auch im Rollstuhl), man kann durch Ernährung beeinflussen und auch durch soge-nannte Quell- und Fasermittel.Z. B. Zum Verdicken: Flohsamen schroten und trocken essen, diese binden im Körper Wasser. Z. B. zum Verflüssigen:

� Leinsamen. Dieser bildet Schleim und quillt. Dazu nicht schroten, sondern die ganzen Körner über Nacht quellen lassen. Damit bringt man Masse und Flüssigkeit in den Darm.

� Guar � Feigensirup oder getrocknete Feigen � Trockenpflaumen � z. B. Medikamente die die Peristaltik (Darmbewe-gungen) anregen:

� Senna � Aloe � Rhabarberwurzel � Rizinus � Faulbaum � sulfathaltige Mineralwasser � medizinische Abführmittel

Dabei muss man beachten, dass der Darm einen Monat braucht, um sich umzustellen. Ein Erfolg ist also nicht unbedingt gleich festzustellen. Und man muss die eigene Dosierung kennenlernen, da jeder unterschiedlich reagiert.

Darmentleerung bei neurogenen Störungen

17

Blähungen entstehen immer dann, wenn der Stuhl zu lange im Darm verbleibt. Dann werden die Kohlenhy-drate vergärt. Es kann aber auch bei sehr eiweißrei-cher Nahrung passieren, dann wird die Aminosäuren vergärt. Ursachen können sein

� Obstipationsbedingt (durch die Verstopfung bedingt)

� Ernährungsbedingt � Durch Medikamente � Durch einen spastischen Sphinkter (Schließmuskel).

Maßnahmen können dann sein: � Anpassung der Ernährung � Laxantien anpassen (= Abführmittel) � Entblähende Substanzen verwenden, z. B. Fenchel oder Kümmel. Dies muss dann aber regelmäßig zu jeder Mahlzeit geschehen.

Bei Stuhlinkontinenz ist es wichtig, den oder die Aus-löser für die Inkontinenz zu erkennen. Dazu dienen Stuhlprotokoll und Ernährungsprotokoll. Eventuell hilft es, die Stuhlkonsistenz anzupassen (siehe oben Möglichkeiten zum Verdicken oder Verflüssigen) oder

auch, ein Analtampon zu verwenden, wenn man in die Öffentlichkeit gehen möchte. Dieses bläht sich auf und hat ein Schnürchen zum Ziehen des Tampons.

Es gibt also verschiedene Möglichkeiten der Einfluss-nahme. Dazu muss man dem Arzt genau schildern, welche Probleme genau bestehen und wo man selbst die meiste Einschränkung in der Lebensqualität emp-findet. Wichtig ist, dass man zum Arzt geht und offen die eigenen Probleme schildert.

Es gibt ein Programm zum Darm-Management, das für Tetraplegiker entwickelt wurde. Die Einstellung einer neuen Behandlung dauert ja recht lange und selten kann man so lange im Krankenhaus bleiben. Die unten genannte Stiftung will zum Austausch untereinander und zum Gesundheitsmanagement helfen:

www.manfred-sauer-stiftung.de.

Mit dem Spruch von Bernd Hansen: „Alles hat zwei Seiten, und davon ist eine positiv.“ hat Dr. Domurath diesen sehr informativen Workshop beendet, nach-dem er viele Fragen der Teilnehmer beantwortet hat.

Darmentleerung bei neurogenen Störungen

ANZEIGE

18

Leukodystrophie – eine Krankheit, die das Leben zerstört

Annemarie K. hofft auf die Erforschung der seltenen Nervenerkrankung

Dieser Artikel erschien in der Tauber-Zeitung, Bad Mergentheim am 12. 07. 2010Freundlich lächelnd sitzt German mit seinen Eltern und Bekannten am Tisch. Ein junger Mann still und zurückhaltend, der gerne den Gesprächen in der fröhlichen Runde lauscht. Doch dann versucht der 35jährige zu sprechen. Trotz größter Anstrengung kommen nur schwer verständliche Worte aus sei-nem Mund. Nur seine Mutter ahnt, was er sagen möchte und kann ihn – meistens – verstehen. Sie ist seine Brücke in die Welt um ihn herum, die Ger-man immer seltener erreichen kann. German K. aus Unterbalbach leidet seit acht Jah-ren an einer unklassifizierten Leukodystrophie. Bei dieser sehr seltenen Erkrankung kommt es zu einer Rückbildung der weißen Substanz im zentralen Ner-vensystem des Gehirns, die dafür sorgt, dass elektri-sche Nervenimpulse schnell weitergeleitet werden. Dies führt zu einer Vielzahl von schweren neurolo-gischen Störungen.„German vergaß immer häufiger Dinge und ärgerte sich selbst darüber“, berichtet seine Mutter Anne-marie K. von den ersten Krankheitsanzeichen. Der zielstrebige junge Mann, der nach dem Abitur (Note 1,7) und einer Ausbildung zum Diplombetriebswirt BA eine gute Stelle in der Automobilindustrie hat-te, veränderte sich zusehends. „Es fiel ihm immer schwerer konzentriert an einer Sache zu arbeiten und Zusammenhänge zu erfassen“, erzählt Anne-marie K. und auch sein Verhalten gegenüber sei-ner Verlobten, seinen Freunden und seiner Familie änderte sich. „Er zog sich zurück und es wurde immer schwerer, mit ihm zu kommunizieren.“ Erst als sich Sprach-störungen und Bewegungsstörungen einstellten, vermutete die Familie eine ernsthafte körperliche Erkrankung hinter den Veränderungen. Zwei Jahre und zahlreiche Untersuchungen später wurde in der Klinik für Neurologie am Caritas-Krankenhaus Bad Mergentheim die Diagnose gestellt: German leidet an der äußerst seltenen Nervenerkrankung Leuko-dystrophie, die das Myelin um die Nervenfasern langsam und unaufhaltsam zerstört.„Rund 1400 Menschen in Deutschland leiden unter einer Leukodystrophie“, erläutert Privatdozent Dr.

Mathias Mäurer, Chefarzt der Klinik für Neurolo-gie am Caritas-Krankenhaus. „Durch die intensive Forschung konnten bisher 23 verschiedene Leuko-dystrophiearten aufgeklärt und das defekte Gen gefunden werden. Bei 30 % der Leukodystrophie-Patienten kann die Ursache der Erkrankung aller-dings bis heute nicht geklärt werden, man spricht hier von unklassifizierten Leukodystrophien.“Zu dieser Gruppe gehört auch German. Seit der Diag nose im Jahr 2004 ist die Krankheit weiter fort-geschritten. German leidet unter starken Sprach-störungen, Sehstörungen, Muskelabbau in Armen und Beinen. Er geht kaum noch aus dem Haus, sei-ne Arbeit hat er verloren, seine Ehe ist unter der Belastung zerbrochen, im Alltag ist er zunehmend auf Hilfe angewiesen. Dabei erlebt er selbst dies alles sehr bewusst, wie seine Mutter erzählt. Anne-marie K. hofft weiter auf die Fortschritte der neu-rologischen Forschung. „Angesichts der geringen Fallzahl investiert die Pharmaindustrie jedoch kaum in die Erforschung neuer Medikamente auf diesem Gebiet“, kritisiert sie. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung habe ab 2002 Forschungs-gelder zur Verfügung gestellt, mit denen u.a. eine zentrale Patientendatei aufgebaut werden konn-te. „Diese Mittel laufen aber 2011 endgültig aus.“ Annemarie K. fürchtet daher, dass die Forschungs-projekte, die ihrem Sohn und anderen Betroffenen helfen könnten, nicht fortgesetzt werden. Zwar versuche der Bundesverband Leukodystrophie e.V. gemeinsam mit seinem Pendant in Frankreich EU-Forschungsgelder zu bekommen, doch angesichts der Finanzkrise schwindet auch diese Hoffnung. Annemarie K. hofft daher auf die Unterstützung von Lesern der FN zum Beispiel durch eine kleine Spen-de oder die Mitgliedschaft im Bundesverband Leu-kodystrophie e.V., damit der Verband nach außen durch größere Mitgliedszahlen gestärkt wird. Anne-marie K.: „Ich danke allen, die sich auf diese Weise für die Erforschung der seltenen Krankheit stark machen und dazu beitragen, meinem Sohn und anderen Betroffenen zu helfen.“

Unsere Internetadresse:www.bvlev.deMail an: info@bvlev.de

19

Stammzelltransplantation bei Leukodystrophien – Eine sinnvolle Therapie auch im Erwachsenenalter ?!

Leukodystrophien, die auf einer peroxysomalen oder lysosoma-len Stoffwechselerkrankung beruhen, also die X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie (X-ALD), die metachromati-sche Leukodystrophie (MLD) und die Globoidzell-Leukodystro-phie (GLD; auch Morbus Krabbe genannt) stellen Erkrankungen dar, die grundsätzlich durch eine Knochenmarktransplantati-on (KMT) behandelt werden können. Dabei beruht das The-rapieprinzip darauf, dass Zellen aus dem Spendermark in das Gehirn eindringen können und sich dort zu ortsständigen Mik-roglia-Zellen umformen. Der Ersatz der Mikroglia durch gesun-de Spenderzellen kann bei frühzeitiger Behandlung ein Fort-schreiten der Erkrankung verhindern, erfordert aber auch eine hochdosierte Chemotherapie vor der Transplantation, um die alten Zellen zu zerstören und Platz für neue zu schaffen. Wenn verfügbar, wird in ähnlicher Weise auch die Gentherapie einge-setzt. Bei Jungen mit der typischen kindlichen, zerebralen Ver-laufsform der X-ALD wird die KMT -und beginnend auch die Gentherapie- erfolgreich durchgeführt. Für die MLD und die GLD sind die Transplantationsergebnisse überraschenderweise nicht ganz so günstig, zumindest für die Erkrankungsformen, die bereits im Säuglingsalter beginnen.Die Frage lag auf der Hand, ob es auch erwachsene Patienten mit diesen Erkrankungen gibt, die von einer Transplantation profitieren? Insbesondere ist die Prognose von erwachsenen ALD-Patienten, die erst spät -oft auf dem Boden einer AMN-Erkrankung- eine Entzündung mit Entmarkung des Gehirns entwickeln, außerordentlich ernst. Auf Initiative der Klinik für Neurologie, Fachkrankenhaus Hubertusburg in Wermsdorf (CA W. Köhler) formulierten wir im Jahre 2005 zusammen Kri-terien, bei welchen ALD-Patienten eine KMT gerechtfertigt erscheinen würde: 1) Die akut entzündliche Verlaufsform des Gehirns sollte durch eine sorgfältige Untersuchung in Wermsdorf inklusive MRT ein-deutig belegt sein. 2) Die Erkrankung sollte noch in einem rela-tiv frühen Stadium sein, damit der Behandlungserfolg gut zu erkennen wäre. Eine ggf. zusätzlich vorliegende AMN-Erkran-kung sollte nicht so ausgeprägt sein, dass sich daraus zusätzli-che Transplantationsrisiken ergeben würden. 3) Eine SZT sollte zunächst nur bei Patienten mit einem gut passenden Knochen-markpender erwogen werden und in Zusammenarbeit mit der KMT-Station für Erwachsene der Charité Berlin, Campus Vir-chow-Klinikum (Leiterin: Frau Prof. Dr. R. Arnold) stattfinden. Mit diesen „harten“ Auswahlkriterien kann man nicht allen Pati-enten eine SZT anbieten. Die Medizin muss aber auch erstmal nachweisen, dass eine KMT bei der ALD im Erwachsenenalter überhaupt funktioniert, wofür eine möglichst günstige Aus-gangssituation wünschenswert ist. Seit 2006 sind nun vier ALD-Patienten in Berlin, einer in Han-nover transplantiert worden. Bei insgesamt vier dieser Pati-enten verlief die SZT ohne schwerwiegende Transplantations-komplikationen; sie konnten relativ zügig wieder aus der Klinik entlassen werden. Vorübergehend verursachten die beglei-tenden AMN-Symptome Probleme: Die motorische Funkti-

on verschlechterte sich bei vorbestehender Spastik regelhaft; Blasenentleerungsstörungen führten wiederholt zu bakteri-ellen Infekten. Das wichtigste positive Ergebnis jedoch war, dass alle vier Männer binnen eines Jahres keine entzündliche Aktivität mehr im MRT aufwiesen, die Erkrankung bei Ihnen somit gestoppt war. Entsprechend zeigte sich bei drei dieser Patienten, die vor der Transplantation noch keine deutlichen Einbußen ihrer geistigen Leistungsfähigkeit erkennen ließen, nach den bisherigen Untersuchungen danach auch keine aus-geprägte Verschlechterung. Ein Patient allerdings entwickelte während der vorbereitenden Chemotherapie lebensbedrohli-che Komplikationen, der wahrscheinlich mit durch seinen M. Addison verursacht waren. Erst nach mehrmonatigem Kranken-hausaufenthalt konnte er in stark verschlechtertem Zustand nach Hause entlassen konnte. Bei diesem Patient ließ sich lei-der kein Stillstand der Erkrankung erreichen. Stattdessen wur-de ein sehr rasches Fortschreiten der Demyelinisierung beob-achtet, die letztlich zum Tode des Patienten knapp 16 Monate nach KMT führte. Trotz dieses einen tragischen Verlaufs weisen die Daten insgesamt vorläufig darauf hin, dass die KMT auch bei Männern erfolgreich sein kann. Leider gelten aber auch ähnliche Beschränkungen wie bei Kindern: Fortgeschrittenere Erkrankungsstadien lassen sich nur schlecht behandeln und Transplantationskomplikationen können einen sehr ungüns-tigen Erkrankungsverlauf provozieren. Verbesserungsbedarf besteht noch bei den teilweise langen Wartezeiten bis zur Transplantation, die sich oft auch durch eine zögerliche Diag-nosestellung ergeben, bis die Patienten schließlich in Werms-dorf (oder bei den älteren Jugendlichen eventuell auch in Göt-tingen) untersucht werden.

In Zusammenarbeit mit der Neuropädiatrie der Universitäts-kinderklinik Göttingen (Leiterin: Frau Prof. Dr. J. Gärtner) erhielt im Jahre 2008 in der Charité auch eine 19-jährige Patientin mit der späten Form einer GLD eine Knochenmarktransplantation. Die junge Frau konnte zum Zeitpunkt der Transplantation sehr schlecht sehen, hatte eine erhebliche Paraspastik und klagte über ausgeprägte Konzentrationsstörungen. Bei der Nachkon-trolle nach zwei Jahren zeigte sich ihr Sehen bzw. die visuellen Potentiale leicht verbessert, das Gangbild war deutlich flüssiger unter einer geringeren Dosis Baclofen®, und sie erreichte eine höhere Punktzahl bei den Konzentrationstests. In der Literatur sind drei weitere relativ fortgeschrittene Patienten mit einer Spätform der GLD im Alter zwischen 7 und 23 Jahren beschrie-ben, die sich nach der SZT verbessert zeigten. Ein einziger Fall-bericht einer 23-jährigen Frau mit der späten Form einer MLD beschreibt eine stabile neurologische Situation drei Jahre nach Transplantation im Sinne eines erfolgreichen Verlaufes.

Auch wenn die Patientenzahl viel zu gering und die Nachbeob-achtungszeit noch zu kurz ist, um daraus weitreichende Schlüs-se zu ziehen, sind diese Ergebnisse insgesamt ermutigend. Die beschriebenen Beispiele deuten somit an, dass auch Erwach-sene mit einer Leukodystrophie von der Stammzelltransplan-tation profitieren können. Es muss jedoch betont werden, dass

20

Von Birgit Förstner

Der Workshop wurde gehalten von Herrn CA Wolf-gang Köhler aus Wermsdorf und dem dortigen Psy-chologen Martin Fischer, der den Schwerpunkt Depressionen mit den Teilnehmern erarbeitete:

Zunächst zu den medizinischen Aspekten, die Dr. Köhler vorstellte:

Inzwischen hat man festgestellt, dass mindestens 1/3 der Frauen, die Überträgerinnen sind, selbst im Lauf ihres Lebens symptomatisch werden. Das heißt, sie bekommen medizinisch-neurologische Probleme wie etwa Gangstörungen oder Blasenfunktionsstö-rungen. Entzündungen des Gehirns wie bei einem Teil der Jungen und auch gelegentlich bei erwachse-nen Männern kommen bei Frauen jedoch nicht vor.Die klinische Symptomatik bei Frauen:

� Sehr langsame Progression (die Krankheit schrei-tet langsam voran)

� Keine Einschränkung der Fertilität (Frauen können schwanger werden)

� Keine verkürzte Lebenserwartung � 95 % der Frauen haben keinen Morbus Addison � 95 % der Frauen haben ein normales cMRT, also keine Auffälligkeiten im Gehirn

� Normale Kognition (Gedächtnisleistungen sind nicht beeinträchtigt, keine Demenz)

Die wichtigsten neurodegenerativen Symptome bei Frauen sind:1. Eine langsam fortschreitende Paraparese („Läh-mung der Beine“)

� Steifigkeit � Einschränkungen beim Gehen

� Schmerzen in der Muskulatur � Gelenkschmerzen � Rückenschmerzen

Die letzten 3 Symptome entstehen durch vermehrte Spannungen / Spastiken in der Muskulatur2. Blasenstörungen

� Häufiges Wasserlassen � Dranginkontinenz � Blaseninfektionen

Diese Schwierigkeiten empfinden die betroffenen Frauen als deutliche Beeinträchtigung der Lebens-qualität!3. Sensibilitätsstörungen

� Missempfindungen („Ameisenkribbeln“ bis hin zu Schmerzen)

� Taubheitsgefühle � Kalte Füße

4. Fatique-SymptomatikDie Frauen sind schwunglos, abgeschlagen, ständig müde. Sie haben keine Lust, etwas zu unternehmen, bemerken eine rasch nachlassende Leistungsfähigkeit.5. DepressionenFrauen haben Schuldgefühle, eine allgemeine Schwunglosigkeit, einen verminderten Antrieb. Dazu kann ein Gefühl der Hilflosigkeit kommen, häufige Stimmungstiefs oder grundlos wechselnde Stimmun-gen. Es kann zu Partnerschaftskonflikten kommen.Spezielle Therapieansätze für Frauen:Es handelt sich um symptomatische Therapieansätze. Wie bei den Männern gibt es nach wie vor keine Hei-lung. Da die Symptome aber so vielfältig sind müssen verschiedene therapeutische Überlegungen durch

Workshop AMN bei Frauen

Stammzelltransplantation bei Leukodystrophien – Eine sinnvolle Therapie auch im Erwachsenenalter ?!

eine Transplantation nur für vergleichsweise wenig Patienten als Therapie in Frage kommt: in Deutschland durchschnittlich pro Jahr etwa 5 Männer mit X-ALD und 1-2 Patienten mit MLD oder mit GLD, vorausgesetzt, man diagnostiziert diese Patien-ten rechtzeitig und findet einen geeigneten Stammzellspender. Hinzu kommt, dass die Prozedur von den Krankenkassen oft noch kritisch hinterfragt wird. Wir sind somit verpflichtet, jeden einzelnen Verlauf so gut wie möglich zu dokumentieren. Daher ist es auch wichtig, dass jeder zur Transplantation anstehende

Patient vorher und insbesondere nach der KMT regelmäßig in einem auf die Erkrankung spezialisierten Zentrum nachgesorgt wird. Nur so können wir zukünftige Patienten ehrlich informie-ren und beraten sowie die Kostenträger vom Sinn der Unter-nehmung überzeugen.

Dr. med. Jörn-Sven Kühl

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie, Hämatologie, KMT – Charité, Virchow-Klinikum, Berlin

21

ein möglichst multiprofessionelles Behandlungsteam angegangen werden. Dabei wurde festgestellt, dass die Symptome, die die Ärzte am ehesten als behand-lungsbedürftig einschätzen (Spastiken, Lähmungen, Ataxien) nicht unbedingt die Symptome sind, durch die die Frauen sich am meisten in ihrer Lebensqualität beeinträchtigt fühlen. Die Frauen leiden am meisten an der Fatique (Müdigkeit, Antriebslosigkeit), Blasen-störungen und durch die Depressionen. Deshalb ist es wichtig, dass wir Frauen den Arzt genau darauf hinweisen, was sie selbst am belastendsten empfin-den. Sprechen Sie also mit Ihrem Arzt und sagen Sie ihm, worunter sie am meisten leiden! Aktive Krankheitsbewältigung:Durch die Kontrollverluste geraten Frauen leicht in eine „erlernte Hilflosigkeit“: Wenn ich nicht mehr so gut laufen kann, kann ich auch sonst nichts mehr. Ich verliere die Motivation, an mir zu arbei-ten und werden passiv und depressiv. Wichtig ist hier wie bei allen chronischen Krankheiten: Sich klar machen: was kann ich noch? Was mache ich davon gerne? Für eine aktive Krankheitsbewälti-gung wichtig sind:

� Informationen über die Erkrankung aneignen � Aufbau einer adäquaten Einstellung zur Erkran-kung und ihrer Bewältigung und Therapie

� Erhöhung der Eigenverantwortlichkeit � Sensibilisierung der Körperwahrnehmung � Vermittlung von Selbstmanagementkonzepten � Erwerb sozialer Kompetenzen

Allgemeine Empfehlungen z. B. zum Umgang mit der Fatique:

� Eine gute Strukturierung des Tages, auch Pausen einbauen

� Akzeptanz der eigenen Grenzen � Regelmäßige Pausen bevor man erschöpft ist. � Regelmäßige, aber moderate Bewegung � Behandlung von Schlafstörungen � Hitze vermeiden � Eventuell medikamentöse Behandlung

Hilfen bei den Blasenstörungen:Durch die Degeneration des Rückenmarks wird die Weiterleitung von Informationen zwischen Blase und Gehirn gestört und die Steuerung Gehirn – Bla-se funktioniert nicht mehr optimal wie erwartet. Am Beginn einer Therapie steht eine

� genaue Anamnese, z. B. durch einen Inkontinenz-fragebogen,

� Sonographie der Blase nach der Leerung � Miktionsprotokoll (wie viel wird getrunken, wie viel Urin ausgeschieden, wie oft muss ich auf Toi-lette…)

Danach kann der Arzt Empfehlungen geben für eine medikamentöse Therapie.In der Fragerunde kam die Frage auf, ob AMN-Pati-enten eine schlechtere Wundheilung haben. Dr. Köhler sagte, dass Beobachtungen dies bestätigen, aber man weiß nicht, woran dies liegt. Bei bevor-stehenden Operationen kann man die Ärzte darauf hinweisen.Zum Thema Depressionen übernahm jetzt Dipl. Psych. Martin Fischer. Er sagte, dass Depressio-nen gar nicht so selten sind, jede 4. Frau bekommt irgendwann im Lauf ihres Lebens eine Depression. Erkennen kann man sie z. B. an

� Suizidalen Absichten / Ideen � Stimmungsschwankungen oder tiefe Traurigkeit � Antriebslosigkeit � Schlaflosigkeit � Appetitlosigkeit

Schicksalsschläge können Auslöser sein, eine Folge ist häufig eine soziale Isolation, die Betroffenen zie-hen sich zurück.Was kann man dagegen tun?Zunächst: Erkennen, dass man eine Depression hat, dies zugeben und Hilfe suchen: Der Therapeut kann (parallel) auf zwei Wegen mit der Betroffe-nen arbeiten:a) Durch psychologische Behandlung. Empfohlen wird dabei eine kognitive Verhaltenstherapie, in der z. B. der Aufbau angenehmer Aktivitäten erarbei-tet wird (was tut mir gut, was macht mir Freude?), damit Belastungen abgebaut werden und eine gute Tagesstruktur erarbeitet wird.b) Durch Antidepressiva. Man kann auf pflanzlicher Basis ansetzen, z. B. bei Johanniskraut. Aber viel-leicht braucht man auch „stärkere“ Mittel. Wich-tig ist dabei, einen Langzeiteffekt zu erzielen. Die Medikamente müssen mindestens ein halbes Jahr eingenommen werden. Man soll sie nicht eigen-mächtig absetzen, sobald es einem ein bisschen besser geht.

Workshop AMN bei Frauen

22

Vortrag zur AMN-Diät – Z. Michalek

Im Rahmen des BVL e.V. Patiententreffens 2010 hat Frau Michalek ihre neue Diät vorgestellt und ersten Erfahrungen vorgetragen.Das Ziel der Diät ist es, eine Senkung bzw. Normali-sierung der überlangkettigen Fettsäuren im Blut zu erreichen. Das Neue daran ist die Methode, welche der Diät zu Grunde liegt.Es ist eine fettmodifizierte Ernährung mit bilanzier-ter Energie- und Nährstoffzufuhr, wobei diese Nähr-stoffrelation verändert ist. Sie entspricht nicht den Ernährungsempfehlungen für Gesunde. Die Deckung des Nährstoff- (Fett, Eiweiß, Kohlenhydrate) und Mikro nährstoffbedarfs (Mineralstoffe, Spurenele-mente, Vitamine) ist immer gewährleistet und wird dem Bedarf der Betroffenen individuell angepasst. Eine zusätzliche Einnahme von Mineralstoff- und Vitamin präparaten ist somit nicht erforderlich.Da der Schwerpunkt die Optimierung des Fettsäure-Spektrums durch eine gezielte Lebensmittel-Auswahl ist und die Lebensmittel mitunter solche sind, die bei der alten Diät mit Lorenzos Öl nicht erlaubt waren, kann es hin und wieder zu Motivationsproblemen kommen.Genauso stellen die ständigen Wechsel der Ernäh-rungstrends und die pseudowissenschaftliche und marketingabhängige Einteilung in gesunde und unge-sunde LM die Patienten vor so manche Herausfor-derung.Wichtig ist: diese Diät ist eine medizinische Ernäh-rungstherapie. Es handelt sich um eine besondere Form der Ernährung, zur Behandlung bestimmter Erkrankungen, in der Regel sind dies Stoffwechselde-fekte. Ihre Durchführung sollte auch deswegen von einer Fachkraft (Diätassistent/in, Oecotrophologe/in, Ernährungsmediziner/in) vorgenommen werden. Ebenso erforderlich ist der regelmäßige Austausch mit einem Facharzt (Erfahrung mit AMN/ALD-Patienten).

Praktische Durchführung der Diät:Die Diät beginnt mit einer sehr detaillierten Ernäh-rungsanamnese anhand eines 3tägigen Essensplans, zwecks Ermittlung der Daten zu den Essgewohnhei-ten, dem Ernährungszustand, sowie der individuellen Besonderheiten eines jeden Patienten.Darauf wird eine individuelle LM-Auswahl/Liste auf der Basis einer Standardauswahl gefertigt, welche die nötigen Mengen und Arten der notwendigen Fette sowie den Energie- und Flüssigkeitsbedarf berücksich-

tigt. Hierbei dienen Körpergröße, Gewicht und Alter sowie eventuelle weitere Erkrankungen als Grundla-ge. Diese Liste dient auch zur Erstellung des 1. Ernäh-rungsplanes.Eine monatliche engmaschige Kontrolle der Labor-werte (C:22, C:24, C:26, C:24:1, C:22:1) in den ersten sechs Monaten, danach nur noch vierteljährlich, ist absolut notwendig.Vor der Blutentnahme ist es wichtig, ein 3tägiges Essprotokoll sowie ein Befindensprotokoll auszufül-len. Die Auswertung der Laborwerte und Protokolle werden zur Korrektur und Optimierung der Essens-pläne benötigt.Um diese Pläne in den Alltag eingliedern zu können, steht dem Patienten ein spezielles Kochbuch zur Ver-fügung, und auf Wunsch können auch eigene Vorlie-ben bei Koch- und Backrezepte an diese neue Diät angepasst werden.Sehr wichtig ist auch der Kontakt (Telefon, Mail) mit der Diätassistentin, um die aktuelle Probleme schnell zu lösen und somit die Akzeptanz der neuen Ernäh-rungsart verbessern und in den Lebensalltag besser integrieren zu können.

Die vorläufigen Ergebnisse stellte CA Wolfgang Köh-ler in seinem Vortrag vor.Meine Erfahrung mit 18 Patienten (Behandlungsdau-er: 4 – 32 Monate)Bei guter Diätführung kommt es bei einigen Patien-ten auch ohne LÖ-Gabe, bzw. nur 10 – 20 ml/Tag, zur Normalisierung der überlangkettigen Fettsäuren (sie-he auch Bericht von Herrn Köhler, CA Hubertus…).

Grafischer Darstellung der Laborwerte unter der neuen AMN/ALD -Diät:Diätdauer 32 Monate, zuerst ohne LÖ: (keine Kosten-übernahme der LÖ-Therapie)

Wert 1 – 6: keine LÖ –Therapie, nur eine moderate fettmodifizierte Diät

Wert 7: 3 Monate neue Diät ohne LÖ

Wert 8 – 10: 30 ml LÖ + neue Diät

Wert 11 – 15: 20 ml LÖ + neue Diät

Wert 16: 10 ml LÖ + neue Diät

Wert 17 – 19: 10 ml LÖ unregelmäßig + neue Diät

Wert 20: kein LÖ, nur neue Diät

23

Abschließend:Als ein Dankeschön an alle Patienten, die Geduld mit meiner Art haben, und ein „Vorgeschmack“ für alle diejenigen, die die neue Diättherapie noch nicht ken-nen, aber kennen lernen möchten:Eine schöne vorweihnachtliche Zeit und frohe Weih-nachten.

Wert 1 – 6: keine LÖ –Therapie, nur eine moderate fettmodifizierte Diät

Wert 7: 3 Monate neue Diät ohne LÖ

Wert 8 – 10: 30 ml LÖ + neue Diät

Wert 11 – 15: 20 ml LÖ + neue Diät

Wert 16: 10 ml LÖ + neue Diät

Wert 17 – 19: 10 ml LÖ unregelmäßig + neue Diät

Wert 20: kein LÖ, nur neue Diät

0,00

20,00

40,00

60,0080,00

100,00

120,00

140,00

160,00

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

C22 nmol/ml 15,00-113,00 C24 nmol/ml 12,00-94,00

0,00

1,00

2,00

3,00

4,00

5,00

6,00

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

C26 nmol/ml 0,20-1,60

0,00

50,00

100,00

150,00

200,00

250,00

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

C22:1 nmol/ml oo C24:1 nmol/ml oo

00,20,40,60,81

1,21,41,61,82

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

C24/22 0,55-1,05

0,000

0,010

0,020

0,030

0,040

0,050

0,060

0,070

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

C26/22 0,005-0,029

Zdenka Michalek, Diätassistentin, Berlin

AMN-Weihnachtsmenü 2010 für 6 Personen

#Pikante Gemüsesuppe mit Pilzen

#Gänsebraten, Rotkohl mit Apfel, Semmelknödel

#Trockenfrüchte-Ragout mit Kokosstreusel

Pikante Gemüsesuppe mit Pilzen

Zutaten:

200 g Kartoffeln, geschält, grob geschnitten

200 g Rettich, geschält, grob geschnitten

200 g Steckrübe oder Kürbis, geschält, grob geschnitten

400 ml Wasser oder Brühe

100 g Frischkäse mit weniger als 1% Fett

Salz, Pfeffer, 3 EL Olivenöl

30 g Schinkenspeck, Würfel

120 g Pilze, frisch in Scheiben geschnitten (Champig-nons oder TK-Steinpilze)

6 EL Kresse

Zubereitung:Das Gemüse und Wasser/Brühe mit Salz in einem Topf aufkochen und 15 Minuten bei geringer Hitze kochen. Mit einem Pürierstab aufschlagen, dabei den Frisch-käse unterrühren und abschmecken. In einer Pfanne Öl erhitzen, Speckwürfel darin kross anbraten und herausnehmen. Die Pilzscheiben in dem heißen Fett unter Rühren 2 – 4 Minuten braten, Speckwürfel zuge-ben und mit Pfeffer und Salz abschmecken. Suppe mit den Pilzen und Kresse anrichten.

Gänsebraten, Rotkohl mit Apfel, Semmelknödel

Zutaten:

1 Gänsebrust (ca. 1,2 kg) mit Haut

6 Gänsekeulen (ca. 1,2 kg) mit Haut

3 EL Rapsöl, Salz, Pfeffer, Beifuss

Rotkohl:400 ml Wasser mit 3 geschälten, halbierten Scha-lotten, 3 Gewürznelken, 2 TL Salz,2 Lorbeerblätter, 3 Wacholderbeeren, 1 TL bunter Pfeffer, 1 EL brau-ner Zucker

Vortrag zur AMN-Diät – Z. Michalek

24

900 g Rotkohl (TK natur)

100 ml Rotwein

250 g Äpfel (Boskop), geschält und in Spalten geschnit-ten

2 EL frisch geriebenen Meerrettich oder 2 TL aus dem Glas

Semmelknödel:

4 Eier

300 ml entrahmter Milch (0,3% Fett)

2 EL Raps-/Olivenöl, Salz, Muskatnuss, Pfeffer

500 g Brötchenwürfel

2 EL frische, fein gehackte Petersilie

1 EL Schmalz zum Bestreichen

Zubereitung:

2 l Wasser, 50 ml Magenbitter (Underberg oder Küm-merling) und die Gänseteile zum Kochen bringen. 10 Minuten kochen, dann das Fleisch herausnehmen (das Kochwasser nicht benutzen), und etwas abküh-len lassen, trocken tupfen.

3 EL Rapsöl in einem Bräter erhitzen und die Gänse-teile mit der Haut goldbraun anbraten. Mit Salz, Pfef-fer und Beifuss würzen und zugedeckt 60 Minuten bei 200°C im Backofen braten. Dabei öfter mit dem Bratfond begießen. Die Temperatur auf 160°C redu-zieren und weiteren 30 Minuten ohne Deckel braten.

Für den Rotkohl das Wasser mit den Gewürzen 10 Minuten leicht zugedeckt kochen und dann durch ein Sieb in einen anderen Topf gießen. Rotkohl, Rotwein und Apfelspalten zugeben und bei kleiner Hitze zuge-deckt 15 – 20 Minuten garen. Zum Schluss Meerret-tich unterrühren und abschmecken.

Für den Knödel Eier trennen, Eigelb, Milch, Öl, Salz, Pfeffer und Muskat in einer Schüssel verrühren und die Brötchenwürfel zugeben. Etwas ziehen lassen.

Eiweiß steif schlagen und mit der Petersilie unter die Brötchenmasse heben.

2 Stück Alufolie (oder Stoffserviette) à ca. 30 cm mit Schmalz bestreichen und die Knödelmasse auf die Folie geben, zusammenrollen, gut verschließen und in kochendem Wasser 20 Minuten garen. Dabei einmal wenden. Fertigen Knödel etwas abkühlen lassen und

Vortrag zur AMN-Diät – Z. Michalek

die Folie/Serviette entfernen. In Scheiben schneiden und mit dem Rotkohl, den Gänsekeulen und der in Scheiben geschnittenen Gänsebrust anrichten.

Den Bratenfond durch ein Sieb gießen und dazu rei-chen.

Trockenfrüchte-Ragout mit Kokosstreusel

Zutaten:

400 g Trockenfrüchte (Pflaumen, Aprikosen, Datteln, Feigen, ..)

300 ml Wasser, 4 EL Zucker

1/3 Zimtstange und 1 TL Zitronenschale, gerieben

200 ml Wein

100 ml Kirschsaft mit 2 TL Puddingpulver, Vanille

Streusel:

150 g Weizenmehl mit 1/3 TL Backpulver

80 g brauner Zucker, 1 Ei

80 g Schweineschmalz, kalt; 60 g Kokosraspeln

1 EL Puderzucker mit 1/3 TL Zimt zum Bestäuben

Zubereitung:

Früchte etwas klein schneiden und mit Wasser, Zucker, Zimtstange, Wein und Zitronenschale in einem Topf zum Kochen bringen. Zugedeckt etwa 10 Minu-ten köcheln.

Backofen auf 175°C vorheizen.

Kirschsaft mit Vanillepuddingpulver glatt rühren und unter das Obst rühren, kurz aufkochen lassen und in eine gefettete Auflaufform geben.

Zutaten für die Streusel rasch verkneten und über das Ragout verteilen.

Im Backofen ca. 20 Minuten auf der mittleren Schie-ne backen.

Vor dem Servieren mit Zucker bestäuben.

Nach Wunsch mit Vanillesoße servieren.

Guten Appetit,

ihre Zdenka Michalek

25

Alte Behinderten-Parkausweise werden ungültig: Frühzeitig neuen EU-weiten Parkausweis beantragen

von Achim Kaisinger

Im Jahr 2001 wurde der Parkausweis für behinderte Menschen nach europäischem Muster eingeführt. Die alten, noch nicht EU-weit gültigen Ausweise, die vor 2001 ausgegeben wurden, verlieren nun zum 31. Dezember 2010 ihre Gültigkeit. Daher empfiehlt der Sozialverband VDK Deutschland allen Betroffenen, die noch einen alten Parkausweis besitzen (vor 2001), rechtzeitig den neuen Ausweis zu beantragen. Ab dem 1. Januar 2011 gelten nur noch die neuen Park-ausweise. Sie sind EU-weit gültig; beim Parken gelten die Bestimmungen des jeweiligen Landes.

Im Unterschied zu den alten Parkausweisen werden im neuen EU-Parkausweis die persönlichen Informa-tionen (Name, Passfoto) ausschließlich auf der Rück-seite eingetragen. So wird vermieden, dass persönli-che Daten für jedermann von außen einsehbar sind, wenn der Ausweis im Fahrzeug liegt.

Wo kann man den neuen Ausweis beantragen? Dort, wo man auch den alten, nur im Inland gültigen Park-ausweis beantragt hat. In der Regel ist dies beim Stra-ßenverkehrsamt oder bei der Gemeindeverwaltung vor Ort. Der alte Ausweis wird dann eingezogen. Für den EU-weiten Parkausweis wird ein Passfoto benö-tigt. Wenn Sie bereits den ab 2001 ausgegebenen EU-Parkausweis besitzen, müssen Sie keinen neuen Ausweis beantragen. Übrigens: Nur mit dem offiziel-len Behinderten-Parkausweis darf auf ausgewiesenen Behindertenparkplätzen geparkt werden. Ein Auf-kleber am Auto oder ähnliches berechtigt nicht zur Nutzung dieser Parkplätze! Der Parkausweis ist nicht

So sieht der neue EU-Parkausweis aus!

Nur noch bis zum Ende des Jahres gültig!

Alte Behinderten-Parkausweise werden ungültig: Frühzeitig neuen EU-weiten Parkausweis beantragen

von Achim Kaisinger

Im Jahr 2001 wurde der Parkausweis für behinderte Menschen nach europäischem Muster eingeführt. Die alten, noch nicht EU-weit gültigen Ausweise, die vor 2001 ausgegeben wurden, verlieren nun zum 31. Dezember2010 ihre Gültigkeit. Daher empfiehlt der Sozialverband VDK Deutschland allen Betroffenen, die noch einen alten Parkausweis besitzen (vor 2001), rechtzeitig den neuen Ausweis zu beantragen. Ab dem 1. Januar 2011 gelten nur noch die neuen Parkausweise. Sie sind EU-weit gültig; beim Parken gelten die Bestimmungen des jeweiligen Landes.

Im Unterschied zu den alten Parkausweisen werden im neuen EU-Parkausweis die persönlichen Informationen (Name, Passfoto) ausschließlich auf der Rückseite eingetragen. So wird vermieden, dass persönliche Daten für jedermann von außen einsehbar sind, wenn der Ausweis im Fahrzeug liegt.

Wo kann man den neuen Ausweis beantragen? Dort, wo man auch den alten, nur im Inland gültigen Parkausweis beantragt hat. In der Regel ist dies beim Straßenverkehrsamt oder bei der Gemeindeverwaltung vor Ort. Der alte Ausweis wird dann eingezogen. Für den EU-weiten Parkausweis wird ein Passfoto benötigt. Wenn Sie bereits den ab 2001 ausgegebenen EU-Parkausweis besitzen, müssen Sie keinen neuen Ausweis beantragen. Übrigens: Nur mit dem offiziellen Behinderten-Parkausweis darf auf ausgewiesenen Behindertenparkplätzen geparkt werden. Ein Aufkleber am Auto oder ähnliches berechtigt nicht zur Nutzung dieser Parkplätze! Der Parkausweis ist nicht übertragbar und darf nicht an andere weitergegeben werden, etwa an Familienmitglieder, die das Auto ebenfalls nutzen. (Quelle: Soziales Expertennetz Köln)

Nur noch bis zum Ende des Jahres gültig!

Im Jahr 2001 wurde der Parkausweis für behinderte Menschen nach europäischem Muster eingeführt. Die alten, noch nicht EU-weit gültigen Ausweise, die vor 2001 ausgegeben wurden, verlieren nun zum 31. Dezember2010 ihre Gültigkeit. Daher empfiehlt der Sozialverband VDK Deutschland allen Betroffenen, die noch einen alten Parkausweis besitzen (vor 2001), rechtzeitig den neuen Ausweis zu beantragen. Ab dem 1. Januar 2011 gelten nur noch die neuen Parkausweise. Sie sind EU-weit gültig; beim Parken gelten die Bestimmungen des jeweiligen Landes.

Im Unterschied zu den alten Parkausweisen werden im neuen EU-Parkausweis die persönlichen Informationen (Name, Passfoto) ausschließlich auf der Rückseite eingetragen. So wird vermieden, dass persönliche Daten für jedermann von außen einsehbar sind, wenn der Ausweis im Fahrzeug liegt.

Wo kann man den neuen Ausweis beantragen? Dort, wo man auch den alten, nur im Inland gültigen Parkausweis beantragt hat. In der Regel ist dies beim Straßenverkehrsamt oder bei der Gemeindeverwaltung vor Ort. Der alte Ausweis wird dann eingezogen. Für den EU-weiten Parkausweis wird ein Passfoto benötigt. Wenn Sie bereits den ab 2001 ausgegebenen EU-Parkausweis besitzen, müssen Sie keinen neuen Ausweis beantragen. Übrigens: Nur mit dem offiziellen Behinderten-Parkausweis darf auf ausgewiesenen Behindertenparkplätzen geparkt werden. Ein Aufkleber am Auto oder ähnliches berechtigt nicht zur Nutzung dieser Parkplätze! Der Parkausweis ist nicht übertragbar und darf nicht an andere weitergegeben werden, etwa an Familienmitglieder, die das Auto ebenfalls nutzen. (Quelle: Soziales Expertennetz Köln)

Nur noch bis zum Ende des Jahres gültig!

So sieht der neue EU-Parkausweis aus!

übertragbar und darf nicht an andere weitergegeben werden, etwa an Familienmitglieder, die das Auto ebenfalls nutzen. (Quelle: Soziales Expertennetz Köln)

Spendenkonto des Vereins BVL e. V.

VR Bank Mainz Konto Nr. 88 00 111 BLZ 550 604 17

Bei allen, die unsere Arbeit durch Spenden und ihrer Mitgliedschaft unterstützt haben, bedanken wir uns herzlich.

26

Informationen über das ZSE Tübingen

Patiententreffen Hann. MündenOktober 2010

Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) in Tübingen

C. Kehrer,B. Kustermann-Kuhn, H. Graessner,

L. Schöls, I. Krägeloh-MannUniversitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Tübingen

Behandlungs- und Forschungs-Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Behandlungs- und Forschungs-Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

PatientenregisterBiobank

InformationsportalÖffentlichkeitsarbeit

Koordination mit ZSE-D

PatientenregisterBiobank

InformationsportalÖffentlichkeitsarbeit

Koordination mit ZSE-D

ZSE – Mukoviszidose

ZSE – Seltene Hauterkrankungen

ZSE – Cong. CMV Infektion

ZSE – Weibl. Genitalfehlbildungen

ZSE – SelteneAugenerkrankungen

ZSE – Neurol. Erkrankungenund Entw.störungen

ZSE – Neurofibromatosen

ZSE – Angeb. Gesichts-fehlbildungen

ZSE – M. Behcet

• Organisation der Zusammenarbeit der beteiligten Kliniken und Institute zur qualitativ hochwertigen Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen

• Definition von Standards der Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen

• Förderung von Behandlungs- und Therapiestudien

A: THERAPIE

ZIELE des ZSE Tübingen

• Verbesserung der Grundlagenforschung und der angewandten Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen

• Förderung der wissenschaftlichen Erhebung und Auswertung von klinischen Daten durch den Aufbau eines Registers für seltene Erkrankungen und durch die Etablierung einer zentralen Biobankstruktur

• Vernetzung mit internationalen Zentren und Gruppen

B: FORSCHUNG

ZIELE des ZSE Tübingen

• Organisation der Zusammenarbeit der beteiligten Kliniken und Institute zur qualitativ hochwertigen Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen

• Definition von Standards der Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen

• Förderung von Behandlungs- und Therapiestudien

A: THERAPIE

ZIELE des ZSE Tübingen

Ziele des ZSE-Tübingen

• Förderung der Aus-, Weiter- und Fortbildungauf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen bei Studierenden, Pflegepersonal und Ärzten der Universität Tübingen und darüber hinaus bei der Ärzteschaft der Region

• Zusammenarbeit mit Patienten- und Interessengruppen sowie den Fachgesellschaften

• Sensibilisierung der Öffentlichkeit und des Gesetzgebers für seltene Erkrankungen

C: LEHRE / AUSBILDUNG

Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungenund Entwicklungsstörungen

ZSNE

Neu

rolo

gie

Gen

etik

Neu

ropä

diat

rie

Neu

roop

htha

lmol

ogie

Neu

rora

diol

ogie

Klinik• Spezial-

ambulanzen• Interdisziplinäre

Fallkonferenzen• Erkrankungs-

register

Forschung• BMBF-

Netzwerke• EU-Netzwerke• Hertie-Institut

+ DZNE

Ataxie

HSP

Mentale Retardierung

Chorea HuntingtonLeukodystrophie Mitochondriopathien

Ionenkanalerkrankungen des ZNS

Einteilung der Leukodystrophien

Mit bekanntem biochemischen (und genetischem) Defekt- Metachromatische Leukodystrophie MLD- Globoidzell Leukodystrophie Krabbe- Adrenoleukodystrophie x-ALD, AMN- GM1, GM2 Gangliosidose- M. Canavan- cerebrotendinöse Xanthomatose

Mit bekanntem genetischen Defekt- M. Alexander - vanishing white matter disease VWM, - megalenzephale Leukodystrophie mit Zysten MLC- Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated

lactate LBSL- Pelizaeus-Merzbacher (-like)* PMD- Hypomyelinisierung mit Atrophie von Basalganglien und Cerebellum HABC*- Hypomyelinisierung mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Hypodontie HHHH*

* (Vorwiegend) hypomyelinisierend

Mission des ZSE-Tübingen

Unsere Mission ist:

Den Patienten eine optimale Betreuung mit einem interdisziplinären Team an Spezialisten zu gewährleisten.

Die Forschung noch stärker zu bündeln, um einen schnellen Wissenstransfer und eine unmittelbare Einbeziehung von Patienten in frühe Therapiestudien zu ermöglichen.

Die Öffentlichkeit auf die Besonderheiten seltener Erkrankungen aufmerksam zu machen und eine konstante und allzeit aktuelle Weiterbildung behandelnder Ärzte zu gewährleisten.

Unsere international sichtbare klinische und wissenschaftliche Kompetenz im Sinne der Patienten noch weiter zu stärken.

Mission des ZSE-Tübingen

Unsere Mission ist:

Den Patienten eine optimale Betreuung mit einem interdisziplinären Team an Spezialisten zu gewährleisten.

Die Forschung noch stärker zu bündeln, um einen schnellen Wissenstransfer und eine unmittelbare Einbeziehung von Patienten in frühe Therapiestudien zu ermöglichen.

Die Öffentlichkeit auf die Besonderheiten seltener Erkrankungen aufmerksam zu machen und eine konstante und allzeit aktuelle Weiterbildung behandelnder Ärzte zu gewährleisten.

Unsere international sichtbare klinische und wissenschaftliche Kompetenz im Sinne der Patienten noch weiter zu stärken.

27

Klar regrediente Formen – ‚klassische Leukodystrophien‘ mit Demyelinisierung

Unterschiedliche Verlaufsformen je nach Alter bei Beginn

Bei den Frühformen stehen motorische/neurologische Zeichen im Vordergrund, eher spezif. Charakteristika, der Verlauf ist monomorpher

Bei den späteren Formen können kognitive und Verhaltensprobleme im Vordergrund stehen, der Verlauf ist variabler/langsamer

Kenntnis des natürlichen Verlaufs ist essentiell für Therapieevaluation

ZusammenfassungLeukodystrophien im Kindes- und Jugendalter

MLD in Tübingen• Entwicklungsneurologie

Patientenberatung bundesweit

• Neurometabolisches Labor- Diagnosestellung- Pränataldiagnostik- Patientenrekrutierung

• Basisforschung- Mesenchymale Stammzellen (MSC)- Invitro -Studien

• Stammzelltransplantation

• Datenbank- Therapie- Evaluation

© Kehrer/Krägeloh

Danke

Ingeborg Krägeloh-Mann, Birgit Kustermann-Kuhn, Samuel Gröschel,Ingo Müller (Päd. Onkologie TÜ / HH) Ludger Schöls (Neurologie TÜ)Holm Graessner (Med. Genetik TÜ)

Mit dem Rolli nach Berlin

Von Martha und Raimond Oberhäuser.

Raimond Oberhäuser mit 90% aG und Kennzeichen B.Wir waren vom 30. 5. bis 3. 6. 2010 in Berlin. Da wir mit dem Auto zu fahren keine Lust hatten, fuhren wir mit der Bahn. Wer frühzeitig plant, kann 92 Tage vor-her die Fahrkarten kaufen. Man sollte sich auf keine bestimmte Uhrzeit festlegen, weil die Preise schwan-ken, mit dem ICE um 9 Uhr = 146 €, eine Stunde später 68 €, man muss beim Personal nachfragen.Hat man die Fahrkarten, meldet man sich per Internet oder telefonisch unter Rufnummer 01805 512 512 an, damit man auf dem Bahnsteig mit dem Rolli über die Bahnrampe ins Abteil kommt. In Berlin stehen die Mit-arbeiter der Bahn wieder mit der Bahnrampe bereit, damit man aus dem Abteil kommt. Dann geht’s mit dem Taxi ins vorher ausgesuchte Hotel.Auch hier sollte man sich nach geeigneten Zimmern erkundigen. Wir haben das mit der Bahn schon öfters gemacht und es hat immer geklappt.Einen Tag später waren wir im Reichstag. Hier ist der Eingang für Rollstuhlfahrer seitlich über eine Rampe. Man braucht sich nicht in der langen Schlange einrei-hen. Wir waren ohne Anmeldung, kamen aber pro-blemlos rein.Wir haben uns auf der Besuchertribüne einen Vortrag angehört und sind anschließend die Glaskuppel hin-auf gefahren. Auf dem Rundgang hinauf sind waage-rechte Stellen zum Ausruhen. Auf der Besucherebene kann man die Garderobe abgeben, eine Behinderten-toilette ist dort sowie ein großer Wasserbehälter mit Trinkwasser.Es waren zwei interessante Stunden, zumal das Wet-ter draußen nicht so gut war. Ein Besuch des Reichs-tages ist für Rollstuhlfahrer kein Problem.

Per Zug mit dem Rolli nach Berlin Von Martha und Raimond Oberhäuser. Raimond Oberhäuser mit 90% aG und Kennzeichen B. Wir waren vom 30.5. bis 3.6.2010 in Berlin. Da wir mit dem Auto zu fahren keine Lust hatten, fuhren wir mit der Bahn. Wer frühzeitig plant, kann 92 Tage vorher die Fahrkarten kaufen. Man sollte sich auf keine bestimmte Uhrzeit festlegen, weil die Preise schwanken, mit dem ICE um 9 Uhr = 146 €, eine Stunde später 68 €, man muss beim Personal nachfragen. Hat man die Fahrkarten, meldet man sich per Internet oder telefonisch unter der Rufnummer 01805 512 512 an, damit man auf dem Bahnsteig mit dem Rolli über die Bahnrampe ins Abteil kommt. In Berlin stehen die Mitarbeiter der Bahn wieder mit der Bahnrampe bereit, damit man aus dem Abteil kommt. Dann geht’s mit dem Taxi ins vorher ausgesuchte Hotel. Auch hier sollte man sich nach geeigneten Zimmern erkundigen. Wir haben das mit der Bahn schon öfters gemacht und es hat immer geklappt. Einen Tag später waren wir im Reichstag. Hier ist der Eingang für Rollstuhlfahrer seitlich über eine Rampe. Man braucht sich nicht in der langen Schlange einreihen. Wir waren ohne Anmeldung, kamen aber problemlos rein. Wir haben uns auf der Besuchertribüne einen Vortrag angehört und sind anschließend die Glaskuppel hinauf gefahren. Auf dem Rundgang hinauf sind waagerechte Stellen zum Ausruhen. Auf der Besucherebene kann man die Garderobe abgeben, eine Behindertentoilette ist dort sowie ein großer Wasserbehälter mit Trinkwasser. Es waren zwei interessante Stunden, zumal das Wetter draußen nicht so gut war. Ein Besuch des Reichstages ist für Rollstuhlfahrer kein Problem.

28

Liebe Mitglieder des Bundesvereins Leukodystrophie,Versicherungsgesellschaften können sich Ihre Kun-den aussuchen. Deshalb sind Versicherungen für chronisch Kranke häufig – wenn überhaupt – nur mit erheblichen Risikozuschlägen möglich.Wegen der rechtlichen Probleme bei der Beratung in Versicherungsfragen wird empfohlen vor Anfra-gen bei Versicherungsgesellschaften Kontakt mit einem unabhängigen Versicherungsspezialisten auf-zunehmen. Leistungsausschlüsse, hohe Risikozuschläge bis zur Ablehnung von Versicherungsanträgen stellen unüberwindbare Barrieren bei der gewünschten Daseinsvorsorge für Menschen mit Leukodystrophie dar. Die notwendige Existenzsicherung war deshalb in früheren Jahren nicht möglich.Als unabhängiger Versicherungsdienst haben wir uns spezialisiert auf Menschen mit gesundheitlichen Einschränkungen. Zur Vorstellung unserer erfolgrei-chen Arbeit wurden wir im Dezember 2008 vom ZDF in die Sendung „Menschen – Das Magazin“ eingela-den und im Januar 2009 wurde unser Unternehmen für sein soziales Engagement und für die gute und zuverlässige Begleitung in Versicherungsverhältnis-

VDBS – Die Spezialisten se vom Hessischen Sozialministerium mit dem Lan-despreis ausgezeichnet.Wir fühlen uns deshalb Menschen mit gesundheitli-chen Einschränkungen besonders verbunden. Unser Ziel ist es, jetzt auch Menschen mit Leukodystrophie den Zugang zu privatrechtlichen Versicherungen zu erleichtern. Wir beraten Sie unabhängig von Versi-cherungsunternehmen und Banken. Unter Berück-sichtigung Ihrer individuellen Wünsche gewährleis-ten wir Ihnen eine rechtsichere Beratung und ein bedarfsgerechtes Versicherungsangebot. Zur Zeit bieten wir Ihnen ohne Leistungsausschlüsse die Absi-cherung zur Pflegerentenversicherung, Krankentage-geldversicherung und die Möglichkeit der Zusatzver-sicherung als Privatpatient im Krankenhaus. Rufen Sie uns an. Wir helfen Ihnen gerne. Postanschrift:Postfach 1127 · 35089 Cölbe bei MarburgHausanschrift:Goldbergstraße 2035091 Cölbe bei MarburgTel.: (06421) 988640 · Fax: (06421) 988610E-Mail: info@vdbs-online.dewww.vdbs-online.eu

Meine Sportfreundin Marlene Wild brachte mich auf die Idee, einen Flohmarkt zugunsten des Bundesver-eines Leukodystrophie e.V. durchzuführen, aber wie und wo?

Im Caritas-Krankenhaus Bad Mergentheim, wo auch die Erkrankung meines Sohnes German Kolb an LD diagnostiziert wurde, bin ich ehrenamtlich im Pati-enten-Begleitdienst tätig. In der Vorweihnachtszeit veranstalten alle Ehrenamtsgruppen im großen Foy-er unseres Krankenhauses einen Basar.

Dort wurde mir die Gelegenheit zum Verkauf von gebrauchten Büchern geboten, wofür ich der Kran-kenhausleitung sehr dankbar bin.

Die ehrenamtliche Strickgruppe, deren Sockenverkauf üblicherweise an die Kinderklinik im Caritas-Kranken-haus geht, hat den erlösten Betrag aufgestockt und so haben wir tatsächlich 1.000 € eingenommen, die als Spende an den BVL weitergegeben wurden.

Das ist ein überraschendes Ergebnis, das ich vorher nie und nimmer erwartet hätte und ich freue mich sehr, dem BVL dadurch helfen zu können und bedanke mich bei allen, die mir dabei geholfen haben.

Annemarie Kolb (Mutter von German Kolb)

Spendenaktion

Meine Sportfreundin Marlene Wild brachte mich auf die Idee, einen Flohmarkt zugunsten des Bundesvereines Leukodystrophie e.V. durchzuführen, aber wie und wo? Im Caritas-Krankenhaus Bad Mergentheim, wo auch die Erkrankung meines Sohnes German Kolb an LD diagnostiziert wurde, bin ich ehrenamtlich im Patienten-Begleitdienst tätig. In der Vorweihnachtszeit veranstalten alle Ehrenamtsgruppen im großen Foyer unseres Krankenhauses einen Basar. Dort wurde mir die Gelegenheit zum Verkauf von gebrauchten Büchern geboten, wofür ich der Krankenhausleitung sehr dankbar bin. Die ehrenamtliche Strickgruppe, deren Sockenverkauf üblicherweise an die Kinderklinik im Caritas-Krankenhaus geht, hat den erlösten Betrag aufgestockt und so haben wir tatsächlich 1.000 € eingenommen, die als Spende an den BVL weitergegeben wurden. Das ist ein überraschendes Ergebnis, das ich vorher nie und nimmer erwartet hätte und ich freue mich sehr, dem BVL dadurch helfen zu können und bedanke mich bei allen, die mir dabei geholfen haben. Annemarie Kolb (Mutter von German Kolb)

Foto: Annemarie Kolb

ANZEIGE

Werden Sie Mitglied !

Bundesverein Leukodystrophie e. V.

Geschäftsstelle

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt/Hessen

Werden Sie Mitglied!

GeschäftsstelleBundesverein Leukodystrophie e.V.Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt / Hessen

Neues Mitglied

Vorname, Name ___________________________________

Straße ___________________________________

PLZ/Ort __________ ________________________

Telefon ___________________________________

Geburtstag ___________________________________

Bankverbindung, wenn wir den Mitgliedsbeitrag (jährlich derzeit € 30,- für Einzelpersonen, € 50,- für Organisationen und Ärzte) einziehen dürfen:

Konto: ____________________________ BLZ: ____________________________________

Bank: ____________________________ Beitragshöhe (mind. o.g. Beträge): ____________________€

Unterschrift des Kontobevollmächtigten: _______________________________________________

Krankheit: _______________________________________________________________________

Betroffener: Sie selbst Vorname, Name: _______________________________________________________

Geburtstag des Betroffenen: _________________________________________________________

Wo, von wem diagnostiziert: _________________________________________________________

Wann: _________________________________________________________

Behandlung: _________________________________________________________(nur Stichworte, wie z.b. Diät,Transplantation o.ä.) _________________________________________________________

Informationen bitte per Post Email _________________________________________________________

Dürfen wir Ihre Adresse und Telefonnummer an andere Betroffene Ihrer Leukodystrophie, die sich bei uns mit dem Wunsch nach Kontakt melden, weitergeben? Ja Nein Nur nach vorheriger Nachfrage bei mir

Alle Angaben werden streng vertraulich behandelt!

Datum: ____________________ Unterschrift: _______________________________________

Bitte schicken Sie dieses Formular an die oben bereits eingedruckte Adresse, oder faxen Sie es an die Nummer 032121235339Vielen Dank & willkommen im BVL!

Wenn Sie uns dieses Formular ausgefüllt zurücksenden, freuen wir uns, Sie als neues Mitglied begrüßen zu dürfen. Die Fragen derjenigen Angaben, die wir in jedem Fall von Ihnen benötigen, sind fett gedruckt (Name, Adresse). Alle weiteren Angaben sind freiwillig; wir möchten sie verwenden, um selbst einen besseren Überblick zu er-halten, um Ihnen im jeweils besonderen Fall auch gesondert Informationen zukommen lassen zu können, etwa bei speziellen Neuheiten über Ihre jeweilige Krankheit.

30

INFO · INFO · INFO · INFO · INFO · INFO · INFO

Für alle, die Proben ins Labor von Dr. Hunnemann schicken möchten

Dr. D. H. HunnemanStoffwechsel-/NeuroblastomlaborÄrztliche Partnerschaft wagnerstibbeWerner-von-Siemens Str. 8-1037077 Göttingen Telefon: 05 51 / 30 75 05 61hunneman@wagnerstibbe.de

Blutentnahme: 10 ml Serum reichen völlig aus.

Besser ist immer wenn die Blutproben mit Über-weisung, wo drauf steht:, Bestimmung VLCFA, mit geschickt wird. Wichtig: Gefütterter Umschlag und kein normaler Umschlag.

Sie brauchen mehr Leukodystrophie-Journale?Diese können Sie diese gerne bei der Geschäfts stelle anfordern.

AMN-KochbuchDas neue AMN Kochbuch von Frau Zdenka Michalek kann über die Geschäftsstelle per Telefon oder E-mail bestellt werden.

Das Buch kostet 25,00 Euro zzgl. Versandkosten. Die Bezahlung erfolgt nach Zustellung per Überweisung, direkt an Frau Michalek. Überweisungsträger liegt der Bestel-lung bei.

Sollten Sie per E-Mail bestellen, geben Sie bitte Ihre genaue Postanschrift an.

www.behinderte-Kinder.deRechte behinderter Kinderwww.nilsundheike.dePrivate Homepage einer Mutter mit MLD-Kindwww.mld.artanos.deVerein „Weisse Wolke“, MLDwww.verein-pms.de.vuVerein Pelizaeus-Merzbacher-Syndromwww.myelin.deMyelin Projekt Deutschlandwww.achse-online.deAchse (Allianz chronischer seltener Erkrankungen)www.leukonet.deEin vom Bundesministerium für Bildung und For-schung gefördertes Experten-Netzwerkwww.kinderpflegekompass.deInformationen zu kurzzeitigen stationären Betreu-ungsangeboten. Für Angehörige pflegebedürftiger Kinder und Jugendlicher.www.rollstuhl-urlaub.deAdressen von rollstuhlgerechten Urlaubsquartie-ren in Deutschland, geordnet nach Bundesländer

Auflistung einiger interessanter Websites

www.reha.comAutos nach Maß für Menschen mit Handicapwww.nullbarriere.dedie Webseite zum Themenkreis Barrierefreies Pla-nen, Bauen und Wohnenwww.rollinetzwerk.netTreffpunkt für Fußgänger und Rollstuhlfahrerwww.inkontinenz-selbsthilfe.comHelfen, informieren und fördernwww.mobil-mit-behinderung.deVerein zur Unterstützung behinderter Menschenzum Erreichen und Erhalt der individuellen Mobilitätwww.manfred-sauer-stiftung.deImpulse für bewusstes Lebenwww.essen-und-seele.deBeratungspraxis von Frau Zdenka Michalekwww.rehacafe.deAuf der Rehacafé Gesundheitscommunity finden Sie Gesprächspartner und Fachleute zur Beantwor-tung Ihrer Gesundheitsfragen.

31

Wir über uns

Das macht der BVL e.V.: � Wir informieren Betroffene und Angehörige

� Wir bringen Forscher, Ärzte und Patienten zusammen

� Wir unterstützen die Forschung

� Wir wollen, dass Leukodystrophien heilbar werden

Betroffene aus der Isolation holen:

Wir bieten Kontaktmöglichkeiten untereinander an. Bei den unterschiedlichen Leukodystrophieformen ist oft ein Kontakt zu anderen Betroffenen gewünscht, die an derselben Form leiden. Diese Kontakte versu-chen wir zu vermitteln.

Patiententreffen organisieren:

Wir organisieren jedes Jahr im Herbst ein Patienten-treffen. Die eingeladenen Ärzte und Wissenschaftler informieren bei Vorträgen und Workshops über den neuesten Wissensstand und stellen sich den Fragen der Anwesenden. In Workshops kann auf Fragen und Sorgen der Teilnehmer eingegangen werden. Wichtig ist aber auch der persönliche Austausch der Betrof-fenen, sowie der Ärzte untereinander.

Mit Ärzten und Wissenschaftlern zusammenarbeiten:

Beispielsweise im direkten Austausch mit Ärzten und Wissenschaftlern. In Deutschland gibt es seit Okto-ber 2003 ein Zusammenschluss von Ärzten und Wis-senschaftlern, die über die verschiedenen Leukodys-trophien forschen: Das LEUKONET. Dieses wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen eines Programms zur Erforschung seltener Erkrankungen finanziert. Die Arbeit des LEUKONET wird vom BVL e.V. unterstützt.

Das sind unsere Aufgaben und Ziele:

Interessenvertretung in der Politik:

Über unsere Mitgliedschaften in der ACHSE e.V., der Allianz für chronisch seltene Krankheiten und im Kin-dernetzwerk üben wir Einfluss auf politische Gremi-en aus und stärken die Anliegen aller Patienten von seltenen Krankheiten.

Ansprechpartner bei Problemen sein:

Wenn es beispielsweise Probleme mit Kassen oder dem Medizinischen Dienst gibt, versuchen wir unse-re Mitglieder zu unterstützen.

Konkrete Fragen gibt es auch immer wieder zu Heil- und Hilfsmitteln.

Hilfe zu Selbsthilfe geben:

Wir versuchen, mit konkreten Tipps für den Alltag zu unterstützen.

Zu Krankheitsverläufen bei betroffenen Kindern auch bei Anfragen von Einrichtungen oder Frühförderstel-len. Ansprechmöglichkeiten vermitteln. Gute Erfah-rungen anderer Betroffener weiterzugeben, z. B. über Kinderhospize.

Unser Motto lautet: Wege suchen – Ziele erreichen

Bitte merken Sie sich den Termin für unser nächstes Patiententreffen vor:7. bis 9. Oktober 2011

Schnappschüsse vom Patiententreffen 2010