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Neurofibromatose

im Kindesalter

RatgeberBundesverband Neurofibromatose Von Recklinghausen Gesellschaft e.V.

Ein Ratgeber für Eltern

Herausgeber: BundesverbandNeurofibromatose VonRecklinghausenGesellschafte.V. Martinistr.52/HausO54 20246Hamburg

Telefon 040/46092414 Fax 040/5277462 E-Mail info@bv-nf.de

Internet: www.bv-nf.de

Vereinsregister-Nr.: VR11449

Bankverbindung: Hamburger Sparkasse BLZ20050550,Konto-Nr.1220125932

Druck: KnödlerDruck Oberdorfstr.166a 72270 Baiersbronn

Telefon 07442/2505 E-Mail info@knoedlerdruck.de

DerRatgeberfürElternüber»NeurofibromatoseimKindesalter«wurdeauf-grunddergroßenNachfragezudiesemThemaerstellt.DieAutoren,SofiaGranströmundProf.Dr.Victor-FelixMautner, haben das aktuelleWissenüberKinderundJugendlichemitNeurofibromatoseTyp1aufgearbeitetundverstärkttherapeutischeAspekteberücksichtigt. MögedieseBroschüredazudienen,betroffenenFamiliendenWegineinebessereZukunftzuebnen.

Der Vorstand derVon Recklinghausen Gesellschaft e.V.

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Ratgeber

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1. Einführung 4

2. Warum gerade wir? 5

3. Was ist Neurofibromatose? 6

4. Woran ist die Erkrankung zu erkennen? 7

5. Diagnosemerkmale für NF1 8 6. Wie wird der Krankheitsverlauf sein? 9-10

7. Welche Schwierigkeiten kann es geben? 11-27

1.NeugeboreneundKleinkinder 11-13

2. Vorschulkinder 13-16

3. Schulkinder 21-25

4.Jugendliche 26-27

8. Mittelteil: Beitrittserklärung 17-20

9. Wie können wir am besten helfen? 28-30

10. Wo gibt es Hilfen für uns? 31

11. Glossar 32-33

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Ratgeber

Ihr Kind hat NF1!?Erkennen,dassdaseigeneKindNeurofibromatosehat-oderauchnurmög-licherweisehat-isteinesehrbelastendeErfahrung.NachdemanfänglichenSchock, dem in der Regel eine Phase des »Nicht-wahr-haben-Wollens«folgt,stellensicheineVielzahlvonFragen:

‣Warumwir,warumgeradeunserKind? ‣WasistdasfüreineKrankheit? ‣Woranistsiezuerkennen? ‣WiewirdderKrankheitsverlaufsein? ‣WelcheSchwierigkeitenkannesgeben? ‣WiekönnenwirunseremKindambestenhelfen? ‣WogibtesfürunsHilfeundUnterstützung?

UnserRatgebersollIhnenbeiderBeantwortung dieser wichtigenFragen helfen.

WeiterführendeInformationenzumThema Lernbeeinträchtigungenfinden Sie in unserem Ratgeber„WegedurchdieSchule“.

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Wege durch die Schule

RatgeberBundesverband Neurofibromatose Von Recklinghausen Gesellschaft e.V.

bei Neurofibromatose Typ 1

Informationen für Eltern und Lehrer

Warum gerade wir?EineKrankheit,eineBehinderungoderdieAnlagezueinerErkrankungdeseigenenKindesrufenbeidenElterneineVielzahlvonwidersprüchlichenGe-fühlenhervor, die fürAußenstehendeoft schwer zu verstehensind.Trau-rigkeit, Ärger,Angst, Verwirrung,Abwehr oder der Drang, alle möglichenInformationenabzurufen,sowiedemEindruckderBetroffenen,ganzallei-nedazustehen,wechselnsichinrascherFolgeab.InformationenüberdieKrankheit,diemanindieserPhasederAngstundVerwirrungerhält,könnenhäufiggarnichtrichtigaufgenommenwerden.StattdessentauchenGedan-kenauf,wieetwa,dassessichumeinenIrrtumhandelt.GleichzeitigstellensichSchuldgefühleeinwiez.B.:Washatmanfalschgemacht?HatmansichinderSchwangerschaftfalschverhalten?WiesoistdieKrankheit jetztersterkanntworden?

Bismanakzeptierenkann,dassdaseigeneKind(möglicherweise)voneinerKrankheitbetroffenist,dieesseingesamtesLebenbegleitenwird,tauchensolcheoderähnlicheGefühleundGedankenübereinenlängerenZeitraumimmerwiederauf.Wichtigzuwissenist,dassdieseineganznormaleReak-tionist,wennmansichmiteinerderartbelastendenTatsacheauseinander-setzenmuss.Wichtigzuwissenistauch,dassderWegzurendgültigenAn-nahmederKrankheitbeijedemMenschen,inIhremFallbeijedemMitgliedderFamilie,unterschiedlichundvorallemunterschiedlichschnellverläuft.In diesen Phasen gibt es vielfältige und unterschiedliche Reaktionen dereinzelnenFamilienmitglieder,diedieeingeübtenVerhaltensmusterplötzlichverändern.

Deshalbistessehrwichtig,mitdemPartnerbzw.denanderenFamilienan-gehörigenüberdieaktuellenGefühleundGedankenzusprechen.Ofthilftes,mitanderenBetroffenenoderanderenElternzusprechen,diediesePha-sederAnnahmeschonhintersichgebrachthaben.AuchGesprächemitpro-fessionellenHelfernkönnenhilfreichseinundsollteninAnspruchgenommenwerden.VieleBetroffenefindenHilfeundVerständnisinSelbsthilfegruppen,woBetroffeneauseigenerErfahrungwertvolleUnterstützunganbietenkön-nenundsosehrpraxisnahberaten.

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Ratgeber

Was ist Neurofibromatose?Neurofibromatose isteinegenetischbedingte,d.h. indenErbanlagendesbetroffenenMenschenverankerteErkrankung.DiesemussnichtbereitsbeidenEltern vorliegen, sondern kannbei jedemNeugeborenneuauftreten.EsgibtmindestensdreiverschiedeneKrankheitsformenderNeurofibroma-tosen, die alsNeurofibromatoseTyp 1 (NF1) bzw.Typ 2 (NF2) undSch-wannomatosebezeichnetwerden.IndiesemRatgebersollnachfolgendnurvonderhäufigstenForm,derNeurofibromatoseTyp1,diefrüherauch»VonRecklinghausen‘scheKrankheit«genanntwurde,dieRedesein.

AusderTatsache,dassNF1einegenetischbedingte,d.h.indenErbanlagenfestgeschriebeneErkrankungist,lassensichmehrerewichtigeErkenntnisseableiten:

1.DasbetroffeneKindistmitderKrankheitbereitsgeboren,auch wenndieErkrankungerstzueinemspäterenLebenszeitpunkt festgestelltwird.

2.DieKrankheitentstehtdurcheineÄnderungderErbanlagen, sieentstehtnichtdurchvermeintlichesFehlverhalteninder Schwangerschaft,vermeintlicheFehlerbeimAufziehendes SäuglingsoderKleinkindes.

3.NF1istnichtansteckend.

4.NF1istvererbbar.WeranderKrankheitleidet,gibtsiemiteiner Wahrscheinlichkeitvon50%anjedesseinerKinderweiter.

Woran ist die Krankheit zu erkennen?ÜblicherweiseerfolgtderVerdachtaufdasVorliegeneinerNeurofibromatosebeieinemKleinkind,weildasKindungewöhnlichvieleflachebrauneHautfle-ckenhat,dieimFachausdruckalsCafé-au-laitFlecken(nachderfranzösi-schenBezeichnungfürMilchkaffee,dasiedessenhellbrauneFarbehaben)bezeichnetwerden.ManchmalwerdendieseFleckenbereitsbeiderGeburtbemerkt,imAllgemeinenerscheinensieabererstindenerstenLebensmo-natenundkönnendannimLaufdernächstenJahrezahlreicherwerden.

HäufigwerdensievorallemanfänglichalseinfacheMuttermaleangesehen.TatsächlichkannjederMenscheinoderzweidieserCafé-au-laitFleckenha-ben,ohnedasserdeswegenNF1hat.Allgemeinanerkannt ist,dassNF1vermutetwerdenmuss,wennjemandsechsodermehrsolcherFleckenauf-weist.DereinzelneFleckmussbeiKindernvorderPubertätmindestens5mmDurchmesserhaben,umgezähltzuwerden,nachderPubertätwerdenFleckeabeinemDurchmesservon15mmgezählt.AndieserStellemussdaraufhingewiesenwerden,dasskeineZusammenhängezwischenderZahlderCafé-au-laitFlecken,diejemandaufweist,undderSchweredesKrank-heitsbildesbestehen.

ObwohldasVorhandenseinzahlreicherCafé-au-laitFleckendenVerdachtaufNF1nahelegt, ist damit noch keine sichereDiagnosegestellt.Grund-sätzlichsollteerwähntwerden,dassCafé-au-laitFleckenharmlossind.EsgibtinseltenenFällenMenschen,diesechsodermehrFleckehaben,abersonst keineMerkmale vonNF1aufweisen.Deshalb sind vonderWeltge-sundheitsorganisation spezifischeKrankheitsmerkmale aufgestelltworden.DieDiagnoseNF1 gilt heute dann als gesichert,wenn jemand zwei odermehrMerkmaledieserListeaufweist(sieheSeite8).

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Ratgeber

Diagnosemerkmale für NF1

‣SechsodermehrCafé-au-laitFleckenmiteinerGrößevonüber 5mmvorderPubertätoder15mmnachderPubertät ‣ZweiodermehrNeurofibromeodereinplexiformesNeurofibrom ‣SommersprosseninderAchselhöhleoderLeistengegend ‣ZweiodermehrereIrisknötchen(sogenannte»Lisch-Knötchen«) ‣SpezielleTumorendesSehnerven(sogenannte»Optikusgliome«) ‣CharakteristischeKnochenfehlbildungen ‣DasVorhandenseineinesVerwandten1.Grades (Eltern,Geschwister)mitNF1

EinProblembeiderDiagnosestellung ist,dassvieledieserMerkmalederNF1altersabhängigsind.Dasbedeutet,dasssiebeisehrjungenKindernmitNF1oftmalsnichtzufindensind.Hierausresultiert,dassesoftunmöglichist,eineendgültigeDiagnosederNF1füreinsehrjungesKindmitlediglichzahlreichenCafé-au-laitFleckenzustellen.DiemeistenKindermitNF1wei-senbiszum7.LebensjahrzweiderzuvoraufgeführtenKriterienauf.InallerRegelkommtesnebendenCafé-au-laitFleckenzumAuftretenvonSom-mersprossenindenAchselnoderderLeistenregionim2.bis4.Lebensjahr.HäufigtretenwährendderPubertätweitereMerkmalederNF1hinzu.

WenndiesogenannteVerdachtsdiagnoseeinerNeurofibromatoseTyp1imRaumsteht,kannvonärztlicheroderelterlicherSeitedieMöglichkeiteinermolekulargenetischenDiagnoseinsGesprächgebrachtwerden.Dabeikannin einemGenaufChromosom17, dessenÄnderungNF1 verursacht, dieAnlagefürdieErkrankungbestätigtoderausgeschlossenwerden.Dies istbeidenmeistenBetroffen,jedochnichtbeiallen,möglich.WenndieMöglichkeitbesprochenwird,solltedenElternbewusstsein,dassdurchdiesediagnostischeMethodekeineAussageüberdenSchweregradder Erkrankung abgegeben werden kann und sich dadurch die Behandlung einesNF1betroffenenKindesnichtändert.DieUntersuchungistteuerundaufwendig;beidenmeistenKindernlässtsichdieDiagnoseeinfachimRah-menderVerlaufskontrollenbiszumviertenLebensjahrstellen.

Wie wird der Krankheitsverlauf sein?Neurofibromatose isteineKrankheit,derenVerlaufabsolutnichtvorherzu-sagenist.DieSchwerederErkrankungschwanktweitvoneinemBetroffe-nenzumanderen,sogarbeiBetroffenenineinerFamilie.EinigeMenschengehennurmiteinigenHautfleckenundeinigenNeurofibromenaufderHautdurchihrLebenundnehmenüberhauptnichtwahr,dasssiebetroffensind.AndereerleidenimLaufederZeitästhetischeodermedizinischeProbleme,diewiederholteBehandlungenerforderlichmachen,undeinigeweisenbe-reitsvonGeburtandeutlicheKrankheitszeichenauf.DieseUnterschiedlich-keitimVerlaufmachtessoschwer,vorauszusagen,waseinKindmitCafé-au-laitFleckenzuerwartenhat.Grundsätzlich lässtsichabersagen,dassschwerwiegendeKomplikationeneherseltensindundvieleMenschenz.B.erstmitderErkrankungdesKindesfeststellen,dassauchsieselberbetrof-fensind,weilsiebeiderUntersuchung ihresKindesselberzuMerkmalenbefragtwerden.

EsgibtjedocheinigeDinge,dieaufgrundderKenntnisvieler LebensgeschichtenmitZuversichtbehauptetwerdenkönnen:

‣ErnsteKomplikationenderNF1tretenkeineswegsbeijedemauf. GroßeTeiledermedizinischenLiteraturüberNeurofibromatose neigendazu,dieschwerenProblemeherauszustellenundlassen diesesoüblichererscheinenalssietatsächlichsind.Diesentspricht zumEineneinerNeigungdermedizinischenLiteratur,den schwererenFällenmehrAufmerksamkeitzuwidmen,zum Anderenberuhtdiesauchdarauf,dassnurüberdiestärker betroffenenMenschenindermedizinischenÖffentlichkeit berichtetwird.AufjedenschwererBetroffenen,derdie Aufmerksamkeitaufsichzieht,kommenjedocheinigePersonen, dienurwenigbetroffensindunddahernichtummedizinische Hilfenachsuchen.DasInternetistoftmalsdieersteQuelleder SucheundauchhierwerdenmeistnurdieschwerenFälle dargestelltbzw.stoßenElternaufBildervonäußerlichentstellten Menschen.Betroffene,diesichmitRatanunswenden,haben

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Ratgeber

oftmalsschonvielebelastendeStundenverbrachtundsindnach demfachlichenAustauschsehrerleichtert,weilvieleÄngste relativiertwerdenkonnten.

‣EinigederschwererenKomplikationentretennurindenfrühen Lebensjahrenauf.Hierzugehörenz.B.dieDeformationdes GesichtesoderderBeinknochen.Ein5-jährigesKind,welchesnur Café-au-laitFleckenhat,hatzumindestdieseKomplikationender NF1wahrscheinlichnichtmehrzubefürchten.

‣ObwohlesvieleSymptomegibt,diemitunterschiedlichsten ErscheinungsformenbeieinerPersonauftretenkönnen,gibtes eigentlichniemanden,beidemallemöglichenKomplikationen tatsächlicheintreten,unddiemeistenschweren ErscheinungsformenderKrankheitsindrelativselten.

‣VoneinerErkrankungimeigentlichenSinnedesWortessollte manerstdannsprechen,wennBeeinträchtigungendurchdie bestehendegenetischeFehlinformationauftreten.

GegenwärtiggibteskeineursächlicheTherapie,alsokeinMedikament,wel-chesdiegenetischeÄnderunginirgendeinerFormbeseitigenoder„reparie-ren“kann.Daher liegtderSchwerpunktdesBehandlungsansatzesaufderrechtzeitigenErkennung undBehandlung auftretenderSchwierigkeiten. IndenletztenzwanzigJahrenhabensichenormeFortschrittebeiderBehand-lungdermitderNF1einhergehendenSymptomeergeben.EinerseitsistesmitneuenradiologischenUntersuchungsmethodenleichter,Problemstellun-genrechtzeitigzuerkennen,anderseitshabensichdieoperativenBehand-lungsstrategien deutlich verbessert. Liegt eine EntwicklungsverzögerungbeimKindvor,kannfrühzeitigeineumfassendeFörderungeingeleitetwer-den.KindermitLernschwierigkeitenkönnenheutedeutlichbessergefördertundunterstütztwerdenalsvoreinpaarJahren,weildieBeeinträchtigungenheutegenauerdefiniertsindundauchwirksameTherapienundFörderkon-zeptezurVerfügungstehen.

Welche Schwierigkeiten kann es geben?Obwohl sichderVerlaufderErkrankungbeimeinzelnenKind,wiebereitsgeschildert,sogutwienichtvorhersagenlässt,gibtesspezielle,durchNF1verursachteProbleme,mitdeneninbestimmtenEntwicklungsalterndesKin-deszurechnenist.

1. Neugeborene und KleinkinderDiemeistenNeugeborenen, bei denen die Veränderung der Erbsubstanzvorliegt,diefürNF1verantwortlichist,zeigenwenigeodernochkeineZei-chen der Erkrankung.

Café-au-lait Flecken

Café-au-laitFleckenwerdengewöhnlich indenerstenLebenswochenbe-merkt.DasFehlendieserFleckenbeieinemKind,fürdasdasRisikoeinerererbtenNF1besteht,istkeinverlässlichesAnzeichendafür,dassdasKinddieKrankheitnichtgeerbthat,weildieFleckenspäterinErscheinungtretenkönnen.

Neurofibrome/plexiforme Neurofibrome

NeurofibromederHauttretenimKleinkindalternurseltenauf.EineAusnah-meistdasplexiformeNeurofibrom.DiesisteinTumor,dergelegentlichalsweiche Schwellung unter der Haut bereits in der Säuglingszeit beobach-tetwird.DiesekannauchmiteinerRötungderHautund/odervermehrtenBehaarung einhergehen. PlexiformeNeurofibromeweisen eine netzartigeWachstumstendenzaufundsindsomitnichtaufdieNervenselbstbegrenzt.DieserTumortypistinallerRegelbereitsbeiderGeburtangelegtundkannauchindentiefenKörperhöhlenselbstauftreten.KleineplexiformeNeurofi-bromelassensichimKindesalterchirurgischentfernen,insbesonderewenndiesegutchirurgischzugänglichsind.PlexiformeNeurofibrometretennichtseltenimBereichdesKnochensaufundsinddannmittypischenKnochen-veränderungenverbunden,wiezumBeispieleinerBeinlängendifferenz.EinmitderGrunderkrankungerfahrenerArzterkenntinallerRegeldieklinischenMerkmaleundwirdüberprüfenlassen,welcheTherapiemöglichkeitenbeste-hen.

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Ratgeber

WenngleichindenletztenJahrenentscheidendeFortschrittezumVerständ-nis der Biologie und der Behandlung von plexiformenNeurofibromen ge-machtworden sind, haben die eingeleitetenMedikamentenprüfungen bis-langnochkeineüberzeugendenErfolgeergeben.

Tibiadysplasie (Schienbeinfehlbildung)

DieSchienbeinfehlbildung,dieseltenist,tritt-wennsievorkommt-bereitsbei der Geburt auf. Die betroffenen Kleinkinder haben eine übermäßigeKrümmungdesUnterschenkels.WirdeineSchienbeinfehlbildungvermutet,wirdüblicherweiseeineRöntgenaufnahmeveranlasst.BeiBestätigungdesVerdachtessolltedasKindeinemOrthopädenvorgestelltwerden.Diefehl-gebildetePartiedesSchienbeinsneigtzuBrüchen,welcheschlechtverhei-len.DieorthopädischeBehandlungzieltaufdieVerhinderungvonKnochen-brüchenaboderaufderenfachgerechteBehandlung,wennsieaufgetretensind.DieorthopädischeBehandlungvonKnochenbrüchendesUnterschen-kels oderUnterarmes stellt eine großeHerausforderung dar und sollte inspezialisiertenAbteilungenvorgenommenwerden.

Keilbeindysplasie

EinigeNeugeborenemitNF1habeneineFehlbildungdesKnochenshinterderAugenhöhle, desKeilbeins.Dies ist häufig verbundenmit einemHer-vortreten des Auges, manchmal auch mit einer „nach unten gerichtetenVerschiebungdesAuges“.ZusätzlichkanneinplexiformesNeurofibrom inderAugenhöhleauftretensowieeineVergrößerungdesoberenAugenlides.Gegen das Fehlen des Keilbeins muss gewöhnlich nichts unternommenwerden, die kosmetische Beeinträchtigung kann durch kosmetische Ope-rationengemildertwerden.Allerdings istdieseErscheinungsformderNF1verhältnismäßig selten, und imAllgemeinenwerden die erstenAnzeichenwährenddeserstenLebensjahreserkennbar.

Entwicklungsverzögerung bei Kleinkindern

Kindermit NF1 können eine verzögerte körperliche,motorische, sprachli-che und/odermentaleEntwicklung aufweisen.Dies zeigt sich darin, dassdiesogenanntenMeilensteinederEntwicklung(Zeitpunkt,zudemüblicher-

weisegewisseEntwicklungsschritteeintreten)verlangsamterreichtwerden.DieseEntwicklungsverzögerungenkönnenbereitsimAltervonzweiJahrenfestgestelltwerden.DarüberhinausbestehteineverminderteAnspannungderMuskulatur(Muskel-Hypotonie).DiesemReifungsdefizitkanndurchge-zieltesTrainingentgegengewirktwerden.BereitsbeiKleinkindernkanneinephysiotherapeutische Behandlung oder eine Frühförderung sinnvoll sein,wobeiderenNotwendigkeitbeijedemKindzuüberprüfenist.

Herz und Gefäßsystem

Bisher konnte nicht eindeutig geklärtwerden, inwieweit dasGefäßsystembereitsbeiKindernAuffälligkeitenaufweist.Manweißjedoch,dasszumBei-spielVerengungenderNierengefäßezuerhöhtemBlutdruckführenkönnen.DasGefäßsystemdesHerzenskannFehlbildungenaufweisenundeswer-denbeieinigenKindernmitNF1angeboreneHerzfehlerfestgestellt.Meis-tens sind die sogenannten Herzklappen, insbesondere die der Pulmonal-klappe,betroffen.DieHerzklappenfehlerwerdeninderRegelbeiklinischerUntersuchungdurchauffälligeHerzgeräuscheinfrühemKindesalterfestge-stellt.IndiesemFallistdasKindeinemKinderkardiologenvorzustellen.EineÜberprüfungdesBlutdruckessolltevonZeitzuZeitebenfallserfolgen.

2. Vorschulkinder

Café-au-lait Flecken

DiehellbraunenFleckensindindiesemLebensaltergewöhnlichklarzuer-kennen.

Neurofibrome

WenigekleinereNeurofibromekönnenaufderHautbeobachtetwerden.SieerscheinenalskleineBeulen,diesichweichanfühlen,wennmansieberührtundhabeneinerosaoderpurpurneFarbe.Siesindnichtschmerzhaftundverursachen,abgesehenvoneinemgelegentlichauftretendenJuckreiz,sel-ten„kosmetischeProbleme“.JungeKinderhabengewöhnlichnichtmehralseinoderzweikleinereNeurofibrome,meistensgarkeine.EinigeKinderent-

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Ratgeber

wickelnjedochbereitsinfrühenLebensjahrensehrvieleNeurofibrome,diesbedeutetabernicht,dassauchinderKindheitnochzwangsläufigschwereandereKomplikationenauftretenmüssen.

Sommersprossen im Achselhöhlen- und Leistenbereich

BeifastallenKinderntretenbereitsinjungenJahreneinigeSommerspros-seninderAchselhöhleoderderLeistengegendauf.DiesegeltenmeistensimzeitlichenAblaufalszweitessicheresMerkmal,dasseineNF1vorliegt;eineandereBedeutunghatdieseErscheinungnicht.

Großer Kopfumfang

AlsWachstumsabweichungkannbeiVorschulkindernmitNF1einvergrößer-terKopfbeobachtetwerden.ImAllgemeinenistdiesnichtmitmedizinischenProblemenverbunden,derKopfwächstlediglichmitgrößererGeschwindig-keitalsbeinichtbetroffenenKindern,abergleichbleibendundstetig.Solan-ge dies der Fall ist, besteht gewöhnlich keineNotwendigkeit für spezielleRöntgenuntersuchungen. In seltenen Fällen steht das Kopfwachstum mitBeschwerdenwieErbrechenundKopfschmerzeninVerbindung.InderRe-gelwird dann eine besondere FormderRöntgenaufnahmedesSchädels(ComputertomografieoderKernspintomographie) veranlasst,umsicherzu-gehen,dasssichz.B.keinzunehmenderDruckdurchFlüssigkeitsaufstauimSchädelinnerenentwickelt.

MRT des Schädels im frühen Kindesalter?

ImZusammenhangmiteinemvergrößertenKopfumfangergibtsichhäufig,wie bereits erwähnt, dieFrage, ob dieDurchführung einerKernspintomo-graphiesinnvollist.DieseFragelässtsichnichteindeutigmitJaoderNeinbeantworten.

Es besteht aberweitgehendEinigkeit darüber, dassKindermit klinischenSymptomen wie einer Entwicklungsverzögerung, auffällig neu eingetrete-nerMüdigkeit,unbefriedigenderkörperlicherEntwicklungoderungeklärtenKopfschmerzen,einSchädel-MRTerhaltensollten.DerWerteinesMRTdesSchädelsimSinneeinerRoutineuntersuchungistabereherfragwürdig.

Minderwuchs

NebendemvergrößertenKopfumfangkannimVorschulaltereineMinderungdesGrößenwachstumsdesKindesauffälligwerden.MeistenskanndieUr-sachedafürdurchdieÜberprüfungderHormonfunktionennichtaufgeklärtwerden.Allerdings lässt sich bei einigen Kindern einWachstumshormon-mangelnachweisen,sodassdieGabedesselbenzueinerStimulierungdesWachstumsführt.DieVerordnungvonWachstumshormonen-beiNachweiseinerMangelsituation-wurdeinderVergangenheitnursehrzurückhaltendpraktiziert,daesbegründeteÄngstegab,dassdieszueinerStimulierungvonTumorwachstumbeiNF1Kindernführenkönnte.Bislangnichtveröffent-lichteStudienzeigen,dassdieseBefürchtungnichtgerechtfertigtist.

Gehirntumoren

Gehirntumoren können zu jedem Zeitpunkt des Lebens auftreten, diesschließtauchdie früheKindheitmitein.Glücklicherweisetretensie insge-samtseltenauf.EinespezielleFormvonTumoren,diebesondersmitderfrühenKindheitinVerbindunggebrachtwerden,sinddiesogenanntenOpti-kusgliome.DasOptikusgliomisteinTumordesSehnervs.WennesinseinertypischenFormauftritt,kommteszumSehkraftverlustund/oderEinschrän-kungendesGesichtsfeldes,SchmerzenhinterdemAuge,HervortretendesAugesoderschleimigenSekretabsonderungen. Eine Vielzahl der Tumoren im Bereich der Sehnerven führen allerdings zu keinen Beschwerden, so dass keine Therapie erforderlich ist. DieDiagnoseerfolgtmittelsCompu-tertomographieoderKernspintomographie.InAbhängigkeitvondenUnter-suchungsbefundenundderWachstumstendenzkanneinneurochirurgischerEingriffodereineBehandlungmittelsChemotherapieerforderlichsein.Ge-genüberder früherüblichenStrahlentherapiebeiNF1Optikusgliomenbe-stehtheuteZurückhaltung,weildasRisikodesAuftretensvonbösartigemTumorgewebeimspäterenLebensaltererhöhtist.RelativhäufigwirdmitdenebengenanntenUntersuchungsmethodenbeiKinderneineVerdickungdesSehnervsfestgestellt,dieansonstenaberkeineZeichenfüreinOptikusgliomaufweisen.DabeimagessichumeineFehlbildungvonGewebehandeln.IndiesenFällengibtesnursehrseltenHinweisefüreinFortschreitenderVer-änderung,sodassinderRegelkeineBehandlungerforderlichist.

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Eswirdempfohlen,alleKindermitNF1mindestenseinmal jährlichaugen-ärztlichuntersuchenzulassen,umAnzeichenfüreinOptikusgliomfrühzeitigzu erkennen.

Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)

WirbelsäulenverkrümmungentretenbeiNF1relativhäufigauf,indenmeis-tenFällenjedochnuringeringfügigemUmfang.ÜblicherweisewirddieWir-belsäulenverkrümmung erstmalig in früher Kindheit sichtbar. Skoliosen imKindes-undJugendalterkönnenauchüberkurzeBeobachtungszeiträume(innerhalbvonMonaten)voranschreitenEinKindmitWirbelsäulenverkrüm-mungsolltedaher in regelmäßigenAbständengeröntgtundkörperlichun-tersuchtwerden, um festzustellen, ob eineBehandlung erforderlich ist. InleichterenFällenkannz.B.einKorsetthilfreichsein,schwerereFällekönnenauchoperativeKorrekturenerfordern.

Entwicklungsverzögerung im Vorschulalter

ImKindergartenbzw.inderVorschulzeitkönnenbestehendeEntwicklungs-beeinträchtigungenklarererkanntundzugeordnetwerden.DabeiergibtsicheinbreitesSpektrumvonmöglichenSchwierigkeiten.DiesekönnendieFein-undGrobmotorikbetreffenundfallenoftalsUngeschicklichkeitinsAuge.DieSprachentwicklungkannverzögertverlaufenoderdieLautbildungnichtre-gelgerechtsein.AuchfällteinverwaschenesSprachbildbeivielenKindernauf. Das Kind kannAufmerksamkeitsprobleme, leichteAblenkbarkeit undmangelndesDurchhaltevermögenaufweisen.NF1 typischeLernschwierig-keitensindaufräumlich-visuellekonstruktiveProbleme(räumlichesSehenundräumlicheWahrnehmungundpraktischeUmsetzungbzw.Gestaltung)zurückzuführen.Schwächen imArbeitsgedächtnis (die kurzfristigeMerkfä-higkeit,dievorübergehendeSpeicherungundVeränderungvonInformatio-nen)beeinträchtigendieLernfähigkeit.AufmerksamkeitsstörungenkönneneinweitererBelastungsfaktorsein.DieseBeeinträchtigungenkönnenbereitsimVorschulalterdiagnostiziertwerdenundsolltenmöglichstfrühzugeordnetwerden,ummittelsErgotherapie,Logopädieund/oderPhysiotherapieentge-genzuwirken.

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Unterstützen Sie unsere Arbeit – werden Sie Mitglied im Bundesverband NeurofibromatoseDer Bundesverband Neurofibromatose hat folgende Aufgaben und Ziele:

‣VerbesserungderLebensqualitätderbetroffenenMenschen‣AufklärungüberdieKrankheitundihreFolgendurch Informationsschriften,Internet,Kongresse,SeminareundWorkshops‣UnterstützungvonWissenschaftundForschung‣VerbesserungdermedizinischenundpsychosozialenVersorgung‣FörderungdersozialenIntegrationundKontaktmöglichkeiten unterdenBetroffenen‣FörderungderBildungvonregionalenSelbsthilfegruppen,umein möglichstflächendeckendesNetzvonSelbsthilfe-Anlaufstellen aufzubauen‣AktuelleInformationenüberunsereMitgliederzeitschrift„NFaktuell“ (4AusgabenproJahr).

EsarbeitenheuteunterdemDachdesVereinsüber20regionaleSelbsthilfe-gruppen.DerüberwiegendeTeilderArbeitwirdehrenamtlichundmithohempersönlichemEngagementgeleistet.

Der Bundesverband Neurofibromatose versteht sich als Wegbereiter und Begleiter

für eine bessere Lebensqualität der Patienten!VielenDank,wennSieunsbereitsdurcheineMitgliedschaftunterstützen.

Geben Sie diese Information und den Mitgliedsantrag bitte an Personen weiter, dieunsebenfallsdurcheineMitgliedschaftunterstützenkönnen.

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❏ja

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Bitteangeben:B

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NeurofibromatoseTyp1❏

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annomatose

❏

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Wir tragen dafür Sorge, dass Betroffene

‣rechtzeitigdierichtigemedizinischeHilfeerfahren,‣trotzEntstellungihrSelbstwertgefühlerhaltenlernen,‣lernen,ihreBehinderunganzunehmen,‣einenSchulabschlusserreichen,‣ eineAusbildungabschließen,‣ beruflichintegriertwerden,‣eigenständigundselbstverantwortlichlebenkönnen,‣ einePartnerschaftaufbauenkönnen,‣ eineberuflich-sozialeIntegrationfinden,‣ ihrenLebensmutnichtverlieren.

Wir brauchen dazu

‣umfassendeForschung,mitdemZiel,Neurofibromatosezuheilen,‣ effizienteStrukturen,diedenBetroffenenanforderungsgerechteHilfe zukommenlassen.Konzepte,wiez.B.dasvonunsentwickelteund betriebene„TherapeutischeGästehaus“,könntenalsModell wegweisendsein,‣ FördererundSponsoren,dieunsereAufgabenundZieledauerhaft unterstützen,umStrukturenaufzubauen,dieeinewirkliche Problemlösungdarstellen,‣ funktionierendeNetzwerke,diefürdieBetroffenendierichtigen Weichenstellen.

Der Bundesverband Neurofibromatose sieht es als eine seiner wichtigsten Aufgaben an,

diese Netzwerke aufzubauen – im Interesse aller Betroffenen!

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Ratgeber

3. SchulkinderImSchulkinderaltermüsseneinerseitsdie indenVorjahrenaufgetretenenmedizinischen Probleme weiter genau beobachtet werden. AndererseitskönnenfürdiesesLebensalterbesondereKomplikationenwieLernschwie-rigkeitenundkörperlicheUngeschicklichkeitoffensichtlichwerden.

Lernstörungen

ImVergleichzuanderengenetischenErkrankungenistbeiKindernmitNF1eine leichte geistige Behinderung (leichte Intelligenzminderung) mit einerWahrscheinlichkeit von 6-7%sehr selten. In derGesamtbevölkerung sindetwa2,6%derKindervoneinergeistigenBehinderungbetroffen.

WeithäufigersindverschiedeneFormenvonLernstörungen.VonLernstö-rungensprichtman,wenneinKindvonnormaler Intelligenz inderSchulekonstantunterdurchschnittlicheLeistungenerbringt.Schätzungsweise8-9%allerSchulkinderleidenunterLernstörungen.BeiKindernmitNF1liegtdie-serProzentsatzmit40-50%deutlichhöher.Diesbedeutet,dassmanbeije-demKindmitNF1beiSchulschwierigkeitenzunächstandasVorliegeneinerLernstörungdenkensollte,nichtaberanFaulheitoderInteresselosigkeit.

Erschwerendkommthinzu,dassessichbeiKindernmitNF1umeinebeson-dereundvielschichtigeFormderLernstörungzuhandelnscheint.DieseistindenletztenJahrenrelativgutbeschriebenworden.

Typisch für NF1 sind:

‣AufmerksamkeitsstörungentretenbeiKindernmitNF1häufigauf. SchwierigkeitenfindensichvorallemimBereichderDauerauf- merksamkeit.EtwadieHälftederKindermitNF1weistunterschied- lichstarkausgeprägteSymptomeeinerAufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung(ADHS)auf,wobeiüberwiegend AufmerksamkeitsproblemeohneHyperaktivitätfestgestelltwerden.

‣Exekutive Funktionen:HiergehtesumdieFähigkeit,Handlungen zuplanen,durchzuführenundderenErfolgzukontrollieren,den eigenenAntriebundGefühlsregungenschlüssiginEinklangzubringen.

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Ratgeber

‣Arbeitsgedächtnis:DasArbeitsgedächtnisistzuständigfürdie vorübergehendeSpeicherungundVeränderungvon Informationen.DasArbeitsgedächtniswirdz.B.benötigt,um einenSatzinhaltlichzuverstehenoderumeineTelefonnummer solangeimKopfzubehalten,bismandieseeingetipptoder aufgeschriebenhat.DasArbeitsgedächtnishateinebegrenzte AufnahmefähigkeitundbeiBeeinträchtigungenkannesfürden Betroffenenschwerwerden,komplexereAufgabenzulösenund neuesWissenzuerwerben.StellenSiesichvor,wieeswäre, wennSiesichamEndeeinesSatzesnichtmehrandenAnfang erinnernkönnen.

‣Wahrnehmungsstörungen: Hierhandeltessichumräumlich- visuelleSchwächen(dieOrientierungimRaummitundohne Sichtkontrolle).DievisuelleIntegration(Aufnahmeund ZusammenführungvongesehenenInformationen)kanngestört sein.DanebenkanndieVisuomotorikbeeinträchtigtsein,d.h., dasseineBewegungdurcheinAbbildimKopf(visuell-optisch) geplantwird,umdannmiteinerBewegungausgeführtzu werden.WenndasAbbildmitderBewegungnichtübereinstimmt, sprichtmanvoneinervisuomotorischenSchwäche.

DiebeschriebenenSchwierigkeitenkönnenursächlichfürdieLernschwierig-keiten sein. Teilleistungsstörungen, wie Lese-RechtschreibschwierigkeitenundRechenschwierigkeiten, tretenbeietwa20%derKindermitNF1aufundsolltenAnlassfürdifferenziertereDiagnostiksein,umeineLese-Recht-schreibstörung(Legasthenie)oderRechenstörung(Dyskalkulie) festzustel-len.

FolgendeAuffälligkeitenkönnenHinweiseaufdasVorliegeneinerspeziellenLernstörungbeiNF1geben:

‣AlleinedieDiagnoseNF1solltedasBewusstseindafürerhöhen, dasseineLernschwierigkeitvorliegenkönnte.

‣Andersartiges(unpassendes/unangemessenes)VerhaltenimKontakt zuanderenMenschen,ÜberreaktionaufVeränderungen, Distanzlosigkeit(z.B.zuvielNähezuFremden).

‣StörungenderKonzentrationsfähigkeit,mangelndesDurchhalte- vermögen,motorischeUnruhe,Desorganisation,Vergesslichkeit, erhöhteAblenkbarkeit

‣KörperlicheUngeschicklichkeit,häufigesanGegenständeStoßen, StolpernundFallen,Tollpatschigkeit,schlechteOrientierungimRaum

‣VertauschenvonZahlen,Buchstaben,Schwierigkeitenin Mathematik,SchwierigkeitenbeimLesen-undSchreibenlernen undspäterhäufigeRechtschreibfehlerundverlangsamte Lesegeschwindigkeit.

Umsichgrundsätzlichbesservorstellenzukönnen,welcheArtderBeein-trächtigungbeieinemKindmitNF1bestehenkönnte,stellenSiesichdocheinmalFolgendesvor:

‣EsfälltIhnenschwer,dieGesichtausdrückeanderenMenschenrichtig einzuordnen;wennSieineinGesichtschauen,könnenSienicht genauerkennen,obesBefriedigungoderMissfallenausdrückensoll. ‣InderMathematikstundeentstehendieSchwierigkeitenbereitsbeim AbschreibenderAufgabevonderTafel,ZahleninIhremHeftstehen anfalschenPlätzen,vielleichtaufdemKopfoderseitenverkehrt. ‣WennSieTexteabschreibensollen,könnenSiesieaufIhremBlatt nichtsoinPositionbringen,dasssiesoaussehen,wieesinder Vorlagestand. ‣JedesMal,wennSiesichvonIhremSitzerheben,stoßenSiegegen BücheroderHefte,sodassdiesezuBodenfallen. ‣SiesollenimUnterrichtaufpassen,behaltenabernichtsdavon,was derLehrererzählt;Siewerdenabgelenktvomalltäglichen KlassenlärmundSieverlierensichinGedanken,obwohlSiesichfest vorgenommenhaben,diesmalaufzupassen.

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Ratgeber

DiesevereinfachtenBeispielezeigennurwenigeProbleme,denendieKin-dermitNF1inderSchuleausgesetztseinkönnen,bevoresüberhauptandasLösenvonAufgabengeht.

Was kann man tun?

DasWichtigste ist, dieseStörungenals solchezuerkennenundnichtalsFaulheit,UngehorsamoderBöswilligkeitdesKindesaufzufassen.Imnächs-tenSchrittmüssen die zuständigen Lehrer undErziehermöglichst genauüberdasVorliegenunddieArtderLernstörunginformiertwerden,umdanngemeinsammitIhnendasKindspeziellfördernzukönnen.AucheineEinbe-ziehungz.B.desSchulpsychologenoderdesBeratungslehrerskannnütz-lichsein,dadiebetroffenenKinder ihr»Anderssein« imVergleichzudenSchulfreundenschnellwahrnehmenundhierauf z.B. inFormvonMinder-wertigkeitsgefühlen,NiedergeschlagenheitoderaucherhöhterAggressivitätreagieren können. Darüber hinaus kann durch psychologischeDiagnostikdieArtderLernstörunggenaueranalysiertundbehandeltwerden.

KindermitNF1solltenspätestensvorEintrittindieSchuledifferenziertdurcheinenKinder-undJugendpsychiater,Psychologenoderineinemsozialpäd-iatrischenZentrum(SPZ)untersuchtwerden, insbesonderebeimAuftretenderobenerwähntenAuffälligkeiten.GrundsätzlichkanneineTestdiagnostiksinnvollsein,umfrühzeitigStärkenundSchwächeneinesKindes,insbeson-dere inBezugaufdieschulischeLaufbahn, festzustellen,umdenSchwä-chenentgegenzutretenunddieStärkenzufördern.

AlsLeitliniegiltes,einemKind»denRückenzustärken«undesaufzubau-enundinseinenSchwächenzustützen.DieSchwächenkönnennurüber-wundenundausgeglichenwerden,wennsichdasKindauchseinerStärkenbewusstwird.DenEltern isthäufignichtbewusst,wiewichtig ihreigenesVorbildist,dassKindereinenSpiegelderElterndarstellen.WennElternalsoängstlichundabwehrendmiteinerBelastungumgehen isteswahrschein-lich,dassdasKinddieseVerhaltensweiseübernimmtunddazutendiert,sichmitderbestehendenErkrankungnichtauseinandersetzen.Studienbestäti-

gen,dassdasErlebenvonBelastungenmaßgeblichdurchdenUmgangmitdenselbenverändertundüberwundenwerdenkann.

ZurFeststellungderSchwächen/StörungenkommenverschiedenUntersu-chungenvonKinder-undJugendpsychiater,Psychologen,Ärztenoderspe-zielldafürausgebildetenPädagogenzumEinsatz.NebeneinersogenanntenIntelligenztestung,z.B.mitdenTestverfahrenHAWIKoderK-ABC,werdendiagnostischeFragebögenzurEinschätzungdesVerhaltensundBefindensdesKindeseingesetzt(z.B.CBCL,FBB-ADHS).AuchsollteeineÜberprü-fungderAufmerksamkeits-/undKonzentrationsleistung(z.B.mitdenTestver-fahrend2,KiTAP,TOVA-Test)erfolgen.BeiderFeststellungeinerSchwächez.B.imBereichderAufmerksamkeit,derWahrnehmungoderMotorik,kanngezieltindiesenBereicheneineTherapieeingeleitetwerden.

HäufigergebensichauchSchwierigkeitenimBereichderSprachentwicklungoderderAussprache,sodasseinelogopädischeBehandlung(Sprachthera-pie)erforderlichist.

Aufmerksamkeitsstörungen und Organisationsdefizite können das Leis-tungsvermögenvonKindernebenfallsinvielenBereichenvermindern.Des-halbmussdieDiagnostikdersogenanntenAufmerksamkeitsdefizit-/Hyper-aktivitätsstörungindieEinordnungderLernstörungeinbezogenwerden.

NachderDiagnosederAufmerksamkeitsdefizitstörungmussfürjedesKinddieArtderTherapiebesprochenwerden.DiemedikamentöseTherapiemitStimulanzien ergab in einerUntersuchung über einen längerenBeobach-tungszeitraumeineVerbesserungimVerhaltenderKinderinderSchuleundinihrerschulischenLeistungsfähigkeit.InderhäuslichenUmgebungwardieAufmerksamkeitsspanneverlängert.LehrerbestätigtenverminderteAggres-sivität,verbesserteKonzentrationunderhöhtesLeistungsniveau.

SomitkanndieMedikationz.B.mitMethylphenidatdiepotentiellenMöglich-keiten eines Kindes verbessern und seinen schulischenWerdegang ent-scheidendpositivbeeinflussen.

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Ratgeber

4. Jugendliche

DieZeitzwischendem13.und18.LebensjahristhäufigfürKinderundElterneineZeitdesDurcheinandersunddesStresses,egalobdasKindNeurofi-bromatosehatodernicht.AlleJugendlichen,mitundohnegesundheitlicheProbleme,erfahrenUnannehmlichkeiten,ZweifelundUnsicherheitaufdemWegvomKindzumErwachsenen.NF1kompliziertdiePeriodederJugend,fürsolchemitschwacherKrankheitsausprägungebensowiefürsolchemitschwerwiegendenProblemen.ImFolgendensollenvierThemenbesondershervorgehobenwerden:

Das äußere Erscheinungsbild

DieJugendlichenlegenbesonderenWertaufihreäußerlicheErscheinung,siesindsichderkleinstenUnvollkommenheitbewusst.EinJugendlichermitNF1kannsichwegenderCafé-au-laitFleckenoderderNeurofibromebe-fangenfühlen,einigeJugendlicheberichten,dassihrUmfeldmitAbwendungoder Sticheleien auf diese Besonderheiten reagiert. Soweit möglich, soll-tendieElterndenJugendlichenzugestehen,ebensowiedieGleichaltrigenauszusehen.EinenHaarschnittoderKleiderzuhaben,die»passen«,kannhelfen,einigederUnsicherheiten,diedurchdasunterschiedlicheAussehenentstehen,zuüberwinden.

Medizinische Hilfe und elterlicher Beistand

Wenn ein Kind zum Jugendlichenwird, entwickelt sich auch der Sinn fürPrivatsphäre.Einigeder jungenLeutevertrauenweiterauf ihreEltern,an-dereschließensieaus.Es isteineschwierigeAufgabe,dieNotwendigkeitderPrivatsphärezurespektierenundgleichzeitigfürdasKindverfügbarzubleiben.EineEinlieferungineinKrankenhauskannalsobesondersunange-nehmerlebtwerden,dahieroftdiekörperlichePrivatsphäredurchÄrzteoderPflegerverletztwird,diedenKörperinspizieren,untersuchenodermanipu-lieren.AuchimambulantenBereichistessehrwichtig,einenArztzufinden,demderJugendlichevertrauenkann,derinderLageist,NF1zubehandelnundebensoFragenundgeäußertenÄngsten zuzuhören.Sie sollten demJugendlichenerlauben,denArztselbstzuwählen,ihnalleinezusprechen,

dabeiabergleichzeitigdieNotwendigkeitimAugebehalten,überdenmedi-zinischenStanddesKindesinformiertzubleiben.Grundsätzlich besteht bei Jugendlichendie normaleTendenz, selbständigund unabhängig zuwerden. Dieses Begehren kann imWiderspruch zumEntwicklungsstand des Jugendlichen und demSchutzverhalten derElternstehen,sodassKonflikteunausweichlichsind.IndieserSituationistdieIn-anspruchnahmeprofessionellerHilfeoftsinnvoll.

Abschließendisteswichtig,imAugezubehalten,dassNF1nureinTeildesLebenseinesTeenagersausmacht.DieErkrankungdesKindessolltenichtzueinerübermäßigbeschützendenHaltung,diedennotwendigenEntwick-lungswegindieSelbständigkeitbehindertodersogarverhindert,führen.

Genetische Beratung

BeieinererblichenKrankheitwieNF1mussderJugendlicheüberRisiken,dieseKrankheitanseineKinderweitergebenzukönnen,aufgeklärtwerden.Fürgenauere Information kannaufgenetischeBeratungsstellenoderent-sprechendeFachleuteverwiesenwerden,diehelfen,einepersönlichever-antwortlicheEntscheidungzutreffen.

Neurofibrome und plexiforme Neurofibrome

InderPubertätkommtesbeidenJugendlichennichtseltenzumAuftretenvonvereinzeltenNeurofibromenderHaut.Wenndiesestörendoderbeein-trächtigendsind,könnendiesechirurgischentferntwerden.Dieumschriebe-nenNeurofibromederHautsindnichtgefährlichundsiekönnennichtbösar-tigwerden,alsoinKrebsübergehen.DemgegenüberbestehtbeiplexiformenNeurofibromeninderJugendeingeringesRisikoderEntartung.Grundsätz-lich sinduntypischeSchmerzen, rascheVergrößerungeinesTumorsoderauftretende neurologische Ausfälle (beginnende Lähmung) Warnzeichen,dieaufdieEntwicklungeinesbösartigenTumorshinweisenkönnen.

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Ratgeber

Wie können wir am besten helfen?

Akzeptieren der Erkrankung

DasAkzeptieren,dasAnnehmenderKrankheitistdieersteundgrundlegen-deVoraussetzung,IhremKindrichtigzuhelfen.Wiebereitsgeschildert,istdasAkzeptiereneiner lebensbegleitendenErkrankungein längerer,mühe-vollerWeg,dervonallenFamilienmitgliedernaufeigeneWeisezurückge-legtwerdenmuss.Manmusssichdarüberklarsein,dassdieannehmendeHaltunggegenübereinerchronischenKrankheiterarbeitetwerdenmussundnichtsozusagen»vomHimmelfällt«oder»überNacht«geschieht.ZweifelundVerzweiflungaufdemWegdorthinkennenalleBetroffenen;wichtigist,sichvorAugenzuhalten,dassdasZielabererreichtwerdenkann.ScheuenSiesichnicht,beiBedarfauchprofessionelleHilfezusuchen(Ärzte,Kinder-undJugendpsychiater,Psychologen,Sozialarbeiter,Familienberateretc.).

Wissen über die Krankheit

WerdenSiezum»NF-Experten«!ImVerlaufderJahrebiszurSelbständig-keitIhresKindeswerdenSieeventuellvieleEntscheidungenanseinerStelletreffenmüssen, z.B. Entscheidungen bezüglichmedizinischer Behandlun-gen (Medikamente,Operationenetc.)undoderEntscheidungenbezüglichspeziellerSchulformenoderFördermöglichkeiten.UmsichbeidiesenFra-gennichtnuraufdieMeinungvonAnderenverlassenzumüssen, solltenSie alle Informationen über Neurofibromatose zusammentragen, die Sieerlangen können.BestehenSie darauf, dass Ihnen die häufig komplizier-tenmedizinischenoderauchpädagogischenSachverhalteinverständlicherWeiseerklärtwerden.WennSiedieErklärungendeseinenExpertennichtzufriedenstellen, ziehenSieeinen zweitenhinzu.DieserRatgeber soll Ih-nenhelfen,einengrundlegendenEinblickindieErkrankungzubekommen,imAnhangerhaltenSiezusätzlichInformationenüberdiewichtigstenmedi-zinischenFachausdrücke.DerBundesverbandNeurofibromatosehateineVielzahlvonInformationsbroschürenaufgelegtundbieteteinesachlicheIn-ternetpräsentationanunterhttp://www.bv-nf.de,dieständigaktualisiertwird.EbensoerhaltenunsereMitgliederüberdieMitgliederzeitschriftNFaktuell,die4MalproJahrerscheint,alleaktuellenInformationenzuWissenschaft,

TherapienundLernbeeinträchtigungensowiezuFachtagungen,SeminarenundSelbsthilfegruppentreffen.

Sammeln von Unterlagen

SammelnSiealleUnterlagen,die IhrKindbzw.denKrankheitsverlaufbeiIhremKind betreffen.Hierfür reicht z.B. ein einfacherRingordner aus. JegenauerdieKenntnisseüberdenEntwicklungs-bzw.Krankheitsverlaufsind,desto besser sind Entscheidungen über Behandlungen oder Förderungs-möglichkeitenzufällen.

IhreUnterlagensolltenenthalten:

1.MedizinischeInformationen,z.B.KopienallerArztbriefe,Testergebnisse,Briefwechsel.SinnvollsindhierauchhandschriftlicheNotizenüberGesprä-chemitdenverschiedenenSpezialisten

2.Schulinformationen,wiebesondereBeurteilungen,Zeugnisse,evtl.auchArbeiten des Kindes, die besondere Probleme erkennen lassen, NotizenübervonLehrernmündlichberichteteAuffälligkeiten,u.a.m.

3.KopienallerTestergebnisse(Schultests,psychologischeTests,Sehtests,etc.),regelmäßigeFotografiendesKindessowieIhreeigenenBeobachtun-genzuVerhaltenundEntwicklungjeweilsmitdementsprechendenDatumversehen

Mit dem Kind oder den Lehrern über NF1 sprechen?

EinehäufigvonElterngestellteFrageist,inwieweitKinderüberdieErkran-kungaufgeklärtwerdensollten.NatürlichkanndiesesnurfürjedesKindein-zelnentschiedenwerden.GrundsätzlichsolltendemKindalleInformationen,dieesselbererfragt,kindgerechtgegebenwerden.Nursoisteseinsichtig,warummedizinische Untersuchungen stattfinden oder gewisse Therapieneingeleitetwerden.FrüheroderspäterwirdeinKindinjedemFallInforma-tionenerhaltenundes istbesser,dieseselberoderdurcheinenExpertenvermittelt zu haben alsmissverständliche Informationen durchMedien zuerhalten.

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Ratgeber

InwieweitLehrerüberdasBesteheneinerNF1aufzuklärensind,musseben-fallsfürjedesKindeinzelnentschiedenwerden.OftmalshabenElternÄngs-te,dassihrKindinderSchuledannfalschbeurteiltwerdenkönnte.Diesistnachvollziehbar;allerdings istes insbesonderebeiLernschwierigkeiten fürdieLehrervorteilhaft,UrsacheundArtderBeeinträchtigungzukennen,umdasKindbesserunterstützenzukönnen.NursokönnenFörderpläneundNachteilsausgleichanforderungsgerechterstelltundumgesetztwerden.

Kontrolluntersuchungen

BislanggibteskeinemedizinischeBehandlung,dieNeurofibromatoseheilenodermedizinische Komplikationen vorbeugend verhindern kann. Dies be-deutet,dassbesonderesGewichtaufdemfrühzeitigenErkennenvonKom-plikationen,diebehandeltwerdenkönnen,liegt,z.B.chirurgischeEntfernungoder Verkleinerung vonNeurofibromen, Einschätzen undHandhaben vonLernschwächen.MöglichstfrühesErkennenundEingehenaufdieseProble-mekanndieErgebnissederjeweiligenBehandlungenverbessern.Daheristesempfehlenswert,dassIhrKindmindestenseinmaljährlichumfassendme-dizinischuntersuchtwerdensollte.DiessolltevoneinemArztdurchgeführtwerden,dermitNFvertrautistunddermitSpezialisteninVerbindungsteht,diemitihmzusammenarbeiten.

Die medizinische Untersuchung besteht gewöhnlich aus einer Anamne-se(VorgeschichtederErkrankung),einerkörperlichenundneurologischenUntersuchung sowie einer Augenuntersuchung. Besondere Aufmerksam-keit ist jederVeränderung derHauterscheinungen zuwidmen; alle neuenKrankheitsanzeichensolltensorgfältiguntersuchtwerden.JenachVorliegenbesondererProblemekönnenauchZusatzuntersuchungen,wiez.B.Rönt-genaufnahmen,Computertomographien oderKernspintomographien erfor-derlich werden.

Wo gibt es Hilfen für uns?InDeutschlandexistiertseit1987dieVONRECKLINGHAUSENGESELL-SCHAFTE.V.,dieauchHerausgeberdiesesRatgebersist.UnserzentralesAnliegenistes,NF-BetroffenenundderenFamilieneinenbesserenWegindieZukunftzuebnen.DieAufgabenimmtderVereinaufverschiedenenEbe-nenwahr.VielewichtigeFortschrittesindseitBestehendesVereinserarbei-tetworden.Mitgliedschaftbedeutet,andiesenFortschrittenteilzuhabenunddieseselberanzustoßen.FördernSiedieAnliegendesBundesverbandesdurchWissen,InformationsflussundForschungsförderungNeurofibromato-seheilbarzumachen.

Wir stehen Ihnen für alle weiteren Fragen zumThemaNeurofibromatosegernzurVerfügung.EsgibtvieleWege,mitunsKontaktaufzunehmen–wirhabeneinBeratungstelefon,eineOnline-BeratungundAnsprechpartneraufregionalerEbene.EineÜbersichtüberalleaktuellenInformationsbroschürenfindenSieaufunsererHomepageunterhttp://www.bv-nf.de/node/206.

Bundesweit existieren zahlreicheRegionalgruppen, derenVerzeichnisSiebeiunsaufAnfragebekommenkönnenbzw.dieSieaufunsererHomepageunterdemMenüpunkt„Selbsthilfe“findenhttp://www.bv-nf.de/node/69.

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Ratgeber

Glossar medizinischer FachausdrückeAutosomal dominante Vererbung: ArtderVererbungeinerKrankheit,beidereinkrankesGendesGenpaaresdenAusbruchderKrankheitverursacht.FürjedesKindeinererkranktenPersonbestehteine50%-Chance,daskran-keGenunddamitdieKrankheitzuerben.Café-au-lait Flecken: Milchkaffeebraune, flacheHautflecken, verschiedeninFormundGröße.6odermehrCafé-au-laitFleckenüber5mmDurchmes-servorderPubertätoderüber15mmnachderPubertätsindüblicherweiseeinZeichenfürNeurofibromatose.Chemotherapie: TumorbehandlungmitchemischenMedikamenten,diedasWachstumbösartigerTumorzellenstoppenodereinschränkensollen.Chromosomen: TeilchenimZellkernjederZelle,aufdenendieGene(kleins-teEinheitenderVererbung)liegen.DerZellkernjederKörperzelleenthält23Chromosomenpaare.Computertomographie: AbgekürztCTgenanntecomputerisierteRöntgen-untersuchung,diegenaueBildervoninnerenOrganen,KopfoderExtremi-tätenliefert.Fibrom: Tumoraus(inersterLinie)Bindegewebszellen.Gen:DiekleinsteEinheitderVererbungssubstanz.TausendeGene,die inspeziellerReihenfolgeangeordnetsind,formeneinChromosom.Genetre-ten-wieChromosomen-jeweilsinPaarenauf.Gliom:SpezielleFormeinesGehirntumors.Glioblastom:BösartigeFormeinesGehirntumors.Hamartom:GutartigerTumor,derdurchfehlerhafteGewebszusammenset-zunggekennzeichnet ist.DerTumorbesitzt keineweitereWachstumsten-denz.Hemihypertrophie: RiesenwachstumeinerHälftedesKörpersodereinesTeilsdesKörpers,wiez.B.desGesichtes.SeltenkommtdiesbeiNeurofib-romatosevor.Lisch-Knötchen:Kleine,harmlose,leichterhabeneKnötchen(Zellanreiche-rungen)aufderRegenbogenhautdesAuges,diehäufigbeiNeurofibromato-seauftreten.SieverursachenkeineProblemebeimSehen.

Meningiom: GutartigerTumorderHirnhautoderderRückenmarkshaut.Mutation: EinedauerhafteVeränderungimgenetischenErbgut,üblicherwei-seineinemeinzelnenGen.Neurofibrom: Ein gutartiger Tumor; verursacht durch das übermäßigeWachstum von bestimmten Zelltypen (überwiegend sog. SchwannschenZellenundFibroblasten).Neuron: ElektrischaktiveNervenzelle,verantwortlich fürdieKontrollevonBewegungenundKörperfunktionen.MRT (Kernspintomographie): Bildgebendes Diagnose-Verfahren unterNutzungeinesMagnetfeldes(alsoohneRöntgenstrahlung),welchesdieex-aktereDarstellungvonOrganen,GewebeundTumorgewebeerlaubt.Optikusgliom: TumordesSehnerven,derbeiNeurofibromatoseauftretenkann.Orbita:Augenhöhle.Plexiformes Neurofibrom: SpezielleFormdesNeurofibroms,welchesgroß-flächigundschlechtabgegrenztunterderHautwächstundhäufigdurcheinevermehrtePigmentierung(bräunlicheVerfärbungderHaut)mitundohneBe-haarungauffälligwird.DieseTumorenkönnenaberauchimKörperinnerenauftretenundindasumliegendeGewebehineinwachsenoderverdrängendwachsen.Pseudarthrose: FehlerhaftesVerheileneinesKnochenbruches,beidemeszurAusbildungeines»falschenGelenkes«kommt.Sarkom:BösartigerNerven-Bindegewebstumor.Schwannsche Zelle: SpeziellerTypeinerNervenzelle.Schwannom: GutartigerTumordurchübermäßigesWachstumvonSchwannschen Zellen.Skoliose:KrankhafteVerkrümmungderWirbelsäule.Spontanmutation: EinedauerhafteVeränderung ineinemGen,dieohneerkennbarenGrunderfolgt.Von Recklinghausensche Krankheit: AndererNamefürNeurofibromatose,nachdemEntdeckerderErkrankungbenannt.

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Ratgeber

Informationen zum Bundesverband Neurofibromatose VonRecklinghausenGesellschafte.V.DieVonRecklinghausenGesellschafte.V.(VRG)wurde1987vonElternbe-troffenerKinder,BetroffenenundÄrzteninHamburggegründet.SiewurdebenanntnachdemdeutschenArztFriedrichDanielvonRecklinghausen,derdieKrankheitimJahre1886erstmaligbeschriebenhat.

DerBundesverbandNeurofibromatosehatfolgendeAufgabenundZiele:

‣VerbesserungderLebensqualitätderbetroffenenMenschen ‣AufklärungüberdieKrankheitundihreFolgendurchInformations- schriften,Internet,Kongresse,SeminareundWorkshops ‣UnterstützungvonWissenschaftundForschung ‣VerbesserungdermedizinischenundpsychosozialenVersorgung ‣FörderungdersozialenIntegrationundKontaktmöglichkeitenunter denBetroffenen ‣FörderungderBildungvonregionalenSelbsthilfegruppen,umein möglichstflächendeckendesNetzvonSelbsthilfe-Anlaufstellen aufzubauen.

DerBundesverbandhataktuell1700Mitglieder.Esarbeitenüber20regio-naleSelbsthilfegruppenunterdemDachdesVereinsundesgibteinbreitesAngebotanVeranstaltungenundSeminaren.DerüberwiegendeTeilderAr-beitwirdehrenamtlichundmithohempersönlichemEngagementgeleistet.

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Bundesverband NeurofibromatoseGeschäftsstelle www.bv-nf.de Martinistr.52/Haus054 Sprechzeiten20246Hamburg Mo.bisDo.10:00-16:00UhrTel. 040-46092414 Fax 040-5277462info@bv-nf.de Während der Sprechzeiten kommt es häufiger zu längeren Beratungsge-sprächen.BittesprechenSieauchindiesemFallaufdenAnrufbeantworter,wirrufenSieumgehendzurück!

Info

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Wir bedanken uns für die finanzielle Unterstützung bei der Erstellung des Ratgebers bei der BARMER GEK 1) 1)(FürdieVollständigkeitundRichtigkeitdesInhalteswirdkeineGewährübernommen).

Wege durch die Schule

RatgeberBundesverband Neurofibromatose Von Recklinghausen Gesellschaft e.V.

bei Neurofibromatose Typ 1

Informationen für Eltern und Lehrer