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Events zum HingehenKinderfest: Am Samstag, 23. Juni, findetdas traditionelle Kispi-Kinderfest auf demGelände des Kinderspitals statt.Kinder kicken für Kinder: Am Samstag,30. Juni, und Sonntag, 1. Juli, kicken Kin-der für Kinder auf dem GC-Campus inNiederhasli am traditionellen Mundalitoum den Weltmeistertitel.Zu Gast im Kinderzoo: Am Samstag, 18. August, ist das Kispi zu Gast im Kin-derzoo der Familie Knie in Rapperswil.10. Charity-Ride: Am Sonntag, 2. Sep-tember, wird auf dem Bürkliplatz in Zürichder 10. Charity-Ride für die herzkrankenPatienten des Kinderspitals durchgeführt.Benefizturnier: Am Dienstag, 18. Sep-tember, lädt der Golf Club Ybrig in EuthalSZ zum dritten Benefizturnier fürs Kinder-spital ein.Kispi-Ball: Am Samstag, 20. Oktober, er-öffnet der Kispi-Ball im Zürcher Baur auLac die Ballsaison.Santa Claus: Am Sonntag, 2. Dezember,unterstützt Santa Claus on a Harley David-son im Sihlcity Zürich das Kinderspital.

Wir dankenAn dieser Stelle möchten wir den vielenFreiwilligen danken. Nur dank ihrer gros-sen Hilfe können wir unsere Anlässedurchführen.Ein besonderer, herzlicher Dank geht anunsere Spenderinnen und Spender fürihre treue Unterstützung.

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900-2, Kinderspital Zürich

Schock. Denn das Ehepaar wollte nochmehr Kinder. Der Professor machte ihnenMut. Und so gings nicht lange und NicoleSpirig wurde wieder schwanger. «Wir sag-ten es niemandem.» Ein Test in der elftenSchwangerschaftswoche zeigt klar unddeutlich: Das Ungeborene ist gesund. Cellina kam am Montag, 29. Dezember2008 auf die Welt.

Noch drei gesunde KinderDamit war aber noch lange nicht Schlussmit Lustig. Bald wurde die zweifache Mut-ter wieder schwanger. Und weil alle gutenDinger vier sind, gebar sie am Donnerstag,23. Dezember 2010 zwei gesunde, zwei-eiige Zwillinge. Mattia und Leonie. Auchsie sind «zwäg und gfrässig». Die vier Kin-der sind ein grosses Geschenk. Andringeht tagsüber in eine Privatschule, wo esmöglich ist, die strenge Diät einzuhalten.

Nicole Spirig: «Er ist ein vifer Bub, saugt In-formationen auf, entwickelt sich total adä-quat. Jeden Freitag erhält er vom Hausarzteine Vitamin B12-Spritze und zu Untersu-chungen muss er regelmässig ins Spital.Die Krankheit bringt es mit sich, dass Andrins Niere täglich geschädigt wird undlangfristig auch Schädigungen des zentra-len Nervensystems und anderer Organe zubefürchten sind. Natürlich wünschen ihmalle ein gesundes Leben. Und damit dieserWunsch in Erfüllung geht, forschen Prof.Matthias Baumgartner und sein Team weiter. Sie sind zuversichtlich, einen An-satz für eine neue Therapie zu finden. An-drin und seine Eltern haben letztes Jahraktiv an einer klinischen Studie mit einemneuen, vielversprechenden Medikamentmitgemacht. In dieser Studie ist der Bubeiner von 18 europaweit eingeschlossenen Fällen.

Fröhliche Familie: Nicole Spirig Walt mit Leonie, Andrin, Cellina und Thomas Walt mit Mattia.

Eine erste Entgleisung erlebten die jungenEltern nach einem halben Jahr. Andrin er-brach sein Essen, hyperventilierte. Auf derIntensivstation des Kinderspitals in St. Gal-len wurde der Schwerkranke in ein künst-liches Koma versetzt und dann diversenTests unterzogen. Rasch war klar, dass essich um eine Stoffwechselkrankheit ausder Gruppe der Organoazidurien handelt.Andrin wurde richtig therapiert und erlittkeine bleibenden Schäden.

Strenge Diät und Vitamin-SpritzenWochen später, nach einer Hautbiopsie,stellte sich endgültig heraus, an welcherKrankheit Andrin leidet: An Methylmalo-nacidurie. Der heute fünfjährige Bub kannwegen eines Enzymdefektes gewisse Ami-nosäuren nicht verstoffwechseln. Er musseine strenge, eiweissreduzierte Diät einhal-ten. Schwierig für ein Kind, wenn es aufLeckereien wie Kuchen verzichten muss,auf Vanilleglace, Milchprodukte, Fleisch,Schockolade, Gummibärchen usw. «DieListe ist endlos lang», sagt Nicole Spirig.«Diese Diät muss regelmässig angepasstwerden an die aktuelle Stoffwechselsitua-tion, sowie an Alter, Grösse und Gewicht.«Zudem erhält Andrin jede Woche eine Vitamin-B12-Spritze.»

Zellgift AmmoniakEltern und Betreuungspersonen führengenau Buch, wie viel Energie das Kind zu

sich nimmt. Denn es gilt weitere Entglei-sungen zu verhindern. Situationen also, indenen der Organismus unzureichend mitEnergie versorgt ist und eine katabole Situation eintritt. In so einem Zustandwürde der Körper das Zellgift Ammoniakfreisetzen und das könnte irreparableSchäden anrichten. Nicole Spirig und ihr Mann Thomas erleb-ten eine schwere Startphase mit vielenneuen Abläufen im Alltag. Auch die ärzt-liche Betreuung wechselte. Da Prof. Mat-thias Baumgartner am Zürcher Kinder-spital Stoffwechselforschung betreibt,schien es für alle Beteiligten die beste Lösungen, dass er und sein Team die an-fänglich intensive Betreuung von Andrinübernahmen.

Gendefekt bei den ElternMatthias Baumgartner wies die Eltern darauf hin, dass sie beide die Träger derKrankheit sind. «Es besteht eine 25 pro-zentige Wahrscheinlichkeit, dass ein wei-teres Kind von uns krank wird.» Ein

Harte Diät hilft mit, dass Andrin gesund und munter bleibt Ei

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Die Geburt eines Kindes ist für Eltern der schönste Moment. Das war auch für Nicole und Thomas Walt-Spirig so. Stammhalter Andrin ist ein Sonntagskind.Er kam am 11. Februar 2007 zur Welt. «Ich erlebte eine tolle Schwangerschaft. DieHebamme gratulierte zum gesunden Kind.» Aber ganz gesund war Andrin nicht.

Schwerer Start: Andrin liegt verkabelt im Spital.

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lekularen Medizin. Und dank modernsterTechnologie gelingt es der Forschungauch, die zugrunde liegende Ursachen,die so genannte Pathophysiologie dereinzelnen Stoffwechselkrankheiten bes-ser zu verstehen.

Was sind die wirksamsten Therapien? Oft können wir die Krankheit wirksambekämpfen. Etwa mit einer spezifischenDiät, mit Medikamenten, eine Enzymer-satztherapie oder mit einer Knochen-marktransplantation. Eine Blutwäschewird oft bei schweren StoffwechselkrisenNeugeborener eingesetzt. Das ermöglichthäufig ein Überleben dieser Kinder.

Und Neugeborenen-Screening?Bei einigen Stoffwechselkrankheiten er-möglicht das eine Früherkennung unddanach eine kausale Therapie noch vorAusbruch der Krankheit. Für viele Stoff-wechselkrankheiten gibt es jedoch nachwie vor keine gute Möglichkeit der Be-handlung.

Forschung bedeutet Netzwerkarbeit.Wer profitiert von wem?Bei der Forschung über solch selteneKrankheiten geht es nicht ohne interna-tionale Zusammenarbeit. Von diesenNetzwerken profitieren unsere Forscher.Gerade bei klinischer oder translationellerForschung wie wir sie betreiben, musseine einigermassen vernünftige Zahl vonPatienten mit einer bestimmten Krank-heit vorhanden sein. Nur so ist es unsmöglich überhaupt sinnvolle Daten/For-schung produzieren zu können.

Und grosse Forschungsobjekte benö-tigen grosse Teams.Ja, weil solch mannigfaltige Expertisenkaum von einem einzelnen Forscher/Labor/Team abgedeckt und eingebrachtwerden können. Dazu brauchts einenentsprechenden Verbund verschiedener,meist auf der ganzen Welt verstreutenForschungsteams. Von solchen Netz-werkarbeit profitieren unsere Patienten.

Gendefekt der Eltern löste Krankheit ausCéline Bürer, 37, arbeitet seit sechs Jahren imTeam der Kispi-Forschungsabteilung. Die stu-dierte Biologin beschäftigt sich hauptsächlichmit molekularer Diagnostik bei Stoffwechsel-krankheiten. An Andrins Geschichte kann siesich gut erinnern. «Auf genetischer Ebenemussten wir damals die genaue Ursache sei-nes Leidens finden. Dafür benützen wir ver-schiedene molekulare Techniken wie PCRund Sequenzierung. Mit diesen Methoden istes uns möglichen, die DNA des Patienten zuuntersuchen. Bei Andrin stellte sich heraus,dass beide Eltern einen Gendefekt haben.»

Das wirkt sich auf seine Gesundheit aus.«Es ist immer tragisch, wenn wir herausfin-den, dass ein Kind eine schwere, unheilbareKrankheit hat. Bei Andrin wars das Gegen-teil. Wir gingen von der schlimmeren Formdieser Stoffwechselkrankheit aus. Nach demUntersuch der Biopsie war aber klar, dass An-drin an der milderen Form leidet.»

Céline Bürer freut sich, dass die drei Ge-schwister von Andrin alle gesund sind und esdem Buben und seiner Familie gut geht.

Fortschritte dank Molekularer MedizinInterview mit Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner vom Stoffwechsellabor am Kinderspital Zürich.

Prof. Baumgartner: Wie häufig sindStoffwechselkrankheiten?Matthias Baumgartner: AngeboreneStoffwechselkrankheiten sind als einzelneKrankheit jeweils sehr selten. Sie betref-fen zwischen einem Kind von 8'000 undeinem Kind von einer Million Kindern. AlsGruppe ist es eine Krankheit von 1000Krankheiten. Aber diese Kranheiten sindvon grosser Bedeutung im Kindesalter.Etwa jede zehnte aller stationären Auf-

nahmen in Kinderkliniken betreffen an-geborene Stoffwechselkrankheiten.

Wie erkennt man sie?Die Ausprägung der Krankheiten ist viel-fältig und reicht von der schweren Stoff-wechselkrise in den ersten Lebenstagenüber den plötzlichen Kindstod bis hin zuanfänglich uncharakteristischen Entwick-lungsstörungen, bei denen erst der Ver-lust von erworbenen Fähigkeiten auf dieStoffwechselursache hinweist.

Bringt die moderne Zivilisation neueKrankheiten mit sich? Nein, in der Regel nicht. Alle diese Krank-heiten haben eine gentische Ursache,sind also vererbt.

Erhalten die Ärzte dank modernerMedizin auch immer wirksamere In-strumente im Kampf gegen Stoff-wechselkrankheiten?Ja, hier sind einerseits intensivmedizini-sche Massnahmen zu nennen. Dankihnen verbesserte sich das Überleben vonKindern mit Stoffwechselkrankheiten inden letzten 20 Jahren deutlich. Andrin istein gutes Beispiel.

Zudem entdecken Forscher neueStoffwechselkrankheiten.Genau. Dank der Fortschritte in der mo-

Andrin, voller Energie beim Versteckspiel.

Mütterliche Intuitionkann Leben retten. Ki

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Spricht man mit Dr. med. Monika Straussüber Intuition, kanns sein, dass sie das Ge-spräch mit einem Seufzer eröffnet: «VieleKinderärzte sagen gemeinhin, eine Mutterhat immer Recht. Alles andere ist die Aus-nahme.» Und dann erzählt die FMH-Ärztinfür Kinder- und Jugendpsychiatrie sowie -psychotherapie ein aktuelles Beispiel. Eshandelt von der Mutter aus einer fremdenKultur. Ihr Säugling war wegen eines In-fekts in einem Spital. Nach kurzer Zeithatte sie das dringende Gefühl, ihr Kindmüsse in ein anderes Spital. Auf das Drän-gen der Mutter hin, erfolgte die Verlegungins Kinderspital. Im Krankenwagen hörtedas Kind auf zu atmen, was aus medizini-

scher Sicht nicht zu erwarten gewesenwar. Es wurde intubiert, man konnte seinLeben retten. Die mütterliche Intuitionhatte dazu beigetragen, eine medizinischbedrohliche Situation abzuwenden.Aber was ist mütterliche Intuition? MonikaStrauss: «Es sind Signale auf feinster Ebenezwischen Mutter und Kind – einer von derNatur eingerichteten Lebensversicherungfür Säuglinge. Niemand ausserhalb kannsolch feine Schwingungen wahrnehmen.»Andrerseits warnt die Oberärztin auch vorSituationen, wo mütterliche Intuition über-deckt oder ausser Kraft gesetzt sein kann.«Etwa bei anhaltendem Stress und Angstums Baby.»

«Kinderärzte sagen, eine Mutter hat immer Recht. Alles andere ist die Ausnahme.»

trug zum guten Resultat bei. Insgesamt konn-ten die Organisatorinnen dem Kinderspital134’000 Franken als Erlös der Gala vom 26. November 2011 überweisen.Zwei Projekte wurden vom Verein «Kinder fürKinder» zur Unterstützung ausgewählt. ZumEinen die Abteilung Nephrologie. Dort wer-den nierenkranke Kinder behandelt. Dank desGeldes kann der Verein mithelfen, eine For-schungsstelle über mehrere Jahre zu finanzie-ren. Das Kispi Zürich hat eines der grössten

Kindernephrologischen Zentren der Schweizund betreut 60 Prozent aller chronisch nieren-kranken Kinder bei uns. Das zweite mit der Benefizgala unterstützteProjekt ist ein automatisches Pipettiergerät fürdas onkologische Forschungslabor. Es kostet55’000 Franken. Eingesetzt wird es vor allembei neudiagnostizierten Leukämien.

Mehr Informationen:www.kinderfuerkinder.ch

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Dr. med. Eva Bergsträsser, Oberärztin inder Onkologie am Kinderspital, beschäf-tigt sich zwangsläufig mit dem durchKrankheit und Leiden belasteten Lebenihrer Patientinnen, Patienten und da-durch auch mit dem viel zu frühen Toddieser Kinder. Als Leiterin der Palliativ-gruppe coacht sie das Betreuungsteam.«Ich liefere die Bausteine in der Betrach-tung, was braucht das Kind, was brau-chen die Eltern, was brauchen die Be-treuungspersonen. Es kann sein, dass ichüber einen Therapieabbruch reden muss,weil dieser entgegen der häufigen Vor-stellung die Lebensqualität eines Kindessogar verbessern kann. Manchmal ist es

mit Therapien aber auch möglich, die Zeitbis zum Tod zu verlängern, was für Fami-lien unendlich wichtig sein kann.» In der Palliativmedizin im Kinderspitaldreht sich nicht alles ums Sterben. Viel-mehr möchten Eva Bergsträsser und ihrTeam die Zeit verbessern, die Eltern undihren Kindern bleibt. «Wir helfen mit,dass das Kind beispielsweise möglichstlange zur Schule gehen kann. Wir beglei-ten die Familie, schauen, was können wirin diesem System verbessern. Schauen,dass Energiereserven nicht einfach ver-puffen. So helfen wir mit, wenns darumgeht, dass das Kind auch zu Hause Tagund Nacht Sauerstoff erhält.»

Palliativmedizin hilftder Lebensqualität «Ein Therapieabbruch kann die Lebensqualität bis zum Tod verbessern»

Im Kinderspital gibt es viele Angebote, dienicht vom Staat finanziert werden, sondernvon Spenderinnen und Spendern. Viel Geldtrug der Verein «KinderfürKinder» zusam-men. Er organisierte in den vergangen Jahrenschon zwei grosse Benefizgalas. Im Jahr 2011fand dieses Fest im Hotel «The Dolder Grand»statt.Den drei Hauptverantwortlichen für die Orga-nisation der Benefizgala ist es ein grosses Anliegen, sich für Kinder zu engagieren und

auch Kinder mit einzubeziehen. Deshalb wareine der Hauptattraktionen an der letztjähri-gen Benefizgala eine Kinder-Modenschau.54 Kinder führten die Kleider von Kids Designvor und die Schuhe von NoAna. Zudem ver-steigerte Antoine Schuler von Schuler Auktio-nen Exklusivitäten. Unter anderem ein Bene-fizkonzert von Marc Sway im Kispi. So werdenauch die Kinder vom Kispi miteinbezogen,was dem Anliegen des Vereins entspricht.Auch eine grosse Tombola mit tollen Preisen

Benefizgala im Hotel The Dolder Grand

Verein «KinderfürKinder» sammelte 134 000 Franken