SCHILDDRÜSE UND HAUTSCHILDDRÜSE UND HAUTMUTATIONEN DES PTEN-TUMOR-MUTATIONEN DES PTEN-TUMOR-
SUPPRESSOR- GEN (10 q SUPPRESSOR- GEN (10 q 2323))
• Sporadische follikuläre Schilddrüsenkarzinome
• Cowden-Syndrom
• Haut- und Schilddrüsentumoren in Pten +/- Mäusen
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTMANGELKRANKHEITENMANGELKRANKHEITEN
• Zink Acrodermatitis
• Vitamin C Skorbut
• Niazin Pellagra
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTZINKMANGELZINKMANGEL
• Acrodermatitis enteropathica- rezessiv erbliche Zinkresorptionsstörung
• Erworbener Zinkmangel- Alkoholismus (Fehlernährung)- Malabsorption (z.B. M.Crohn, Bypass)- Nephrotisches Syndrom (erhöhte Ausscheidung)
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Akrodermatitis enteropathica
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTTYPISCHE TYPISCHE
HAUTVERÄNDERUNGEN BEI HAUTVERÄNDERUNGEN BEI ZINKMANGELZINKMANGEL
• Erythem mit Schuppung, gelegtl. Pusteln
- perioral- perianal- perigenital- Finger
• Nägel: Paronychie, Ausfallen der Nägel• Haare: diffuses Effluvium, Ergrauen
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTSKORBUTSKORBUT
• Ursache: Ascorbinsäuremangel perifollikuläre Blutungen an den Waden,
EkchymosenNägel: SplitterblutungenMSH: Gingivaschwellung oder –blutung
sonst: Anämie, Schwäche, Myalgie
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTPELLAGRAPELLAGRA
• Ursache: Niazinmangel- diätetisch
- bei INH-Therapie sonnenbrandähnliche Dermatitis Gesicht, Hals, Hand- und Fußrückensonst: Magen-Darm-Symptome, ZNS-Störungen
• Merke: Pellagra-ähnliche Hauterscheinungen auch nach Zytostatikatherapie möglich
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Pellagra
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTPORPHYRIENPORPHYRIEN
• Porphyria cutanea tarda
• Porphyria variegata
• Erythropoetische Protoporphyrie
• congenitale erythropoetische
Protoporphyrie
STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTPORPHYRIA CUTANEA TARDAPORPHYRIA CUTANEA TARDA
• angeborener oder erworbener Defekt der Uroporphyrinogen III-Decarboxylase+ Manifestationsfaktoren (z.B. Medikamente) Blasenbildung an lichtexponierter Haut
Pseudosklerodermie, Hypertrichose (Wangen)
• Diagnostik: Porphyrine im Urin• Therapie: Aderlässe, Chloroquin• Komplikation: Leberzirrhose, -Ca
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STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTXanthome bei HyperlipidämieXanthome bei Hyperlipidämie