Anfang des KapitelsWas sind Gene und was kann uns eine

Genanalyse sagen?

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GENETIK

Was sind Gene?

Menschlicher Körper

Zellen(50 bil)

Chromosom

DNA Doppelhelix

Pigment-Gen

GENETIKWas sind Gene?

Blaue Augen

Ende des KapitelsWas sind Gene?

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Anfang des KapitelsWas kann uns eine Genanalyse sagen?

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GENETIK

Was sagt uns eine Genanalyse?

GENETIKWas sind Gene?

Starke KnochenVerdauung von LaktoseHemmt Blutgerinnselbildung

Fehler oder MUTATIONEN ändern den genetischen Code

Jeder trägt etwa 2.000 Gendefekte in sich

Thrombose Laktose Intoleranz Osteoporose

Gerinnungs-Gen(Faktor V)

Enzym-Gen(Laktase)

Knochenaufbau-Gen(Col1A1)

TTGCTAGACTGTGCTAGACTTTGCTAAACTTTGCTAGACTTTGCTAGACTATGCTAGACTAACGATCTGACACGATCTGAAACGATTTGAAACGATCTGAAACGATCTGATACGATCTGATTGCTAGACTGTGCTAGACTTTGCTAAACTTTGCTAGACTTTGCTAGACTATGCTAGACTAACGATCTGACACGATCTGAAACGATTTGAAACGATCTGAAACGATCTGATACGATCTGA

GENETIKWie entstehen Mutationen?

ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT

Radioaktivität UV-Strahlung KopierfehlerRuß/Rauch

Ca. 3 pro Generation

GENETIK

Auswirkungen von Mutationen

ATTCGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCTCGATCTTCGGGAAAATATTGTTTT

Gerinnungs-Gen(Faktor V)

Laktose-Enzym-Gen(Laktase)

Fettaufnahme-Gen(FABP2)

Eisenaufnahme-Gen(HFE)

Nierengewebe-Gen(COL4A5)

Verhindert Blutgerinnsel-bildung in den

Gefäßen

Spaltet Laktose im

Darm

Baut starkes Nierengewebe

auf

Reguliert die Fettaufnahme

aus der Nahrung

Reguliert die Eisenaufnahme

aus der Nahrung

GENETIK

ATTCGGTTGTTGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGG

Nierengewebe-Gen(COL4A5)

Baut starkes Nierengewebe auf

G

Auswirkungen von Mutationen

GENETIK

ATTCGGTTGTTGCGGCTTATTAGGCCGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGG

Nierengewebe-Gen(COL4A5)

Baut starkes Nierengewebe auf

G

Nierenversagen???

Genanalyse (€1500)

Diagnose (ALPORT SYNDROM) 1 von 50.000

Auswirkungen von Mutationen

GENETIK

Häufige Krankheiten

Seltene Krankheiten

Medikamente

Körpergewicht Ernährung

LeistungssportTalente

Auswirkungen von Mutationen

GENETIKWas sind Polymorphismen?

ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT

Etwa alle 1.000 Basen ein UnterscheidATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTT

T

ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT

Etwa alle 100 Basen ein Unterscheid

GENETIK

ATTAGGGTGGTACCGTTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACCATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTAGGTTCTTCGGCGCGCTTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGTTTT

ATTAGGGTGGTACCATTGCCGGGGGCTTAATATCGCTTATGAAACGATCGGTCTCGGGAATTCTCGGATATTTGGTTCTTCGGCGCGATTCGGATAATATCATCTTCGGGAAAATATTGGTTT

Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs / „SNIPS“)Sehr häufigca. 10 Mio bekanntGroßteil ohne Auswirkungca. 2.000 pro Person, die die Gesundheit negativ beeinflussen

Ein häufiges Beispiel

Was sind Polymorphismen?

GENETIKLaktose-(in)Toleranz

GAL

GLU

LAKTOSE

Laktase-Gen

GLU

GAL

GENETIK

GAL

GLU

LAKTOSE

Laktase-Gen

GLU

GAL

LAKTOSE

Alter++

Laktose-(in)Toleranz

GENETIK

Mittlere Symptome

Schwere Symptome

Leichte Symptome

Lakt

ose-

Enzy

m

Alter (Jahre)10 20 30 40 50 60 70

1 von 6 Europäer: Laktase-Enzym wird allmählich abgeschalten

Laktose Intoleranz

Laktose-(in)Toleranz

GENETIK

GAL

GLU

LAKTOSE

Laktase-Gen

GLU

GAL

LAKTOSE

Alter++

SNP

Laktose-(in)Toleranz

GENETIK

Mittlere Symptome

Schwere Symptome

Leichte Symptome

Lakt

ose-

Enzy

m

Alter (Jahre)10 20 30 40 50 60 70

5 von 6 Europäer: Laktose-Enzym wird konstant produziert

1 von 6 Europäer: Laktose-Enzym wird allmählich abgeschalten

Laktose Intoleranz

Laktose-(in)Toleranz

GENETIKLaktose-(in)Toleranz

GENETIKLaktose-(in)Toleranz

GENETIKLaktose-(in)Toleranz

GENETIK

Eisenspeicherkrankheit und Prävention

Eise

n im

Blu

t

Alter (Jahre)10 20 30 40 50 60 70

Infektanfälligkeit

Gelenkschmerzen

Diabetes

Leberzhirrose

Zhirrose, Diabetes etc. bestehen

GentestZu 76%

Fehldiagnostiziert!!

Aderlass-Therapie

Üblicher Ablauf

GENETIK

Eise

n im

Blu

t

Alter (Jahre)10 20 30 40 50 60 70

Infektanfälligkeit

Gelenkschmerzen

Diabetes

Leberzhirrose

Gentest

Aderlass-Therapie

Üblicher Ablauf

Gentest Gesund4-6x Jährlich Blutspenden

Eisenspeicherkrankheit und Prävention

GENETIK

Häufige Krankheiten

Seltene Krankheiten

Medikamente

Körpergewicht Ernährung

LeistungssportTalente

Auswirkungen von Mutationen

GENETIK

Pharmakogenetik – Medikamente und Nebenwirkungen

Medikamente wirken nur bei 60% der Population wie gewünscht>>> Nebenwirkungen (Tödlich)>>> Keine Wirkung

Einer von 12 Klinikpatienten erleiden schwere Nebenwirkungen

Einer von 250 Klinikpatienten stirbt daran

Die fünft häufigste Todesursache der westlichen WeltMehr als 100.000 Tote pro Jahr (USA)

Gene steuern den Abbau von MedikamentenCYP 2D6, CYP 2C9, CYP 2C19

GENETIK

Medikament wird eingenommen

Medikament wird von Enzym zum Abbau vorbereitet

Medikament landet im Urin

Enzym-Gen

Medikament zeigt seine Wirkung

Pharmakogenetik

GENETIK

Wirkungsbereich des Medikaments

Med

ikam

ent i

m B

lut

Zeit (Tage)1d 2d 3d 4d

Einnahme

Ein Medikament wird ins Blut aufgenommen und wieder herausgefiltert.

Für dauerhafte Wirkung wird es täglich eingenommen

Pharmakogenetik

GENETIK

Medikament wird eingenommen

Medikament wird nicht abgebaut

Enzym-Gen

Medikament zeigt seine Wirkung

Medikament wird nicht aus dem Körper gefiltert

Beispiel Warfarin

Pharmakogenetik

GENETIK

Wirkungsbereich des Medikaments

Med

ikam

ent i

m B

lut

Zeit (Tage)1d 2d 3d 4d

Einnahme

NEBENWIRKUNGEN

Pharmakogenetik

GENETIK

Häufige Krankheiten

Seltene Krankheiten

Medikamente

Körpergewicht Ernährung

LeistungssportTalente

Auswirkungen von Mutationen

GENETIK

Fettaufnahme-Gen

FETT

FETT

Genetik von Übergewicht

GENETIK

Fettaufnahme-Gen

FETT

FETT

FETT

FETT

Genetik von Übergewicht

FETT FETT

GENETIK

LOW FAT LOW CARB

BALANCED, WENIG FETT

BALANCED, WENIG

KOHLENHYDRATEBALANCED

?AM EFFEKTIVSTEN

Genetik von Übergewicht

GENETIK

Häufige Krankheiten

Seltene Krankheiten

Medikamente

Körpergewicht Ernährung

LeistungssportTalente

Auswirkungen von Mutationen

GENETIKErnährungsgenetik

Laktose intolerant

Gluten intolerant

Eisenspeicherkrankheit

MilchprodukteWeizenRotes Fleisch

Für Jeden treffen andere Ernährungsempfehlungen zu!

GENETIK

Häufige Krankheiten

Seltene Krankheiten

Medikamente

Körpergewicht Ernährung

LeistungssportTalente

Auswirkungen von Mutationen

GENETIKGene und Leistungssport

14% Kontrollgruppe

Kraft-Gene

3% Athleten (WM/Olympia) 5x schlechtere Chance in die WM-Liga zu kommen

AUSAUS KRAAUS KRAKRA

GENETIK

Häufige Krankheiten

Seltene Krankheiten

Medikamente

Körpergewicht Ernährung

LeistungssportTalente

Die verschiedenen Analysekategorien

LIFESTYLE ANALYSEN

MEDIZINISCHE ANALYSEN

SPEZIALFÄLLE

Ende des KapitelsWas kann uns eine Genanalyse sagen?

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