Dezember 2018 ; 8 (6)

Konsensorientierte Pflegeempfehlungen für

Erwachsene mit myotoner Dystrophie Typ 1 Tetsuo Ashizawa , Cynthia Gagnon , William J. Groh , Laurie Gutmann , Nicholas E. Johnson , Giovanni Meola , Richard Moxley , Shree Pandya , T. T. Rogers , Ericka Simpson , Nathalie Angeard , Guillaume Bassez , Kiera N. Berggren und Deepak Bhakta . Marco Bozzali , Ann Broderick , Janice LB Byrne , Craig Campbell , Edith Cup , John W. Day ,Elisa De Mattia , Denis Duboc , Tina Duong , Katy Eichinger , Anne-Berit Ekström , Baziel van Engelen , Belen Esparis , Bruno Eymard , Marla Fer-schl , Shahinaz M. Gaddalla , Benjamin Gallais , Todd Goodglick , Chad Heatwo-le , James Hilbert , Venessa Holland , Marie Kierkegaard , Wilma J. Koopman , Kari La-ne , Daphne Maas , Ami Mankodi ,Katherine D. Mathews , Darren G. Monckton , David Moser , Saman Nazarian , Linda Nguyen , Peg Nopoulos , Richard Petty , Janel Phette-place , Jack Puymirat , Subha Raman , Louis Richer , Elisabetta Roma , Jacinda Samp-son , Valeria Sansone , Benedikt Schoser , Laurie Sterling , Jeffrey Statland , SH Sub-ramony , Cuixia Tian , Careniña Trujillo ,Gordon Tomaselli , Chris Turner , Shannon Ve-nance , Aparajitha Verma , Molly White und Stefan Winblad

Abstrakt

Ziel der Überprüfung Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist eine schwere, fortschreitende

genetische Erkrankung, an der weltweit 1 von 3.000 bis 8.000 Personen leiden. Es gibt keine evi-

denzbasierte Leitlinie, um die Betreuung dieser Patienten zu informieren, und die meisten haben

keinen Zugang zu multidisziplinären Pflegezentren, die mit erfahrenen Fachkräften besetzt sind,

wodurch ein Defizit in der klinischen Versorgung entsteht.

Neueste Erkenntnisse Die Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) stellte 66 internationale Kli-

niker ein, die Erfahrung in der Behandlung von DM1-Patienten hatten, um auf Konsens basieren-

de Behandlungsempfehlungen zu entwickeln. MDF erstellte eine 2-Schritt-Methodik für das Pro-

jekt unter Verwendung von Elementen des Single Text-Verfahrens und der Nominal Group-

Technik. Der Prozess erstellte eine 4-seitige Kurzanleitung und ein umfassendes, 55-seitiges Do-

kument, das Empfehlungen zur klinischen Behandlung von 19 diskreten Körpersystemen und /

oder Pflegeanweisungen enthält.

Zusammenfassung Die daraus resultierenden Empfehlungen sollen dazu beitragen, die Versor-

gung dieser Patientengruppe zu standardisieren und zu verbessern und die Variabilität in klini-

schen Studien und Studienumgebungen zu reduzieren.

Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) wird als "eine der unterschiedlichsten Krankheiten in der

Medizin" bezeichnet und ist eine autosomal-dominante Ausdehnungsstörung der Triplett-Repeat-

Erkrankung, die weltweit zwischen 1: 3.000 und 1: 8.000 Personen betrifft. 1Es gibt einen be-

scheidenen Zusammenhang zwischen einer vermehrten Wiederholungsexpansion und dem

Schweregrad der Erkrankung, was durch das durchschnittliche Alter des Beginns und die Ge-

samtmorbidität der Erkrankung belegt wird. Eine Erweiterung von mehr als 35 Wiederholungen

weist typischerweise auf eine instabile und sich ausweitende Mutation hin. Eine Erweiterung von

50 Wiederholungen oder mehr entspricht der Diagnose von DM1. DM1 ist eine multisystemische

und heterogene Erkrankung, die durch distale Schwäche, Atrophie und Myotonie sowie Sympto-

me im Herzen, im Gehirn, im Gastrointestinaltrakt, im endokrinen System und in den Atmungs-

systemen gekennzeichnet ist. Symptome können in jedem Alter auftreten. Der Schweregrad der

Erkrankung variiert bei Betroffenen stark, selbst bei Familienangehörigen.

Derzeit gibt es keine umfassenden evidenzbasierten Leitlinien, um die Behandlung von DM1-

Patienten zu leiten. Daher berichtet die internationale Patientengemeinschaft über unterschiedliche

Pflege- und Pflegequalitätsniveaus und Schwierigkeiten beim Zugang zu angemessener Behand-

lung, um ihre Symptome zu behandeln, sofern sie nicht Zugang zu multidisziplinären neuromus-

kulären Kliniken haben.

Konsensbasierte Pflegeempfehlungen können die Standardisierung und Verbesserung der Behand-

lungsqualität von DM1-Patienten erleichtern und Ärzten helfen, die möglicherweise nicht mit der

signifikanten Variabilität, dem Symptomumfang und dem Schweregrad der Erkrankung vertraut

sind. Pflegeempfehlungen können auch die Landschaft für den Erfolg klinischer Studien verbes-

sern, indem einige Unstimmigkeiten in der Patientenversorgung beseitigt werden, um ein genaue-

res Verständnis für den Nutzen möglicher Therapien zu erhalten.

Methoden

Die Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) stellte Kliniker aus den USA, Großbritannien, Kana-

da und Europa an, die Erfahrung in der Behandlung von mit DM1 lebenden Personen haben, um

auf Konsens basierende Behandlungsempfehlungen zu entwickeln.

Das Projekt umfasste einen Lenkungsausschuss mit 10 Mitarbeitern und eine Gesamtarbeitsgrup-

pe von 66 Klinikern, die von den US-amerikanischen Zentren für Krankheitskontrolle und Prä-

vention und den Diensten einer Fazilitätsfirma, Interaction Associates (San Francisco), die die

Besprechung ermöglichte, unterstützt wurde notwendig, um den Nominal Group Technique-Teil

der Methodik auszuführen. MDF stellte Projektdesign, -entwicklung und Managementunterstüt-

zung bereit.

Um die Projektlaufzeit zu optimieren und die Projektkosten zu senken, entwickelte MDF eine

zweiphasige Methodik zur Konsensbildung unter Verwendung von Komponenten des Einzel-

textverfahrens 2 und der Nominal Group-Technik. 3, -, 5 Diese Erleichterungsansätze wurden aus-

gewählt, weil sie im Zusammenhang mit den für DM1 verfügbaren begrenzten klinischen Pflege-

daten, den bereits verfügbaren klinischen Inhalten und der Komplexität der Arbeit in einer großen

multinationalen Expertengruppe wirksam sein könnten.

Die Arbeitsgruppe war in acht Unterausschüsse des Untersuchungsbereichs unterteilt, die jeweils

von einem Vorsitzenden des Lenkungsausschusses geleitet wurden, der Mitglieder für seinen Un-

tersuchungsbereich identifizierte. Den Untersuchungsbereichen wurden jeweils mehrere Körper-

systeme zugeordnet, die von myotoner Dystrophie betroffen waren.

Die Mitglieder des Unterausschusses der Arbeitsgruppe begannen das Projekt zur Konsensbildung

mit der Erstellung der Hintergrundleselisten für ihre Studienbereiche. Diese Leselisten wurden mit

dem Fortschreiten des Projekts verfeinert. Die Listen des Untersuchungsbereichs dienen als Bibli-

ographie für die endgültigen auf Konsens basierenden Empfehlungen.

Das einheitliche Textverfahren, das ein einziges Dokument als Ausgangspunkt für die Einbezie-

hung der Beiträge und Beiträge der Stakeholder verwendet, wurde für den Beginn der Konsens-

bildung verwendet. In diesem Prozess fügen Stakeholder einen Textentwurf hinzu, subtrahieren

und verfeinern ihn, der zur Grundlage für ein endgültiges ratifiziertes Dokument wird.

In Zusammenarbeit mit MDF organisierte Margaret Wahl, RN, den Entwurf des Dokuments, der

maßgeblich auf den Pflegeinhalt des MDF-Toolkits des MDF-Ausschusses für wissenschaftliche

und medizinische Beratung sowie einige andere wichtige Referenzen abzielte. 6, -, 9 MDF verteilte

den Entwurf an die Mitglieder der Arbeitsgruppe sowie andere Materialien, die zur Koordinierung

des Bearbeitungs- und Revisionsprozesses beitragen sollten. Mitglieder der Arbeitsgruppe lesen

den Entwurfsinhalt für ihre Studienbereiche und geben spezifische Empfehlungen für den Studi-

enbereich. MDF fasst alle Revisionen und Vorschläge in einem einzigen aktualisierten Dokument

zusammen. Konfliktempfehlungen wurden an die Gruppe zur Diskussion weitergeleitet und durch

serielle Telefonkonferenzen gelöst.

Der Lenkungsausschuss hat das zusammengefasste Dokument geprüft, Überarbeitungen angebo-

ten und es der gesamten Arbeitsgruppe zurückgegeben. Dieser Prozess wurde wiederholt, bis der

Lenkungsausschuss und die Arbeitsgruppe einen Konsens erzielten.

Sechsundsechzig Mitglieder des Lenkungsausschusses und der Arbeitsgruppe trafen sich dann zu

einem persönlichen Treffen, bei dem die zweite Phase des Projekts, die Nominal Group Techni-

que, einbezogen wurde.

Die Nominal Group Technique ist ein von Angesicht zu Angesicht strukturiertes Gruppentreffen,

das von einem erfahrenen Moderator geleitet wird. Die Teilnehmer führen eine serielle Diskussi-

on zu jeder überarbeiteten, aktualisierten oder neu generierten Empfehlung, die vom Moderator

geleitet wird. MDF engagierte sieben professionelle Moderatoren von Interaction Associates, um

die Konsensbildung in den Sitzungen des Unterausschusses des Untersuchungsbereichs auf dem

Gipfel voranzutreiben.

Das MDF erstellte dann ein aktualisiertes Dokument, in dem die Änderungen aus den vereinfach-

ten Diskussionen zusammengefasst wurden, und die gesamte Arbeitsgruppe durchlief denselben

vereinfachten Prozess erneut mit dem neuen Dokument, wodurch der Teil der Nominal Group

Technique abgeschlossen wurde.

MDF erstellte daraufhin ein Postsummit, ein aktualisiertes Dokument, das auf dem Feedback der

gesamten Gruppe während des Meetings basiert. Diese Version wurde verwendet, um eine ab-

schließende Reihe von Bearbeitungsrunden für Bearbeitungen und eine aktualisierte Dokumen-

tenprüfung per E-Mail und Telefonkonferenz durchzuführen. Diese Bemühungen führten zu den

abschließenden konsensbasierten Pflegeempfehlungen und dem Kurzreferenzhandbuch für Er-

wachsene mit DM1, die Mitte 2017 abgeschlossen wurden. Die Kurzanleitung ist als Anhang ent-

halten und das vollständige Dokument ist online verfügbar (Anhang e-

1, links.lww.com/CPJ/A53 ). Beide bieten Flussdiagramme und andere Infografiken für eine ein-

fache Verwendung.

Ergebnisse

Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter Neurology.org/cp .

Lebensbedrohliche Symptome - Empfehlungen für die klinische Behandlung • Chirurgie, Anästhesie und Schmerzen

o Informationen zu Anästhesierisiken und -empfehlungen vor Operationen

oder anästhesiologischen Eingriffen finden Sie in den praktischen Vor-

schlägen von MDF für die anästhesiologische Behandlung eines Patienten

mit myotonerDystrophie ( myotonic.org/clinical-resources ).

o DM1-Patienten haben Nebenwirkungen auf Medikamente, die zur Anäs-

thesie und Analgesie verwendet werden, einschließlich Opioi-

de; Wechselwirkungen der Herz-, Atmungs-, Muskel- und ZNS-

Manifestationen bei jedem DM1-Patienten können zu verschiedenen un-

günstigen Reaktionen führen, einschließlich Mortalität vor, während und

nach der Operation.

o Schwerwiegende unerwünschte Ereignisse bei der Anästhesie und Opioide

können im Verlauf von DM1 auftreten und wurden bei Patienten mit leich-

ten DM1-Symptomen berichtet.

o Intellektuelle Beeinträchtigung, kognitive Dysfunktion und / oder Hyper-

somnolenz können die Fähigkeit des Patienten beeinträchtigen, aus der

Narkose wieder herauszukommen. Berücksichtigen Sie präoperative kogni-

tive oder intellektuelle Dysfunktionen als Teil der präoperativen Beurtei-

lung (bei Nicht-Notfallmaßnahmen), da diese Manifestationen zusammen

mit präoperativem Schlafentzug die unmittelbare postoperative Behand-

lung des Patienten und die langfristige Genesung komplizieren können.

o Die schwerwiegendsten Komplikationen treten in der Postanästhesiephase

auf.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Symptome der Atemwege

o Lungenkomplikationen sind die häufigste Todesursache bei DM1-

Patienten. Kliniker müssen Probleme wie rezidivierende Lungenentzün-

dungen zu Studienbeginn und seriell (± 6 Monate) mit Lungenfunktions-

tests oder zumindest erzwungener Vitalkapazität (FVC) überwachen.

o DM1-Patienten mit respiratorischen Symptomen einschließlich unwirksa-

mer Husten (normaler exspiratorischer Hustenfluss> 270 l / min), Atemin-

suffizienz, rezidivierende Lungeninfektionen, deutliches Schnarchen, ma-

ximaler inspiratorischer Druck <60 cm H 2 O oder FVC-Werte von 50 %

weniger als vorhergesagte Normalwerte für einen Pulmonologen, der sich

mit neuromuskulären Erkrankungen auskennt.

o Impfungen gegen Pneumonie und Grippe behandeln Sie Atemwegsinfekti-

onen schnell und verwenden Sie bei Bedarf Hustenunterstützung und Be-

atmung sowie Konsultationen von Atemtherapie- und Lungenmedizin-

gruppen.

o Manche Patienten benötigen eventuell entweder eine nächtliche Beat-

mungsunterstützung oder eine ganztägige Beatmung. Die meisten Patienten

mit chronischer respiratorischer Insuffizienz sprechen auf nichtinvasive

Beatmungsunterstützung (NIV) an. Patienten mit akutem Atemstillstand

benötigen eine endotracheale Intubation mit Überdruckbeatmung.

o Bei chronischer respiratorischer Insuffizienz sollten Sie zusätzlichen Sau-

erstoff mit Vorsicht und in Verbindung mit NIV verwenden (siehe Chirur-

gie, Anästhesie und Schmerzen).

o Wenn eine Operation geplant ist, überprüfen Sie gegebenenfalls die Frei-

gabekapazität und passen Sie sie gegebenenfalls an NIV oder Hustenhilfe

an.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• kardiovaskuläre Symptome

o Herzkomplikationen sind die zweithäufigste Todesursache bei DM1.

o Die häufigsten Herzprobleme sind Arrhythmien (Sinusbradykardie, Herz-

block, Vorhofflimmern und -flattern sowie ventrikuläre Tachykardie).

o Herzklopfen, Brustschmerzen, Dyspnoe, Orthopnoe, Benommenheit und

Synkope rechtfertigen eine Untersuchung des Herzens.

o Eine signifikante Herzbeteiligung, die zu nachteiligen Herzereignissen

führt, ist häufig asymptomatisch.

o Impulse - Ableitungsstörungen bei einem 12-Kanal-Standard-EKG, ein-

schließlich Sinusrate <50 BPM, PR-Intervall> 200 ms, QRS-Dauer> 100

ms, linker vorderer oder hinterer Faszikularblock, abnormale Q-Wellen, at-

riale Tachykardie, Flimmern oder Flattern und ventrikuläre Arrhythmien

weisen auf eine Beteiligung des Herzens hin.

o Patienten mit kardialen Symptomen, anormalen jährlichen oder zweijährli-

chen EKGs, die auf eine Beteiligung des Herzens hindeuten, und Patienten

im Alter von über 40 Jahren ohne vorherige kardiale Beurteilung an ein in

der DM1-Behandlung erfahrenes Zentrum überweisen.

o Die kardiologische Überweisung für alle DM1-Patienten ist sinnvoll, wenn

sie Teil eines multidisziplinären Programms ist oder wenn die Hausärzte,

die die Primärversorgung versorgen, die Beurteilung der Herzanamnese,

der Untersuchung oder des EKG unangenehm sind.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Schwangerschafts- und Geburtshilfe-Management

o Frauen mit DM1:

▪ ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten, vorzeitige Entbindung und

Ateminsuffizienz während der Schwangerschaft (insbesondere im

3. Trimenon) und versagende Wehen während der Entbindung ha-

ben; Bei Analgetika und sedierenden Anästhesiemitteln ist äußerste

Vorsicht geboten (siehe Praktische Vorschläge des MDF für

die anästhetische Behandlung eines Patienten

mit myotonerDystrophie [ myotonic.org/clinical-resources ]).

▪ Sollte sich vor der Entbindung mit einem Betreuer für geburtshilf-

liche Geburtshilfe und Gynäkologie (OBGYN) in Verbindung set-

zen und eine vorgeburtliche Betreuung in Anspruch nehmen.

▪ Ermüdung während der Wehen ist schnell und es besteht das Risi-

ko einer Blutung nach der Geburt, insbesondere nach einer verlän-

gerten ersten oder zweiten Stufe oder bei Polyhydramnien.

▪ Sollte nur auf Anweisung des Geburtshelfers eingeleitet werden

und nachdem alle notwendigen Berater, die die Lieferung unter-

stützen, benachrichtigt werden.

o Sexuell aktive Patienten mit DM1:

▪ Sollte auf genetische Beratung und Familienplanung im gebärfähi-

gen Alter verwiesen werden.

▪ Sollte eine elterliche Beratung für die pränatale genetische Diagno-

se oder eine Diskussion über die Präimplantationsdiagnostik erhal-

ten.

o einen bei der Lieferung anwesenden pädiatrischen oder neugeborenen Spe-

zialisten beifügen; Für Neugeborene, die möglicherweise DM1 haben, wird

eine Intensivpflege für Neugeborene empfohlen. Vorwegnahme der Not-

wendigkeit der Unterstützung von Saugschlauch und Beatmungsgerät.

▪ Der Zugang zu einem pädiatrischen oder neonatalen Facharzt wird

empfohlen, auch wenn bekannt ist, dass der Fötus nicht betroffen

ist.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

Schwere Symptome und Bedingungen - Empfehlungen für die klinische Be-

handlung • Schwäche der Skelettmuskulatur und Rehabilitation

o Jährlich bewerten für:

▪ Schluck- und Sprachschwierigkeiten

▪ Mobilität, Gleichgewicht und Stürze

▪ Aktivitäten des täglichen Lebens - einschließlich Selbstversorgung

▪ Aktivitäten zu Hause, in der Schule, in der Arbeit und in der Ge-

meinschaft.

o Wenden Sie sich an Spezialisten, darunter Physiotherapeuten (PTs), Ergo-

therapeuten (OTs), Sprachpathologen, Diätassistenten, Sozialarbeiter und

andere.

o Ermunterung zu moderater Intensität (Aerobic- und Widerstandstraining).

o Siehe Rolle der Physiotherapie bei der Beurteilung von Personen

mitmyotonerDystrophie auf myotonic.org/clinical-resources .

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Skelettmuskelmyotonie

o Myotonie kann Muskelsteifheit, verlängerten Handgriff, Schmerzen, Spra-

che und Schluckbeschwerden verursachen.

o Mexiletin oder andere Antimyotonie-Medikamente können für eine My-

otonie-Behandlung in Betracht gezogen werden. Mexiletin ist bei DM1-

Patienten mit kardialer Beteiligung kontraindiziert. Umfassende Empfeh-

lungen zu Mexiletin finden Sie unter myotonic.org/clinical-resources, um

weitere Informationen zu den Auswirkungen auf das Herz zu erhalten.

• Augensymptome

o Zu den relevanten Augenmanifestationen von DM1 zählen Katarakte (die

bei den meisten Patienten auftreten), Strabismus und andere Probleme mit

der Augenmotilität, Myopie und Astigmatismus bei kongenitalen und bei

Jugendlichen auftretenden Patienten.

o Die jährliche Augenuntersuchung wird empfohlen, einschließlich der Au-

genuntersuchung der Spaltlampe.

o Patienten über Sicherheitsmaßnahmen bezüglich der Anpassung an Licht-

veränderungen (von schwach bis hell) während des Autofahrens, insbeson-

dere in der Nacht, im Zusammenhang mit den Auswirkungen von Katarak-

ten und hinsichtlich des Schutzes der Hornhaut, insbesondere als Gesichts-

schwäche (aufgrund von M. orbicularis), informieren Oculi-Schwäche) und

Augenschließmuskeln entwickeln sich.

o Katarakt operativ entfernen, wenn sie die Aktivitäten des täglichen Lebens

stören; Informationen zu Anästhesierisiko finden Sie im Abschnitt Chirur-

gie, Anästhesie und Schmerzkontrolle.

o Betrachten Sie Augenschmierstoffe für trockenes Auge, die normalerweise

durch m verursacht werden. Augenhöhlenschwäche der Augenlider und der

Hornhaut.

o Vor einer Operation Augenlidenkrücken wegen Ptosis in Betracht ziehen

(aufgrund von m. Levatorpalpebrae-Schwäche); siehe Chirurgie, Anästhe-

sie und Schmerzkontrolle.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• gastrointestinale Symptome

o Fragen Sie nach Problemen beim Kauen, Schlucken, Sabbern, Reflux, Völ-

legefühl, Bauchschmerzen, Häufigkeit und Merkmalen der Darmbewe-

gung, Durchfall und Inkontinenz.

o Die körperliche Untersuchung sollte eine Palpation im Unterleib umfassen,

einschließlich um die Gallenblase, und eine rektale Untersuchung auf

Analsphinkter-Spasmus und einen dyssynergischen Stuhlgang bei symp-

tomatischen Patienten.

o Bei DM1-Patienten besteht ein Risiko für eine Pseudoobstruktion und es

treten andere Probleme auf, die eine tatsächliche Obstruktion des Dünn-

oder Dickdarms verursachen können, einschließlich Endometriose, akute

Gallenblasenentzündung, rupturierte Ovarialzysten, sigmoidaler Volvu-

lus. Überwachen Sie potenzielle Hindernisse, um festzustellen, ob sie

pseudo oder aktuell sind, und behandeln Sie sie entsprechend.

o Nichtmedizinische Interventionen:

▪ ballaststoffreiche Ernährung bei Durchfall oder Verstop-

fung; Wasseraufnahme erhöhen

▪ Nahrungsergänzungsmittel zur Gewichtsabnahme, Gewichtszu-

nahme oder Dysphagie

▪ Überweisung bei Dysphagietherapie bei oraler Pharynx-Dysphagie.

o medizinische Interventionen:

▪ Loperamid zur Kontrolle von Durchfall

▪ Abführmittel gegen Verstopfung

▪ Erstlinientherapie: MiraLAX, Senna, Ducusate oder Li-

naclotide

▪ Zweitlinientherapie: Bisacodyl, Lubiproston, Linaclotid

▪ ▪ Vermeiden Sie Öle. Wenn dies nicht der Fall ist, informieren Sie

sich über die Analmanometrie

▪ Metoclopramid bei Gastroparese, Pseudoobstruktion, Reflux

▪ Antibiotika bei bakteriellem Überwuchsdurchfall (basierend auf

Atemtests)

▪ Enterale Ernährung nur bei wiederkehrender Lungenentzündung

oder schwerer Dysphagie, die zu Gewichtsverlust führt oder das si-

chere Schlucken ohne wiederkehrende Aspiration verursacht

▪ Mexiletin kann zur Behandlung von Durchfall oder Verstopfung

eingesetzt werden. Mexiletin ist bei DM1-Patienten mit kardialer

Beteiligung kontraindiziert. Umfassende Empfehlungen zu Mexile-

tin finden Sie unter myotonic.org/clinical-resources, um weitere In-

formationen zu den Auswirkungen auf das Herz zu erhalten.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Neuropsychiatrische Symptome

o Patienten darauf hinweisen, dass DM1 auch eine „Gehirnstörung“ ist, die

kognitive Defizite und kognitive Veränderungen im Laufe der Zeit mit sich

bringen kann.

o Eine psychiatrische Untersuchung und Verhaltensuntersuchung zu Beginn

der Studie sowie bei regelmäßig geplanten Nachsorgeuntersuchungen oder

bei Auftreten von Symptomen einschließen. Betrachten Sie die Basis-MRI,

um DM1-bedingte Abnormalitäten zu bewerten (z. B. Hyperintensitäten

der durch Flüssigkeit gedämpften Inversionserholung, insbesondere in den

Temporalpolen, und erweiterte perivaskuläre Räume, oft kolokalisierend)

und über die Zeit zu verfolgen.

o Überweisen Sie Patienten mit psychiatrischen oder Verhaltensstörungen,

Patienten mit spät auftretendem Phänotyp und Patienten mit kognitiven

Beschwerden an einen psychiatrischen Betreuer, um sie zu testen und

nachzufragen. Patienten haben möglicherweise nur eingeschränkten Ein-

blick in diese Probleme. Berücksichtigen Sie gegebenenfalls die Beiträge

von Partnern und Familienmitgliedern.

o DM1-Patienten mit einem spät einsetzenden Phänotyp können bei be-

stimmten kognitiven Funktionen einen schnellen Rückgang zeigen.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Psychosoziale Symptome

o Beurteilung der sozialen Verhältnisse des Patienten im Haushalt; die mög-

liche Vernachlässigung von Kindern, das akute finanzielle Bedürfnis, das

unsichere Fahren, das unsichere oder unhygienische Zuhause zu berück-

sichtigen; beziehen sich auf soziale Dienste, Unterstützungsprogramme

und Organisationen.

• Übermäßige Tagesschläfrigkeit (EDS) -Symptome

o Bewertung für EDS mit der Epworth Sleepiness Scale oder einem ähnli-

chen standardisierten Fragebogeninstrument; Schlafstudie bei Verdacht auf

Schlafstörung vorschreiben.

o Überwachen Sie periodische Gliedmaßenbewegungen (Muskelaktivität

während des Schlafes) sowie EEG und Atemwegsmaßnahmen während der

Schlafstudie, um mögliche obstruktive Schlafapnoe und durch das ZNS

vermittelte Schlafapnoe zu bewerten.

o Wenden Sie sich an einen Lungenfacharzt und / oder Schlaffachmann,

wenn die EDS-Bewertung der Skalen positiv ist.

o Befragung der Patienten bezüglich Alkohol- oder Koffeinkonsum, Medi-

kamenteneinnahme und Schlafgewohnheiten als Beitrag zum EDS.

o Den Einfluss einer möglichen Schwäche der Atemmuskulatur (FVC-Wert

im Sitzen und Rücken) auf das Vorhandensein von EDS bewerten.

o Bei Verdacht auf nächtliche oder tagsüber stattfindende Hypoventilation

sollten Sie eine nichtinvasive Überdruckbeatmung in Betracht ziehen und

sich an einen Lungenarzt mit Erfahrung in Bezug auf neuromuskuläre Er-

krankungen wenden, da möglicherweise ein NIV-Start erforderlich ist.

o Erwägen Sie Modafinil für die Behandlung, wenn der Verdacht besteht,

dass eine gleichzeitige ZNS-Veränderung als Ursache von EDS vorliegt.

o Erwägen Sie eine kognitive Verhaltenstherapie oder Verhaltenstherapie für

Apathie. auch helfen, Müdigkeit zu behandeln; Eine Psychostimulanzien-

Behandlung kann in Betracht gezogen werden, wenn Apathie mit einer Be-

einträchtigung der Erschöpfung oder des EDS einhergeht.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Endokrine und metabolische Symptome

o Befolgen Sie die Kriterien der American Diabetes Association in Bezug

auf die Art der anfänglichen Untersuchung, um Folgendes zu erhalten:

Normalerweise Nüchternblutzucker oder HbA1c und Verdacht auf einen

symptomatischen Diabetes.

o Erwägen Sie einen formalen Glukosetoleranztest, um die Glukosekontrolle

bei Patienten zu überwachen. fordern Sie jährlich eine serielle Messung

von HbA1c und Nüchternblutzucker an und koordinieren Sie bei Bedarf

die Behandlung mit einem Diabetes-Spezialisten.

o Erwägen Sie die Behandlung von Insulinresistenz mit Änderungen des Le-

bensstils in Ernährung und Bewegung.

o Messen Sie die Leber- und Bilirubinwerte zu Beginn und jährlich; Eine

chronische Erhöhung der Leberenzyme ist typisch und weist nicht unbe-

dingt auf die Notwendigkeit einer Leberbiopsie hin.

o Test des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons und des zirkulierenden

Schilddrüsenhormons (Schilddrüsen-stimulierendes Hormon [TSH] und

freies T4) zu Beginn und mindestens alle drei Jahre; häufiger, wenn ange-

zeigt.

o Test auf Hyperlipidämie durch Blutspiegel im Serum zu Beginn und alle 3

Jahre; häufiger, wenn angezeigt. Behandeln Sie Hyperlipidämie gemäß der

derzeitigen Praxis.

o geschlechtsspezifische Empfehlungen:

▪ ▪ Erkundigen Sie sich nach schmerzhaften oder unregelmäßigen

Menstruationen, Ovarialzysten, Endometriose und Fortpflanzungs-

geschichte.

▪ ▪ Fragen Sie nach erektiler Dysfunktion; Weitere Aufarbeitung und

Medikamente zur Behandlung der erektilen Dysfunktion in Be-

tracht ziehen. Erwägen Sie mögliche kardiovaskuläre Risiken und

Nebenwirkungen, die mit einigen erektilen Dysfunktionsmedika-

menten verbunden sind (rezeptfrei und verschrieben).

▪ ▪ Fragen Sie nach Unfruchtbarkeit und Familienplanung.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

• Tumoren

o Suchen Sie nach Pilomatrixomen (Hauttumoren); wenden Sie sich an den

Chirurgen für die sichere Entfernung.

o Patienten auf das Erkennen von Pilomatrixomen (kleiner, harter Klumpen

unter der Haut an Kopf, Nacken, Armen, Rumpf und Beinen) trainieren.

o Befolgen Sie die allgemeinen Vorsichtsrichtlinien für die Bevölkerungs-

krebsvorsorge, insbesondere für Brust-, Hoden-, Gebärmutterhalskrebs und

Dickdarmkrebs.

o Verdächtige neue ZNS-, Abdominopelvie- und Schilddrüsensymptome auf

mögliche Krebserkrankungen untersuchen; Betrachten Sie Krebserkran-

kungen des Gehirns, der Gebärmutter und der Eierstöcke.

o Die vollständigen Empfehlungen finden Sie unter myotonic.org/clinical-

resources .

Schlussfolgerungen

Die Empfehlungen in dieser Studie sollen dazu führen, dass klinische Fachkräfte besser informiert

und vorbereitet werden und die betroffenen Familien leichter und besser versorgt werden kön-

nen. Die Consensus-Based Care Recommendations unterstützen eine internationale klinische Ver-

suchsumgebung, in der die Wirksamkeit der möglichen Therapien erfolgreich beurteilt werden

kann. Die zweistufige Methodik, mit der dieser Konsensbildungsprozess vorangetrieben wurde,

ermöglichte einen rationalisierten und relativ kostengünstigen Entwicklungsprozess für medizini-

sche Leitlinien, was dazu führte, dass den Klinikärzten rechtzeitig Behandlungsempfehlungen zur

Verfügung standen.

Wissen

Die Autoren danken Dr. Julie Bolen und Natalie Street von den US-amerikanischen Zentren für

Krankheitsbekämpfung und Prävention für unschätzbare Ratschläge und Paul Formaker, Pam

Lewis und Margaret Wahl, RN, für beispielhafte Unterstützung.

Autorenverbindungen

Stanley H. Appel Abteilung für Neurologie (TA), Houston Methodist Neurological Institute,

TX; Centre de Recherche Charles-Le-Moyne Saguenay-Lac-St-Jean über die Innovationen in

Santé (CG), Universität Sherbrooke, Jonquière, Québec, Kanada; Abteilung für klinische Medizin

(WJG), Medizinische Universität von South Carolina; Ralph H. Johnson, VA Medical Center

(WJG), Medizinische Universität von South Carolina, Charleston; Abteilung für Neurologie (LG),

University of Iowa; Abteilung für Neurologie (NEJ), Virginia Commonwealth University, Rich-

mond; Abteilung für Biomedizinische Wissenschaften (GM), Universität Mailand; Abteilung für

Neurologie (GM), IRCCS Policlinico San Donato, Mailand, Italien; Abteilung für Neurologie

(RM, SP), Universität Rochester; Institut für medizinische Genetik (MTR), Universitätskranken-

haus von Wales, Cardiff, UK; Abteilung für Neurologie (ES), Houston Methodist Neurological

Institute, TX; UMR 1129 (NA), INSERM und Paris Descartes University, Sorbonne Paris Ci-

té; Institut für Myologie (NA), Krankenhaus Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankreich; Unité Clinique

de Pathologie Neuromusculaire (GB), Institut de Myologie, Paris, Frankreich; Abteilung für Pädi-

atrie (KNB), Universität von Utah, Salt Lake City; Krannert-Institut für Kardiologie (DB), India-

na University, Indianapolis; Abteilung für Neurowissenschaften (MB), Brighton and Sussex Me-

dical School, Universität von Sussex, Brighton, UK; Neuroimaging Laboratory (MB), IRCCS

Santa Lucia-Stiftung, Rom, Italien; Hospice and Palliative Care Program (AB), medizinisches

Zentrum von Iowa City, VA; Maternal-Fetal-Medizin (JLBB), Klinische Genetik, Geburtshilfe

und Gynäkologie, University of Utah, Salt Lake City; Abteilung für Pädiatrie und klinische neuro-

logische Wissenschaften (CC), Universität Western Ontario, London, Kanada; Abteilung für Re-

habilitation (EC), Radboud University Medical Center, Nijmegen, Niederlande; Abteilung für

Neurologie und Pädiatrie (JWD), Stanford University, Palo Alto, Kalifornien; Das NEMO-

Klinikum (EDM), Fondazione Serena, Mailand, Italien; Abteilung für Kardiologie (DD), Cochin

Hospital, Paris-Decartes-Universität, Frankreich; School of Medicine (TD), Stanford University,

Palo Alto, Kalifornien, USA; Abteilung für Neurologie (KE), Universität Rochester,

NY; Regionales Kinderrehabilitationszentrum (A-BE), Kinderkrankenhaus der Königin Silvia,

Göteborg, Schweden; Abteilung für Neurologie (BvE), Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen,

Niederlande; Abteilung für Medizin (B. Esparis), Zentrum für Schlafstörungen, Mount Sinai Me-

dical Center, Miami Beach, FL; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est

(B. Eymard), Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Frankreich; Abteilung für

Anästhesie und Perioperative Care (MF), Universität von Kalifornien, San Francisco; Clinical

Genetics Branch (SMG), Abteilung für Krebsepidemiologie und -genetik, Nationales Krebsinsti-

tut, National Institutes of Health, Rockville, MD; ÉCOBES (BG), Recherche und Transfer, Cégep

de Jonquière, Jonquière, Québec, Kanada; Abteilung für Augenheilkunde (TG), Georgetown Uni-

versity Hospital / Medstar Washington Hospital Center, Washington, DC; Abteilung für Neurolo-

gie (CH), Zentrum für Gesundheit und Technologie (CHET), Universität Rochester; Abteilung für

Neurologie (JH), Universität Rochester, NY; Abteilung für Pulmonologie (VH), Houston Metho-

dist Neurological Institute, TX; Abteilung für Neurobiologie (MK), Pflegewissenschaft und Ge-

sellschaft, Karolinska Institutet; Funktionsbereich Ergotherapie & Physiotherapie (MK), Universi-

tätsklinikum Karolinska; Stockholm, Schweden; Neuromuscular Clinic (WJK), London Health

Sciences Centre - Universitätscampus, London, Ontario, Kanada; Abteilung für Neurologie (KL),

Universität von Utah, Salt Lake City; Abteilung für Rehabilitation (DM), Universitätsklinikum

Radboud, Nijmegen, Niederlande; Abteilung für erbliche Muskelkrankheiten (AM), Abteilung

Neurogenetik, Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfälle, NIH, Bethesda,

MD; Abteilungen für Pädiatrie und Neurologie (KDM), University of Iowa; Institut für Molekula-

re (DGM), Zell- und Systembiologie, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, Universi-

tät Glasgow, Schottland; Abteilung für Psychiatrie (DM), Universität von Io-

wa; Herzelektrophysiologie (SN), das Krankenhaus der University of Pennsylva-

nia, Philadelphia; Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie (LN), Stanford University,

Palo Alto, Kalifornien; Abteilung für Psychiatrie (PN), Universität von Iowa; Abteilung für Neu-

rologie (RP), NHS Greater Glasgow und Clyde, Southern General Hospital, Vereinigtes König-

reich; Abteilung für Neurologie (J. Phetteplace), Universität von Iowa; Departement für Neurolo-

gische Wissenschaften (J. Puymirat), CHUQ-Standort Enfant-Jésus, Québec, Kanada; Abteilung

für kardiovaskuläre Medizin (SR), Ohio State University, Columbus; Département der Wissen-

schaften der Welt (LR), Université du Québec à Chicoutimi, Kanada; Das NEMO Clinical Center

(ER), Fondazione Serena, Mailand, Italien; Abteilung für Neurologie (J. Sampson), Stanford Uni-

versity, Palo Alto, Kalifornien; NEMO Clinical Center (VS), Neurorehabilitation-Abteilung, Ab-

teilung Biomedizinische Wissenschaften für Gesundheit, Universität Mailand, Italien; Friedrich-

Baur-Institut (BS), Abteilung für Neurologie, Ludwig-Maximilians-Universität, München,

Deutschland; Abteilung für Sprachpathologie (LS), Houston Methodist Hospital, TX; Abteilung

für Neurologie (J. Statland), Medical Center der University of Kansas; Abteilung für Neurologie

(SHS), McKnight Brain Institute, Universität von Florida, Gainesville; Abteilung für Neurologie

(C. Tian), Cincinnati Children's Hospital; Abteilung für Neurologie (CT), Universität Cincinnati,

OH; Abteilung für Neurologie (C. Trujillo), Universität von Utah, Salt Lake City; Albert-

Einstein-College für Medizin (GT), New York, NY; Abteilung für Medizin (GT), Abteilung für

Kardiologie, John Hopkins University, Baltimore, MD; Abteilung für neuromuskuläre Erkran-

kungen (C. Turner), Nationales Krankenhaus für Neurologie und Neurochirurgie, London, Verei-

nigtes Königreich, und Abteilung für Molekulare Neurowissenschaften (CT), University College

London, Institut für Neurologie, Großbritannien; Abteilung für klinische neurologische Wissen-

schaften (SV), London Health Sciences Centre, Universitätskrankenhaus, Ontario, Kana-

da; Stanley H. Appel Abteilung für Neurologie (AV), Houston Methodist Neurological Institute,

TX; Myotonische Dystrophie-Stiftung (MW), San Francisco, Kalifornien; Abteilung für Psycho-

logie (SW), Universität Göteborg, Schweden.

Autorenbeiträge

T. Ashizawa: Arbeitsgruppe Co-Vorsitzender: Okular, Malignancy & Endocrine, Erstellung /

Überarbeitung des Manuskripts, Studienkonzept oder -design, Datenerfassung, Studienbetreu-

ung. C. Gagnon: Arbeitsgruppe Co-Vorsitzender: Skelettmuskulatur, Rehabilitation & Speech,

Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung, Studienbetreuung. WJ Groh: Ar-

beitsgruppenvorsitzender: Kardial, Manuskriptentwurf / -überarbeitung, Datenerfassung, Studien-

betreuung. L. Gutmann: Arbeitsgruppe Vorsitzender: Beratung und Management am Lebensende,

Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung, Studienbetreuung. NE Johnson:

Arbeitsgruppe Vorsitzender: Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erstellung / Überarbeitung des

Manuskripts, Studienkonzept oder -design, Datenerfassung, Studienbetreuung. G. Meola: Ar-

beitsgruppenvorsitzender: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem, Ausarbeitung / Überarbei-

tung des Manuskripts, Datenerfassung, Studienbetreuung. R. Moxley, III: Arbeitsgruppe Co-

Vorsitzender: Okular, Malignancy & Endocrine, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts,

Studienkonzept oder -design, Datenerfassung, Studienbetreuung. S. Pandya: Co-Vorsitzender der

Arbeitsgruppe: Skelettmuskulatur, Rehabilitation & Sprache, Erstellung / Überarbeitung des Ma-

nuskripts, Datenerfassung, Studienkonzept oder -design, Studienbetreuung. MT Rogers: Arbeits-

gruppenvorsitzender: Diagnose, OBGYN & Family Management, Erstellung / Überarbeitung des

Manuskripts, Datenerfassung, Studienbetreuung. E. Simpson: Arbeitsgruppenvorsitzender:

Atemwege, übermäßige Schläfrigkeit während des Tages und Anästhesie, Erstellung / Überarbei-

tung des Manuskripts, Datenerfassung, Studienbetreuung. N. Angeard: Mitglied der Arbeitsgrup-

pe: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Da-

tenerfassung. G. Bassez: Mitglied der Arbeitsgruppe: Ocular, Malignancy & Endocrine; und Ske-

lettmuskel, Rehabilitation & Sprache, Verfassen / Überarbeiten des Manuskripts, Datenerfas-

sung. K. Berggren: Arbeitsgruppenmitglied: Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erstellung /

Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. D. Bhakta: Mitglied der Arbeitsgruppe: Cardiac,

Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. M. Bozzali: Mitglied der Ar-

beitsgruppe: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem, Erstellung / Überarbeitung des Manu-

skripts, Datenerfassung. A. Broderick: Mitglied der Arbeitsgruppe: Palliative Care & Lebensbera-

tung, Manuskript erarbeiten / überarbeiten, Datenerfassung. JLB Byrne: Mitglied der Arbeits-

gruppe: Diagnose, Geburtshilfe und Familienmanagement, Erstellung / Überarbeitung des Manu-

skripts, Datenerfassung. C. Campbell: Arbeitsgruppenmitglied: Diagnose, OBGYN

& Familienmanagement, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. E. Cup:

Mitglied der Arbeitsgruppe: Skelettmuskulatur, Rehabilitation & Speech, Erstellung / Überarbei-

tung des Manuskripts, Datenerfassung. JW Day: Arbeitsgruppenmitglied: Diagnose, OBGYN &

Family Management, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. E. De Mattia:

Mitglied der Arbeitsgruppe: Atemwege, übermäßige Schläfrigkeit während des Tages und Anäs-

thesie, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. D. Duboc: Mitglied der

Arbeitsgruppe: Cardiac, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. T.

Duong: Mitglied der Arbeitsgruppe: Skelettmuskel, Rehabilitation & Speech, Erstellung / Überar-

beitung des Manuskripts, Datenerfassung. K. Eichinger: Mitglied der Arbeitsgruppe: Skelettmus-

kulatur, Rehabilitation & Speech, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfas-

sung. A.-B. Ekstrom: Mitglied der Arbeitsgruppe: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem,

Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. BGM van Engelen: Arbeitsgrup-

penmitglied: Ocular, Malignancy & Endocrine und Neuropsychiatrie & Zentralnervensystem,

Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. B. Esparis: Mitglied der Arbeits-

gruppe: Atemwege, übermäßige Tagesmüdigkeit & Anästhesie, Ausarbeitung / Überarbeitung des

Manuskripts, Datenerfassung. B. Eymard: Mitglied der Arbeitsgruppe: Neuropsychiatrie und

Zentralnervensystem, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. M. Ferschl:

Arbeitsgruppenmitglied: Atemwege, übermäßige Tagesmüdigkeit & Anästhesie, Erstellung /

Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. SM Gadalla: Mitglied der Arbeitsgruppe:

Ocular, Malignancy & Endocrine, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfas-

sung. B. Gallais: Mitglied der Arbeitsgruppe: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem, Ausar-

beitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. T. Goodglick: Mitglied der Arbeits-

gruppe: Ocular, Malignancy & Endocrine, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datener-

fassung. C. Heatwole: Mitglied der Arbeitsgruppe: Ocular, Malignancy & Endocrine, Erstellung /

Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. J. Hilbert: Arbeitsgruppenmitglied: Ocular, Ma-

lignancy & Endocrine, Verfassen / Überarbeiten des Manuskripts. V. Holland: Mitglied der Ar-

beitsgruppe: Atemwege, übermäßige Schläfrigkeit während des Tages und Anästhesie, Erstellung

/ Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. M. Kierkegaard: Mitglied der Arbeitsgruppe:

Skelettmuskulatur, Rehabilitation & Speech, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Daten-

erfassung. WJ Koopman: Mitglied der Arbeitsgruppe: Skelettmuskel, Rehabilitation & Spe-

ech, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. K. Lane: Mitglied der Arbeits-

gruppe: Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datener-

fassung. D. Maas: Mitglied der Arbeitsgruppe: Skelettmuskel, Rehabilitation & Speech, Erstel-

lung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. A. Mankodi: Mitglied der Arbeitsgruppe:

Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfas-

sung. KD Mathews: Mitglied der Arbeitsgruppe: Diagnose, OBGYN & Family Management,

Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. DG Monckton: Mitglied der Ar-

beitsgruppe: Diagnose, OBGYN & Family Management, Erstellung / Überarbeitung des Manu-

skripts, Datenerfassung. D. Moser: Mitglied der Arbeitsgruppe: Neuropsychiatrie und Zentralner-

vensystem, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. S. Nazarian: Mitglied

der Arbeitsgruppe: Herz, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. L.

Nguyen: Mitglied der Arbeitsgruppe: Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erarbeitung / Überarbei-

tung des Manuskripts, Datenerfassung. P. Nopoulos: Mitglied der Arbeitsgruppe: Neuropsychiat-

rie und Zentralnervensystem, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. R.

Petty: Mitglied der Arbeitsgruppe: Diagnose, OBGYN & Family Management, Erstellung / Über-

arbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. J. Phetteplace: Mitglied der Arbeitsgruppe: Diagnose,

OBGYN & Family Management, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. J.

Puymirat: Mitglied der Arbeitsgruppe: Ocular, Malignancy & Endocrine, Erstellung / Überarbei-

tung des Manuskripts, Datenerfassung. S. Raman: Arbeitsgruppenmitglied: Cardiac, Ausarbeitung

/ Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. L. Richer: Arbeitsgruppenmitglied: Neuropsy-

chiatrie & Zentrales Nervensystem, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfas-

sung. E. Roma: Mitglied der Arbeitsgruppe: Palliative Care & Lebensberatung, Manipulations-

entwurf / -überarbeitung, Datenerfassung. J. Sampson: Arbeitsgruppenmitglied: Palliative Care &

End of Life Counselling; & Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erstellung / Überarbeitung des

Manuskripts, Datenerfassung. V. Sansone: Mitglied der Arbeitsgruppe: Atemwege, übermäßige

Schläfrigkeit während des Tages und Anästhesie, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts,

Datenerfassung. B. Schoser: Arbeitsgruppenmitglied: Diagnose, OBGYN & Family Management,

Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. L. Sterling: Mitglied der Arbeits-

gruppe: Skeletal Muscle, Rehabilitation & Speech, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts,

Datenerfassung. J. Statland: Arbeitsgruppenmitglied: Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erstel-

lung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. SH Subramony: Arbeitsgruppenmitglied:

Gastrointestinal, Myotonia & Pain, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfas-

sung. C. Tian: Mitglied der Arbeitsgruppe: Ocular, Malignancy & Endocrine, Erstellung / Überar-

beitung des Manuskripts, Datenerfassung. C. Trujillo: Mitglied der Arbeitsgruppe: Palliative Care

& Lebensberatung, Manuskript erarbeiten / überarbeiten, Datenerfassung. G. Tomaselli: Arbeits-

gruppenmitglied: Cardiac, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. C.

Turner: Mitglied der Arbeitsgruppe: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem, Erstellung /

Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. S. Venance: Mitglied der Arbeitsgruppe: Ske-

lettmuskel, Rehabilitation & Speech, Erstellung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfas-

sung. A. Verma: Mitglied der Arbeitsgruppe: Atemwege, übermäßige Tagesmüdigkeit & Anäs-

thesie, Ausarbeitung / Überarbeitung des Manuskripts, Datenerfassung. M. White: Ausarbeitung /

Überarbeitung des Manuskripts, Studienkonzept oder -design, Finanzierung. S. Winblad: Arbeits-

gruppenmitglied: Neuropsychiatrie und Zentralnervensystem, Erstellung / Überarbeitung des Ma-

nuskripts, Datenerfassung.

Studienfinanzierung

Gefördert von der Myotonic Dystrophy Foundation.

Offenlegung

T. Ashizawa ist Mitglied in wissenschaftlichen Beiräten der Myotonic Dystrophy Foundation, der

NIH und der National Ataxia Foundation. hat Mittel für Reisen von Biohaven, PacBio und NIH

erhalten; erhält Forschungsunterstützung von der Myotonic Dystrophy Foundation, der National

Ataxia Foundation, Biohaven Pharmaceuticals, Biogen und NIH / NINDS; Er ist mit dem Weill

Cornell Medical College (Professor), dem Baylor College of Medicine (Adjunct Professor), der

Central South University, China (Gastfakultät) verbunden. C. Gagnon erhielt Honorare von Bio-

gen Idec; und erhält Forschungsunterstützung von Bioblast Pharma, der Ataxia Charlevoix-

Saguenay-Stiftung, der Fondation de ma vie und dem Fonds de dotation santé Jonquière. WJ Groh

ist Mitglied der Redaktion des Heart Rhythm Journal; dient als Chefarzt der Medizin für VAMC

und Kardiologie an der Medical University of South Carolina; und erhält Forschungsunterstüt-

zung von Biogen. L. Gutmann hat von der UC San Diego Honorare erhalten; erhält Veröffentli-

chungsgebühren von Up-to-Date Online; und erhält Forschungsunterstützung von Alexion, NIH

und der Charcot Marie Tooth Association. N. Johnson ist in wissenschaftlichen Beiräten für Cy-

tokinetics, AveXis, AMO Pharma und Biogen Idec tätig; hat Geld für Reise- und / oder Redner-

honorare von Strongbridge erhalten; dient als Berater für AMO Pharma, AveXis und Vertex

Pharma; und erhält Forschungsunterstützung von Ionis Pharmaceuticals, Biogen Idec, Valerion

Therapeutics, Cytokinetics, Acceleron, AveXis, AMO Pharma, NIH / NINDS, der FDA, der Mus-

cular Dystrophy Association und der Myoton Dystrophy Foundation. G. Meola meldet keine An-

gaben. R. Moxley III. Ist Mitglied in wissenschaftlichen Beratungsgremien für NIH / NINDS und

Myotonic Dystrophy Foundation; und erhält Forschungsunterstützung von Ionis, NIH (NCRR,

NCI), FDA, Saunders Family Foundation und Abrams Family Fund. S. Pandya erhält For-

schungsunterstützung von NIH und CDC. MT Rogers berichtet keine Angaben. E. Simpson erhält

für das Verlagswesen LizenzgebührenFallakten für die Neurologie, 3. Auflage (McGraw Hill,

2017); dient in Rednerbüros für Alexion und Grifols; und hat einen Stiftungslehrstuhl, der durch

philanthropische Spenden unterstützt wird. N. Angeard meldet keine Angaben. G. Bassez ist Mit-

glied in wissenschaftlichen Beiräten für Lupin-Arzneimittel, AFM-Telethon und Myotonic Dys-

trophy Foundation; dient als Berater für Lupin-Arzneimittel; und erhält Forschungsförderung von

RP7-EU, AFM-Telethon und Myotonic Dystrophie-Register. K. Berggren sitzt in einem wissen-

schaftlichen Beirat für Biogen; und erhält Mittel für Reise- und / oder Referentenhonorare von

HDSA und FSH Society. D. Bhakta berichtet keine Angaben. M. Bozzali ist Associate Editor

für Journal of Alzheimerund Frontiers Cellular Neuroscience; und erhält Forschungsförderung

vom italienischen Gesundheitsministerium. A. Broderick meldet keine Offenlegungen. JLB Byrne

erhält Veröffentlichungsgebühren für Diagnostic Imaging: Geburtshilfe, 3. Auflage(Elsevier,

2016). C. Campbell ist Mitglied in wissenschaftlichen Beratungsgremien für Catabasis und PTC

Therapeutics. und erhält Forschungsunterstützung von Valerion Pharmaceuticals, PTC

Therapeutics, Pfizer, Ionis, Eli Lilly, Prosensa, Child Health Foundation und Jesse's Journey

Foundation. E. Cup erhält Forschungsunterstützung von Prinses Beatrix Spierfonds und ZonMw

DoelmatigheidsOnderzoek. JW Day ist Mitglied in wissenschaftlichen Beratungsgremien für

NIH, PPMD und Marathon Pharmaceuticals. hat Forschungsgelder von Wohltätern der Familie

erhalten; hat als Berater für Biogen, Sarepta, AveXis und Cytokinetics gedient; hat finanzielle

Unterstützung für Reise- und / oder Vortragshonorare von Cytokinetics, Biogen, Roche, AveXis,

Isis Pharmaceuticals, Stiftung für spinale Muskelatrophie, Elternprojekt für Muskeldystrophie,

Stiftung Myotonische Dystrophie erhalten, American Association of Pediatrics, PPMD, Carrel-

Krusen Organization und AMO: ist Autor eines Patents bezüglich: (1) genetischer Test der my-

otonen Dystrophie Typ 2 und (2) genetischen Test von Spinocerebellar-Typ 5; dient als Berater

für Isis, Biogen, Cytokinetics, Sarepta Therapeutics, PTC Therapeutics, AveXis, Santhera und

Pfizer; erhält Forschungsunterstützung von Genzyme, Isis, Sarepta, Cytokinetics, AveXis, Bio-

gen, Bristol-Myers, Roche, PTC Therapeutics, Wellentherapeutika, NIH / NINDS, Muscular Dys-

trophy Association, Myotonic Dystrophy Foundation, Spinal Muscular Atrophy Foundation und

CureSMA. und erhält Lizenzzahlungen für DM2-Gentests und SCA5-Gentests von Athena Diag-

nostics. E. De Mattia, D. Duboc und TT Duong melden keine Angaben. K. Eichinger erhielt För-

dermittel von der FSH Society und der Myotonic Dystrophy Foundation; und dient als Berater für

Ionis Pharmaceuticals, Biogen und Acceleron Pharmaceuticals. A.-B. Ekström meldet keine An-

gaben. BGM van Engelen dient als Berater und klinischer Berater für Fulcrum; Ist ein Autor eines

Patents bezüglich: ein IBM-spezifischer Autoantikörper, der für Euroimmun lizenziert ist; und

erhält institutionelle Unterstützung vom medizinischen Zentrum der Universität Radboud und

gewährt Unterstützung durch das Forschungs- und Innovationsprogramm Horizont 2020 der Eu-

ropäischen Union (Murab), das 7. Rahmenprogramm der Europäischen Union (OPTIMISTIC),

die niederländische Organisation für wissenschaftliche Forschung (NWO), die niederländische

Organisation für Gesundheitswesen Forschung und Entwicklung (ZonMw), Global FSH, Prinses

Beatrix Spierfonds, Spieren voor Spieren, Verband Francaise contre les Myopathies, und der nie-

derländischen FSHD-Stiftung. B. Esparis berichtet keine Angaben. B. Eymard erhielt Mittel für

Reise- und / oder Vortragshonorare von LFB, Biogen und BioMarin; dient als Berater für Sarepta

Pharmaceutics; und erhält Forschungsunterstützung von AFM-Telethon. M. Ferschl berichtet über

keine Angaben. SM Gadalla dient als Herausgeber vonInternationale Zeitschrift für chronische

Krankheiten; und ist ein Angestellter der NIH, dessen Arbeit vom Intramural-Programm des Nati-

onal Cancer Institute unterstützt wird. B. Gallais erhielt Mittel für Reisen von der Myotonic Dys-

trophy Foundation und erhält Forschungsunterstützung von der Myotonic Dystrophy Foundation

und der Wyck Foundation. T. Goodglick berichtet keine Angaben. C. Heatwole ist in wissen-

schaftlichen Beiräten für Biogen tätig; hat Mittel für Reisen von der Myotonic Dystrophy Founda-

tion erhalten; dient als Berater für Imedecs, Maximus, Johns Hopkins University, Biogen, Atyr,

Ionis, Acceleron, Cytokinetics, Expansion RX, AMO und der Marigold Foundation; erhält For-

schungsunterstützung von Pfizer, Technology Development Fund (Universität Rochester), Cure

Spinal Muscular Atrophy, Amyotrophe Lateralsklerose Association, Huntington Study Group / NJ

Cure HD Foundation, NIH (NIAMS, NINDS), und Food and Drug Administration der Vereinig-

ten Staaten; Lizenzgebühren für die Verwendung des Myotonic Dystrophy Health Index (MDHI),

einer krankheitsspezifischen, von Patienten berichteten Ergebnisgröße für die Verwendung in

klinischen Studien und Lizenzgebühren für Lizenzinstrumente für FSHD, angeborene DM1,

CMT, SMA und Huntington-Krankheit; und hat an medizinisch-rechtlichen Fällen teilgenom-

men. J. Hilbert erhält Forschungsunterstützung von Biogen, NIH, Abrams Family Fund, FSH

Society und Friends of FSH Research. V. Holland ist Mitglied eines wissenschaftlichen Beirats

für die Reise von Hill Rom; Verträge mit dem Houston Methodist Neurologic Institute als Lun-

genfacharzt; dient im Rednerbüro für Büros AANEM; und hat als Sachverständiger in einem

Rechtsstreit bezüglich Umweltbelastungen gedient. M. Kierkegaard ist wissenschaftlicher Beirat

für OPTIMISTIC; hat Mittel für Reisen von OPTIMISTIC und Muscular Dystrophy Foundation

erhalten; und erhält Forschungsunterstützung von der Karolinska Institutet Foundation, Neuro

Sweden, der Einar Belvén Foundation und der Provinz Réseau de Récherché en Adaptation. WJ

Koopman, K. Lane und D. Maas haben keine Angaben gemacht. A. Mankodi erhält Unterstützung

von den NINDS Intramural Research Funds. KD Mathews ist Mitglied in wissenschaftlichen Bei-

räten für NIAMS, Santhera, Sarepta, BMS und Muscular Dystrophy Foundation; hat Mittel für

Reisen von Santhera, Sarepta und Bristol-Meyer-Squibb erhalten; dient als Berater für Serepta

Therapeutics, Bristol-Meyer-Squibb und Santhera; und erhält Forschungsunterstützung von PTC

Therapeutics, Sarepta Therapeutics, Pfizer, Fibrogen, Roche, Intalfarmaco, Reata, Takeda, NIH-

Zentren für Krankheitsbekämpfung und Prävention sowie von Friedreich '. s Ataxia Research Al-

liance. Die GD Monckton ist Mitglied in wissenschaftlichen Beratungsgremien für AMO Pharma,

der Myotonic Dystrophy Support Group, dem UK Myotonic Dystrophy Registry und der My-

otonic Dystrophy Foundation. erhielt Befunde für Reisen und / oder Vortragshonorare von der

Cure Huntington Disease Initiative, dem European Huntington Disease Network, Muscular Dys-

trophy UK, der Universität München, dem European Neuromuscular Center, der myotonischen

Dystrophie-Unterstützungsgruppe, der Scottish Church Theological Society, der University of

Iowa, 9. Internationale Unstable Microsatellites and Human Disease Conference, Cardiff-

Universität, Vertex Pharmaceuticals, Charles River, NHS Scotland und Biotexcel; dient als Bera-

ter für AMO Pharma und Biogen Idec; erhält Forschungsunterstützung von AMO Pharma, NIH,

Cure Huntington Disease Initiative, European Huntington Disease Network, Muskeldystrophie

UK, Unterstützungsgruppe für myotone Dystrophie, Wellcome Trust und Chief Scientist's Office

(Schottland). D. Moser erhält Forschungsförderung von NIH / NINDS. S. Nazarian hat von der

Boston Scientific Inc. dient in Redaktionen fürHeart Rhythm Journal and Circulation, Arrhythmie

und Elektrophysiologie; dient als Berater für Boston Scientific, ImriCor, Siemens, CardioSolv und

St. Jude Medical; ist ein klinischer Herzelektrophysiologe und wird gelegentlich gebeten, Ar-

rhythmie-Behandlungen, einschließlich Elektrophysiologiestudien, und Schrittmacher- oder ICD-

Implantation für DM1-Patienten bereitzustellen; und erhält Forschungsunterstützung von Sie-

mens, ImriCor, Biosense Webster und NIH / NHLBI. L. Nguyen ist Mitglied eines wissenschaft-

lichen Beirats für Allergan; erhält Lizenzgebühren von Up to Date; und dient als Berater für

Theravance und Genentech. P. Nopoulos erhält Forschungsunterstützung von NIH (NIDCR,

NINDS, NHLBI). R. Petty erhielt Mittel für Reisen von der Myotonic Dystrophy Support Group

UK. J. Phetteplace dient als Berater für My Gene Counsel und ihr Gehalt wird teilweise durch die

Muscular Dystrophy Association finanziert. J. Puymirat und S. Raman bericht keine Angaben. L.

Richer erhielt Fördermittel für die Reise von der Myotonic Dystrophy Foundation. E. Roma mel-

det keine Offenlegungen. J. Sampson erhielt Geld für Reisen von der Myotonic Dystrophy Foun-

dation und stellte Sachverständige zur Verfügung, die nicht mit der Industrie zu tun haben. V.

Sansone meldet keine Angaben. B. Schoser ist Mitglied in wissenschaftlichen Beratungsgremien

für Reisen von Sanofi-Genzyme, Biomarin, Amicus Therapeutics und Audentes

Therapeutics; dient in den Redaktionsforen für Schoser ist Mitglied in wissenschaftlichen Bera-

tungsgremien für Reisen von Sanofi-Genzyme, Biomarin, Amicus Therapeutics und Audentes

Therapeutics; dient in den Redaktionsforen für Schoser ist Mitglied in wissenschaftlichen Bera-

tungsgremien für Reisen von Sanofi-Genzyme, Biomarin, Amicus Therapeutics und Audentes

Therapeutics; dient in den Redaktionsforen fürNeuromuskuläre Störungen und Journal für neu-

romuskuläre Störungen und als Sektionsherausgeber: für Current Opinion in Neurology . L. Ster-

ling meldet keine Angaben. J. Statland ist in wissenschaftlichen Beiräten für Sarepta, PTC und

Acceleron tätig; hat Geld für Reise- und / oder Rednerhonorare von Strongbridge erhalten; dient

als Berater für Acceleron, Fulcrum, Regeneron und Expansion; und erhält Forschungsunterstüt-

zung von NIH / NINDS und FSH Society. SH Subramony erhält Veröffentlichungsgebühren

für Handbook of Clinical Neurology(Elsevier, 2011); führt klinische Elektrophysiologie (20% ige

Anstrengung) am Department of Neurology der University of Florida durch; und erhält For-

schungsunterstützung von Inonis, Reata, Horizon, Biohaven, Pharnext, Acceleron, Medosome

Biotec, NIH, US-amerikanischen FDA, Friedreich Ataxia Research Alliance, Muscular Dystrophy

Association, Myotonic Dystrophy Wyck Foundation und National Ataxia Foundation. C. Tian

meldet keine Angaben. C. Trujillo ist in wissenschaftlichen Beiräten für Sarepta Therapeutics und

Biogen tätig. G. Tomaselli ist wissenschaftlicher Beirat für Amgen; ist Mitglied der Redaktion

des Journal of Clinical Investigation; und erhält Forschungsförderung von der NIH und dem Ma-

ryland Stem Cell Research Fund. C. Turner ist Mitglied des Lenkungsausschusses des britischen

Registers Myotonic Dystrophy National. hat von Genzyme ein Honorar erhalten; Mitglied der

Redaktion für neuromuskuläre Erkrankungen ; erhält Forschungsunterstützung von Genzyme,

NIHR und LCRN; und hat an medizinisch-rechtlichen Fällen teilgenommen. S. Venance erhält

Veröffentlichungsgebühren für Neurologie in der Praxis. Neuromuskuläre Störungen (Wiley-

Blackwell, 2011). Der Ehepartner von A. Verma ist im Referentenbüro für UCB, Sunovion,

Lundbeck und Eisai Pharmaceuticals. M. White und S. Winblad melden keine Anga-

ben. Vollständige Informationen zum Offenlegungsformular, die von den Autoren bereitgestellt

werden, sind im vollständigen Text dieses Artikels unter Neurology.org/cp verfügbar .

Blinddarm

Anhang ist nach dem Abschnitt "Referenzen" verfügbar.

Fußnoten

• Informationen und Angaben zur Finanzierung finden Sie am Ende des Arti-

kels. Vollständige Informationen zum Offenlegungsformular, die von den Autoren bereit-

gestellt werden, sind im vollständigen Text dieses Artikels un-

ter Neurology.org/cp verfügbar .

• Die Artikel-Bearbeitungsgebühr wurde von der Myotonic Dystrophy Foundation finan-

ziert.

• Erhalten am 12. März 2018.

• Akzeptiert am 25. Juli 2018.

• Copyright © 2018 Der Autor (die Autoren). Veröffentlicht von Wolters Kluwer

Health, Inc. im Auftrag der American Academy of Neurology.

Dies ist ein Open-Access-Artikel, der unter den Bedingungen der Creative Commons Attribution-

NonCommercial-NoDerivatives License 4.0 (CC BY-NC-ND) vertrieben wird , die das Herunter-

laden und die Weitergabe der Arbeit ermöglicht, sofern sie ordnungsgemäß zitiert wird. Das Werk

darf ohne Genehmigung der Zeitschrift in keiner Weise verändert oder kommerziell verwendet

werden.

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