Pathologieder Muskulatur

Von

J.M.Schröder

Mit 190 Abbildungen in 582 Einzeldarstellungen,18 Tabellen und 1 Falttafel

Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York 1982

Inhaltsverzeichnis

A. Einleitung 1I. Technik der Muskelbiopsie 2

II. Präparation des Gewebes 6III. Versand 8IV. Färbungen 9

B. Normale Skelettmuskulatur 14I. Entwicklung 14

1. Phylogenese und Ontogenese der Muskulatur 142. Histogenese der Muskulatur 15

a) Muskelfasern 15a) Fusion der Myoblasten zu Myozyten 17ß) Differenzierung der Myozyten zu Myotuben 20y) Weitere Größenzunahme und Vermehrung der Muskel-

fasern 248) Entwicklung unterschiedlicher Muskelfasertypen . . . 29e) Entwicklung der Cholinesterasen, Acetylcholinesterasen

und anderer Enzyme 31b) Entwicklung der nervösen Versorgung des Muskels . . 33

a) Entwicklung der intramuskulären Nerven 33ß) Entwicklung der motorischen Endplatten 33y) Entwicklung der Muskelspindeln 35

c) Entwicklung der Blutgefäße und des Bindegewebes imMuskel 36

II. Normalstruktur der quergestreiften Muskulatur 371. Feinstruktur der Muskelfasern 39

a) Sarkolemm 39b) Muskelfaserkerne 40c) Innenmembranen der Muskelfasern 42

<x) Das T-System 42ß) Das sarkoplasmatische Retikulum 43

d) Golgi-Komplexe und „sarkoplasmatische Granula" . . . 45e) Lysosomen 45f) Myofibrillen 45

Anhang: Myofibrillen-assoziierte Proteine 52g) Andere Filamente 54

a) Intermediäre Filamente 54ß) Gap-Filamente 54

XIV Inhaltsverzeichnis

h) Leptomere Fibrillen 54i) Mikrotubuli 55j) Mitöchondrien 55k) Glykogen 571) Lipide 57m) Ribosomen 58n) Elektrolyte 58o) Andere Elemente 60p) Relative Anteile der verschiedenen Organellen am Muskel-

faservolumen 60

2. Unterschiedliche Muskelfasertypen 61a) Die praktisch wichtigsten histochemischen Muskelfaser-

typen 61b) Grenzbereich der Norm 67c) Besonderheiten in einzelnen Muskeln 68

3. Satellitenzellen 734. Nervöse Versorgung des Muskels 74

a) Motorische Endplatten 75b) Muskelrezeptoren 82

a) Freie Nervenendigungen 82ß) Paciniforme Körperchen 82y) Sehnenorgane 83<5) Gelenkrezeptoren 84e) Muskelspindeln . . 85

5. Das Stütz- und Bindegewebe des Muskels 94a) Sehnen 95b) Muskel-Sehnen Verbindung 96c) Blutgefäße 96d) Lymphgefäße 99

III. Biochemische Grundlagen 991. Baubestandteile 100

a) Kontraktile Proteine 100b) Myoglobin 103c) Energiereiche Phosphate 105d) Kohlenhydrate 106

j a) Glykogenabbau (Glykogenolyse) 106ß) Glykolyse (Embden-Meyerhof-Weg) 107y) Glykogensynthese (Glykoneogenese) 107S) Regulation des Glykogen-Stoffwechsels 108

e) Lipide 109f) Enzyme des Muskels 109

a) Lactatdehydrogenasen (LDH) 110ß) Kreatinkinase 110y) Pyruvatkinase (PK) 111

Inhaltsverzeichnis XV

2. Energiestoffwechsel des Muskels 112a) Aerobe Oxidation 112b) Anaerobe Glykolyse 112c) Kreatinphosphokinase (CK)-Reaktion 114d) Adenylatkinase (Myokinase)-Reaktion 115

3. Mechanismus der Muskelkontraktion 1154. Weichmacherwirkung des ATP 1175. Einfluß von Magnesium- und Calciumionen auf die Muskel-

kontraktion 117

IV. Elektrophysiologische Grundbegriffe 1181. Neuro-muskuläre Erregungsübertragung 1202. Muskelkontraktion 1213. Elektrodiagnostik 123

a) Physiologische Aktivität motorischer Einheiten undhistochemische Muskelfasertypen 125

b) Bestimmung der Zahl motorischer Einheiten in einemMuskel 126

c) Kritik an der elektromyographischen Interpretation . . . 127

4. Physiologische Reflexe und Reizantworten 1275. Wichtige Funktionen der Muskelspindeln im Körper . . . . 130

C. Allgemeine pathologische Reaktionen der Skelettmuskulatur 131I. Muskelfasern 131

1. Kaliberänderungen 1312. Fasertypengruppierung 1333. Eingeschlossene Fasern 1334. Fasertypenprädominanz 1335. Segmentale Fasernekrosen (Zenkersche, wachsartige, hyaline

Degeneration) 1346. Myophagie 1397. Faseraufspaltungen 1398. Faserrupturen 1399. Faserregeneration 139

10. Faserverkalkung 14011. Postmortale Autolyse 14012. Fixationsartefakte 14013. Besondere Strukturveränderungen und Fasereinschlüsse . . 141

a) Myofibrilläre Anomalien 141a) Z-Bandströmen 141ß) Sphärische Sarkoplasmaeinschlüsse 141y) Target-, Targetoid- und Target-ähnliche Fasern . . . 143<5) Ringbinden 149e) „Motheaten fibers" 150

b) Andere fibrilläre Anomalien 150a) Hyaline Körper 150

XVI Inhaltsverzeichnis

ß) Filamentkörper 151y) Filamentöse (parakristalline) Ablagerungen 1515) Hirano-Körper 151

c) Kern Veränderungen 151d) Mitochondriale Veränderungen 153e) Sarkoplasmatisches Retikulum 154f) T-System 160g) Konzentrisch laminierte Körper 160h) Lysosomen 165i) Andere Sarkoplasmaeinschlüsse . . . 165

II. Gefäßbindegewebe 165III. Motorische Endplatten, Nerven und Muskelspindeln . . . . . 166

D. Spezielle pathologische Anatomie der Skelettmuskulatur 167I. Erkrankungen der Skelettmuskulatur 167

La. Genetisch determinierte Myopathien 1671. Muskeldystrophien 167

a) Rezessiv erbliche Muskeldystrophien 167a) Duchennesche Muskeldystrophie 168

Anhang: Muskeldystrophie bei Tieren 190Anhang: Familiäre Myosklerose 193

ß) Beckersche Muskeldystrophie 193y) Weitere X-chromosomale Formen der Muskel-

dystrophie 1998) Autosomal rezessive Muskeldystrophie vom

Typ Duchenne 199b) Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 200

Anhang 1: Skapuloperonaeales Syndrom . . . . . . 201Anhang 2: Krikopharyngeale Dysphagie 204

c) Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp 205d) Distale Mypopathien 211

a) Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander) . . 212ß) Hereditäre distale Myopathie mit Beginn in der

frühen Kindheit 215y) Hereditäre distale Myopathie mit charakteristischen

sarkoplasmatischen Körpern und intermediären(Skeletin-)Filamenten 215

8) Autosomal rezessive distale Myopathie 216e) Okuläre Syndrome 216

<x) Ptosis und Ophthalmoplegie 219ß) Okulopharyngeale Myopathie 219y) Okulokraniosomatische neuromuskuläre Krankheit 222ö) Weitere Syndrome mit Ophthalmoplegie 225e) Lysosomale Neuromyopathie 227

f) Kongenitale Muskeldystrophie 229Anhang 1: Arthrogryposis multiplex congenita . . .. 232

Inhaltsverzeichnis XVII

Anhang 2: Kongenitaler Klumpfuß 234Anhang 3: Angeborener Schulterhochstand . . . . 2 3 5Anhang 4: „Rigid Spine"-Syndrom 235Anhang 5: Kongenitale „Myopathie" mit unilateraler

Aplasie des Arytenoids, Mikrognathie undMißbildung des Gehirns 235

2. Kongenitale Myopathien 235a) Myofibrilläre Myopathien 237

a) Central core-Erkrankung (Zentralfibrillenerkran-kung) 237

ß) Multicore (Minicore)-Erkrankung 242Anhang: Idiopathische Skoliose 248

y) Nemalinemyopathie (Stäbchenkörper-Myopathie) . 2488) Nemalinemyopathie mit Corefasern 255e) Nemalinemyopathie mit kristallinen intranukleären

Einschlüssen 2550 Sphäroidkörper-Myopathie 255r\) Myopathie mit myofibrillären Aggregaten (Neuro-

myopathie mit myofibrillären Zytoplasmakörpern) . 256v) Myopathien mit fokalen Myofibrillendefekten . . 257() Myopathien mit fetalen Muskelfasern 259K) Myopathie mit selektiver Auflösung der Myosin-

filamente 259X) Myopathie mit subsarkolemmal-segmentaler

Myofibrillolyse 262ß) Neuromuskuläre Krankheit mit trilaminären

Muskelfasern 262b) Myopathien mit Kernanomalien 263

a) Myotubuläre Myopathie (Zentronukleäre Myo-pathie) 263

ß) Myotubuläre Myopathie mit Typ 1-Faser-hypotrophie 271

y) Nukleodegenerative Myopathie 272c) Kongenitale Fasertypendisproportion 272d) Mitochondriale Myopathien 279e) Myopathien mit besonderen feinstrukturellen Verände-

rungen bei einzelnen Patienten oder Familien . . . . 284a) Fingerabdruckkörper-Myopathie 284ß) Sarkotubuläre Myopathie 285y) Zebrakörper-Myopathie 285ö) Myopathie mit intrasarkoplasmatischer Akkumula-

tion granulofilamentöser Substanzen 286e) Reduktionskörper-Myopathie 2860 Myopathien mit zylindrischen Spiralen 289

f) Myopathie bei Arachnodaktylie (Marfan-Syndrom) . 291g) Myopathien mit minimalen Veränderungen („minimal

change myopathy") 292

XVIII Inhaltsverzeichnis

3. Myotonische Erkrankungen 292a) Myotonische Dystrophie . 293b) Autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen) 307c) Rezessive generalisierte Myotonie (Becker) 313d) Chondrodystrophische Myotonie 313e) Weitere Syndrome mit Myotonie 315f) Paramyotonia congenita 319

4. Familiäre periodische Paralysen (episodische Adynamien) 321a) Hypokaliämische periodische Paralyse 323b) Hyperkaliämische periodische Paralyse (Adynamia

episodica hereditaria) 328c) Normokaliämische periodische Paralyse 330d) Thyreotoxische periodische Paralyse 330

5. Glykogenosen 331a) Typ II-Glykogenose (saure Maltase-Mangel) . . . . 333b) Typ III-Glykogenose (Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel) 337c) Typ IV-Glykogenose (Amylopektinosis) 344

Anhang: Skelettmuskelanomalien bei der Myo-klonusepilepsie (Lafora) . . . 345

d) Typ V-Glykogenose (Muskelphosphorylase-Mangel) . 346e) Typ VII-Glykogenose (Phosphofructokinase-Mangel) . 352f) Andere Glykogenosen 353g) Weitere Heteroglykanosen 353

6. Störungen des Lipidstoffwechsels 357a) Carnitinmangel 358b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel 361c) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel 361d) Mitochondrien-Lipid-Glykogen-Erkrankung des

Muskels mit oder ohne Carnitinmangel 361e) Lipidspeicherungsmyopathie mit normalen Carnitin-

werten 362f) Lipidspeicherungsmyopathie, Ichthyosis und

Steatorrhoe 366g) Myotubuläre Lipidspeicherungsmyopathie mit

Verkalkungen 366h) GMi-Gangliosidose Typ I 369i) Ceroidlipofuszinose 369j) Fabrysche Krankheit 370k) Muskelbeteiligung bei Abetalipoproteinämie

(Bassen-Kornzweig-Syndrom); Akanthozytose . . . 370

7. Maligne Hyperthermie (Hyperpyrexie) 3708. Myoglobinurie 374

a) Metabolische Myoglobinurie 374b) Toxische Myoglobinurie 374c) Traumatische Myoglobinurie 375

Inhaltsverzeichnis XIX

r d) Ischämische Myoglobinurie 375e) Idiopathische Rhabdomyolyse (paroxysmale

Myoglobinurie) 375

9. Myositis ossificans 376a) Myositis ossificans circumscripta 376b) Generalisierte („pseudomaligne") Myositis ossificans

progressiva 376

10. Myopathia lipofibrocalcarea 37911. Myopathie bei Xanthinurie (Xanthinoxidasemangel) . . 38012. Myoadenylatdeaminasemangel 38013. Formen der Muskelhypertrophie 380

a) Aktivitätshypertrophie 381b) Sportliches Training 382c) Hypertrophische branchiale Myopathie 383

14. Formen der Muskelatrophie 38515. Fehlbildungen 387

a) Angeborene Muskelapiasien oder -defekte 387Anhang: Muskelvarietäten 388

b) Ektopische quergestreifte Muskelfasern 390c) Arteriovenöse Gefäßmißbildungen 390

I. b. Myopathien bei endokrinen Erkrankungen 3911. Myopathien bei Erkrankungen der Schilddrüse . . . . 391

a) Hyperthyreoidismus 391a) Chronische thyreotoxische Myopathie 391ß) Akute thyreotoxische Myopathie 393y) Myasthenia gravis bei Thyreotoxikose 393ö) Thyreotoxische periodische Paralyse 394e) Exophthalmische Ophthalmoplegie 394

Anhang: Lufts hypermetabolische Myopathie 395b) Hypothyreose (Myxödem) 395

2. Myopathien bei Erkrankungen der Nebenschilddrüse . . 402a) Hyperparathyreoidismus, Rachitis, Hypophosphatämie 403b) Hypoparathyreoidismus, Tetanie 406

3. Myopathien bei Erkrankungen der Hypophyse und derNebennieren 408a) Hyperpituitarismus 408b) Hypopituitarismus 409c) Cushingsche Krankheit und Cushing-Syndrom . . . 409d) Corticosteroidmyopathie 409e) Addisonsche Krankheit 410f) Primärer Hyperaldosteronismus 411

4. Auswirkungen von Testosteron und Anabolika sowie einerKastration auf die Muskulatur 411

XX Inhaltsverzeichnis

Anhang: Artifizielle Methoden zur Leistungssteigerung imSpitzensport 412

5. Diabetische Amyotrophie 413

I.e. Nutritive Myopathien ' . 4151. Alkoholische Myopathie und Vitamin Bt (Thiamin)-

Mangel 4152. Vitamin E-Mangel 4183. Vitamin C-Mangel 4194. Vitamin D-Mangel 4195. Vitamin A-Mangel 4196. Proteinmangel 420

I.d. Paraneoplastische Myopathien, Lambert-Eaton-Syndrom,Karzinoid-Myopathie 420

I.e. Toxische Myopathien 423I.f. Traumatische Muskelläsionen 432

1. Mechanische Muskelläsionen 432a) Muskelkater 433b) Intramuskuläre Injektionen 433c) Muskelquetschung und Regeneration 434d) Muskelrisse und -hernien 437e) Durchschneidung des Muskels und Regeneration . . 438

2. Ischämie und Regeneration 441a) Claudicatio intermittens 450b) Volkmannsche ischämische Kontrakturen 450c) Torticollis 452

3. Muskeltransplantation 4544. Tenotomie 4575. Gelenksaffektionen 458

Anhang: Pathologische Muskelfaserregeneration 459

I. g. Entzündliche Myopathien 4601. Virusmyositiden 460

a) Bornholmsche Krankheit (Coxsackie-Virus-B-Infektion) 461

b) Polymyositis durch fragliche Virusinfektionen . . . . 462

2. Bakterielle Myositiden 468a) Gasbrand 469b) Tuberkulöse Myositis 472c) Lepromatöse Lepra 472d) Syphilitische Myositis 472e) Myopathie bei Whipplescher Krankheit 473

3. Pilzmyositiden 4734. Myositis durch Parasiten 473

a) Trichinose 474

Inhaltsverzeichnis XXI

b) Toxoplasmose 478c) Sarcosporidiose 478d) Trypanosomiasis (Chagassche Krankheit) 478

5. Polymyositis und Dermatomyositis 479a) Polymyositis und Dermatomyositis bei Erwachsenen . 481b) Dermatomyositis im Kindesalter 489c) Eosinophile Polymyositis 491

6. Polymyalgia rheumatica 5017. Fokale Myositis 5038. Myositis orbitalis (Pseudotumor orbitae) 5039. Granulomatöse Myositis 504

10. Proliferative Myositis 508

I.h. Amyloidosen 514I.j. Hereditäres angioneurotisches Ödem 517I. k. Tumoren der Skelettmuskulatur 517

1. Tumoren der Muskelzellen 519a) Rhabdomyome 519b) Rhabdomyosarkome 520c) „Granularzellmyoblastome" 527

2. Tumoren des interstitiellen Gewebes 531a) Hämangiome 531b) Desmoid 535

3. Metastasen 536Anhang: Kardiomyopathien mit Skelettmuskelbeteiligung . . . 536

II. Erkrankungen der motorischen Endplatte 5411. Degeneration, Regeneration und Stimulationseffekte an den

motorischen Endplatten 541a) Degeneration der motorischen Endplatten 541b) Regeneration motorischer Endplatten 544c) Stimulationseffekte an der motorischen Endplatte . . . . 546d) Terminale und kollaterale Axonsprossung 548

2. Myasthenien 548a) Myasthenia gravis 548b) Symptomatische Myasthenien 558c) Lambert-Eaton-Syndrom 559d) Myasthenisches Syndrom mit Acetylcholinesterase-Mangel,

präsynaptischer Atrophie und reduzierter Acetylcholinaus-schüttung 560

3. Toxische und medikamentöse Störungen der neuromuskulärenÜberleitung 560a) Botulismus 560Anhang: Tetanus 563b) Zecken-Paralyse 564

XXII Inhaltsverzeichnis

c) Schlangengift 565d) Spinnengift 565e) Acetylcholinesteraseinhibitoren und vermehrte Abgabe von

Acetylcholin 565Anhang 1: Toxische Einflüsse auf die Entwicklung der

motorischen Endplatten 567Anhang 2: Erkrankungen mit abnormer Erregbarkeit der

Motoneurone 567a) Stiff-man-Syndrom 567b) Neuromyotonie (Syndrom der kontinuierlichen •

Muskelfaseraktivität; Isaacs-Syndrom) . . . . 570c) Schwartz-Jampel-Syndrom 572d) Alkohol-induzierte schmerzhafte Muskel-

spasmen 573e) Crampi 573

III. Pathologische Veränderungen an den Muskelspindeln 5731. Muskelspindeln bei Störungen der Innervation 5742. Muskelspindeln bei primären Myopathien 5793. Muskelspindeln bei entzündlichen Myopathien 580

IV. Neurogene Muskelveränderungen und -erkrankungen 5801. Spinale und bulbäre Muskelatrophien 581

a) Infantile progressive spinale Muskelatrophie(Werdnig-Hoffmannsche Krankheit) 583

b) Juvenile spinale Muskelatrophie (Typ Wohlfahrt-Kugelberg-Welander) 591

c) Weitere Formen der spinalen Muskelatrophie 592d) Progressive Bulbärparalyse 597e) Poliomyelitis 598Anhang 1: Möbius-Syndrom 598Anhang 2: Abdominalmuskel-Aplasie 601Anhang 3: Anorektale Inkontinenz . 6 0 1

2. Muskelveränderungen bei Schädigungen, Erkrankungen undReizung peripherer Nerven 602a) Nervenverletzungen 602

oe) Experimentelle Denervation ausgereifter Muskeln . . 603ß) Störungen der Muskelentwicklung durch Denervation . 611y) Veränderungen im Muskel durch langfristige Ligatur des

Nerven (Kompression) 613ö) Denervationsbedingte Veränderungen im menschlichen

Muskel . . . 613b) Reinnervation denervierter Muskelfasern . 616

a) Orthotope Reinnervation 616ß) Kreuzinnervation 616y) Heterotope Innervation 618

Inhaltsverzeichnis XXIII

S) Kollaterale Reinnervation 618Anhang: Fasertypengruppierung 620

e) Reinnervation frei transplantierter Muskeln 622c) Periphere Neuropathien 622

a) Hereditäre periphere Neuropathien 623ß) Andere periphere Neuropathien 636

d) Elektrostimulation von Nerven und Muskeln 638a) Kurzfristige indirekte Reizung 639ß) Langdauernde indirekte und direkte Reizung . . . . 640y) Galvanische Reizung denervierter und reinnervierter

Muskeln • 642

3. Erkrankungen des zentralen und peripheren motorischenNeurons 643a) Amyotrophische Lateralsklerose 643b) Andere Erkrankungen 648

4. Erkrankungen des zentralen motorischen Neurons 649a) Hemiplegische Amyotrophie; Cordotomie 649b) Muskelatrophie bei Parietalhirnschäden 653

5. Störungen der zentralen Tonusregulation 654a) Paralysis agitans, Parkinsonismus 654Anhang: Tremorformen 655b) Dezerebellierung 657c) Deafferentierung 657

6. Myopathie bei Psychosen 6577. Unklassifizierte Systemerkrankung mit hyalinen Kern-

einschlüssen _ 658

Literatur 663

Sachverzeichnis 769

Übersichtstabelle: Morphologische Differentialdiagnose der häufigstenMuskelkrankheiten {Falttafel am Schluß des Bandes)