PPT Humangenetik

HumangenetikFinden Methoden der Gentechnik Anwendung beim Menschen?

Rote Gentechnik

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Familie Reichle

Mit 16 Jahren kam Michael zum ersten Mal zur genetischen Beratung. Sein Vater Reinhard und andere Verwandte waren schon öfters bei der genetischen Beratungsstelle. Angefangen hatte es mit Augen- und Herzbeschwerden. Sein Onkel väterlicherseits und dessen Mutter, die Grossmutter, waren sogar daran gestorben. Sein Grossvater war gesund. Auf Seiten Michaels Mutter sind keine Vorerkrankungen bekannt. Die Genetiker bestätigten damals bei Reinhard die Diagnose Marfan-Syndrom. Ihm wurde erklärt, dass das Risiko, ebenfalls am Marfan-Syndrom erkrankte Kinder zu bekommen, hoch sei. Daraufhin wurde Michael klinisch nochmals untersucht.

© Landesakademie für Fortbildung und Personalentwicklung an Schulen

Das Marfan-Syndrom

• Französischer Kinderarzt Marfan• 19. Jahrhundert• 1 von 10’000 Neugeborenen

• Gen auf Chromosom Nr. 15 Calcium bindendes Protein Bestandteil elastische Fasern des Bindegewebes Folge: zu hohe Elastizität des Bindegewebes

Das Marfan-Syndrom

• Symptom bei Neugeborenen: überdurchschnittlich lange, schmale Finger

• Spätere Symptome:überdurchschnittliche KörpergrösseÜberstreckbarkeit der GelenkeBrustkorbverformungenFormveränderungen der AugenlinseHerzklappenfehlerErweiterung der Aorta

Das Marfan-Syndrom

Familienforschung

z.B. Zungenrollen

Familienforschung – z.B. Zungenroller

Zungenroller Zungennichtroller

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Familienforschung – z.B. Zungenroller

Zungenroller Zungennichtroller

♂ ♀♂ ♀

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(autosomal) dominanter Erbgang

Familie Schwarz• Marfan-Syndrom tritt ebenfalls auf• Bereits genetische Untersuchungen durchgeführt


Familie Schwarz

Werten Sie den Stammbaum aus.

Welchem Erbgang folgt diese Stoffwechselkrankheit?


Familie Reichle

Bei Michael wurde nach der klinischen Untersuchung auch eine Mutationsanalyse durchgeführt, die leider die klinischen Aussagen bestätigte. Auch er leidet am Marfan-Syndrom. Für Michael bedeutet das, dass es nur eine symptomatische Behandlung zur Linderung seiner Beschwerden gibt, aber keine Heilung.


Karyogramm

Menschliche Epithelienzelle der Retina in der Metaphase der Mitose

Karyogramm

Abweichungen im Chromosomensatz


Trisomie 21

Down Syndrom47, XY, +21


Turner Syndrom

45, XO


Klinefelter Syndrom

47, XXY

Vorsorgliche Untersuchungen

Auch wenn Michael erst 16 Jahre alt ist, erfüllt es ihn mit Sorge, dass seine Kinder ebenfalls krank sein könnten. Er fragt sich, welche Möglichkeiten es gibt, schon vor der Geburt zu erfahren, ob das erwartete Kind krank oder gesund sein wird.

= vorgeburtliche Diagnose

Pränataldiagnostik (PND)

• Störung der embryonalen oder fetalen Entwicklung erkennen

• Entscheidungshilfe für Fortführung oder Abbruch der Schwangerschaft

Amniozentese• 16. oder 17. Woche• löst in etwa 0.5% der Fälle eine

Fehlgeburt aus• empfohlen bei bekannter erblicher

Belastung, vorangegangenen Geburten mit Fehlbildung, Schwangeren über 35 Jahre

vjhvhj

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Genetische Untersuchung von im Reagenzglas erzeugten Embryos vor deren Einpflanzung

Gentherapie

• fremdes Erbmaterial in bestimmte Körperzellen einschleusen

• Zellen stellen benötigte Genprodukte her, z.B. vorher fehlendes Protein

• monogenetische Krankheiten

Risiko• Integration der fremden Nukleinsäuren an ungeeigneter

Stelle• Störung anderer intakter Gene

Somatische Gentherapie

Geeignete Zellen•Hautzellen•Leberzellen•T-Zellen•Knochenmarksstammzellen

Voraussetzungen•widerstandsfähig•leicht entnehmbar•langlebig

Keimbahn-Gentherapie

• Ei- und Samenzellen• Auswirkungen auf alle

Nachkommen

Nicht zugelassen !

QuellennachweisBilder•http://diseasespictures.com/marfan-syndrome/•http://eisforexplore.blogspot.ch/2013/01/tongue-rolling.html•http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart.svg•http://www.quia.com/jg/1818412list.html•https://faculty.washington.edu/casbury/•http://www.geneticalliance.org.uk/multilingual/german/chromosome_changes.htm•http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/2k2humancsomaldisorders.html•http://www.k-hoelter.de/embryologie/angeborene-fehlbildungen/genetisch-bedingte-fehlbildungen/•http://insieme.ch/trisomie-21-gehort-auf-die-liste-der-geburtsgebrechen-2/•http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php•http://www.krause-schoenberg.de/SB2_menschen_nach_mass_12_04.htm

Text•Marfan-Syndrom: http://lehrerfortbildung-bw.de/faecher/bio/gym/fb3/4_klasse9_10/7_familie/•Huch, R. und Bauer, Ch. (2003). Mensch, Körper, Krankheit. 4. Auflage. München: Urban & Fischer (Elsevier).

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