35
Gene von gr. génos „Herkunft“ aus ig. *genə- „erzeugen“ wie in gr. gígnesthai „werden, entstehen“ Vorlesung Biologische Psychologie C. Kaernbach Literatur: Schandry, Kapitel 2 Vertiefung: Kandel, Schwartz, Jessell – Wikipedia: empfohlen bzw. bei weiterführendem Interesse

Vorlesung Biologische Psychologie C. Kaernbach Literatur: Schandry, Kapitel 2 Vertiefung:

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Gene von gr. génos „Herkunft“ aus ig. * gen ə - „erzeugen“ wie in gr. gígnesthai „werden, entstehen“. Vorlesung Biologische Psychologie C. Kaernbach Literatur: Schandry, Kapitel 2 Vertiefung: Kandel, Schwartz, Jessell Wikipedia: empfohlen bzw. bei weiterführendem Interesse. - PowerPoint PPT Presentation

Citation preview

Genevon gr. génos „Herkunft“ aus ig. *genə- „erzeugen“wie in gr. gígnesthai „werden, entstehen“

Vorlesung Biologische PsychologieC. KaernbachLiteratur: Schandry, Kapitel 2Vertiefung:

– Kandel, Schwartz, Jessell– Wikipedia: empfohlen bzw.

bei weiterführendem Interesse

Gene sis 1,1-2

Am Anfang schuf Gott Himmel und Erde. Und die Erde war wüst und leer, und es war finster auf der Tiefe; und der Geist Gottes schwebte auf dem Wasser.

Vor 13,7 Milliarden Jahren

• Urknall– Planck-Ära: 0 „bis“ 51044 s

• Zeit nicht mehr unterteilbar, Planck-Zeit 51044 s• Raum nicht mehr unterteilbar, Planck-Länge 1035 m• Universum in dieser Ära physikalisch nicht beschreibbar• Temperatur 1032 K• Urkraft vereint:

– Gravitation– Starke Wechselwirkung (sorgt später für Atomzusammenhalt)– Elektromagnetische Wechselwirkung– Schwache Wechselwirkung (Teilchenvielfalt)

– GUT-Ära (Grand Unified Theory): 51044 bis 1036 s• Urkraft spaltet sich auf in Gravitation und GUT-Kraft• Materie und Antimaterie befinden sich fast im Gleichgewicht.

Materie überwiegt um ein Milliardstel. Basis für sämtliche heute existierende Materie

Vor 13,7 Milliarden Jahren

– Inflationäres Universum: 1036 s bis 1033 s• in 1033 s Zunahme von weit unter Protonendurchmesser

auf ca. 10 cm: überlichtschnelle Ausdehnung des Universums.• Temperatur 1027 K, Abspaltung der starken Wechselwirkung• großräumige Strukturen wie Galaxiencluster

– Teilchen entstehen:• ab 1033 s (1025 K): Quarks und Anti-Quarks, Elektronen und Positronen• ab 1012 s (1016 K): Elektroschwache Kraft spaltet sich auf. 4 Kräfte• ab 106 s (1013 K): Quarks bilden Protonen (uud) und Neutronen (udd).

Antiprotonen und Antineutronen werden vernichtet.• ab 104 s (1012 K): Elektronen und Positronen dominieren• bis 1 s (1010 K): Positronen werden vernichtet.• 10-300 s (<109 K): Atomkerne bilden sich, 75% p (H+), 25% (He2+)

– Materie dominiert (10.000 Jahre)– Atome entstehen (400.000 Jahre, 3.000 K), Weltall durchsichtig

Vor 13,7 Milliarden Jahren

– 1 Million Jahre: Halos entstehen• „Einzugbereich eine Galaxie

– 1 Milliarde Jahre: Galaxien und Sterne entstehen• „Wasserstoffbrennen“ in jungen Sternen: 4 p (1H+) ⇨ (2He2+)

• „Heliumbrennen“ in alten Sternen: 3 ⇨ 6C, 6C + ⇨ 8O

• Bindungsenergie nimmt zu bis Eisen (26Fe), schwerere Elemente entstehen z. B. bei Supernovae und in „Roten Riesen“

– 9,2 Milliarden Jahre (vor 4,6 Milliarden Jahren): Sonnensystem• in 3. Generation aus „Urwolke“ (Kant) aus „Sternenstaub“

(Überreste explodierter Sterne, viele schwere Elemente)• Sonnennahe Planeten (Merkur bis Mars) werden

vom Sonnenwind von leichten Elementen „freigeblasen“• Vor 4,5 Milliarden Jahren kollidieren Protoerde & „Theia“

und bilden Erde & Mond• Älteste Fossilien: Stromatolithen,

3,5-4 Milliarden Jahre

Vor 13,7 Milliarden Jahren

Weltall

Galaxien und Sterne

Sonnensystem

Leben

Protoerde + Theia

Erde + Mond

Atome

Periodensystem der Elemente• 7 Perioden

– 1. Periode: 1. Schale enthält maximal 2 Elektronen

– 2. und 3. Periode: 2. bzw. 3. Schale enthält maximal 8 Elektronen

– 4. und 5. Periode: größte Schale enthält maximal 18 Elektronen

– 6. und 7. Periode: größte Schale enthält maximal 32 Elektronen

s. a. Elektronenkonfiguration

Periodensystem der Elemente• 18 Gruppen

– Alkalimetalle: im äußersten Energieniveau „1 Elektron zuviel“

– ....

– Halogene: im äußersten Energieniveau „1 Elektron zuwenig“

– Edelgase: äußerstes Energieniveau komplett

s. a. Elektronenkonfiguration

Bindungen zwischen Atomen

• kovalente Bindung (Atombindung)Elektronenpaarbindung– zwei Atome „leihen“ sich gegenseitig je ein Elektron:

jedes „erhebt Besitzansprüche“ auf beide Elektronen des Paars

• Doppelbindung (zwei Elektronenpaare) Dreifachbindung (drei Elektronenpaare)

• Edelgasregel (Periode 2 und 3: Oktettregel):angestrebt wird Komplettierung des äußeren Energieniveaus

Wasserstoff

• Häufigstes Element im Weltall– die Sonne besteht zu 91% aus Wasserstoff– erstes Element des Universums– stabiles Isotop Deuterium (2H, pn) 0,015%– instabiles Isotop Tritium (3H, pnn), T½ = 12,3 a

• Vorkommen auf der Erde (Erdhülle: 0,9%) – als Element: Gas H2 (Atmosphäre 0,00005 %)

• spezifische Dichte: 90 g/m3; zum Vergleich Luft: 1 kg/m3.

• brennbar, Knallgas H2:O2 2:1

– in chemischen Verbindungen• eine kovalente Bindung zur Komplettierung des Energieniveaus• Wasser (H2O), Methan (CH4), Ammoniak (NH3), • organische Verbindungen, Kohlenwasserstoffe

Sauerstoff

• Im Weltall nach H und He dritthäufigstes Element• Häufigstes Element auf der Erde

– Häufigkeit• Erdkruste: 50% (Minerale)• Atmosphäre: 23%• Ozeanwasser: 86% (Süßwasser: 89%)

• Verbindungen– 2 kovalente Bindungen zur Komplettierung des Energieniveaus

• Redoxreaktion: O + 2e: Oxid. Exotherm: Stoffwechsel, Verbrennung.

Stickstoff

• Im Weltall fünfthäufigstes Element (nach H He O C)• Anteil an der Erdhülle: 0,03%

Wichtiger Bestandteil der Proteine (Tiere & Pflanzen)

• Als N2 Hauptbestandteil der Luft (77 %)– Aufnahme des Stickstoffs durch Pflanzen:

• aus der Luft nicht möglich• Symbiose mit Knöllchenbakterien (in den Wurzelknöllchen)

– bei Leguminosen: Bohnen, Erbsen, Linsen, Erdnüsse, Lupinen, ....• eigenständige Mikroorganismen• Stickstoffoxide nach Gewittern ⇨ „saurer Regen“ (Salpeters.) ⇨

Nitrate• Pflanzendünger, Autoabgase

• Verbindungen: – 3 kovalente Bindungen zur Komplettierung des Energieniveaus

Kohlenstoff

• Im Weltall vierthäufigstes Element (nach H He O)• Anteil an der Erdhülle 0,1 %

Kohlenstoffverbindungen sind Grundlage des Lebens„organische Chemie“ = Kohlenstoffchemie

• „in der Mitte des Periodensystems“,Oktett halb gefüllt, 4 kovalente Bindungen⇨ größte Verbindungsvielfalt aller Elemente

• Vorkommen– Elementar als Graphit oder Diamant– in Verbindungen (Carbonate: Dolomiten)– fossil (Kohle, Erdöl, Erdgas), Methanhydrat– in der Luft: Kohlendioxid (CO2)

Fulleren (bucky ball)

Kohlenstoff-nanoröhre

Phosphor

• Anteil an der Erdkruste 0,1% (Phosphate)• Reiner Phosphor kommt in vier Versionen vor:

– weißer Phosphor ist sehr reaktiv, leuchtet an der Luft, Chemoluminiszenz, „Lichtträger“

• Lagerung unter Wasser– schwarzer Phosphor stabil,

roter/violetter Phosphor metastabil

• Phosphorverbindungen– (3 oder) 5 kovalente Bindungen– Nukleinsäuren, ATP, Phospholipide, ...

• Vorkommen– Apatit, verwittert, ⇨ Pflanzen (0,2% i. Tr.)– Säugetiere 4% i. Tr., Mensch 700 g (600 g Knochen & Zähne)

Bindungen zwischen Molekülen

• Wasserstoffbrücken– Wasserstoffatom kovalent an elektro-

negatives Atom gebunden (z. B. N, O, F)– Elektron verschiebt sich zum

Bindungspartner ⇨ Dipol (z. B. -OH+)– Dipole richten sich aus: + an und

• Verantwortlich für – Eigenschaften des Wassers:

• flüssig, da hoher Siedepunkt– flüssiges Wasser: Cluster (2, 4, 8 H2O), daher hohe Verdunstungsenergie

• Dichteanomalie: dehnt sich aus beim Frieren, da Hohlstruktur, • Kohäsion

– Struktur der Proteine– Basenpaarung in RNA, DNA, Doppelhelix, Transkription

umgekehrt.

Seen frieren nicht durch!

Ursuppes. Chemische Evolution

• Miller, Urey: 1953– „Uratmosphäre“:

• Wasser (H2O)• Ammoniak (NH3)• Wasserstoff (H2)• Methan (CH4)

– Energiezufuhr (Funken, „Blitze“)

Aminosäuren Carbonsäuren Lipide Purine, Zucker

Homer Jacobson, *1923,Autor eines Artikels in

American Scientist (1955),der die Ursuppentheoriefür unmöglich erklärte,

widerruft in 2007.

Stanley LloydMiller

* 1930† 2007

Harold Clayton Urey * 1893, † 1981, Nobel-preis 1931 für Entdeckung des Deuteriums

Organische Chemie

• Kohlenwasserstoffe• Alkohole• Carbonsäuren, Lipide• Kohlenhydrate

– Einfachzucker, Disaccharide– Polysaccharide

• Aminosäuren und deren Polymere– bis 100 Aminosäuren: Peptide (Oligo-, Polypeptide)– mehr als 100 Aminosäuren: Proteine

• Nukleinsäuren– RNA– DNA

Kohlenwasserstoffe

• keine Wasserstoffbrücken, daher hydrophob

• brennbar (CnH2m + (n+m/2) O2 ⇨ n CO2 + m H2O)

• gesättigt (keine Doppelbindungen, „Alkane“)– CH4 Methan, C2H6 Ethan

– C3H8 Propan, C4H10 Butan, ... CnH2n+2

– Isomere (Butan, Isobutan)– ringförmige Alkane

• ungesättigt– Alkene (mit Doppelbindung, z.B. Ethen, Butadien)– Alkine (mit Dreifachbindung, z.B. Ethin = Acetylen)– Aromaten, z. B. Benzol: C6H6

• gegenüber Addition (Aufgabe der Doppelbindung) träge• Substitution häufig

– z. B. Phenol, C6H5-OH

Alkohole(Wikipedia: nicht [nur] Alkohol)

• „Kohl“ hebr. für Antimon, daraus arab. al kuhl,„feines Antimonpulver“ für Schminkzwecke

• Kohlenstoffverbindung mit Hydroxylgruppe(n) (-OH)– Wasserstoffbrücken

• hydrophil, Siedepunkt höher als ohne Hydroxylgruppe

• Alkane + 1 Hydroxylgruppe: Alkanole– Methanol: CH3-OH, Ethanol: H3C-CH2-OH

• Diole (2 Hydroxylgr.), Triole (Glycerin = Propantriol)

Alkohol + Säure⇨ Ester + H2O:R-C=O-OH + HO-R

⇨ R-C=O-O-R + H2O

Alkohol + Alkohol ⇨ Ether + H2O:

R-OH + HO-R ⇨ R-O-R + H2O

Oxidation zu Aldehyd:R-CH2-OH + O ⇨ R-CH=O + H2OOxidation zu Keton:R-CHOH-R + O ⇨ R-C=O-R + H2O

Carbonsäuren

• Kohlenstoffverbindung mit Carboxylgruppe(n)– im Wasser Freisetzung von H+-Ionen

• R-COOH + H2O = R-COO + H3O+

• pH-Wert: negativer dekadischer Logarithmus der H3O+-KonzentrationAutoprotolyse: H2O + H2O = H3O+ + OH. c(H3O+) = 107 mol/l.

– Aliphatische Carbonsäuren (Alkane, Alkene, Alkine)• Alkansäuren mit einer Carboxylgruppe (Monocarbonsäuren)

– Ameisensäure = Methansäure, Essigsäure = Ethans., Buttersäure = Butans.• Aliphatische Monocarbonsäuren mit mind. 4 C = Fettsäuren

– Alkanmonosäuren = gesättigte Fettsäuren– Alkenmonosäuren (1 oder mehrere Doppelbind.) = ungesättigte Fettsäuren

• Dicarbonsäuren, Oxalsäure = Ethandisäure, Bernsteinsäure = Butandisäure

• Tricarbonsäuren: z. B. Zitronensäure

– Aromatische Carbonsäuren, z. B. Salicylsäure– Heterocyclische Carbonsäuren, z. B. Nikotinsäure

Lipide

• Fettsäuren

• Fettsäureester– Wachse

• Einfach-Ester langer Fettsäuren mit langkettigen Alkoholen

– Triglyceride, Triacylglyceride = Fette und Öle• Dreifachester langer Fettsäuren mit Glycerin (Propantriol)• Fest (Fett) oder flüssig (Öl)?

Abhängig vom Anteil ungesättigter Fettsäuren

• Energielieferant Energiespeicher• Verseifung: Auftrennung der Fette

in Fettsäuresalze und Glycerin

+ = + H2O

Lipide:Amphiphilie

• Hydrophiler Kopf, lipohiler Schwanz– Tenside

• lösen Fett in wässriger Lösung, z. B. Seife– Emulgatoren

• Emulsionsbildner, fein verteilte Mischung Fette/Wasser stabilisieren• z. B. Lecithin

– Membranbildende Lipide• Phosphoglyceride (Glycerinester, 2 Fettsäuren 1 Phosphorylgruppe),

z. B. Lecithin• Sphingolipide (Sphingosin), darunter Glycolipide (+ Kohlenhydrat)• bilden Doppellipidschichten (Zellmembranen),

hydrophiler Anteil jeweils außen– monomolekularen Film herstellen: Stearinsäure in Benzin auf Wasser

Pentosen

Hexosen

Zucker, Polysaccharide

• Monosaccharide– Glucose Mannose– Fructose Galactose– Ribose

Desoxyribose

– Furanose (zykl. Umbau)

• Disaccharide– Saccharose (Glu+Fru)– Lactose (Glu+Gal)– Maltose (Glu+Glu)

• Polysaccharide– Cn(H2O)m + Ck(H2O)i ⇨

Cn+k(H2O)m+i1 + H2O– Stärke Glykogen– Zellulose Chitin

• „Kohlenhydrate“: oft Cn(H2O)m

– Hydroxyaldehyde / Hydroxyketone und deren Polykondensate– Chiralität (optische Aktivität, links/rechtsdrehend, L/D-Form)

Aminosäuren

• Carbonsäuren mit Aminogruppe– über 270 biologische Aminosäuren bekannt

• Carboxylgruppe deprotoniert (-COO)• Aminogruppe protoniert (-NH3+)

– je nach Stellung , , -Aminosäure,Enantiomere, „chiral“ (L-Form, D-Form)

– 20 proteinogene Aminosäuren• codiert in RNA/DNA mit Codons aus drei Nukleotiden• Bausteine der Eiweiße sämtlichen Lebens auf Erden-Aminosäuren, L-Form• 8 proteinogene Aminosäuren (Kinder: 9) sind „essentiell“

d.h. sie müssen mit der Nahrung aufgenommen werden

Eigenschaften derproteinogenen Aminosäuren

• pH-Wert– basisch: Lys, Arg, His– sauer: Asp, Glu⇨hydrophil

• Größe• Polarität• Hydrophilie / -phobie

– hydrophil: Arg, Lys, Asn, Gln, ...– hydrophob: Ile, Val, Leu, Phe, ...

A R N D

C E Q G

H I L K

M F P S

T W Y V

Faltung

Proteine

• Peptidbindung von 100 – 30.000 Aminosäuren– Peptidbindung erfolgt nicht spontan, muß katalysiert werden– 100 Aminosäuren: 20100 = 10130 Möglichkeiten

• Primärstruktur: Abfolge der Aminosäuren• Sekundärstruktur:

– häufig vorkommende Strukturtypen für räumliche Anordnung -Helix, -Faltblatt, -Schleifen, Random-Coil

– Wasserstoffbrückenbindungen

• Tertiärstruktur: übergeordnete räumliche Struktur– Wasserstoffbrücken, Disulfidbrücken, ionische Kräfte

• Quartärstruktur: – Zusammenlagerung von mehreren Proteinen zu Proteinkomplex

• Pyrimidin– abgeleitete Nukleinbasen:

• Cytosin, desaminiert (NH3 + H2O) ⇨ Uracil• Uracil (RNA)• Thymin (DNA)

• Purin– „Kondensat“ Pyrimidin + Imidazol– nicht essentiell, kommt vor in Innereien & Haut

Abbau zu Harnsäure (Gicht)– abgeleitete Nukleinbasen

• Adenin (2 H-Brücken zu Thymin/Uracil)• Guanin (3 H-Brücken zu Cytosin)

Pyrimidin, PurinCytosin Uracil

Thymin

Adenin

Guanin

Nukleotide

• Nukleotide– bestehen aus drei Bestandteilen:

• Phosphorsäure (Monophosphat, Diphosphat, Triphosphat)• Zucker (RNA: Ribose, DNA: Desoxyribose)• Nukleobase (Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin, Uracil)

– z. B. Adenosintriphosphat, ATP

– sauerer Charakter überwiegt

• Verkettung– P-Säure (an C5) von Monophosphat-

Nukleotiden verestert mit OH-Gruppe an C3• RNA: „Umesterung“ auf C2 unterbricht Verkettung• DNA: ohne Hydroxylgruppe an C2 stabiler, 1µg/l im Meer

Adenosintriphosphat

Nukleinsäure

• 1869 als „Nuclein“ von Friedrich Miescher aus Zellkernen von Leukozyten (Eiter) isoliert– DNA als Doppelstrang (Doppelhelix)

• Wasserstoffbrücken A-T (2), C-G (3)– Doppelstrang erlaubt Reparatur von mutierten Nukleotiden

z.B. nach Desaminierung von Cytosin zu Uracil• Bakterien, Archaeen: zyklische DNA• Eukaryoten: freie Enden (5‘-Ende, 3‘-Ende)

– bei jeder Replikation etwas verkürzt,am Ende 1000e „sinnlose“ Basenpaare, trotzdem begrenzte Lebensdauer

– RNA als Einzelstrang• Schleifenbildung durch

Wasserstoffbrücken A-U, C-G erlaubt komplexe 3-D-Strukturen

Codonss. Genetischer Code

• Je 3 Nukleotide kodieren eine proteinogene Aminosäure– 43 = 64 ⇨

1 bis 6 Codons pro Aminosäure

• Startcodon,Stopcodon

• Wer legt den Code fest?

GCC

Proteinsynthese

• Transkription– Entkoppeln der

Doppelhelix• Genexpression

– „Arbeitskopie“ mRNA

• Translation– tRNA

• Aminosäure-Arm• Anticodon

Gens entspricht, getrennt.

Ribosom

• „Übermolekül“,kleine und großeUntereinheit– > 40 rRNA-Moleküle

(rosa/gelb, Funktion)– > 50 Protein-Moleküle

(blau, Struktur)– Peptidbindungen

im „Graben“ dergroßen Einheit

Selbstreplikations. Autoreplikation

Wille

Information

• Peptide

• RNA (RNA-Welt, „chemische Evolution“)

• DNA-Protein-System

Psyche

Stichworte für die Lektüre

• Genexpression

• Zellzyklus• Chromosomen• Keimzellen• Mutation

• Viren• Pathogenetik

• Mendel• Allel• dominant/rezessiv

• Gene und Neurone• Gene und Verhalten• Gene und Intelligenz• Zwillingsstudien