Kostenträger (bitte unbedingt angeben)c GKV (gesetzlich versichert) Humangenetik: Laborschein 10 (Angabe von Diagnose/ICD 10, gewünschte Untersuchungen) und unterschriebene Einwilligung erforderlich! Pathologie: Ü-Schein Muster 6, gewünschte Untersuchungen Alle anderen Facharztbereiche: Laborschein 10, gewünschte Untersuchungen c PKV (privat versichert) c ambulant c stationärc Selbstzahler c Rechnung an Patient c Rechnung an Einsender §

c bitte schicken Sie mir eine Kosteninformation nach GOÄ zur vorherigen Abklärung der Kostenübernahme mit meinem Kostenträger § in Ausnahmefällen nach Rücksprache

Fertilität/Sterilität

Name, Vorname (Pat.) ____________________________________________

Geburtsdatum: _______________________ Geschlecht: c m c w

Straße: ____________________________________________

PLZ, Wohnort: ____________________________________________

Telefon: ____________________________________________

Mol

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Stoff

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ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780www.medizinische-genetik.de

Ärztliche LeitungDr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost

MVZ MartinsriedLochhamer Str. 2982152 Martinsried

Akkreditiert nachDINENISO/ IEC 17025, DINENISO15189, European Fed. of Immunogenetics

Ver. 3.3-22.03.2017

Untersuchungsmaterial (Art, Menge, ggf. Entnahmezeitpunkt) Weitere Befundempfänger (nur mit schriftlicher Einwilligung des Patienten, s. Rücks.)

Verantwortliche Ärztliche Person (GenDG)Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht

Hinweis: Unbeschriftetes Material muss verworfen werden!

Stempel, Telefon- und Faxnummer, Unterschrift

Humangenetik Laboratoriumsmedizin Transfusionsmedizin Pathologie Mikrobiologie / VirologieDr. med. Imma Rost Dr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Kaimo Hirv Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak Dr. med. Hartmut CampeDr. med. Sandra Wilson Dr. med. Kaimo Hirv (komm.) Dr. med. H.-G. Klein (komm.) PD Dr. med. Marcus Kremer Dr. med. Hanns-Georg Klein

Untersuchungsmaterial: [1] EDTA-Blut, [2] Heparin-Blut, [3] Citrat-Blut, [4] Vollblut-Serum, [5] CPDA1-Blut, [6] Natriumfluorid-Blut, [7] Abortgewebe, KürretageZeichenerklärung: [F] Fremduntersuchung, *** bei Versand über Nacht Material einfrieren, Selbstzahlerleistung/IGeL (rot)

* über Nacht Lieferung, d.h. Probeneingang Montag - Donnerstag bis 9:00 Uhr; Freitags bitte keine Zytokin-Proben senden

Störungen der Gonadenfunktion [1] c Androgeninsensitivität (AR-Mutationssuche) c AGS, late-onset (CYP21A2-Mutationssuche) c FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Mutationssuche) c Hypogonadotroper Hypogonadismus (ANOS1-, FGFR1-, PROKR2-, PROK2-, CHD7-, FGF8-Mutationssuche) (KAL1-KAL6) Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) c Stufe I: FMR1-Prämutation c Stufe II: POF-NGS-Panel (BMP15, DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3)

Sonstiges c MTHFR-C677T [1] c MTHFR-A1298C [1]

Störungen der Gonadenfunktion [1] c Androgeninsensitivität, (AR-Mutationssuche) c Azoospermie (Deletionsanalyse) c Kallmann-Syndrom (ANOS1-, FGFR1-, PROKR2-, PROK2-, CHD7-, FGF8-Mutationssuche) (KAL1-KAL6) [1]

CFTR-Stufendiagnostik [1](bei CF-Anlageträgerschaft d. Partnerin) c CFTR-F508del c 37 häufigste CFTR-Mutationen c CFTR-Komplettsequenzierung und Del.-/Dupl.-Diagnostik

Zellulärer Immunstatus [1]+[5] c Lymphozytensubpopulationen

Zytokin-Assays [2] c Th1-/Th2-Ratio * c NK-Zytotoxizität (n. Rücksprache)

Zytokine [4] *** c TNF-a c IL-6

c Gliadin (IgA,G) c TAK c MAK c TRAK [F] c SPAK [F] c Ovar-Thekazellen c Cardiolipin (IgG, M) c Annexin V (IgG, M)

HLA-Crossmatch c Frau [4], Mann [5]

Autoimmundiagnostik [4] c ANA c DDNA c ENA c b2-Glykoprotein (IgG, A, M) c Gewebstransglutaminase (IgA, G)

Weibliche Reproduktionsgenetik

Subfertilität c Klassisches Karyogramm [2]

Hormonelle Stimulation c FSHR-S680N (OHSS-Risiko) [1]

Gehäuft auftretende Aborte c Klassisches Karyogramm [2] c Subtelomerdiagnostik [2] c Faktor II-G20210A [1] c Faktor V-R506Q (Leiden) [1] c ANXA5-M2 Haplotyp [1]

Untersuchung von Abortmaterial [7] c Klassisches Karyogramm c Array-CGH (n. Rücksprache)

CFTR-Stufendiagnostik [1] (bei CF-Anlageträgerschaft d. Partners) c CFTR-F508del c 37 häufigste CFTR-Mutationen c CFTR-Komplettsequenzierung und Del.-/Dupl.-Diagnostik

Männliche Reproduktionsgenetik

Subfertilität c Klassisches Karyogramm [2]

Gehäufte Aborte bei der Partnerin c Klassisches Karyogramm [2] c Subtelomerdiagnostik [2] c ANXA5-M2 Haplotyp [1]

CBAVD-Stufendiagnostik [1](bei andrologisch gesicherter CBAVD) c CFTR-F508del, -R117H, -5T-Allel c 37 häufigste CFTR-Mutationen c CFTR-Komplettsequenzierung und Del.-/Dupl.-Diagnostik

Nicht invasiver Pränataltest (NIPT)

Prenatalis® NIPT (Aneuplodie 13,18,21,X,Y)

Das MVZ Martinsried ist für die Durchführung von NIPT akkreditiertProbennahme-Set anforderbar unter www.prenatalis.de oder telefonisch

Immungenetik/Immunbiologie

HLA-Typisierung (molekulargenetisch) [1] c HLA-A/B/C (low resolution) c HLA-DR/DQ (low resolution)

HLA-Antikörper-Screening c HLA-Klasse I und II [4]

KIR-Typisierung (molekulargenet.) c Group A / B [1]

PKD/PID

Polkörperdiagnostik (PKD) / Präimplantationsdiagnostik (PID) - nur nach Rücksprache

Das MVZ Martinsried ist ein zugelassenes PID-Zentrum

B4

ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Symbole Klinische Angaben / Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole)

nicht betroffen

betroffen

weiblich männlich

verstorben

Überträger

Geschlecht nichtfestgestellt

Schwangerschaft

Spontanabort Schwangerschafts-abbruch

ZweieiigeZwillinge

Indexpatient Infertilität

Reproduktionsgenetik Zytogenetik Molekulargenetik Immungenetik Immunbiologie Dr. A. Wagner Dipl.-Biol. U. Heinrich Dr. Ch. Marschall Dr. med. K. Hirv Dr. med. H.-G. Klein Dr. Th. Harasim Dipl.-Biol. E.-M. Krimmel Dr. K. Mayer Dr. B. Bangol Dr. M. Rakhmanov

Genetische BeratungDr. med. I. Rost (Ltg.), Dr. (Univ. Verona) M. Cohen, Dr. med. S. Wilson, Dr. med. D. Wahl

EineiigeZwillinge

Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - gilt nur für Untersuchungen zur Feststellung genetischer (erblicher) EigenschaftenDas GenDG fordert für genetische Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburt-lichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)empfehlen, nachstehende Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte nehmen Sie Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen.Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich

- von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde,- ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen,- mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin,- mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Indikation/Diagnose/Verdacht

_____________________________________________________________________________________________________________________ einverstanden bin,

- mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe,- mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle,- keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe,- der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme,- damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden:- mit der Auswertung zusätzlicher Gene der gleichen Indikationsgruppe im Rahmen der Forschung einverstanden bin.

Mitteilung von Zusatzbefunden, die im Rahmen der Forschung gefunden wurdenc Ja, ich wünsche die Mitteilung von Zusatzbefunden c Nein, ich wünsche keine Mitteilung von Zusatzbefunden

Dr(s). med. ____________________________________________________________________________________________________________________ Name PLZ / Ort Straße

Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass- ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann,- ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann,- ich die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in vollem Umfang übernehme,- ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden.

______________________________________ ________________________________________ ________________________________________Ort, Datum Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person

Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780www.medizinische-genetik.de

Ärztliche LeitungDr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost

MVZ MartinsriedLochhamer Str. 2982152 Martinsried

Akkreditiert nachDINENISO/ IEC 17025, DINENISO15189, European Fed. of Immunogenetics

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