HNO 2013 · 61:689–691DOI 10.1007/s00106-012-2645-4Online publiziert: 27. Januar 2013© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

F. Fahimi1 · O. Müller2 · T. K. Hoffmann1

1 Klinik für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Universitätsklinikum Essen2 Klinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Essen

Zervikale Raumforderung

Falldarstellung

Anamnese

Eine 23-jährige Patientin stellte sich im guten Allgemeinzustand mit einer seit 5 Wochen bestehenden zervikalen indo-lenten Raumforderung auf der rechten Seite vor (. Abb. 1). Als Einweisungs-diagnose wurde der Verdacht auf eine la-terale Halszyste angegeben.

Klinischer Befund

Inspektorisch zeigte sich eine deutliche Asymmetrie zugunsten der rechten Seite im Bereich der Regio III rechts. Die übrige HNO-ärztliche Spiegeluntersuchung war unauffällig. Der Palpationsbefund ergab eine derbe, gegen die Haut verschiebliche,

jedoch gegen den Untergrund fixierte, nicht druckdolente Raumforderung. Ne-ben einzelnen halsnahen Nävi (. Abb. 1) zeigten sich großflächige Hautverände-rungen stammbetont (. Abb. 2), die sie von ihrer Mutter „geerbt“ hätte.

Bildgebung

Bei der Halssonographie wurde eine bis zu 3,5 cm große Raumforderung mit in-homogenem Binnenecho und dorsaler Schallverstärkung detektiert. Die Raum-forderung war ähnlich wie bei einer late-ralen Halszyste hinter dem M. sternoclei-domastoideus lokalisiert. Die aufgrund der uneindeutigen Untersuchungsergeb-nisse durchgeführte Computertomogra-phie mit Gabe von Kontrastmittel (KM) zeigte eine hypodense Raumforderung

rechts (max. 12×48 mm), ausgehend vom Neuroforamen auf Höhe der Halswirbel-körper (HWK) 3/4 und nach medial hin bis in den Spinalkanal reichend. Die os-sären Begrenzungen stellten sich aufge-weitet dar, das Myelon nach kontralate-ral verlagert und bis zu 50% komprimiert (. Abb. 3). Neben diesem Befund be-stand eine weitere hyperdense Raumfor-derung (6×9 mm) rechts im Pons.

In der veranlassten MRT-Bildgebung zeigte sich ausgehend vom erweiterten Neuroforamen die intraspinale Kompres-sion des Myelons (. Abb. 4). Nebenbe-fundlich ergaben sich weitere multiple Raumforderungen des zervikalen Ner-venplexus, betont foraminal an den Brust-wirbelkörpern (BWK) 1–4 rechts.

Bild und Fall

Abb. 1 8 Raumforderung rechts zervikal

Abb. 2 8 Stammbetonte großflächige Hyperpigmentierung

RedaktionF. Bootz, Bonn

689HNO 8 · 2013  | 

»  Diagnose: Neurofibromatose Typ 1 mit zervikalem Neurinom

Unter der Verdachtsdiagnose einer Neurofibromatose Typ 1 (NF Typ 1) wur-de die Patientin interdisziplinär vorge-stellt. In der weiteren Schnittbilddiagnos-tik ergaben sich ein asymptomatisches Optikusgliom rechts retrobulbär mit Aus-dehnung bis zum Chiasma opticum und mehrere T2-hyperintense, nicht KM-affi-ne Herde supra- und infratentoriell, wel-che am ehesten als für NF Typ 1 typische sog. UBO („unidentified bright objects“) identifiziert wurden. Ein pontiner Herd

rechts mit deutlicher KM-Affinität deu-tete auf ein Astrozytom WHO 1 (pilozy-tisches Astrozytom) hin. Von dermatolo-gischer Seite wurden multiple (>5) Café-au-lait-Effloreszenzen, kutane Fibrome, Neurofibrome an den Extremitäten und ein sog. Freckling axillär, passend zum NF Typ 1, festgestellt.

Therapie und Verlauf

Zunächst wurde die das zervikale Myelon komprimierende Raumforderung rese-ziert, um nachfolgend die zervikale, vom Truncus sympathicus ausgehende Lä-sion zu entfernen (. Abb. 5). Postopera-tiv entwickelte die Patientin ein Horner-

Syndrom rechts. Ansonsten verliefen bei-de Eingriffe komplikationslos. Die His-tologie der Raumforderung entsprach der eines gutartigen Nervenscheidentu-mors im Sinne des Neurofibroms (WHO Grad 1).

Diskussion

Die NF Typ 1 ist durch eine genetische Va-riation des Chromosoms 17 sowie der au-tosomal-dominanten Vererbung gekenn-zeichnet. Hierbei sind eine 100%ige Pe-netranz, variabler Phänotyp und in 50% der Fälle spontane Neumutationen zu be-obachten. Der Gendefekt führt zu einem Mangel an Neurofibromin, welches eine Aktivierung des Signaltransduktionspro-teins RAS bewirkt. Diese wiederum indu-ziert die Entstehung von Neoplasien und Neurofibromen an peripheren Nerven. Insgesamt zeichnet sich die Multiorgan-erkrankung NF Typ 1 vor allem durch ku-tane und neurale Manifestationen aus. Weitere klinisch diagnostische Kriterien sind mehr als 6 Café-au-lait-Flecken, 2 oder mehr Neurofibrome, Optikusglio-me, axilläres Freckling, pigmentierte Iris-harmatome (Lisch-Knötchen) oder Kno-chenveränderungen [1, 2].

Therapie der Wahl ist die operati-ve Entfernung von symptomatischen Neurofibromen [3]. Die Optikusgliome

Abb. 3 8 Computertomographie des Halses. Raumforderung rechts auf Höhe der HWK 3/4

Abb. 4 8 Raumforderung in Höhe der HWK 3/4 mit intraspinaler Kompression des Myelons

Abb. 5 9 Exstirpation des Neurofibroms

D Wie lautet Ihre Diagnose?

690 |  HNO 8 · 2013

Bild und Fall

erweisen sich bei der NF Typ 1 häufig sta-bil in ihrem Verlauf über viele Jahre. Im Fall einer Größenprogredienz und Chias-mabeteiligung wie im vorliegenden Fall ist ggf. eine Radiochemotherapie zu dis-kutieren.

Die NF Typ 1 hat i. d. R. bei Ausbleiben maligner peripherer Nervenscheidentu-moren oder Glioblastomen eine gute Pro-gnose und eine normale Lebenserwar-tung. Anhand des vorliegenden Fallbei-spiels wird deutlich, dass die Neurofibro-matose als Multiorganerkankung mit vor-wiegend kutanen und zentralen Läsionen gekennzeichnet ist. Hervorzuheben ist, dass die zufällig erhobenen Befunde, ins-besondere die zervikale Raumforderung mit Verdrängung des Myelons, lange Zeit klinisch asymptomatisch und bei Unter-suchung ohne begleitende fokal neurolo-gische Defizite waren.

Bei isolierter Betrachtung des zervika-len Befundes war eine eindeutige Zuord-nung zunächst nicht möglich. Unter Zu-sammenschau der gesammelten Befunde, insbesondere der kutanen Kardinalsym-ptome, ist die Diagnose NF Typ 1 jedoch eindeutig. Die Neutrofibromatose ver-langt als Multisystemerkrankung ein ab-gestimmtes interdisziplinäres diagnosti-sches und therapeutisches Konzept.

Korrespondenzadresse

F. FahimiKlinik für  Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Universitätsklinikum EssenHufelandstr. 55, 45147 EssenFarnaz.Fahimi@uk-essen.de

Danksagung.  Ein besonderer Dank gilt Frau Wacker für die Erstellung der Photographien.

Interessenkonflikt.  Der korrespondierende Autor gibt für sich und seine Koautoren an, dass kein Interes-senkonflikt besteht.

Literatur

  1.  Grehl H, Reinhardt F (2008) Neurologie Checkliste, 4. Aufl. Thieme, Stuttgart, S 296–297

  2.  Charfeddine I, Mnejja M, Hammami B et al (2009) Neurofibromatosis type 1 revealed by malignant peripheral nerve sheath tumor. Rev Laryngol Otol Rhinol 130:327–330

  3.  Taleb FS, Guha A, Arnold PM et al (2011) Surgical management of cervical spine manifestations of neurofibromatosis type 1: long-term clinical and radiological follow-up in 22 cases. J Neurosurg Spi-ne:356–366

Neugebauer EAM, Mutschler W, Claes L (Hrsg.)Von der Idee zur PublikationErfolgreiches wissenschaftliches Arbeiten in der medizinischen  ForschungBerlin, Heidelberg, Tokio, New York:  Springer-Verlag GmbH 2011, 2. Aufl., 224 S., (ISBN 978-3-642-16068-4), 49.00 EUR

Das vorliegende 

Buch fasst die lang-

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im akademischen 

Mentoring von 

3 erfolgreichen 

deutschen Wis-

senschaftlern in 

der Medizin zu-

sammen. Es ist ein 

umfassender Leitfaden für die chirurgische 

Forschung. Ziel ist es, Nachwuchsforschern 

anhand eines gut strukturierten Konzeptes 

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In den ersten drei Kapiteln wird dem Leser 

ein Überblick über Projektplanung, Pro-

jektskizzierung sowie der Antragstellung 

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Antrag durchgeführt und ausgewertet 

wird. Schlussendlich wird veranschaulicht, 

wie das Projekt im besten Fall mit einer 

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wird. Neben allgemeinen, sehr nützlichen 

Informationen überzeugt das Buch sowohl 

durch hilfreiche Details als auch durch 

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Projektpläne.

Schon im Vorwort fassen die Autoren sehr 

treffend Folgendes zusammen: „Chirurgi-

sche Forschung braucht forschende Chirur-

gen“. Dieser Forderung wird das vorliegen-

de Buch in jeder Hinsicht gerecht. „Von der 

Idee zur Publikation“ ist ein sehr gelunge-

nes Werk, welches genau hier ansetzt. Es ist 

vor allem an den jungen aber auch den er-

fahrenen Kollegen gerichtet, welcher aktiv 

forscht oder dies zumindest plant. 

S. Frey und R. Meffert (Würzburg)

Rainer Meffert (Würzburg)

Buchbesprechung

691HNO 8 · 2013  |