Joachim Kohl
Perinatalforum Luzern
19.04.2018
Sonographie
von fetalen Nierenfehlbildungen
Worauf achten ?
Worauf achten?Eine (sehr einfache) Übersicht
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� Auffälligkeiten der Zahl
� Auffälligkeiten der Lage
� Auffälligkeit der Grösse
� Auffälligkeiten des Nierenparenchyms
� Nierenstau / obstruktive Uropathie
� Begleitfehlbildungen
� Aneuploidien
Fehlbildungen der Niere und der Ableitenden Harnwege (CAKUT)
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� Prävalenz 0,1-0,7% (in unselektierter Population)
� 20-30% aller angeborenen Fehlbildungen
� Antenatale Detektionsraten ca. 82 - 95%
Livera LN BMJ 1989Sanghvi KP J Trop Pediatr 1998Dugof L Prenat Diagnos 2002Vanderheyden Semin Neonatol 2003
Bilaterale Nierenagenesie
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� 1-3 / 10.000 Geburten
� meist sporadisch, geringe Wiederholungsrate
� 2-5% der Fälle: familiär
� Aneuploidie ca. 1%
� Assoziation mit Syndromen ca. 25%
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Westland R Nephrol Dial Transplant 2013
Unilaterale Nierenagenesiecave Assoziation mit anderen Felbildungen
16% Arterieller Hypertonus10% GFR <60 ml/min
Cave diagnostische Crux: Hypertrophie der Nebenniere auf Seite der unilateralen Nierenagenesie
Fetale Hydronephrose: workup
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Workup
� Durchmesser Nierenbecken
� Kelchdilatation?
� Dicke des Nierenparenchyms
� Echogenität des Parenchyms
� Harnblasenpathologie?
� Ureterpathologie?
� Begleitfehlbildungen?
� Fruchtwasser?
� Äusseres Genitale?
Mögliche Gründe
� Subpelvine Stenose
� Vesicoureteraler Reflux
� Megaureter
� Posteriore Urethralklappe
� Urethralatresie
� Prune-Belly-Syndrom
� Ektoper Ureter
� Obstruktive Ureterocele
Bilder www.stanfordchildrens.org
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UTDUrinary tract dilation classification system
Classification ofAntenatalHydronephrosisChow JS Pediatr. Radiology 2015
SFUSociety of Fetal Urology GradingFernbach SK Ultrasound grading of hydronephrosis: introduction to the system used by the Society for Fetal Urology. Pediatr. Urology 1993
Grafik www.uptodate.com
Einfachere Definition: nach Assoziation!Hydronephrose – 1./ 2. /3. Trimenon
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SSL 45-84 mm11+0 bis 13+5 SSW
Cutoff >1.5mm a.p.RR für T21: 3,25
Dagklis UOG 2008
14.-24. SSW
Cutoff >4mm a.p.RR für T 21 2,78
Orzechowski UOG 2013
3. Trimenon
Cutoff ? Kein Konsens!
Aber:Risiko CAKUT«Mild» 11.9%«Moderate» 45.1%«Severe» 88,3%
cutoff > 7mm a.p.
Lee RS Pediatrics 2006
Megacystis / suburethrale ObstruktionErweiterte sonographische Zeichen
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Megacystis mit keyhole sign19+2 SSW
verdickte Blasenwand(kollabierte Megacystis)
35+1
Hyperechogenes Parenchym(ORD bei Megacystis)
19+2
Megaureter
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Sonographie
� echoleere RF, lateral, zwischen Niere und Blase
� geschlängelt
� keine (kaum) Peristalsis
� > 20. SSW
Mehr als nur Harnblase?
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z.B. McKusick-Kaufman-Syndrom� Hydrometrokolpos, Polydaktylie, Herzfehler, Hydrops, M. Hirschsprung u.a.
� Hymenalatresie
� autosomal-rezessiv, Mutationen im MKKS-Gen in Region 20p12
Hydrometrokolpos
Verlust der Corticomedullären Differenzierung (CMD)
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Sonographische Differenzierung Medulla / Cortex ab ca. (17.)20. - 25. SSW
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Mutter Kindsmutter DM Typ 1 mit diabetischer Nephropathie, maternal sonographischunauffällige Nieren
Multicystic kidney disease
Genetische Komponente bei Befund einer «vergrösserten» Niere
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� ARPKD / ADPKD
� Ciliopathien
� Alström-Syndrom� Bardet-Biedl Syndrom� Jeune Asphyxiating Thoracic Dysplasia� Joubert-Syndrom� Nephronophthisis� Polycystic kidney disease� Primäre Ciliäre Dyskinesie� Retinitis pigmentosa� Usher-Syndrom� Meckel-Gruber-Syndrom
� Zellweger Syndrom (Hypotonie, flaches Gesicht, Hepatomegalie, Zystennieren)
� Overgrowth-Syndrome (Beckwith-Wiedemann-Syndrom und andere)
� Trisomie 13 / 18
Die «Hyperechogene Niere»
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� ARPKD, ADPKD
� Beckwith-Wiedemann-Syndrom
� Bardet-Biedl-Syndrom
� Meckel-Gruber-Syndrom
� Perlman-Syndrom
� Aneuplodie
� Thrombose der Vena renalis / Ischaemie
� Infektionen (CMV!)
� Nephroblastomatose
� Gestautes Parenchym (Obstructive renal dysplasia)
«Hyperechogene Niere»
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� keine einheitliche Definition
� subjektives Kriterium
� nicht obligat pathologisch
DD
� Nierendysplasie
� Aneuplodie
� Thrombose der Vena renalis / Ischaemie
� Infektionen (CMV!)
� Nephroblastomatose
� Gestautes Parenchym (Obstructive renal dysplasia
pp SonoNormalbefund, Nierenfunktion opB
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Ciliopathien
Quelle: www.ciliopathyalliance.org
Alström SyndromeBardet-Biedl SyndromeJeune Asphyxiating Thoracic DysplasiaJoubert Syndrome (JBTS)NephronophthisisPolycystic Kidney DiseaseMeckel-Gruber-Syndrom
Primary Ciliary DyskinesiaRetinitis Pigmentosa (RP)Usher Syndrome aus: Ji Eun Lee Genome Med 2011
Bardet-Biedl-Syndrom
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• Prävalenz (EU) 1:125.000 und 1:175.000• Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale
Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismusund Lernprobleme
• BBS1 bis BBS12
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� >> 90% der Fehlbildungen von Niere und ableitenden Harnwegen sind präpartal zu diagnostizieren
� Immer Beurteilung von Niere UND ableitenden Harnwegen UND sonstiger Sonoanatomie
� Fetale Hydronephrose cutoff Nierenbecken a.p. >4mm 2. Trimester; >7mm 3. Trimester
� Hinweiszeichen auf eine suburethrale Obstruktion ist neben der Grösse der Harnblase auch die verdickte Blasenwand
� Nierengrösse >95.% und Verlust der Kortikomedullären Differenzierung Hinweiszeichen auf Polyzystische Nierendysplasie
Key points