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Primäre Ziliäre Dyskinesie –

wie kann der HNO-Arzt helfen?

Assen Koitschev und Stephan Illing

Olgahospital

CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum

9. Mai 2013, Nürnberg

PCD/ Kartagener-Syndrom

• KS: Trias von Situs inversus, Bronchiektasen und chron.Sinusitis (M. Kartagener 1930)

• Ultrastruktur der Zilien von Afzelius 1955-1959 aufgeklärt

Olgahospital

• Erstbeschreibung unbeweglicher Zilien bei Fehlen der äußerenDyneinarme 1975 (Afzelius B, J Cell Biol 1975/66, 225-32)

Zilienstruktur

Olgahospital

HNO-Symptome

• chronische Rhinitis ab Säuglingsalter

• chronische (polypöse) Sinusitis

• rezidivierende Otitis oft mit mukoidem Paukenerguss

• Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)

Olgahospital

• Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)

Nasennebenhöhlen

Olgahospital

Chronische Sinusitis und mukoziliäre Clearance

Olgahospital

Chronische Sinusitis und Polyposis

Olgahospital

Diagnostik

• Anamnese (Mundatmung, Schnarchen, Nasalieren, Rhinorrhoe)

• Endoskopie der Nase (starr – 30° Hopkins-Optik oder flexibel)

• NNH-MRT (ggf. CT nur wenn OP geplant)

• Mikrobiologie (bei CF-Pat.)

Olgahospital

Anatomische Grundlagen

Olgahospital

NNH-CT

Olgahospital

NNH-MRT

Olgahospital

NNH-MRT

Olgahospital

Operatives Vorgehen

• Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation

• Entfernung der polypösen Schleimhaut unter Darstellungder anatomischen Grenzen der Schädelbasis und der

Olgahospital

der anatomischen Grenzen der Schädelbasis und derOrbita

• weite Öffnung der Kieferhöhlen über den mittlerenNasengang zur Nase hin

Operatives Vorgehen

• Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation

Olgahospital

Schwerhörigkeit

Olgahospital

Stapes displacement (n=29)

Olgahospital

0,000001

0,00001

0,0001

100 1000 10000 100000

Frequency Hz

Hörnerv

Innenohr

Schallleitungsstörung Schallempfindungsstörung

Kombinierte Schwerhörigkeit

Olgahospital

Außenohr

Mittelohr

Geburtsstation

auffällig

bestanden bestanden

Neonatologie/Intensiv

Wiederholung vor Entlassung

OAE OAE AABR

Neugeborenen - Hörscreening

OlgahospitalCIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum

Wiederholung vor Entlassung

auffällig

Follow-upPädaudiologische Diagnostik in Referenzzentren

Therapie

OAE + AABR

Audiologie

Die audiologische Diagnostik wird mehrfach wiederholt und kontrolliert

Es erfolgt immer zuerst eine Hörgeräteversorgung

Eine Hirnstammaudiometrie in Narkose bestimmt objektiv die Hörschwelle

Olgahospital

Kind mit Schwerhörigkeit

Schallleitungsschwerhörigkeit Schallempfindungsschwerhörigkeit

Konventionelles HGMittelohrchirurgie

Kombinierte Schwerhörigkeit

Chirurgische Hörverbesserung

Konventionelles HG

HG = Hörgerät

Knochenleitung- oder teilimplantierbares HG

Chirurgische Hörverbesserung

falls nicht ausreichend

Kein Spracherwerb = Taubheit

Cochlear Implant (CI)

Normale Sprachentwicklung

Paukenerguß

Olgahospital

verschiedene Paukenröhrchen

Olgahospital

Adhäsivprozeß

Olgahospital

Chronische Otitis media

Olgahospital

Chronische Otitis media

Olgahospital

Cholesteatom = Knocheneiterung

Olgahospital

Vorderes Mikrofon

Hinteres Mikrofon

Verstärker

Computer-Chip

Hörer (Lautsprecher)

Hörwinkel, Schallaustritt

Computer-Chip

BatterieTaster (optional)zur Lautstärkeregulierungoder Programmwahl,(kann über Software deaktiviert werden)

Vergleich PCD und CF

• Daten der 30 PCD-Patienten des Olgahospitals Stuttgart

• Registerdaten CF von 2012

Olgahospital

• Registerdaten CF von 2012

Demographie

CF 2012 PCD

männlich 51,2 % 53 % *

Olgahospital

weiblich 48,8 % 47 %

Altersmedian 19 J 14 J

Anteil Erwachsene 52,4 % 33 %

* davon 3 x-chromosomal rezessiv ** Durchschnitt 16,3 J (0 – 46)

PCD Erstsymptome

Diagnosestellung durch

•pulmonale Probleme 17

•Situs inversus 9

Olgahospital

•Situs inversus 9

•Geschwisterkind 2

•HNO-Probleme 2

Diagnosealter

CF 2012 PCD

Mittelwert in Jahren 4,8 6,7 *

Olgahospital

Median 0,6 4

D im ersten Lebensjahr 69 % 17 %

Anteil Erwachsene 7,6 % 13 %

Bei Situs inversus 6,5 Jahre (0 – 31), 39 % im ersten Lebensjahr

Ethnische Zugehörigkeit

CF 2012 PCD

kaukasisch 91,5 % 67 % *

Olgahospital

türkisch 3,1 % 30 %

sonstige 0,3 % 1 * Peru

* 17 D, 1 GR, 1 P, 1 H

solidus 17 57 % *

Olgahospital

inversus 13 43 %

* davon:3 Patienten mit RPGR-Defekt (immer Situs solidus)1 Patient mit zentralem Tubulus-Defekt (immer Situs solidus)

postpartale Probleme

Pneumonie o. Anpassungsstörung 16 55 %

Olgahospital

Adaptationsstörung ohne O2 4 12 %

keine Angabe 10 33 %

Hörstörung

relevante Hörstörung 20 * 66 %

Olgahospital

* davon 6 Kinder mit Hörgerät-Versorgung

leichte Schwerhörigkeit 9 30 %

nie Schwerhörigkeit 1 3 %

PCD-Screening mittels nasaler NO-Messung

• Beobachtung: Nasale NO-Werte bei PCD vermindert!!!

• Bisher keine sichere Erklärung verfügbar.

Olgahospital

Nasales NO bei PCD-Patienten

Olgahospital

NO nasal

erniedrigt 18 60 %

Olgahospital

* alle Patienten RPGR-Mutation: NO ist dabei immer normal

normal 3 * 10 %

nicht durchgeführt 9 30 %

Genetik

CF 2012 PCD

durchgeführt mit Ergebnis 77,6 % 17 %

Olgahospital

durchgeführt ohne Ergebnis 3,6 % 20 %

nicht durchgeführt 18,8 % 63 %

Lungenfunktion (FEV1)

CF 2012 PCD

Mittelwert Kinder 6 – 18 J. 86 % 86 %

Olgahospital

Median 92 %

Mittelwert Erwachsene 59 % 53 %

Median 55 %

Mikrobiologie

CF 2012 PCD

Pseudomonas Kinder 24,7 % 0 %

Olgahospital

Pseudomonas Erwachsene 59,5 % 50 % *

PA intermittierend ? 15 % **

MRSA 10 % n = 3

* ein Patient mukoid ** derzeit alle negativ

Hörstörung

• bei kleineren Kindern häufiger

• bei Jugendlichen fast immer normales Gehör

• erheblicher Anteil der Patienten mit Paukenröhrchen, nichtuntersucht !

Olgahospital

(Majithia A, Int J Ped Otorhinolaryngology 2005/69, 1061-4)

Hörstörung

Olgahospital

Konservative Therapie CF / PCD

CF PCD

Nasenspülung + ++

Antibiose bei Infekten ++ + (?)

Kochsalz (hyperton) + - ++ unwirksam (?)

Olgahospital

DNAse + - ++ ? (keine Studie, nichtempfohlen)

inhalative Antibiose + - ++ ? (keine Studie)

Betamimetika 0 - ++ unwirksam (?)

inhalatives Steroid 0 - + unwirksam (?)

ACC ( + ) unwirksam (!)

Operative Therapie CF / PCD

CF PCD

Paukenröhrchen Ausnahme kontrovers

Hörgerät nein ++ (Kinder)

Olgahospital

Hörgerät nein ++ (Kinder)

Adenoide-OP selten ++

Nasennebenhöhlen OP +++ +

Therapie bei PCD

Ziel: Reduktion der Belastung durch Symptome im HNO-Bereich

• Paukenröhrchen bei Sekretion problematisch

• Logopädie (und Hörgeräte bei Bedarf)

• Nasenspülung mit Kochsalz

Olgahospital

• Nasenspülung mit Kochsalz

• (topische Steroide ?)

Therapie bei PCD

• Geringe Anzahl von Betroffenen erschwert Standards

• wenig Unterstützung durch die Industrie, daher kontrollierteStudien kaum zu erwarten

Olgahospital

• geringe Forschungsaktivität (z. Zt. eher mit SchwerpunktGenetik)

• Hoffnung durch Orphan-Disease-Netzwerke (www.orpha.net)

Zusammenfassung

• PCD unter HNO-Ärzten kaum bekannt

• CF ≠ PCD - Unterschiede sind größer als die Gemeinsamkeiten

• Hören ist am wichtigsten

Olgahospital

• Hören ist am wichtigsten

• Polyposis nasi hat geringe Bedeutung

• Prognose ist individuell sehr unterschiedlich

• Interdisziplinäre Betreuung erforderlich

Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit !

“There is no disease so rarethat it does not deserveattention”

Olgahospital

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