Hintergründe und Erfahrungen zum Undine-Syndrom

Hintergründe und Erfahrungen zum Undine Syndrom Referat

von Yvonne Keiper ex. Krankenschwester

Aufstellung unterschiedlicher Ursachen vom Undine Syndrom

>> zentrales Hypoventilationssyndrom: = CHS auf Grund Traumata am Stammhirn( kann ausheilen)

>> Kongenitales Hypoventilationssyndrom: = CCHS angeboren , auf Grund Gendefekt ( nicht heilbar )

>> Krankheitsbild ROHHAD: = Abkürzung für :

Rapide-Onset (Gewichtszunahme) Hypoventilation Hypothalamus und Autonome-Dysfunktion

Ursache ist unklar, zeigt sich in späterem Verlauf der Kindheit

Genotypen

Weitere empfohlene Diagnostik bei manifestiertem Undinesyndrom.

Behandelnde Klinik von Lina ,Lenn und Rogelio ist das Sana Klinikum Berlin Lichtenberg

Charakteristika

- nächtliche alveoläre Hypoventilation

- bei ca.17% auch am Tage Unteratmung

- Herzrythmusstörungen

- niedriger Blutdruck

- fehlender Tag-Nacht-Rythmus

- sporadisch einsetzende , starke Schweißausbrüche

- übermäßiger Durst

- Entwicklungs-und Wachstumsstörungen

Charakteristika

- Neigung zu Krampfanfällen

- niedrige Basaltemperatur mit Neigung zu afebrilen Infekten

- ca.25% neigen zu Ösophagusmotilitätsstörungen wie Reflux und Schluck- bzw.Trinkschwäche

- ca.20% neigen zu Sehstörungen wie Kurz-bzw.Weitsicht, eingeschränkter Pupillomotorik , Schielen

- ca.10% haben Hörstörungen

- 16-25% Morbus Hirschsprung

- ca. 5% Tumorneigung : Ganglioneurom Ganglioneuroblastom

Affektkrämpfe engl. Breath Holding Syndrom

-Episoden von blauem Anlaufen und . , Atemaussetzern bis hin zur Ohnmacht -ausgelöst durch Schmerzen,Angst oder Wut -gehören nicht zur Gruppe der Epilepsien -treten im Kindesalter häufiger bei Undinebetroffenen auf als bei anderen

Morbus Hirschsprung Bei Neugeborenen besteht Lebensgefahr,da der stark

geblähte Bauchraum das Lungenvolumen stark einschränkt

Behandelnde Kliniken und Therapieschwerpunkte

Sana Klinikum in Berlin Lichtenberg >>> Tracheotomie und Maske

Klinik für Kinder- und Jugendmed. in Aachen >>> Maskenbeatmung

DRK-Kinderklinik gGmbH in Siegen >>> Zwerchfellpacer und Maskenbeatmung

Kinderklinik Dritter Orden in München >>> Zwerchfellpacer

weitere Institutionen: - Wohnstation Lufthafen in Hamburg Altona

Tracheostoma Vorteile Nachteile

-Lange Erfahrungswerte

-operativer Eingriff notwendig

-direkter Zugriff -Gefahr der Dekanülierung

-leichtes bebeuteln im Notfall möglich

-Sterilität erforderlich

-einfachere Beatmung

-äußerlich sichtbar

-erhöhte Infektanfälligkeit

-tracheale Absaugung nötig

-Gefahr von Veränderungen der Trachea möglich

-verzögerte Sprachentwicklung

Lenn mit Übungsmaske vor Dekanülierung

Maskenbeatmung Vorteile Nachteile

-keine Absaugung Tracheal -uneingeschränkte Möglichkeit der Sprachentwicklung

-Gefahr der Mittelgesicht- Deformation

-kein steriles arbeiten nötig

-unruhigere Nächte

-keine erhöhte Infekt- anfälligkeit

-bei Infekten instabile Beatmung über Nasenmaske

-kaum Einschränkungen im Alltag -einfache tgl. Reinigung unter klarem Wasser

-Beatmung erfordert mehr Feingefühl

-natürlicher Atemweg

Ein Vorteil ist diese Form der Beatmung für Betroffene die auch im Wachzustand beatmet werden müssen, da der kleine Pacer die höchst mögliche Mobilität bietet. Allerdings empfiehlt es sich nicht den Schrittmacher länger als 12-15h am Tag einzusetzen da das Risiko der neuromuskulären Ermüdung besteht.

Zwerchfellschrittmacher Vorteile Nachteile

-Höchstmögliche Mobilität

-operativer Eingriff notwendig

-ruhige Nächte - evtl.Probleme bei Einstellung des Pacers

-kleine Geräte -Gefahr von Ermüdung oder Verletzung des Phrenicusnerves

Unterdruckbeatmung ´´Eiserne Lunge``

Vorteile Nachteile

-noninvasiv -Gefahr von Obstruktionen

-physiologische Beatmung

-eingeschränkte Mobilität wegen großer Geräte

-keine Mittel- gesichthypoplasien

-eingeschränkte Schlaf- stellung

-keine Probleme bei Sprachentwicklung

-keine Sterilität erforderlich

Die Dunkelziffer könnte allerdings höher ausfallen. Es gibt nur wenige Aufzeichnungen von Fällen des plötzlichen Kindstodes in Verbindung mit dem kongenitalen Hypoventilationssyndrom.

Hinzu kommt das Bremen das einzige Bundesland ist,in dem eine Autopsiepflicht bei Kindern unter sechs Jahren besteht.

Genetische Beratungsstelle

Charite Campus Virchow-Klinikum

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Danke für Ihre Aufmerksamkeit