GenoProof Mixture - qualitype...Benutzertyp darf die Berichtsvorlagen verwalten. Ein Laborleiter mit dem Benutzernamen default (ohne Passwort) wird automatisch während der Installation

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GenoProof® Mixture

Kurzanleitung

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4. Auflage, Dresden, 2013

Version 2017-01-25

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Die Qualitype GmbH entwickelt seine Produkte ständig weiter.

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eingetragene Marken der jeweiligen Eigentümer sein.

Für weitere Informationen lesen Sie bitte die Allgemeinen Geschäftsbedingungen und die Software-Lizenzbedingungen

der Qualitype GmbH.

Inhaltsverzeichnis

1 Einleitung ....................................................................................................................................................... 5

1.1 Anwendungsgebiet der Software ................................................................................................................. 5

1.2 Kurzanleitung ............................................................................................................................................ 5

2 Installation ..................................................................................................................................................... 6

2.1 Installation von GenoProof® Mixture ............................................................................................................ 6

2.2 Lizenzierung .............................................................................................................................................. 6

3 Erste Schritte im Umgang mit GenoProof® Mixture ............................................................................................ 8

3.1 Benutzer anlegen ....................................................................................................................................... 8

3.2 Rechtekonzept .......................................................................................................................................... 8

3.3 Perspektiven ............................................................................................................................................. 9

4 Die Routine-Perspektive – Der Arbeitsbereich .................................................................................................. 10

4.1 Anlegen einer Untersuchung und Rohdatenimport ...................................................................................... 10

4.1.1 Auswertungsmethoden .................................................................................................................... 12

4.1.2 Bearbeiten der Auswertungsmethode – Einstellung der Parameter ...................................................... 12

4.1.3 Parameter der Auswertungsmethoden .............................................................................................. 13

4.1.4 Probentypen ................................................................................................................................... 14

4.2 Elektropherogramme ................................................................................................................................ 15

4.2.1 Öffnen der Elektropherogramme ....................................................................................................... 15

4.2.2 Bearbeiten der Elektropherogramme ................................................................................................. 16

4.2.3 Bearbeiten des Längenstandards ...................................................................................................... 17

4.2.4 Artefakte ........................................................................................................................................ 18

4.2.5 Weitere Einstellungen – Elektropherogramm ..................................................................................... 19

4.2.6 Fragmenttabelle .............................................................................................................................. 19

4.2.7 Genotyptabelle ................................................................................................................................ 19

4.2.8 Panel-Ansicht .................................................................................................................................. 20

5 Biostatistik ................................................................................................................................................... 21

5.1 Identitätswahrscheinlichkeit ..................................................................................................................... 21

5.1.1 Berechnung der Identitätswahrscheinlichkeit ..................................................................................... 21

5.2 Auswertung von Mischspuren ................................................................................................................... 21

5.2.1 Grundlagen ..................................................................................................................................... 21

5.2.2 Hauptspurenverursacher .................................................................................................................. 22

5.2.3 Berechnung von RMNE und Likelihood-Quotienten einer Mischspur ..................................................... 22

6 Berichtserstellung ......................................................................................................................................... 27

6.1 Erstellen einer Berichtsvorlage .................................................................................................................. 27

6.2 Berichtsbausteine .................................................................................................................................... 27

6.3 Berichte drucken ...................................................................................................................................... 28

6.4 Direktdruck .............................................................................................................................................. 29

7 Einstellungen ................................................................................................................................................ 30

8 Referenzdaten .............................................................................................................................................. 32

8.1 Marker, Test Kits, Längenstandards, Populationen und 3-Band-Muster ......................................................... 32

8.2 Kontaminationskontrollen ......................................................................................................................... 33

9 Problembehandlung ...................................................................................................................................... 35

9.1 Schlechtes Size Calling ............................................................................................................................. 35

9.2 Schlechte Kalibrierung der Leiter ............................................................................................................... 35

9.3 Peakerkennung ........................................................................................................................................ 36

10 Literaturverzeichnis .................................................................................................................................. 39

Einleitung

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1 Einleitung

1.1 Anwendungsgebiet der Software

GenoProof® Mixture ist eine All-in-One-Softwarelösung zur Auswertung forensischer Proben und komplexer DNA-

Gemische.

Die Analyse der Proben kann direkt mit den Rohdaten vom Sequenzer erfolgen und wird durch eine eigens dafür

entwickelte grafische Nutzeroberfläche sowie zuverlässige Size und Allel Calling-Algorithmen unterstützt.

GenoProof® Mixture kann alle notwendigen biostatistischen Werte entsprechend den Empfehlungen der ISFG berechnen.

Dies umfasst z.B. den Aufbau der Hypothesen und die Beurteilungen von DNA-Gemischen nach der Likelihood (LR)- und

der Einschluss-/Ausschlusswahrscheinlichkeit (RMNE)-Methode.

GenoProof® Mixture bietet eine umfangreiche Datenbank mit Populationsdaten, Markerdaten, Test Kits und

Längenstandards. Außerdem können Multiplex-PCR-Kits sowohl für autosomale als auch für gonosomale Marker

automatisch ausgewertet werden – auch mit In-house-Kits.

GenoProof® Mixture unterstützt alle Rohdatenformate von ABI-Geräten und ABI-Software. Zusätzlich sind umfangreiche

Qualitätssicherungsinformationen wie Artefaktidentifikation (z.B. Stutter) oder Kontaminationsprüfungen implementiert.

Ein einzigartiges Nutzerinterface (GUI) und ein Mischspurensimulator vereinfachen dabei die Analysen.

1.2 Kurzanleitung

Bei dem vorliegenden Dokument handelt es sich um eine Kurzeinleitung, die den Einstieg im Umgang mit GenoProof®

Mixture erleichtern soll. Sie beinhaltet lediglich eine kurze Beschreibung der grundlegenden Funktionalitäten.

Eine ausführliche Beschreibung aller Funktionalitäten finden Sie im Benutzerhandbuch für GenoProof® Mixture.

Installation

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2 Installation

2.1 Installation von GenoProof® Mixture

1. Starten Sie Ihr Betriebssystem. Beenden Sie zuvor alle noch aktiven Anwendungen.

2. Legen Sie die CD-ROM in das entsprechende Laufwerk ein.

3. Starten Sie das gewünschte Installationsprogramm GPMxDesktopSetup.exe.

4. Wählen Sie die Sprache, in der die Installation durchgeführt werden soll und folgen Sie den

Installationsanweisungen.

5. Vom Installationsprogramm wird ein Verzeichnis als Zielordner vorgeschlagen. Dieses können Sie jedoch in das

gewünschte Verzeichnis ändern. Installieren Sie aber niemals mehrere Produkte im gleichen Verzeichnis.

6. Während der Installation wird eine Verknüpfung für den Start im Windows-Startmenü angelegt. Hierüber

können Sie die Anwendung nach der Installation starten.

2.2 Lizenzierung

Bevor Sie GenoProof® Mixture verwenden zu können, benötigen Sie einen gültigen Lizenzschlüssel. Um GenoProof®

Mixture unverbindlich zu testen, bieten wir Ihnen die Möglichkeit, einen kostenlosen Lizenzschlüssel (gültig für 30 Tage

bzw. 20 Anwendungen) zu beantragen.

Den Lizenzschlüssel können Sie per E-Mail beantragen ([email protected]). Bitte beachten Sie, dass wir Ihre

Systemidentifizierung benötigen, um Ihnen einen Lizenzschlüssel zukommen lassen zu können. Diese

Systemidentifizierung enthält keine privaten Daten aus Ihrem System. Um sich die Systemidentifizierung anzeigen zu

lassen, gehen Sie wie folgt vor:

1. Melden Sie sich als Administrator in GenoProof® Mixture an. Wählen Sie dazu Menü Datei > Anmelden. Der

voreingestellte Administrator heißt admin und besitzt kein Passwort.

2. In der Desktop Edition müssen Sie zusätzlich ein Verzeichnis angeben, in welchem Ihre Daten gespeichert

werden sollen. Für die Server Edition benötigen Sie den Namen des Datenbankservers. Fragen Sie Ihren

Systemadministrator nach diesen Informationen, wenn Sie sich nicht sicher sind.

Hinweis: Diese erste Anmeldung kann einen Moment dauern, da die Datenbank vor ihrer ersten Verwendung

initialisiert werden muss.

3. Wenn Sie angemeldet sind, klicken Sie auf Fenster > Benutzervorgaben. Ein neues Fenster erscheint. Wählen

Sie den Punkt Lizenzierung – die Systemidentifizierung wird dann auf der rechten Seite des Fensters angezeigt.

Sie kann aus dem Fenster hinaus, z.B. in eine E-Mail, kopiert werden.

Um die Anwendung mithilfe Ihres Lizenzschlüssels freizuschalten, gehen Sie wie oben beschrieben vor, d.h. melden Sie

sich als Administrator an, öffnen Sie das Fenster Benutzervorgaben und wählen Sie Lizenzierung. Tragen Sie Ihren

mailto:[email protected]

Installation

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Lizenzschlüssel nun in das dafür vorgesehene Feld ein. Der Lizenzschlüssel ist dann ab dem nächsten Programmstart

(Achtung: nicht mit der nächsten Anmeldung!) aktiv.

Bitte verwahren Sie den Lizenzschlüssel sorgsam!

Erste Schritte im Umgang mit GenoProof® Mixture

8

3 Erste Schritte im Umgang mit GenoProof® Mixture

3.1 Benutzer anlegen

1. Öffnen Sie das Menü Datei > Anmelden und melden Sie sich als Administrator an (Benutzername: admin, kein

Passwort)

2. Öffnen Sie die Benutzeransicht über das Menü Sicherheit > Benutzeransicht.

3. Auf der linken Seite öffnet sich eine Liste mit allen erstellten Benutzern.

4. Um einen neuen Benutzer anzulegen, nutzen Sie die Schaltfläche Neuen Benutzer erstellen in der

Symbolleiste.

5. Es öffnet sich ein Dialogfenster, in dem Sie einen neuen Benutzer eintragen können. Alle mit einem *

gekennzeichneten Angaben sind Pflichtangaben.

6. Schließen Sie den Vorgang über der Schaltfläche Fertig stellen ab.

Abbildung 1: Anlegen eines neuen Nutzers

3.2 Rechtekonzept

GenoProof® Mixture unterscheidet drei verschiedene Typen von Benutzern:

• Administrator:

Der Administrator kann neue Nutzer anlegen, generelle Programmeinstellungen vornehmen und die

Lizensierung verwalten. Der Administrator admin (ohne Passwort) wird während der Installation der Software

Erste Schritte im Umgang mit GenoProof® Mixture

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automatisch angelegt und kann nicht gelöscht werden. Es können jedoch beliebig viele weitere

Administratorkonten angelegt werden, ohne dass zusätzliche Lizenzen benötigt werden.

• Laborleiter:

Der Laborleiter hat Zugriff auf alle Untersuchungen und Proben und kann diese auch löschen, er kann globale

Programmeinstellungen verändern und alle Stammdaten inklusive Referenzdaten und

Kontaminationskontrollen verwalten. Zudem kann er geschlossene Proben wieder öffnen. Nur dieser

Benutzertyp darf die Berichtsvorlagen verwalten. Ein Laborleiter mit dem Benutzernamen default (ohne

Passwort) wird automatisch während der Installation angelegt.

• Mitarbeiter:

Dieser Benutzertyp kann standardmäßig keine Untersuchungen oder Proben löschen und geschlossene Proben

nicht wieder öffnen (dieses Recht kann ihm vom Laborleiter gewährt werden). Auch darf er keine

administrativen Tätigkeiten durchführen und Berichtsvorlagen nicht verändern. Er kann aber alle anderen

Funktionen des Programms nutzen sowie zum Beispiel verschiedene Einstellungen zum Elektropherogramm

und weitere allgemeine Einstellungen vornehmen.

3.3 Perspektiven

Die Nutzeroberfläche bietet unterschiedliche Perspektiven (Oberflächen), die jeweils die Funktionen für einen bestimmten

Aufgabenbereich zur Verfügung stellen.

GenoProof® Mixture umfasst drei Arbeitsbereiche:

Stammdaten: Diese Perspektive bietet alle Funktionen zum Erstellen und Bearbeiten von Adressdaten

sowie aller im Programm enthaltenen Daten wie Allelfrequenzen, Multiplex-PCR-Kits usw.

Routine: Dies ist der Hauptarbeitsbereich. Hier können die Rohdaten ausgewertet und Berechnungen

durchgeführt werden.

Berichterstellung: In dieser Perspektive kann der Laborleiter unterschiedliche Berichtsvorlagen definieren

und anpassen.

Um von einer Perspektive zu einer anderen zu wechseln, öffnen Sie den Menüpunkt Fenster > Perspektive öffnen und

wählen Sie die gewünschte Perspektive oder benutzen Sie das Tastenkürzel Strg+F8.

Die Routine-Perspektive – Der Arbeitsbereich

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4 Die Routine-Perspektive – Der Arbeitsbereich Die Routine-Perspektive ist der Bereich, in dem die täglichen Arbeiten durchgeführt werden. Zu diesem Bereich hat jeder

Nutzer (außer der Administrator) Zugang.

Um zur Routine-Perspektive zu gelangen, melden Sie sich als Administrator ab (Datei > Abmelden) und melden Sie sich

anschließend mit den Zugangsdaten des von Ihnen neu angelegten Benutzers an (Datei > Anmelden). Alternativ können

Sie sich auch über die Zugangsdaten des voreingestellten Laborleiters (Default Laboratory Head) anmelden. Dieser wurde

automatisch bei der Installation angelegt.

Benutzername: Default

Passwort: (kein Passwort)

Sie können nun direkt mit der Bearbeitung Ihrer Rohdaten beginnen. Alle Informationen zu Test Kits (Binsets und

Panelsets), Längenstandards, Populationsdaten usw. sind bereits in der Referenzdatenbank hinterlegt (siehe Kapitel 8 auf

Seite 32).

4.1 Anlegen einer Untersuchung und Rohdatenimport

Wenn Sie sich erstmals im System anmelden, erscheint ein leeres Hauptfenster, da noch keinerlei Daten von Ihnen

angelegt wurden. Sie haben nun die Möglichkeit, eigene Untersuchungen, Proben usw. anzulegen.

1. Öffnen Sie GenoProof® Mixture und melden Sie sich als Benutzer an.

2. Legen Sie einen neuen Untersuchungsordner über das Menü Datei > Neu > Untersuchung an. Ein Dialog öffnet

sich. Füllen Sie dessen Felder aus (die Angabe einer eindeutigen Nummer ist Pflicht) und schließen Sie den

Dialog über der Schaltfläche Fertigstellen ab.

3. Öffnen Sie die Untersuchung im Navigator (Symbol vor der entsprechenden Untersuchung) und markieren Sie

den Ordner Proben.

4. Starten Sie den Import der Rohdaten über den Menüpunkt Operationen > Importieren > Rohdatenimport aus

Dateien in der Menüleiste. Ein Assistent öffnet sich.

5. Wählen Sie nun den Rohdatentyp (z.B. ABI fsa und hid) aus und bestätigen Sie die Eingabe über die

Schaltfläche Weiter. Die zweite Seite des Assistenten erscheint (siehe Abbildung 2: Rohdatenimport

6. ).

7. Drücken Sie die Schaltfläche Dateien hinzufügen. Ein Dialogfenster öffnet sich, in dem Sie das Verzeichnis, in

dem die Rohdaten liegen, auswählen und die Dateien, die Sie importieren möchten, markieren können.

Schließen Sie den Vorgang mit der Schaltfläche Öffnen ab.

8. Markieren Sie eine Probe im unteren Bereich des Fensters und definieren Sie die zugehörigen Eigenschaften im

oberen Bereich (Probentyp, Längenstandard, Test Kit, Auswertungsmethode, Leiter). Alle ausgewählten

Eigenschaften werden mit Hilfe der Schaltfläche Auf Auswahl anwenden auf die markierten Proben übertragen.


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Alternativ können die Einstellungen auch direkt in den Feldern der Tabelle mithilfe von Auswahllisten

vorgenommen werden.

9. Um nur eine Eigenschaft spaltenweise zu ändern, markieren sie die gewünschten Zeilen und starten das

Editieren der Eigenschaft mit einem Rechtsklick auf die entsprechende Zelle der ersten ausgewählten Zeile.

Nach dem Editieren drücken Sie die Schaltfläche Abwärts füllen, um die Änderung der Eigenschaft für alle

markierten Proben zu übernehmen

Abbildung 2: Rohdatenimport

Beginnen Sie mit der eingelesenen Allelleiter, damit diese den zu importierenden Proben zugeordnet werden

kann. Alternativ kann die Allelleiter auch als letztes definiert werden. Dann erfolgt eine automatische Zuweisung

der Allelleiter zu allen Proben. Wenn keine Allelleiter für die Proben angegeben wurde, erscheint ein Warnhinweis.

Tipp: Weitere Informationen zum Thema Probentyp und Auswertungsmethode finden Sie in den folgenden

Kapiteln.

Achtung: Um eine korrekte Auswertung der Daten zu gewährleisten, muss für jede Probe eine Allelleiter

angegeben werden. Zur Auswahl der Leiter benutzen Sie die Schaltfläche Suchen.

8. Zum Starten der Analyse verwenden Sie die Schaltfläche Fertigstellen.

Hinweis zur Mehrere-Leitern-Logik: Wird das Häkchen an dieser Stelle gesetzt und werden beim Import mehrere Leitern

angegeben, so wird jede Leiter nur den Rohdaten zugewiesen, die zwischen Ihr und der darauffolgenden Leiter liegen. Die

Zuweisung kann jederzeit manuell verändert werden.

Als Erstes wird die Leiterkalibrierung gestartet. Anschließend erfolgt die Überprüfung der Kontrollproben (Positiv- und

Negativkontrollen) und zum Abschluss werden die Rohdaten der Proben analysiert. Am Ende des Rohdatenimports wird

eine Übersicht mit Qualitätsangaben zu allen analysierten Proben geöffnet. Sie zeigt eine statistische Auswertung, wie

viele Proben analysiert wurden und wie häufig Probleme auftraten.


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Außerdem werden alle importierten Daten in der Analyse-Zusammenfassung nach ihrem Typ gruppiert aufgelistet. Dabei

wird die Qualität des Size Callings ersichtlich. Durch Klicken auf das Symbol in der Spalte Allele Calling gelangen Sie

direkt zum jeweiligen Elektropherogramm.

Abbildung 3: Übersicht mit Qualitätsangaben zu allen analysierten Proben

Die Analyse-Zusammenfassung kann über die Schaltfläche Analyse-Zusammenfassung anzeigen in der Symbolleiste

des Hauptfensters auch zu einem späteren Zeitpunkt wieder aufgerufen werden. Sie wird immer aktuell erstellt und

präsentiert daher immer den aktuellen Zustand (und nicht den Zustand nach dem Einlesen der Rohdaten).

Für die Darstellung der Qualitätsbewertung werden verschiedene Symbole verwendet. Ein grüner Haken bedeutet,

dass die Probe alle definierten Qualitätskriterien erfüllt. Das orangefarbene Ausrufezeichen bedeutet, dass die Probe

die Qualitätskriterien erfüllt, das Programm dem Anwender aber empfiehlt sich die Rohdaten noch einmal anzuschauen.

Ein Grund könnte sein, dass sehr viele nicht gelabelte Peaks im Längenstandard vorliegen. Ein rotes Kreuz bedeutet,

dass die Probe die definierten Qualitätskriterien nicht erfüllt. Hier sollte der Anwender die Rohdaten überprüfen.

Hinweis: Nach dem Import erscheint der Assistent Genotyp zusammenstellen standardgemäß nur im Konfliktfall.

4.1.1 Auswertungsmethoden

Für alle Probentypen Ihrer fsa und hid- Rohdatenauswertung steht Ihnen die EasyRead-Technologie zur Verfügung. Die

gewählten Auswertungseinstellungen beeinflussen die Qualität der eingelesenen Probe sowie den Speicherbedarf

erheblich. Falls es während des Einlesens neuer Proben Probleme beim Size Calling gibt, können Veränderungen in

diesen Einstellungen Abhilfe schaffen.

4.1.2 Bearbeiten der Auswertungsmethode – Einstellung der Parameter

1. Drücken Sie beim Rohdatenimport Bearbeiten neben der Auswertungsmethode.

2. Es öffnet sich ein Dialogfenster mit vier Registerkarten: Allgemein (Abbildung 4).


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3. ), Peakerkennung, Allelzuweisung und Matrix (für ABI 310).

4. Alle Werte können nun verändert werden. Diese Änderungen werden aber nicht dauerhaft gespeichert, sondern

gelten nur für den aktuellen Importvorgang (zum dauerhaften Verändern von Auswertungsmethoden lesen Sie

bitte Kapitel 7). Die voreingestellten Werte beziehen sich immer auf die Auswertungsmethode, die aktuell

ausgewählt wurde. Geänderte Auswertungsmethoden werden mit einem * gekennzeichnet.

5. Bestätigen Sie Ihre Änderungen durch die Schaltfläche OK. Wenn Sie die Änderungen verwerfen möchten,

benutzen Sie die Schaltfläche Abbrechen.

Abbildung 4: Dialogfenster zur Einstellung der Parameter für die Auswertung

4.1.3 Parameter der Auswertungsmethoden

Im Folgenden werden die wichtigsten Parameter kurz erläutert:

Algorithmus: Algorithmus zur Berechnung der Regressionsgerade des Längenstandards (Local Southern, Cubic

Spline oder Least Squares 2nd / 3rd order)

Im Feld Minimale Regressionsqualität können Sie angeben, ab wann eine Regression als unzureichend

eingestuft werden soll.

• Eine weitere Qualitätsbewertung des Längenstandards ist der Anteil der zugewiesenen Größen. Sind für alle

Fragmente des Längenstandards Peak gefunden worden, ist der Wert 100%, ansonsten ist er niedriger. Wie

schlecht (niedrig) dieser Wert maximal sein darf, damit das Size Calling noch als gut eingestuft wird, können Sie

im Feld Minimaler Prozentsatz zugewiesener Längen festlegen.

Das Feld Maximalverhältnis nicht zugewiesener Peaks ermöglicht eine Warnung, wenn das Referenzfarbpanel

viele zusätzliche Peaks enthält. Ist das Verhältnis zwischen insgesamt gefundenen Peaks und den


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Längenstandardfragmenten zugewiesenen Peaks größer als dieser Wert, wird bei der Qualitätsbewertung des

Size Callings bei ansonsten guter Qualität ein oranges Ausrufezeichen anstelle eines grünen Häkchens

verwendet.

Baselining-Fenstergröße: Gibt die Fenstergröße an (in Anzahl der Datenpunkte), die bei der Ermittlung der

Baseline verwendet werden soll.

Minimale Peakhöhe (in RFU): Hier können für jedes Farbpanel minimale Peakhöhen angegeben werden.

Der Grad des Polynoms sowie die Fenstergröße sind in der Registerkarte Peakerkennung konfigurierbar. Je

höher der Grad des Polynoms und je kleiner die Fensterbreite, desto feiner können Peaks aufgetrennt werden.

Je kleiner der Polynomgrad, desto mehr Rauschen wird unterdrückt, Shoulderpeaks werden jedoch

möglicherweise zusammengefasst.

Minimale Peakbreite: Ein Peak muss mindestens die angegebene Breite an Datenpunkten aufweisen.

Andernfalls wird er nicht als eigenständig betrachtet und entweder der Baseline

oder seinem Nachbarpeak zugeordnet.

• Das Feld Startpunkt gibt an, ab welchem Datenpunkt Fragmente erkannt werden sollen. Das stellt sicher, dass

Primerpeaks ignoriert werden. Das Feld Endpunkt gibt an, bis zu welchem Datenpunkt Peaks zugeordnet

werden sollen.

• Das Limit Hintergrundrauschen (in RFU) legt die Grenze fest, bis zu der Hintergrundrauschen erkannt wird.

Size Matching und Allele Matching: Finden in der EasyRead-Technologie unter Einbeziehung aller verfügbarer

Fragmente und unter Berücksichtigung der heuristischen Parameter Abstand und Höhengleichheit der

Fragmente statt.

4.1.4 Probentypen

GenoProof® Mixture unterscheidet unterschiedliche Probentypen:

Referenzprobe: Dieser Typ ist für Proben von Einzelpersonen vorgesehen und dient z.B. als Referenz zur

Mischspurenanalytik. Zu diesem Probentyp können auch Informationen zu Personen hinterlegt werden.

Mischspur: Dies sind Mischspuren, das heißt Spuren mehrerer, eventuell unbekannter Verursacher. Auf

diesen Probentyp kann die Mischspurenauswertung angewendet werden. Personendaten können aber nicht

erfasst werden.

Virtuelle Spur: Virtuelle Spuren bzw. Proben sind eine Besonderheit von GenoProof® Mixture. Für diese

Spuren liegt kein reales Asservat vor, d.h. es gibt keine Rohdaten. Virtuelle Spuren werden stattdessen aus

Mischspuren extrahiert (z.B. als potentieller Anteil des Hauptverursachers) oder von Hand erstellt (z.B. als

Referenz). Virtuelle Spuren können wie Referenzproben und Mischspuren bearbeitet und verwendet werden.

Allelleitern: Dieser Probentyp dient der Kalibrierung für das Allele Calling.


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Positiv- und Negativkontrolle: Proben, die die Qualität eines Laufs beurteilen helfen.

Kontaminationskontrolle: Die Kontaminationskontrolle dient der Durchführung von

Kontaminationskontrollen. Dabei werden alle neu eingelesenen Daten gegen alle gespeicherten

Kontaminationskontrollen abgeglichen. Eine neu angelegte Kontaminationskontrolle in einer Untersuchung wird

automatisch als Kontaminationskontrolle in die Stammdaten übertragen.

4.2 Elektropherogramme

Das Elektropherogramm dient zur graphischen Darstellung der analysierten Rohdaten.

4.2.1 Öffnen der Elektropherogramme

Markieren Sie die gewünschten Rohdaten im Navigator und wählen Sie den Menüpunkt Elektropherogramm >

Elektropherogramm oder drücken Sie die Schaltfläche Elektropherogramm öffnen in der Symbolleiste des

Hauptfensters. Ein Doppelfenster öffnet sich. Es besteht aus der graphischen Darstellung des Elektropherogramms

(Abbildung 5) sowie der zugehörigen Fragmenttabelle bzw. Genotypübersicht (auf zwei eigenen Registerkarten im

unteren Bereich).

Abbildung 5: Darstellung des Elektropherogramms einer Allelleiter

Das Elektropherogramm zeigt alle Fragmentpeaks in den jeweiligen Farbpanels. Es werden außerdem die jeweiligen

Marker sowie alle Allele, die in der Allelleiter des Markers enthalten sind, angezeigt. Das Elektropherogramm bietet eine

Vielzahl von Darstellungsmöglichkeiten, auf die durch die Schaltflächenleiste (Abbildung 6) zugegriffen werden kann.

Abbildung 6: Schaltflächen des Elektropherogramms


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ST (Stutter), SH (Shoulder), OL (Off-Ladder), SO (Spectral Overlap), TRI (3-Band-Muster),

OS (Off-Scale): Aktiviert oder deaktiviert jeweils den Filter für den entsprechenden Artefakttyp. Wenn der Filter

für einen Artefakttyp aktiviert ist, werden Peaks, für die dieser Artefakttyp festgestellt wurde, keine Allele mehr

zugewiesen. Je nach Vorgabe in den Benutzereinstellungen werden die entsprechenden Peaks auch in den

Panelen mit den entsprechenden Artefaktabkürzungen gekennzeichnet.

All (Alle Artefakttypen): Aktiviert oder deaktiviert die Filter für alle Artefakttypen.

Blaues/ Grünes/ Gelbes/ Rotes/ Lila/ Oranges Panel: Blendet das entsprechende Panel ein-

oder aus. Hinweis: Die Möglichkeit für das orangefarbene Panel besteht dabei nur für 5-Farben-Kits. Das

lilafarbene Panel kann nur für 6-Farben-Kits auswählt werden.

Vergrößern: In das Elektropherogramm hineinfahren (klicken Sie alternativ in das Elektropherogramm und

ziehen Sie die Maus bei gedrückter Taste nach rechts).

Verkleinern: Aus dem Elektropherogramm herausfahren (klicken Sie alternativ in das Elektropherogramm

und ziehen Sie die Maus bei gedrückter Taste nach links).

Vollständig verkleinern: Zur Komplettdarstellung zurückkehren.

Y-Skalierung angleichen: Aktiviert/deaktiviert die Vereinheitlichung der RFU-Skalen aller Panels.

Zurücksetzen: Macht die letzte Aktion rückgängig.

Allelbins ein-/ausblenden: Blendet Allelbins ein bzw. aus.

Peakinformationen ein-/ausblenden: Zeigt weitere Peakinformationen (z.B. Peakhöhe, Fragmentlänge) an

bzw. blendet diese aus, wenn die ensprechenden Einstellungen in den Benutzervorgaben gesetzt wurden.

Name über jedem Panel anzeigen: Zeigt den Namen über jedem Panel an.

Cursor ein-/ausblenden: Blendet den horizontalen und vertikalen Cursor ein bzw. aus.

Baseline ein-/ausblenden: Blendet die Baseline ein bzw. aus.

4.2.2 Bearbeiten der Elektropherogramme

Die im Elektropherogramm dargestellten Fragmente können editiert werden:

1. Sie markieren einen Peak, indem Sie entweder mit der linken Maustaste auf ihn klicken oder seine Zeile in der

Fragmenttabelle auswählen.

2. Im Panel können Sie mit der rechten Maustaste folgendes Kontextmenü öffnen:


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Abbildung 7: Kontexmenü eines Peaks im Elektropherogramm (Referenzspur)

3. Die gleichen Möglichkeiten stehen Ihnen auch in der Fragmenttabelle (Allelzuweisungen bearbeiten und

löschen) und der Genotyptabelle (weitere Kennzeichnung) zur Verfügung.

4. Alle Änderungen müssen gespeichert werden, bevor Sie vom System übernommen werden. Wählen Sie dafür

den Menüpunkt Datei > Speichern in der Menüleiste oder benutzen Sie das Tastenkürzel Strg+S.

4.2.3 Bearbeiten des Längenstandards

1. Wenn Sie das Size Calling einer Probe bearbeiten wollen, markieren Sie die entsprechenden Rohdaten im

Navigator und wählen Sie den Menüpunkt Elektropherogramm > Size Calling Regression.

2. Ein Fenster mit dem Referenzfarbpanel und der erstellten Regressionsgeraden wird geöffnet (Abbildung 8).

Darunter erscheint eine Tabelle mit den gefundenen Fragmentpeaks der Referenzfarbe.

3. Zum Ändern der Größenzuordnung eines Peaks klicken Sie auf den Peak im Elektropherogramm. Die

entsprechende Zeile in der Fragmenttabelle wird automatisch ausgewählt.

4. Es kann dem Peak nun ein neuer Wert zugeordnet oder dieser aus dem Längenstandard entfernt werden.

5. Wenn Sie den Längenstandard der Probe verändert haben, müssen Sie diesen veränderten Standard

abspeichern (Menüpunkt Datei > Speichern oder Strg+S).


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Abbildung 8: Darstellung des Längenstandards

4.2.4 Artefakte

GenoProof® Mixture ist in der Lage, unterschiedliche Artefakte zu identifizieren. Diese Artefakte können zu

Fehlinterpretationen der Daten führen. Jedes einzelne Fragment wird auf jeden Artefakttyp kontrolliert und bewertet.

Die folgenden Artefakte werden identifiziert: Stutter, Shoulder/Split-Peaks, Off-Ladder, Off-Scale, 3-Band-Muster, spektrale

Überlappungen sowie zu große Peakhöhen und -breiten.

Darstellung der Artefakterkennung

Die Ergebnisse dieser Artefaktsuche werden in der Fragmenttabelle in einzelnen Spalten dargestellt. Wenn kein Artefakt

gefunden wurde, wird dies durch ein in der Spalte Qualität gekennzeichnet. Liegt ein potentielles Artefakt vor, dann

wird das Fragment mit einem gekennzeichnet. Falls die Erkennung und Behandlung eines Artefakts als unsicher

eingestuft wird, kann in den Benutzervorgaben als Label für ein potentielles Artefakt auch das eingestellt werden.

Das weist den Benutzer daraufhin, dass das so gelabelte Fragment noch einmal überprüft werden muss.

Des Weiteren stehen für alle Artefakte Filter zur Verfügung, die entsprechenden Peaks im Elektropherogramm

ausblenden und eine Allelzuweisung verhindern (siehe oben).


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4.2.5 Weitere Einstellungen – Elektropherogramm

Die Darstellung des Elektropherogramms kann durch verschiedene Einstellungen beeinflusst werden. So können manuell

editierte Allele in einer anderen Farbe dargestellt werden. Zudem können Peaks nicht nur mit der Allelbezeichnung,

sondern auch mit Peakhöhen, Peakflächen und Fragmentgrößen in unterschiedlichen Farben beschriftet werden. Die

Achsendarstellung des Elektropherogramms kann vordefiniert werden und eine Vereinheitlichung der RFU-Skalen

bestimmt werden.

Alle Einstellungen können in den Benutzervorgaben (Punkt Fenster > Benutzervorgaben in der Menüleiste) unter

Allgemein > Editor > Elektropherogramm individuell angepasst werden. Die Einstellungen sind nicht global, sondern für

jede Installation lokal gespeichert.

4.2.6 Fragmenttabelle

Zu jedem Elektropherogramm gehört eine Fragmenttabelle. Sie enthält detaillierte Informationen zu jedem Peak

(Fragment) eines Elektropherogramms: Qualität, Größe, Artefakte…

Abbildung 9: Die Fragmenttabelle

Auch mithilfe der Fragmenttabelle können die Allelzuweisungen für einzelne Peaks bearbeitet oder gelöscht werden.

4.2.7 Genotyptabelle

Zu jedem Elektropherogramm gehört eine Genotyptabelle, die auf einer eigenen Registerkarte zu finden ist. Sie enthält

Informationen zum aktuell gespeicherten Rohdatengenotyp, der aus dem Elektropherogramm gebildet wird.

Hier hat der Nutzer die Möglichkeit, Referenzallele festzulegen, welche in die Berechnungen eingehen (RMNE, Likelihood

Quotient, Identitätswahrscheinlichkeit) und im Meldebogen erscheinen. Ein Allel kann zusätzlich auf Homozygot gesetzt

werden. Für eine Mischprobe können Allele außerdem als Beimengung oder Hauptspurenverursacher definiert werden.

Alle Änderungen, die Sie hier vornehmen, werden in die Genotyptabelle der Probe übernommen bzw. öffnet sich zuvor der

Assistent Genotyp zusammenstellen.


20

Abbildung 10: Die Genotyptabelle einer Referenzprobe

4.2.8 Panel-Ansicht

Die Panel-Ansicht dient zum graphischen Vergleich von Rohdaten. Zum Öffnen der Panel-Darstellung markieren Sie die

entsprechenden Rohdaten im Navigator (halten Sie während des Klickens die Strg-Taste gedrückt, um mehrere Proben

gleichzeitig zu markieren) und benutzen Sie den Menüpunkt Elektropherogramm > Panel-Darstellung. Die Panel-

Darstellung wird geöffnet.

In der Panel-Ansicht ist die Skalierung für alle Panels gleich, d.h. alle Koordinatensysteme werden immer um den gleichen

Faktor vergrößert, verkleinert sowie verschoben und zeigen immer denselben Fragmentlängen- und RFU-Bereich an.

Neben der Panel-Ansicht kann man zum Vergleich von Rohdaten die Möglichkeit nutzen, Fenster frei in GenoProof®

Mixture anzuordnen. So können zum Beispiel die Genotypen zweier Proben nebeneinander oder übereinander dargestellt

werden. Um die Fenster anzuordnen, klicken Sie eine der beiden Registerkarten an und ziehen diesen bei gedrückter

linker Maustaste in den gewünschten Bereich. Ein grauer Rahmen zeigt dabei an, wo das Fenster platziert werden würde,

wenn Sie die Maustaste loslassen.

Biostatistik

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5 Biostatistik GenoProof® Mixture ist in der Lage, zahlreiche biostatistische Berechnungen durchzuführen. Dazu zählen die Berechnung

von Identitätswahrscheinlichkeiten, verschiedene Mischspurenauswertungen, Vergleichsfunktionen sowie die

Generierung virtueller Mischspuren.

Alle Biostatistik-Funktionen werden von der Routine-Perspektive aus aufgerufen.

5.1 Identitätswahrscheinlichkeit

Die Identitätswahrscheinlichkeit gibt an, mit welcher Wahrscheinlichkeit eine versehentliche Verwechslung zweier

Personen ausgeschlossen werden kann. GenoProof® Mixture kann die Merkmalshäufigkeit und die daraus resultierende

Identitätswahrscheinlichkeit (Hummel, 1997) für den Genotyp der untersuchten Probe ermitteln.

5.1.1 Berechnung der Identitätswahrscheinlichkeit

1. Markieren Sie die entsprechende Probe im Navigator.

2. Wählen Sie anschließend den Menüpunkt Operationen > Biostatistik > Identitätswahrscheinlichkeit.

3. Zuerst müssen Sie die ethnische Gruppe auswählen, deren Allelfrequenzen für die Berechnung verwendet

werden soll. Bestätigen Sie Ihre Auswahl mit OK.

4. Es erscheint nun eine Übersicht aller Marker der Probe. Wählen Sie aus, welche Marker in die Berechnung mit

einbezogen werden sollen. Sie haben außerdem die Möglichkeit verschiedene Berechnungsparameter aus den

Benutzervorgaben zu ändern.

5. Betätigen Sie die Schaltfläche Weiter, um die Berechnung durchzuführen. In einem Übersichtsfenster

bekommen Sie die Ergebnisse angezeigt.

6. Nach Betätigung der Schaltfläche Fertigstellen werden die Ergebnisse im Identitätswahrscheinlichkeiten-Ordner

der Untersuchung im Navigator gespeichert und mit Abbrechen werden sie verworfen.

5.2 Auswertung von Mischspuren

5.2.1 Grundlagen

Die Funktionen zur Mischspurenauswertung in GenoProof® Mixture sind auf Grundlage folgender Richtlinien konzipiert

worden:

der Empfehlungen der ISFG in der Publikation „DNA Commission of the International Society of Forensic

Genetics: Recommendations on the interpretation of mixtures (Gill, et al., 2006)

der Empfehlungen der deutschen Spurenkommission.

der Publikation "Interpreting DNA Mixtures (Weir, et al., 1997).

Biostatistik

22

GenoProof® Mixture unterstützt die Auswertung von Mischspuren nach dem RMNE- (Random man not excluded) und

dem Likelihood-Modell.

5.2.2 Hauptspurenverursacher

GenoProof® Mixture kann mithilfe eines Algorithmus versuchen, den Hauptverursacher einer Spur zu ermitteln. Der

gefundene Genotyp wird dann als virtuelle Spur angelegt.

Der Algorithmus sucht dabei in jedem Marker der Mischspuren-Rohdaten nach den zwei höchsten Peaks (heterozygoter

Fall) bzw. nach dem höchsten Peak (homozygoter Fall), wenn keine zwei hohen Peaks gefunden werden können. Ab

einem Mischungsverhältnis von 1:5 liefert der Algorithmus gute Ergebnisse. Unterhalb dieser Grenze sollte jedoch vom

Einsatz dieses Algorithmus abgesehen werden, da das Ergebnis ungenau werden kann.

1. Markieren Sie den Rohdateneintrag einer Mischspur im Navigator.

2. Öffnen Sie den Menüpunkt Operationen > Biostatistik > Hauptverursacher.

3. Es erscheint nun der Dialog zum Anlegen einer Probe. Geben Sie einen Namen für die neue virtuelle Spur an und

bestätigen Sie die Eingabe mit Fertigstellen.

4. Das Programm erzeugt nun eine neue virtuelle Probe innerhalb der Untersuchung, die zu der Mischspur gehört.

5.2.3 Berechnung von RMNE und Likelihood-Quotienten einer Mischspur

RMNE berechnen

1. Markieren Sie die zu analysierende Probe im Navigator und wählen Sie den Menüpunkt Biostatistik > Random

Man Not Excluded (RMNE) im Kontextmenü oder den Menüpunkt Operationen > Biostatistik > Random man not

excluded (RMNE) in der Menüleiste.

2. Zunächst öffnet sich ein Dialogfenster, in dem Sie eine ethnische Gruppe (Population) auswählen können, deren

Allelfrequenzen für die Berechnung verwendet werden sollen. Bestätigen Sie Ihre Eingabe mit OK.

3. Ein Fenster mit den Eingangsgrößen für die Berechnung erscheint. Wählen Sie hier die Marker aus, die für die

Berechnung verwendet werden sollen. Außerdem kann entschieden werden ob Subpopulationen berücksichtigt

werden sollen und der Wert für die Feste Minimale Allelfrequenz aus den Benutzervorgaben kann geändert

werden.

4. Mit Weiter werden die Berechnungen nun durchgeführt und die Ergebnisse werden im nächsten Fenster

angezeigt. Drücken Sie Fertigstellen, um die Ergebnisse im Navigator im RMNE-Ordner der betreffenden

Untersuchung zu speichern oder Abbrechen, um sie zu verwerfen. Nach dem Speichern der Ergebnisse wird das

Ergebnisfenster geöffnet, das Ihnen die errechneten Werte präsentiert. Dieses kann auch später vom RMNE-

Ordner im Navigator aus geöffnet werden.

Biostatistik

23

Abbildung 11: Ergebnisse der RMNE-Berechnung

Auf der zweiten Registerkarte werden die Ergebnisse der Berechnungen angezeigt:

Ausschlusswahrscheinlichkeit: Die Ausschlusswahrscheinlichkeit gibt den Anteil der Individuen an der

Population an, die von der Beteiligung an der Mischspur ausgeschlossen werden können.

Einschlusswahrscheinlichkeit (RMNE): Der RMNE gibt den Anteil der Individuen an der Population an, die nicht

von der Beteiligung an der Mischspur ausgeschlossen werden können und daher als Spurenleger in Betracht

kommen.

Verhältnis: Gibt an, für wie viele andere Personen in der Population eine Beteiligung an der Mischspur nicht

ausgeschlossen werden könnte. Bei einem Verhältnis von 1:x wird erwartet, dass eine von x Personen nicht von

der Beteiligung an der Mischspur ausgeschlossen werden kann. x ist dabei das Reziprok der

Einschlusswahrscheinlichkeit.

Andere Parameter: Es werden Angaben über Allelfrequenzen für unbekannte Allele gemacht, ob

Subpopulationen berücksichtigt wurden, ob nur homozygote oder homo- und heterozygote Fälle berücksichtigt

(vollständige Berücksichtigung) wurden sowie der genutzte Theta-Wert für die Subpopulationkorrektur.

Likelihood-Quotient berechnen

Biostatistik

24

1. Markieren Sie die zu analysierende Probe im Navigator und wählen Sie den Menüpunkt Biostatistik > Likelihood-

Quotient im Kontextmenü oder den Menüpunkt Operationen > Biostatistik > Likelihood-Quotient in der

Menüleiste.

2. Ein Assistent öffnet sich. Hier können Sie einen Namen sowie eine ethnische Gruppe (Population) auswählen,

deren Allelfrequenzen für die Berechnung verwendet werden sollen.

3. Die zweite Seite des Assistenten zeigt das STR-Profil der Probe. Darunter werden die in den Benutzervorgaben

eingestellten Berechnungsparameter angezeigt und können für die aktuelle Berechnung hier abgeändert

werden (z.Bsp. Berücksichtigung von Supopulationen, Dropin-/Dropout-Wahrscheinlichkeiten). Wählen sie die

Marker aus, die für die Berechnung verwendet werden sollen und drücken sie Weiter, um die Berechnungen

auszuführen.

Abbildung 12: Likelihood-Quotienten-Berechnung ohne Berücksichtigung von Subpopulationen (Hypothesenbildung)

4. Auf der dritten und vierten Seite des Assistenten können Sie für die Hypothese und Gegenhypothese die Proben

auswählen, die bei der Likelihood-Quotienten Berechnung berücksichtigt werden sollen. Für eine Berechnung

(ohne Berücksichtigung von Subpopulationen) gibt es drei Bereiche:

Verschieben Sie Proben mit Hilfe der Pfeiltasten aus dem Bereich Verfügbare Personen/Proben in den

Bereich Bekannte Verursacher, um Referenzen anzugeben, von denen Sie sicher sind, dass sie in der

Mischspur enthalten sind

Biostatistik

25

Im Bereich Potentielle Verursacher geben Sie alle Proben an, deren Vorhandensein Sie in der Mischspur

untersuchen wollen, die aber nicht zwangsläufig in der Mischspur enthalten sein müssen, z.B. die Probe

eines Verdächtigen.

Freie Hypothesenwahl: Es besteht die Möglichkeit die Hypothesen von Anklage und Verteidigung selbst zu

definieren (Option Berechne nur die hier ausgewählte Hypothese/Gegenhypothese). Alternativ können alle

Verursacher-Kombinationen automatisch kombiniert werden (Option Kombiniere die potentiellen

Verursacher zu allen möglichen Hypothesen/ Gegenhypothesen). Diese zwei Optionen können Sie bei

Hypothese und Gegenhypothese unabhängig voneinander auswählen.

Bei Berücksichtung von Subpopulationen gibt es einen zusätzlichen Bereich in diesem Dialog: Bekannte

Nicht-Verursacher (Abbildung 13). Hier können Personen, die weder in der Hypothese noch in der

Gegenhypothese als Spurenverursacher in Frage kommen und zur selben Subpopulation gehören, als

bekannte Nicht-Verursacher hinterlegt werden. Zudem werden Personen, die als potentielle Verursacher in

einer Hypothese definiert wurden, in der anderen Hypothese als Nicht-Verursacher berücksichtigt. Zweiteres

erfolgt automatisch mit der Berechnung und kann im Assistenten nicht eingesehen werden. Drücken Sie die

Schaltfläche Weiter, um zur nächsten Seite des Assistenten zu gelangen oder schließen Sie das Fenster mit

Abbrechen.

5. Die Berechnungen werden nun durchgeführt. Drücken Sie Fertigstellen, um die Ergebnisse anzulegen. Die

Ergebnisse erscheinen nun im Navigator im Likelihood-Ordner der betreffenden Untersuchung.

Abbildung 13: Likelihood-Quotienten-Berechnung bei Berücksichtigung von Subpopulationen (Hypothesenbildung)

Biostatistik

26

Abbildung 14: Ergebnisse der Likelihood-Quotienten-Berechnung

Auf der Registerkarte Ergebnis werden die Ergebnisse der LQ-Berechnungen angezeigt. In der oberen Hypothesen-Tabelle

werden die erstellten Hypothesen inklusive des für Sie errechneten Likelihood-Quotienten angezeigt.

Wenn Sie eine Hypothese auswählen, erscheinen Details zu den Markern und den Likelihood-Quotienten für die

spezifischen Marker in der unteren Hypothesentabelle.

Berichtserstellung

27

6 Berichtserstellung GenoProof® Mixture ermöglicht dem Nutzer die Definition einer Vielzahl von Berichtsvorlagen. Eine ausführliche

Beschreibung zur Erstellung der Berichtsvorlagen finden Sie im Benutzerhandbuch von GenoProof® Mixture. Die

Definition der Berichtsvorlagen kann aber nur vom Laborleiter durchgeführt werden. Es werden sechs Berichtskategorien

unterschieden: Elektropherogramm, Fallergebnisliste, Gutachten, Identitätswahrscheinlichkeit, Meldebogen und Random

Man Not Excluded (RMNE).

6.1 Erstellen einer Berichtsvorlage

1. Öffnen Sie die Perspektive zur Berichterstellung, indem Sie den Menüpunkt Fenster > Perspektive öffnen > Zeige

Perspektive > Berichtserstellung wählen.

2. Wählen Sie den Menüpunkt Fenster > Ansicht öffnen > Berichtsvorlagen.

3. Wählen Sie eine der Berichtskategorien aus der Berichtsvorlagen-Ansicht und drücken Sie die Schaltfläche

Erstellung einer neuen Berichtsvorlage in der Symbolleiste des Hauptfensters.

4. Geben Sie im Assistenten zur Vorlagenerstellung einen Namen und optional eine kurze Beschreibung für die

Berichtsvorlage an und bestätigen Sie die Eingabe mit der Schaltfläche Fertigstellen.

5. Ein neues Fenster, das die Details zur Berichtsvorlage enthält, öffnet sich. Das Fenster verfügt über zwei

Registerkarten: Allgemein und Layout (am unteren Seitenrand). Es wird ein Vorschlag für das Layout für jede

der einzelnen Berichtskategorien angeboten.

6. Auf der Registerkarte Layout können die Berichtsvorlage gegliedert und die einzelnen Bausteine bearbeitet

werden. Dabei finden Sie auf der linken Seite eine Auflistung der Bausteine, die bereits in der Berichtsvorlage

enthalten sind; die Reihenfolge der Bausteine entspricht dabei der im Bericht.

7. Am unteren Rand der Bausteinliste finden sie fünf Schaltflächen. Durch Drücken der Schaltfläche Plus öffnet

man ein Auswahlfenster mit den zur Verfügung gestellten Bausteinen. Hier lassen sich z.B. auch

Freitextbausteine (die Platzhalter verwenden können) hinzufügen. Mithilfe der Schaltfläche Minus löschen Sie

den selektierten Baustein aus der Berichtsvorlage. Mit den zwei Pfeilen hoch/runter können Sie den selektierten

Baustein in der Berichtsreihenfolge nach oben oder unten verschieben.

8. Speichern Sie die Vorlagen, um Ihre Änderungen dauerhaft zu übernehmen.

6.2 Berichtsbausteine

Prinzipiell werden alle Vorlagen mithilfe von definierten Berichtsbausteinen erstellt. Welche Berichtsbausteine zur

Verfügung stehen, hängt vom Berichtstyp ab.

1. Um einen neuen Berichtsbaustein hinzuzufügen, wählen Sie das Register Layout und drücken die Schaltfläche

Plus. Es erscheint ein Dialog, in dem Sie einen neuen Baustein wählen können. Bestätigen Sie Ihre Auswahl mit

OK.

Berichtserstellung

28

2. Auf der rechten Seite werden weitere Informationen bzw. Gestaltungsoptionen zu den einzelnen

Berichtsbausteinen angezeigt. Die Gestaltungsoptionen hängen vom jeweiligen Berichtsbaustein ab.

Abbildung 15: Bearbeiten eines Berichtsbausteines

6.3 Berichte drucken

1. Wechseln Sie in die Routine-Perspektive (über den Menüpunkt Fenster > Perspektive öffnen >Zeige Perspektive

> Routine), um einen Bericht zu erstellen.

2. Um ein Gutachten, Meldebogen oder Elektropherogramm zu erstellen, wählen Sie eine oder mehrere Proben im

Navigator aus und drücken Sie die rechte Maustaste. Im Kontextmenü finden Sie drei Optionen: Gutachten

drucken…, Elektropherogramm drucken… und Meldebogen drucken…. Sie erreichen diese Funktion auch über

das Menü Operationen > Berichte. Um einen Berichttyp Fallergebnisliste zu drucken, wählen Sie im Navigator

eine Untersuchung aus. Klicken Sie die rechte Maustaste und wählen Sie den Menüpunkt Fallergebnisliste >

Fallergebnisliste drucken im Kontextmenü. Um Berichte zur Identitätswahrscheinlichkeit oder zum RMNE zu

drucken, wählen Sie eine Berechnung aus dem entsprechenden Ordner aus. Über das Kontextmenü können Sie

Identitätswahrscheinlichkeit bzw. RMNE drucken auswählen.

3. Nach dem Auswählen des Menüpunkts erscheint ein Dialog mit den zur Verfügung stehenden Berichtsvorlagen.

Wählen Sie eine Berichtsvorlage aus und klicken Sie auf die Schaltfläche Fertigstellen. Der Bericht wird erstellt

und als pdf-Datei ausgegeben. Standardmäßig öffnet sich nach der Fertigstellung das generierte Dokument

automatisch im pdf-Betrachter des Systems.

Berichtserstellung

29

6.4 Direktdruck

Der Inhalt aller Fenster kann auch direkt gedruckt werden.. Nutzen Sie dafür die Schaltfläche Drucken in der

Symbolleiste des Hauptfensters oder die Tastenkombination Strg+P. Der Inhalt des aktiven Fensters wird dann direkt an

eine Druckvorschau weitergeben, aus der heraus gedruckt werden kann.

Einstellungen

30

7 Einstellungen Standardeinstellung von GenoProof® Mixture können in den Benutzervorgaben angepasst werden. Dabei können

allgemeingültige Einstellungen in der Regel nur vom Administrator vorgenommen werden.

Die Benutzervorgaben sind für jeden Nutzer von jeder Perspektive aus unter dem Menüpunkt Fenster > Benutzervorgaben

zu erreichen.

Abbildung 16: Die Benutzervorgaben

Nachfolgend wird eine Auswahl an Einstellungsmöglichkeiten beschrieben. Eine ausführliche Beschreibung aller

Einstellungsmöglichkeiten finden Sie im Benutzerhandbuch von GenoProof® Mixture:

Allgemein > Drucken: An dieser Stelle können Sie die Einstellungen für den Direktdruck festlegen. Dazu gehört u.

a. ob eine Vorschau angezeigt werden soll, bevor das Dokument an den Drucker gesendet wird. Ebenfalls

können hier die Einstellungen zu Kopf und Fußzeile vorgenommen werden.

Allgemein > Editor > Elektropherogramm: Hier kann die Darstellung des Elektropherogramms angepasst

werden. Diese Optionen umfassen u. a. das Anzeigen eines Cursors, die Darstellung von Baseline und Allel-Bins,

Inhalt, Schriftart und -größe der Peaklabels und die Maustastenbelegung für Operationen innerhalb der

Koordinatensysteme.

Auswertung > Artefakt-Filter: Auf der Registerkarte Filtereinstellungen können Sie mithilfe der Kontrollkästchen

In Zusammenfassung die Artefaktfilter festlegen, die in der Elektropherogramm-Darstellung unter der

Filterschaltfläche ALL zusammengefasst sein sollen. In der Spalte Freigabe legen Sie fest, welche Filter welcher

Artefakttypen überhaupt auswählbar sein sollen, während Sie mit Label anzeigen bestimmen, ob Peaks des

betreffenden Artefakttyps entsprechend gekennzeichnet werden, wenn die Schaltfläche Peakinformationen

ein-/ausblenden betätigt. Artefakte können auch standardmäßig immer angezeigt werden. Dazu muss man in

Einstellungen

31

den Benutzervorgaben unter Allgemein > Editor > Elektropherogramm auf der Registerkarte Beschriftungen die

Kontrollkästchen Artefakte kennzeichnen anhaken..

Auswertungen > Berechnungen > Forensikauswertung: Hier können Cut-off-Werte für die Berechnung der

Identitätswahrscheinlichkeit definiert werden. Unterschreitet eine Allelfrequenz den unter Genotyp Cut-off

eingestellten Wert, wird er durch den Wert im Feld Ersatzfrequenz für Allele ersetzt. Das verhindert, dass eine

einzelne, sehr niedrige Frequenz das Gesamtergebnis zu stark beeinflusst. Weitere Berechnungsparameter

können für die RMNE und Likelihood-Quotienten-Berechnung definiert werden. Für letztere ist beispielsweise die

Berücksichtigung von Dropin-/Dropout-Wahrscheinlichkeiten möglich.

Auswertung > Import > Auswertungsmethode: Für die Auswertung Ihrer Rohdaten steht Ihnen die EasyRead-

Technologie mit den für die meisten Rohdaten am besten geeigneten Einstellungen zur Verfügung. Hier können

Sie aber auch neue Methoden nach Ihren eigenen Anforderungen für Size Calling, Allele Calling und

Peakerkennung zusammenstellen und bestehende Methoden anpassen (siehe Kapitel 4.1).

Achtung: Die gewählten Auswertungseinstellungen beeinflussen die Qualität einer eingelesenen Probe sowie

den Speicher- und Geschwindigkeitsbedarf erheblich. Falls bei eingelesenen Proben das Size Calling

unzureichend verlaufen ist, kann häufig die erneute Auswertung mit veränderten Auswertungseinstellungen

Abhilfe schaffen. Markieren Sie die betreffenden Rohdaten dafür im Navigator und drücken Sie die Schaltfläche

Rohdaten neu analysieren in der Symbolleiste des Hauptfensters. Nehmen Sie die gewünschten

Änderungen vor und drücken Sie Fertigstellen. Die alten Daten werden dabei von den neuen überschrieben.

Geänderte Auswertungsmethoden werden mit einem Sternchen * gekennzeichnet.

Eine kurze Beschreibung zu den Parametern, die mithilfe der Auswertungsmethoden definiert werden können,

finden Sie im Kapitel 4.1.2.

Auswertung > Kontaminationskontrolle: GenoProof® Mixture kann eingelesene Rohdaten mit STR-Profilen

abgleichen und so auf eventuelle Kontaminationen hinweisen. Wie streng die Kontrolle sein und wann Sie

durchgeführt werden soll, kann hier festgelegt werden.

Auswertung > Artefakteinstellung: Hier können Toleranzwerte für die Identifizierung verschiedener

Artefakttypen und anderer Qualitätsmerkmale (z.B. spektraler Überlappungen) angegeben werden.

Auswertung > Qualitätseinstellung: Die hier festgelegten Kriterien (z.B. wie viele Allele für einen Probentyp

erwartet werden dürfen, ob gewarnt werden soll, wenn für den Amelogenin-Marker kein X-Allel gefunden wurde,

etc.) sind ausschlaggebend für die Qualitätsbeurteilung von Rohdaten beim Import. Die Einstellungen können in

Abhängigkeit vom Probentyp vorgenommen werden.

Export: Hier können verschiedenen Profile für den Export von Daten angelegt und bearbeitet werden. Die Profile

umfassen neben dem Ausgabeformat die Inhalte der Exportdatei sowie bestimmte formale Aspekte. Weiterhin

können Einstellungen für den CODIS Export vorgenommen werden.

Referenzdaten

32

8 Referenzdaten GenoProof® Mixture ist mit umfassenden Referenzdaten ausgestattet, die dem Nutzer das alltägliche Arbeiten erleichtern

sollen. Die Referenzdaten können durch eigene Daten ergänzt werden, wodurch das Programm individuell an die

Bedürfnisse des Labors angepasst wird. Die Referenzdaten umfassen:

• Marker

• Test Kits

• Längenstandards

• Populationen

• 3-Band-Muster

• Kontaminationskontrollen

Um die Referenzdaten zu bearbeiten, wechseln Sie in die Perspektive Stammdaten (über den Menüpunkt Fenster >

Perspektive öffnen > Zeige Perspektive und dem Eintrag Stammdaten) und öffnen Sie das Menü Referenzdaten in der

Menüleiste und die gewünschten Referenzdatenbank. Alle Referenzdaten können nur durch Laborleiter verwaltet werden.

8.1 Marker, Test Kits, Längenstandards, Populationen und

3-Band-Muster

Referenzdaten unterliegen einer Versionsverwaltung und können neu angelegt, bearbeitet, gelöscht, importiert und

exportiert werden. Genauere Informationen dazu finden Sie direkt in der Anwendung bei den jeweiligen Fenstern.

1. Öffnen Sie die entsprechende Referenzdatenbank, indem Sie in der Stammdaten-Perspektive das Menü

Referenzdaten in der Menüleiste öffnen und dann den entsprechenden Referenzdatentyp auswählen.

2. Um einen neuen Marker, ein Test Kit, einen Längenstandard, eine Population oder neue 3-Band-Muster

anzulegen, drücken Sie die Schaltfläche Hinzufügen neben der Tabelle. Eine Eingabemaske erscheint. Hier

müssen Sie nun den Namen für den Datensatz angeben und eventuelle Parameter festlegen. Tabellen können

Marker oder Allele enthalten. Diese können prinzipiell mithilfe von Schaltfläche neben den Tabellen hinzugefügt

und entfernt werden. Drücken Sie Übernehmen, um Ihre Angaben zu speichern oder Abbrechen, um Sie zu

verwerfen.

Hinweis: Wir empfehlen für die Angaben von Allelen die allgemeine Nomenklatur zu verwenden z.B. X, Y, 18,

18.2. Das Programm akzeptiert Zahlenwerte zwischen 0 und 500 und von x.1 bis x.4 für Mikrovarianten.

3. Um ein bestehendes Referenzdatenelement zu bearbeiten, klicken Sie doppelt auf die jeweilige Tabellenzeile

oder benutzen Sie die Schaltfläche Bearbeiten Ein Detailfenster mit den Parametern des Datensatzes erscheint.

Nehmen Sie die gewünschten Änderungen vor und drücken Sie Übernehmen. Es ist ebenso möglich, einen

Datensatz zu kopieren, bevor Sie einen Datensatz ändern. Benutzen Sie hierfür den Button Kopieren.

Referenzdaten

33

4. Referenzdaten können mithilfe der Schaltfläche Löschen entfernt werden.

Achtung: Der Löschvorgang ist nicht umkehrbar!

8.2 Kontaminationskontrollen

GenoProof® Mixture bietet dem Anwender die Möglichkeit, Genotypen von Labormitarbeitern oder anderen Personen im

System zu hinterlegen, um eingelesene Proben auf eventuelle Kontaminationen prüfen zu können. Die

Kontaminationskontrolle kann automatisch bei jedem Import durchgeführt und auch manuell aufgerufen werden

(markieren Sie die gewünschten Proben dafür im Navigator und wählen Sie den Menüpunkt Operationen >

Kontaminationskontrolle durchführen in der Menüleiste).

Die Kontaminationskontrolldatenbank kann nur vom Laborleiter bearbeitet werden:

1. Um eine neue Kontaminationskontrolle anzulegen, wechseln Sie in die Stammdaten-Perspektive (über den

Menüpunkt Fenster > Perspektive öffnen > Zeige Perspektive und dem Eintrag Stammdaten) und wählen Sie

den Menüpunkt Referenzdaten > Kontaminationskontrolle.

2. Wählen Sie die Schaltfläche Neue Kontaminationskontrolle anlegen, um zur Datenbank einen neuen

Kontrolldatensatz hinzuzufügen. Eine Eingabemaske öffnet sich. Sie müssen hier eine Bezeichnung für die

Kontaminationskontrolle und ein Erstellungsdatum angegeben. Klicken Sie auf die Schaltfläche Fertigstellen,

um Ihre Angaben zu bestätigen.

3. Ein Detailfenster, das einem normalen Probenfenster entspricht, öffnet sich. Wechseln Sie zur Registerkarte

Genotyp, um den Genotyp der Kontrolle zu definieren.

4. Die Registerkarte Genotyp enthält eine Tabelle mit Marker-Allel-Kombinationen. Klicken Sie auf die Plus-

Schaltfläche neben der Tabelle, um weiter Marker-Allel-Kombinationen hinzuzufügen. Dies öffnet einen

Assistenten zur Eingabe des Genotyps. Das erste Fenster zeigt Ihnen eine Liste aller vom Programm

unterstützten Marker (sortiert nach Test Kits). Markieren Sie nun einen oder mehrere Marker durch Anklicken in

der Liste. Es ist auch möglich, mehrere Marker oder alle Marker (Strg+A Taste) auszuwählen.

5. Das nächste Fenster des Assistenten zeigt Ihnen die Liste der ausgewählten Marker. Um Allele einzugeben,

klicken Sie in das Feld Allele neben dem Marker. Tragen Sie die entsprechenden Allele dann direkt ein.

Hinweis: Zwischen den einzelnen Allelen eines Markers müssen Sie entweder ein Leerzeichen, Bindestrich oder

Semikolon als Trennzeichen angeben. Die Trennung durch ein Komma oder Punkt wird in eine Mikrovariante

gewandelt. Die Reihenfolge ist beliebig, da die Liste vom Programm automatisch sortiert wird. Es dürfen

maximal 2 Allele pro Marker definiert werden. Wir empfehlen außerdem die gebräuchliche Allelnomenklatur zu

verwenden, z.B. X, Y, 18, 18.2. Das Programm akzeptiert Zahlenwerte zwischen 0 und 500 und von x.1 bis x.4 für

Mikrovarianten.

6. Bestätigen Sie die Eingabe, indem Sie auf ein anderes Feld oder eine Schaltfläche klicken.

Referenzdaten

34

7. Nachdem Sie alle Allele eingegeben haben, können Sie mit Hilfe der Schaltfläche Fertigstellen die Eingabe

speichern. Möchten Sie andere Marker auswählen, drücken Sie die Zurück Schaltfläche. Beachten Sie aber,

dass Ihre Eingaben dann verworfen werden.

Hinweis: Kontaminationskontrollen können auch als fsa- oder hid- Rohdaten importiert werden. Diese Funktion ist als

fsa- und hid- Rohdatenimport über die Routineperspektive möglich. Die importierte Kontaminationskontrolle erscheint

dann im angegebenen Untersuchungsordner und wird zudem automatisch in den Kontaminationskontrollen der

Stammdatenperspektive angelegt.

Problembehandlung

35

9 Problembehandlung Seit GenoProof®Mixture Version 1.3 erfolgt die fsa-Rohdatenverarbeitung mit der EasyRead-Technologie. Mit dieser

neuen Technologie gelingt es, nahezu jede fsa-Datei ohne jegliche manuelle Anpassung von Einstellungen einzulesen.

9.1 Schlechtes Size Calling

Wenn die Regression eines Längenstandards eine schlechte Qualität aufweist, überprüfen Sie das Size Calling. Dabei hilft

Ihnen die Size-Calling-Darstellung, die Sie aufrufen können, indem Sie die entsprechenden Rohdaten markieren und den

Menüpunkt Elektropherogramm > Size Calling Regression in der Menüleiste wählen. Dann gibt es folgende Möglichkeiten:

Falscher Längenstandard: Vergewissern Sie sich, dass Sie den korrekten Längenstandard angewandt haben.

Falls Sie einen anderen Längenstandard verwenden wollen, werten Sie die Rohdaten neu mit dem anderen

Längenstandard aus.

Manchmal hilft es bereits, einen Peak manuell auszuwählen und die automatische Zuweisung dann mit diesem

Peak als Startpunkt neu durchzuführen. Nutzen Sie dazu die Aktion Fortlaufende Zuordnung der Längen.

Es gibt weitere Peaks außerhalb des ausgewerteten Bereiches: Die Peakerkennung kann zu spät gestartet oder

zu früh beendet worden sein. Dies erkennen Sie daran, dass im Fenster des Längenstandards der Primerpeak

vorne oder lange Fragmente hinten nicht dargestellt werden. Werten Sie die Rohdaten mit anderen Start- und

Endpunkten für die Peakerkennung neu aus (siehe oben). Der Bereich, in dem Peaks detektiert werden sollen,

kann dabei in der Auswertungsmethode auf der Registerkarte Peakerkennung in den Feldern Startpunkt und

Endpunkt erweitert werden.

Zu wenige Größen des Standards wurden zugewiesen: Es ist möglich, dass die Peakdetektion nicht den

vollständigen Bereich der Peaks abdeckt. Wenn ansonsten detektierten Peaks keine Größen zugeordnet

werden, werten Sie die Rohdaten mit anderen Breiten- und Höhenlimits für Peaks neu aus. Die Breiten- und

Höhenlimits können dabei in der Auswertungsmethode auf der Registerkarte Peakerkennung festgelegt

werden.

Viele Peaks, denen fälschlicherweise Größen zugewiesen wurden: Werten Sie die Rohdaten mit anderen Breiten-

und Höhenlimits für Peaks neu aus. Die Breiten- und Höhenlimits können dabei in der Auswertungsmethode auf

der Registerkarte Peakerkennung festgelegt werden.

Alternativ können die Fragmente des Längenstandards auch von Hand zugewiesen werden. Verwenden Sie dazu die

Aktionen rechts neben der Fragmenttabelle im Fenster des Längenstandards bzw. editieren Sie für die gewünschten

Peaks die Zellen direkt in der Spalte Länge in der Fragmenttabelle.

9.2 Schlechte Kalibrierung der Leiter

Eine eingelesene Allelleiter wird als kritisch eingestuft, wenn mindestens einer der folgenden Fälle eintritt:

Problembehandlung

36

Falsches Test Kit: Vergewissern Sie sich, dass Sie das korrekte Test Kit angewandt haben. Falls Sie ein anderes

Test Kit verwenden wollen, werten Sie die Rohdaten mit dem anderen Test Kit neu aus.

Die Qualität des Size Callings ist schlecht: Lesen Sie hierzu bitte das Kapitel 9.1. Mit dem Speichern eventueller

Änderungen bzw. der Neuauswertung von Rohdaten wird das Allele Calling automatisch neu durchgeführt.

Nicht alle im Test Kit definierten Allele wurden gefunden: Weisen Sie den Peaks über die

Elektropherogramm-Darstellung manuell Allele zu. Alternativ können Sie Rohdaten mit anderen Parametern neu

auswerten lassen (mithilfe der Schaltfläche Rohdaten neu analysieren in der Symbolleiste des

Hauptfensters). Wenn Peaks dabei nicht erkannt oder zu viele kleine Peaks detektiert wurden, ändern Sie in den

Auswertungsmethoden die zugelassenen Peakhöhen und -breiten im Bereich Peakerkennung auf der

Registerkarte Peakerkennung oder das Feld Minimal Peakhöhe (relativ zum höchsten Peak im Marker; in

Prozent auf der Registerkarte Allelzuweisung.

Es gibt Überlappungen in den Allelgrenzen: Finden Sie die sich überlappende Stelle im Elektropherogramm

(die Bins der Allele werden grau hervorgehoben, wenn dies in den Elektropherogramm-Einstellungen aktiviert

ist) und bitten Sie den Administrator, die positiven und negativen Toleranzen für die Allele im Test Kit zu ändern.

Werten Sie die Rohdaten dann mit dem veränderten Test Kit neu aus.

9.3 Peakerkennung

Auftrennung von Peaks:

In der EasyRead-Auswertungsmethode bestimmt das Feld Grad des Polynoms die Trennung zweier

benachbarter Peaks. Der Standardwert von 3 genügt im Normalfall. Werden jedoch wie in Abbildung 17 zwei

Ausschläge fälschlicherweise als ein Peak erkannt, so hilft es, den Grad des Polynoms beispielsweise auf 5 zu

erhöhen. Je höher der Wert, desto schärfer werden die Peaks getrennt. Im Beispiel unten werden daraufhin im

markierten Bereich zwei Peaks erkannt.

Problembehandlung

37

Abbildung 17: Auftrennung von Peaks

Fehlende Peaks:

Wenn Höhenlimits zu hoch eingestellt sind, kann es passieren, dass Peaks von der Baseline verschluckt werden.

Wenn zusätzlich die Anzeige der Baseline nicht aktiviert ist, entstehen bei der Darstellung an der

entsprechenden Stelle Lücken (Abbildung 18). Speziell im Längenstandard sind vermisste Peaks gut erkennbar.

Ist die Baseline aktiviert, sind die Peaks zwar sichtbar, sie werden aber nicht in der Fragmenttabelle aufgeführt

und können nicht ausgewählt werden.

Werten Sie die Rohdaten neu aus (mithilfe der Schaltfläche Rohdaten neu analysieren in der Symbolleiste

des Hauptfensters). Verringern Sie dabei die minimalen Peakhöhen in der Auswertungsmethode (durch Klicken

in die Tabellenzelle Auswertungsmethode direkt in der Zeile der aktuellen Rohdaten zu öffnen) auf der

Registerkarte Peakerkennung im Bereich Minimale Peakhöhe.

Abbildung 18: Fehlender Peak aufgrund zu hoher Höhenlimits

Ungewöhnliche Peakformen:

Durch Überstrahlungen von verschiedenen Farben können ungewöhnliche Peakformen entstehen. Meist werden

http://127.0.0.1:1972/help/topic/com.qualitype.genoproof.mixture.help/content/de/11/03/missing_peak.gif

Problembehandlung

38

diese Formen nicht als ein Peak, sondern als mehrere geteilte, sogenannte 'Split Peaks' erkannt. Werten Sie die

Rohdaten neu aus (siehe oben). Verringern Sie dabei die Baselining-Fenstergröße in der Auswertungsmethode

auf der Registerkarte Allgemein im Bereich Längenstandard. Das verringert die Größe der Peaks, so dass Sie

eventuell nicht mehr als Fragment-Peaks eingestuft werden. Alternativ können Sie auf der Registerkarte

Peakerkennung im Bereich Minimale Peakbreite die minimale Peakbreite steigern. Dadurch werden die

Splitpeaks als ein Peak erkannt, der aufgrund seiner hohen Fläche und Breite kein Allel oder Fragment des

Längenstandards zugewiesen bekommt.

Abbildung 19: Ungewöhnliche Peakform bei hoher ...

Abbildung 20: ... und niedriger Baselining-Fenstergröße

Nicht gelabelte Shoulder Peaks:

Speziell für Allelleitern ist es ratsam, in der Auswertungsmethode das Kontrollkästchen Shoulder Peaks Allele

zuweisen zu aktivieren. Dadurch tritt die folgende Irritation nicht auf:

Abbildung 21: Nicht gelabelter Shoulder Peak

Ab wann ein Peak als Shoulder-Peak behandelt wird, kann vom Laborleiter in den Benutzervorgaben unter

Artefakteinstellungen im Feld Höhentoleranz für Shoulder-Peaks (in Prozent) für die Artefaktidentifizierung

festgelegt werden.

http://127.0.0.1:1972/help/topic/com.qualitype.genoproof.mixture.help/content/de/11/03/curious_peak.jpghttp://127.0.0.1:1972/help/topic/com.qualitype.genoproof.mixture.help/content/de/11/03/curious_peak2.jpghttp://127.0.0.1:1972/help/topic/com.qualitype.genoproof.mixture.help/content/de/11/03/shoulder.jpg

Literaturverzeichnis

39

10 Literaturverzeichnis Gill, P, et al. 2006. DNA commission of the International Society of Forensic Genetics: Recommendations on the

interpretation of mixtures. Forensic Science International. 2006, Bd. 160, 2, S. 90-101.

Hummel, K. 1997. Erblich-polymorphe Eigenschaften des Blutes zur Klärung strittiger Blutverwandtschaften und fraglicher

Identitäten. s.l. : Verlag Dr. Kovac, 1997.

Weir, B.S., et al. 1997. Interpreting DNA mixtures. Journal of Forensic Sciences. 1997, Bd. 42, 2, S. 213-222.

1 Einleitung1.1 Anwendungsgebiet der Software1.2 Kurzanleitung

2 Installation2.1 Installation von GenoProof® Mixture2.2 Lizenzierung

3 Erste Schritte im Umgang mit GenoProof® Mixture3.1 Benutzer anlegen3.2 Rechtekonzept3.3 Perspektiven

4 Die Routine-Perspektive – Der Arbeitsbereich4.1 Anlegen einer Untersuchung und Rohdatenimport4.1.1 Auswertungsmethoden4.1.2 Bearbeiten der Auswertungsmethode – Einstellung der Parameter4.1.3 Parameter der Auswertungsmethoden4.1.4 Probentypen

4.2 Elektropherogramme4.2.1 Öffnen der Elektropherogramme4.2.2 Bearbeiten der Elektropherogramme4.2.3 Bearbeiten des Längenstandards4.2.4 Artefakte4.2.5 Weitere Einstellungen – Elektropherogramm4.2.6 Fragmenttabelle4.2.7 Genotyptabelle4.2.8 Panel-Ansicht

5 Biostatistik5.1 Identitätswahrscheinlichkeit5.1.1 Berechnung der Identitätswahrscheinlichkeit

5.2 Auswertung von Mischspuren5.2.1 Grundlagen5.2.2 Hauptspurenverursacher5.2.3 Berechnung von RMNE und Likelihood-Quotienten einer Mischspur

6 Berichtserstellung6.1 Erstellen einer Berichtsvorlage6.2 Berichtsbausteine6.3 Berichte drucken6.4 Direktdruck

7 Einstellungen8 Referenzdaten8.1 Marker, Test Kits, Längenstandards, Populationen und 3-Band-Muster8.2 Kontaminationskontrollen

9 Problembehandlung9.1 Schlechtes Size Calling9.2 Schlechte Kalibrierung der Leiter9.3 Peakerkennung

10 Literaturverzeichnis

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GenoProof Mixture - qualitype...Benutzertyp darf die Berichtsvorlagen verwalten. Ein Laborleiter mit dem Benutzernamen default (ohne Passwort) wird automatisch während der Installation