대 한 방 사 섣 의 학회 지 1995 ; 33( 3) : 439-442

Ornithine transcarbamylase 결핍 에 의 한 고암모니 아혈증의 CT 및 MR 소견 :3예 보고1

정미선·홍현숙·김대호·이혜경·최득린·권귀향·김기정

요소 순환 회로 이상 중 Ornithine tra nscarbamyl ase(OTC )의 결핍으로 진 단된 3명의 환아에서 CT

와 MRI 소견을 보고하고자 한다.

이들은 구토와 경련등의 증상을 보였고 혈액 및 뇨화학 검사로써 진 단되었으며 CT와 MRI는 증상 발

현 1개월 이내에 시행 하였다.

CT 와 MRI 에서 초기에는 주로 고 암모니아 혈증으로 인한 뇌부종 소견을 보이고 뇌부종으로 뇌압

상승이 만성적으로 지속되면 뇌 백질과 회백질의 손상이 나타나며 더욱 진행이 되면 뇌 위축의 소견이

관찰된다. 이는 비특이적 소견으로 저산소증에서와 유사한 앙상으로 보이나 특별한 주산기 손상의 증

거가 없는 환아에서 감별에 포함시켜야 할 것으로 생각된다.

Orni thine tr anscarbamylase (OTC) 결핍에 의한 고 암

모니아 혈증은 선천성 대사 장애인 요소 순환회로 이상의

일종으로 요소 함성 이상으로 인한 체내 고 암모니아 혈증

으로인한뇌기능장애，구토，경련등의 임상증상을나타

내는 드문 질환이다(1).

진단은 상기한 임상증상을 보이는 환자의 혈액 화학 검

사에서 산혈증이 없는 전반 적인 아미노산의 증가를 보이

고 뇨검사에서 orotic acid가 증가되면 의섬할 수 있다. 확

진은 간 생검에서 효소의 활성도를 측정함으로써 가능하

다.

저자등은 임상증상과 혈액 및 뇨검사 소견 등으로 OTC

결핍 장애로 진단된 3예에서 증상 발현 1개월 이내에 시행

한 CT 와 MR소견을 중심으로 보고한다.

증례보고

증 려I 1

생후 9일된 남아가 구토， 경련등을 주소로 내원하였다.

환아는 첫 아들로 제태기간 39주 2800gm으로 질식 분만

되였으며 초기울음~은 양호 하였다. 내원 당시 혈 중 암모니

아는 671.7ug/ dl 로 증가 되었으며 복막투석과 sodium

benzoate 주사로 혈중 암모니아의 수치를 낮춘 후 저단백

질 식 이요법 과 뇌 부종을 막기 위 해 Mannitol을 사용하였

다.

환아의 증상 발현 2일후인 생후 11일에 시행한 MR 소견

상 T1 강조영상에서 양쪽 렌즈핵에 고신호 강도가 나타

1순천향대학교 의과대학 진 단방사선과학교실 이 논문은 1995년 6월 5일 접수하여 1995년 8월 29일에 채택되었음

났고(Fi g. 1a) , T2 강조영상에서는 우측 렌즈핵 부위의 고

신호 강도와 양쪽 전두엽 부위의 백질 회백질간 경계소실

이 관찰 되 였다 (Fig. 1b).

이후 혈액화학 검사에서 Citrulline은 검출되지 않￡면

서 전반적인 아미노산 증가를 보이고 뇨중 orotic acid가

증가하여 OTC 결핍에 의한 요소 순환 회로 이상으로 진

단하였고 지속적인 치료를 시행하여 혈중 암모니아를 77

ug/dl 까지 조절 하였다. 생후 1 개월에 시행한 CT상 양

쪽 측뇌실 주변부와 중앙부 백질 양쪽 후두엽 부위 백질의

현저한 저음영 소견(Fig. 1 c)과 뇌 위축으로 인한 미만성

뇌실 확장 소견이 보였다(Fi g. 1d).

증 례 2

생후 3일 된 남아가 황달， 기면등으로 내원하였다. 환아

는 제태기간 37주 1일， 2190gm 으로 쌍통이 중 둘째로 태

어났으며 출생 직후 문제는 없었다. 혈액화학검사 소견상

고 암모니아 혈증 소견으로 1052ug / dl의 수치를 보였으

며 뇨중 Orotic acid 도 256 mmol / m l. cr으로 증가되어 있

었다. 이당시 우측 안면 신경 마비도 함께 관찰되었다. 환

아는 복막투석 ， Carnitine, Sodium benzoate 투여등으로

치료하였다.

-증상 발현후 17일째 시 행한 뇌 MR 소견상 양자농도 강

조 영상에서 전두부와 두정부 백질의 저신호 강도 소견과

함께 백질 회백질간 경계의 구분의 소실이 관찰되었다

(Fig. 2a) . 또한 T1강조영상에서 전두부와 두정부 백질의

저신호 강도와 cortex 의 두께가 감소되었다. (Fig. 2b) . 부

수적으로 출생시 손상에 의한 왼쪽 두정부와 전두부에 경

막하 부종 소견도 관찰 되었다.

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환아는 치료후 암모니아 수치가 정상으로 회복 되였고

뇨중 Orotic acid도 3.17mmol/ml. cr으로 정상화되어 복

막투석을정지하였다. ‘

증 례 3

생후 9개월된 여아가 구토， 경련， 기변을 주소로 내원 하

였다. 환아는 제태기간 40주， 3500.gm으로 제왕절개 분만

되었3며 별문제없이 지내던 중 내원 1 달 전 간기능 검사

수치 (GOT， GPT)가 현저히 상송하고 벌리루빈치는 정상

이면서 산혈증이 함께 보여 Reye 증후군으로 진단받고 치

료 받던 중 증상이 호전되지않아 본원으로 전원 되였다. 환

아는 둘째 아이로 첫째인 남아가 생후 3일만에 정확한 사

인은 규명하지 못한 채 뇌출혈 의증으로 사망하였고， 환아

의 외가 남자들 (외장촌)도 모두 어릴때 사망한 가족력이

있었다. 환아는 혈액 및 뇨화학 검 사 소견 등으로 OTC 결

핍에 의한요소순환회로이상으로진단하여 치료를시행

하였다. 그러나 환아의 증상 발현 25일 후 시행한 뇌 CT

상비정상소견은관찰할수없었다.

a b

c d

고 찰

OTC 결핍은요소순환 회로효소 결핍 중가장흔한 유

형이며， 유병율은 대략 출생시 1 : 30,000 정도이다(2). 요

소 순환 회로의 이상중 유일하게 X 연관으로 유전된다. 따

라서 반 접합자(hemizygous) 담아에게 더욱 심한 증상이

나타나고 주로 생후 1 주일 이내에 증상이 유발된다(3) . 증

상은주로기면，구토，식욕감퇴，흥분등이며 때로경련의

식소설 및 사망에까지 이르게 된다. 혈중 암모니아와 요중

Orotic acid 증가가 특징적으로 나타나며 간이 나 공장 생

겸상 효소의 활성도를 측정하여 확진할 수 있는 질병이다.

CT상 경한 뇌실 확장부터 뇌의 백질과 회백질의 광범위

한 손상까지 다양한 소견이 나타날 수 있다(4). 비교적 초

기에는 뇌 부종과 뇌실 위축이 나타나고 이때 병리소견상

enlarged vacuolated astrocyte를 관찰할수 있다. 이러한

대뇌 부종으로 인한 뇌압의 증가가 지속되면 점차 뇌 백질

- 은 저음영을 보이고 양측뇌실은 확장되며 이는 뇌경색과

뇌위축에 의한 것으로 사료된다. MRI Tl강조영상에서도

뇌압의 상승에 따른이차적 결과로생각되는분수령 경색

(watershed infarction)으로 인한 저 신호 강도가 보이고

Fig. 1. Case 1. a, b. T1.weighted MR im­

age(a) shows patchy high signal intensity

in both lentilorm nuclei and T2-weighted

MR image(b) shows high signal intensity

in right lentilorm nucleus and indistinct

gray-white matter junction 01 both Irontla

lobes and increased signal intensity c, d. One month later , brain CT image

show large areas 01 low density in both

periventricular and central white matter ,

and both occipital lobes. Lateral ventricles

are diffusely dilated.

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a b

T2강조영상 에서는 주로 비특이적 뇌손상과 부종에 의한

고신호 강도가 보인다( 5 ) . 이러한 병소는 주로 양측성으로

관찰되나 반드시 대청적으로 보이는 것은 아니다(6 ).

증례 1은계속적인 치료에도불구하고 1개월 후이미 뇌

의 실질 손상과 위축이 진행된 경우였고 증례 2는 증상발

현 17일째 시행한 MRI에서 뇌실질 손상과 뇌경색으로 인

해 Tl 강조영상에서 우측전두엽의 저신호강도를보인 경

우였다. 본 환아에서는 특별한 주산기 뇌손상의 증거가 없

었으나 이러한 소견은 저산소증에 의한 뇌손상과 CT나

MRI소견으로는 구분이 불가능 한 것으로 생각된다. 증례

3에서 정상소견을 보인것은 보인자 여아에서 질병의 만성

적인 진행으로 뇌부종과 뇌위축이 상쇄되어 보인것인지 치

료에 대한 반응이 좋아 뇌부종이 유발되지 않았는지는 알

기 어려웠다.

암모니아는 뇌에서 독성물질로 작용하며 소아의 뇌는 이

러한 독성물질에 매우 민감한 반응을 보인다. 고 암모니아

혈증은 급성 뇌병증의 한 원인이되며 이유에 관계없이 급

성 암모니아 혈증시 대뇌 부종이 나타나고 시간이 지나면

서 만성적으로 암모니아에 노출될때 백질과 회백질의 손상

이오고 결국 대뇌 위축이 초래된다. 일부 보고에서 저단백

식이등으로 적절하고 적극적인 치료를하면 급성 고암모니

아 혈증에 의한 CT나 MRI소견은 정상으로 회복될 수 있

정미선 외 Ornithine transcarbamylase 걸핍에의한 고암모니아혈증

Fig. 2. case 2. a. Proton density-weighted

image shows low signal intensity on Iron­

toparietal white matter and indistinct

grey-white matter junction. b. On T1 wei­

ghted image, low signal intensity lesion

are seen in the Irontoparietal white matter

together with thinning 01 cortex.

다는 것이 증명되었다(6). 따라서 조기에 혈장 암모니아

농도를 조절하여 대뇌 부종을 예방하는 것이 무엇보다 중

요하다. 또한 보다 많은 경우들에서 요소 순환 회로 효소

결핍시의 CT와 MRI에서의 뇌 손상의 형태를 파악하여

이의 진단과치료경과판정에 이용하여야한다.

참 고 C그

L!:' 헌

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logical leatures and computed tomography of the brain in

children with ornithine carbamoyl transferase deficiency. J

Neurol Neurosurg Psychiatr 1983; 46 : 28-34

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대 한 방사선 의 학회 지 1995; 33(3) : 439-442

Journal of the Korean Radiological Society 1995 ; 33(3) : 439-442

CT and MR Imaging in 3 Patients with Hyperammonemia Due to Ornithine Transcarbamylase Deficiency'

Misun Jung, M.D. , Hyunsook Hong M.D. , Daeho Kim M.D. , Hyekyung Lee M.D. ,

Deuklin Choi M.D., Kuihyang Kwon M.D., Kijung Kim M.D.

1 Department of Radiology , College of Medicine, Soonchunhyang University Hospital

CT and MR appearance of the brain in three children with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency are

described.

They showed clinical signs of vomiting and convulsion and were diagnosed by measurement of plasma am­

monium, amino acids, acid-base balance, and urinary orotic acid levels. CT and MR were performed within one

month from the onset of the symptom

CT and MRI demonstrated brain swelling with small ventricles and diffuse low density of white matter , which

indicated cerebral hypoperfusion secondary to elevated intracranial pressure. With more prolonged survival

hyperammonemia may cause cerebral atrophy. CT and MR appearance in these cases resembled a hypoxic

brain damage and this finding should be included in the differential diagnosis.

Index Words: Brain , abnormalities

Brain , CT

Brain , MR

Children , central nervous system

Address reprint requests to : Misun Jung, M.D., Department of Radiology, College of Medicine, Soonchunhyang University Hospital. 657 Hannam-dong, Yongsan-gu, Seoul, 140-743 Korea. TeI. 82-2-709-9396, 709-9397, 709-9398 Fax.82-2-790-2314

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