Wenn der Schein trügt…

Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann

Labormedizinisches Zentrum Dr. Risch

Case-reports aus den

Berührungsgebieten

Genetik, Allgemeinlabor

und Praxis

1TT

EGFR

BG

46,XY

Fall 1

48jährige Schwangere wünscht bei Gynäkologen Ersttrimestertest:

Anamnese: 1. Schwangerschaft, Kaukasierin, 69 kg, keine Auffälligkeiten

1.2 mm Nackentransparenz, SSL 77mm (13 + 4 SSW)

Trisomie 21-Risiko

Hintergrund: 1 : 6 (maternales Alter)

Biochemie: 1 : 2 (PAPP-A und bHCG und mat. Alter)

NT: 1 : 29 (Nackentransparenz und mat. Alter)

kombiniert: 1 : 7 (mat. Alter, Biochemie, Ultraschall)

Konsequenz: Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (mit Abortrisiko 1 : 100!)

Befund verschickt, 1 Tag später Anruf von Arzt: Eizellspende im Ausland!

Eizellspenderin 22 Jahre alt!

-> Neuberechnung:

Trisomie 21-Risiko

Hintergrund: 1 : 1‘070 (maternales Alter) 1 : 6Biochemie: 1 : 250 (PAPP-A und bHCG und Alter) 1 : 2NT: 1 : 5‘949 (Nackentransparenz und Alter) 1 : 29kombiniert: 1 : 1‘360 (Alter, Biochemie, Ultraschall) 1 : 7

-> Keine Indikation für invasiven Eingriff!

Problem: Eizellspende ist in der Schweiz verboten

Berechnung der eGFR nach Nierentransplantation

Mit Alter des Transplantats oder Alter des Empfängers?

Problem: Alter des Spenderorgans häufig nicht bekannt.

Levey et al. Ann Intern Med 2009;150:604-12

Bei der Berechnung zählt das Alter des Empfängers und nicht des Spenders!

Fall 2

2010: 36jährige Schwangere aus Nordafrika, 10.SSW

Z.n. Fehlgeburt aufgrund von BG-Unverträglichkeit: Kindsvater ist Kell-positiv,

Patientin Kell-negativ

Gynäkologe will in 15. SSW Amniocentese durchführen um BG zu bestimmen.

Frage an Immunhämatologie: BG-Bestimmung mit Gel-Test möglich aus Fruchtwasserzellen?

Antwort von 3 Experten: theoretisch möglich

Kell-Antigen nur auf Erythrocyten und wenigen anderen Zellen, nicht aber auf Hautzellen und Epithelzellen des Urogenitaltraktes

Nabelschnurpunktion gefährlich und erst ab 19. SSW möglich!

-> Blutgruppe aus Fruchtwasserzellen muss genetisch, nicht phänotypisch bestimmt werden.

Nein, es ist nicht möglich!!!

10 ml Fruchtwasser wurden ans SRK und parallel nach London an Spezialinstitut zur Genotypisierung geschickt.

Heute 2012„State of the art“ zur BG-Bestimmung an Ungeborenen: freie fetale DNA aus mütterlichem Blut, ab ca. 14.SSW möglich

Fall 3Rosa G., 6jähriges Mädchen mit EntwicklungsretardierungKaryotypisierung vom Kinderarzt angefordert.

Nach Chromosomenanalyse: 46,XY -> männlicher Chromosomensatz

??????????

Testikuläre Feminisierung?Deletion SRY?-> FISH: SRY vorhanden

oder:ProbenverwechslungIn der Praxis? Im Labor?

-> neuer Ansatz aus Originalröhrchen, neue Präparation-> wieder 46,XY

Anruf bei Kinderärztin:

Zusätzlich zur ER hatte Rosa noch Leukämie und erhielt Spender-Knochenmark von männl. Individuum

-> alle Blutzellen sollten männlich sein

-> keine genetischen Abklärungen aus Blut, auch keine Array-CGH, falls doch erforderlich aus Haut-Fibroblasten, d.h. aus Hautstanze.

Fazit:

Je komplexer die medizinischen Möglichkeiten (Organspende, Stammzellen etc.), desto mehr müssen die einzelnen Fachbereiche miteinander kommunizieren!