Enfermedad de Hirschsprung y Acalasia

Estudiantes:

•Amelia M. Machuca C.•Daniel Eder•Juan Iván Rogers

ENFERMEDAD DE ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Y ACALASIAHIRSCHSPRUNG Y ACALASIA

Introducción

• La enfermedad de Hirschprung (EH) se considera una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner.

• Se caracteriza por obstrucción intestinal por aganglionosis de un segmento del colon distal (compromiso colónico es de distal a proximal).

Introducción

• Se ubica en el recto principalmente.• Alteración de la motilidad intestinal que se

manifiesta principalmente como obstrucción intestinal y constipación crónica.

• Sospechado en recién nácidos cuando hay una larga demora en pasar el meconio, seguido por constipación obstructiva.

Repaso del plexo mientérico (Plexo de Auerbach)

– Plexo externo ubicado entre capas musculares longitudinal y circular del intestino.

– Controla movimientos gastrointestinales.– Parte del sistema nervioso entérico; encargado de

control de motilidad de los segmentos del TGI, impulsando la peristalsis.

– Cadena linear de neuronas que corre todo a lo largo del TGI. Incluyen neuronas excitatorias (ej Ach y Noradrenalina) e inhibitorias (ej peptido vasoactivo intestinal, NO)

– Recibe estimulación del SNA; es el mediador de los reflejos gastrointestinales.

Repaso del plexo mientérico (Plexo de Auerbach)

• Sus neuronas se proyectan hacia el músculo circular, hacia otros ganglios mientéricos, a los ganglios de la submucosa o directamente hacia el epitelio y desempeñan un rol importante en la regulación y el control de la motilidad del intestino.

Epidemiología

• La enfermedad de Hirschsprung se presenta una vez en cada 5,000 nacimientos. Es ligeramente más común en niños que en niñas.

Fisiopatología

• Entre la 5ª y la 12ª semana de gestación, se forman las células nerviosas en el tracto digestivo, comenzando por la boca y terminando en el ano.

• Ocurre cuando la migración de células de las crestas neurales se arresta antes de que alcanzan al ano, o cuando las células ganglionares sufren muerte prematura inapropiado, por razones aún desconocidas.

Fisiopatología

• 5 – 12 semanas

Fisiopatología

• Componente genético: se asocia con varias mutaciones genéticas. Una de las más comunes involucrados en Hirschsprung es la mutación autosómica dominante del gen RET, que codifica un receptor tirosina kinasa expresado en células de la cresta neural, y es importante en desarrollo y migración de estas células.

• Mutación de este gen causa una falla en la migración craneo-caudal de las neuronas de la cresta neural, y consecuentemente falla de desarrollo de los ganglios intramurales en segmentos distales del TGI.

Fisiopatología

• Los científicos no están seguros de por qué las células nerviosas intestinales no se forman por completo. No se ha comprobado ningún factor que cause este problema, incluyendo los medicamentos que tome o los alimentos que ingiera una madre durante el embarazo.

Fisiopatología

– Hay carencia congénita de ganglios intramurales tanto del plexo mientérico como del plexo de la submucosa en la porción distal del colon.

– Los ganglios deficientes incluyen una importante proporción de neuronas inhibitorias, que liberan sustancias como VIP y NO y son mediadores de estímulos para la relajación de la musculatura colónica.

Fisiopatología

• La ausencia de las células ganglionares ocasiona la pérdida de la inhibición parasimpática con lo que se altera la relajación del segmento afectado.

• Falta de propagación de la onda de propulsión y una relajación anormal o ausente del EAI.

Fisiopatología

Fisiopatología

– Presenta falta de innervación intrínseca, pero aún recibe innervación extrínseca, que es predominantemente excitatoria y estimula (sin oposición) a la contracción.

Fisiopatología

– La aganglionosis se comporta como una estenosis funcional, causando una obstrucción incompleta o completa del colon; proximal a este segmento (en colon normal) hay distensión con heces y gases.

– Si la obstrucción es incompleta, puede haber defecación intermitente o episodios de diarrea.

– Si el segmento involucrado es suficientemente grande, puede haber distensión abdominal. También hay riesgo de enterocolitis, y de perforación del intestino.

Expresión clínica

• Estreñimiento o constipación– RN: retraso en eliminación meconio

mayor a 48 horas.

• Distensión abdominal.

• Vómitos.

Diagnóstico

• Radiología– Abdomen AP-

Lateral:• Distribución

anormal de aire intestinal

• Recto vació y a veces signos de obstrucción

Diagnóstico

• Examen de screening en lactante o niño mayor.

• Busca evidenciar Reflejo recto anal normal.

• Ausencia de relajación refleja del Esfínter Anal Interno ante dilatación del recto.

Diagnóstico

• Enema baritado.• Manometria ano-

rectal.• Biopsia de la

pared rectal o intestinal.

Tratamiento.

• Es quirúrgico. Orientado a la remoción del segmento agangliónico, y anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal.

• Usualmente se realiza una colostomía inicialmente en el neonato afectado para aliviar la condición y dar tiempo para que el niño crezca y se vuelve más capaz de tolerar una cirugía.

ACALASIA

Esófago

• Función:– Tubo muscular

cuya función fundamental es transportar el alimento desde la boca hasta el estómago.

Esófago

• Motilidad del Esófago– Inervación Intrínseca y extrínseca– Musculatura Estriada y Lisa– Capas Musculares: Longitudinal y Circular– Estructuras con actividad motora intermitente

y otras especializadas con actividad Tónica– Movilización con la Deglución

REFLEJO DE DEGLUCIÓN

ACALASIA

La acalasia es el trastorno motor del esófago de etiología desconocida que se caracteriza por ausencia de peristaltismo en el cuerpo esofágico y ausencia de relajación del esfínter esofágico inferior (EEI).

Incidencia: 1/100,000

(♀ = ♂)

ACALASIA• Se caracteriza por disfagia progresiva con:

– Dificultad de deglutir líquidos– Dolor pre-esternal– Reflujo– Dificultad para eruptar.

• Caracterizado por:– Daño a la red neural del plexo mientérico de la

porción inferior del esófago– Consecuente falla en la relajación del esfínter

esofágica inferior - no puede vaciarse de contenidos alimenticios.

FISIOPATOLOGIA• En la fase esofágica de deglución ocurren ondas de

peristalsis que conducen alimentos desde la faringe al estómago.

• En la porción final del esófago, la musculatura circular esofágica funciona como un esfínter; es normalmente contraído a un tono constante.

• En la deglución, normalmente ocurre una ‘relajación receptiva’ del esfínter ante la llegada de la onda peristáltica que permite transporte del alimento deglutido al estómago.

• Esta relajación es mediada por neuronas inhibitorias del plexo mientérico que liberan péptido intestinal vasoactivo (VIP) y NO.

ESFINTER ESOFÁGICO INFERIOR (EEI)

FISIOPATOLOGIA

• Cuando esta relajación no ocurre, el alimento deglutido no es transportado al estomago, condición que se conoce como acalasia.

DEGLUCIÓN NORMAL DEGLUCIÓN CON ACALASIA

DIAGNÓSTICO

• Estudio Rx con bario.

DIAGNÓSTICO• Manometría: mide la presión dentro de la

parte inferior del esófago.

TRATAMIENTO• FARMACOLOGICO: nitratos, de acción

corta, de acción prolongada y los antagonistas del calcio.

• DILATACIONES: Su finalidad es conseguir el desgarro de las fibras musculares que constituyen el EEI.

• CIRUGIA: En la actualidad se realiza la esofagomiotomía extramucosa anterior o técnica de Heller.

TRATAMIENTO• TOXINA BOTULINICA: toxina A del

Clostridium botulinum, produce un descenso del tono del EEI sin objetivarse efectos adversos ni a nivel local, ni general.

CONCLUSIONES

• Enfermedad de Hirschsprung o Megacolon Agangliónico congénito1. La enfermedad suele comenzar en el nacimiento con un retraso en

el tránsito del meconio. 2. Es ocasionada por una inervación anormal del intestino,

comenzando en el esfínter anal interno y extendiéndose en sentido proximal para afectar a una longitud variable del intestino.

3. Suele afectar a los recién nacidos y en ella se observan tres síntomas fundamentales: vómitos, constipación y distensión abdominal.

4. Los exámenes complementarios más eficaces para el diagnóstico de la enfermedad, orientados por los especialistas médicos, son el examen radiológico y la biopsia rectal aunque también existen otros como: la manometría rectal, hemograma, coprocultivo, ionograma, etc.

5. Una vez establecido el diagnóstico el tratamiento determinado por los especialistas médicos es la colostomía, la cual puede traer como problema postoperatorio más frecuente la enterocolitis recurrente.

CONCLUSIONES

• Acalasia1. La Acalasia es un  raro pero fascinante desorden motor

del esófago, cuya fisiopatología cada día se entiende más.

2. Aunque ningunas de las terapias actuales son totalmente satisfactorias, hay un   aumento de las opciones paliativas.

3. Se espera que, con la mayor comprensión en la patógena y la etiología de esta condición, pueda hablarse de la curación e incluso de la prevención de esta enfermedad.

4. La dilatación neumática permanece como una buena alternativa médica, así como el BOTOX para los ancianos, para los pacientes no quirúrgicos y para aquéllos en quienes han fallado la dilatación neumática o la miotomía.

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