91° REUNION le 04/02/2016REPONSE : contre triple A : ACTH pas élevé, bio mol négative, pas de nette amélioration sous hydrocortisone donner CAT si ISr aigüe proposer un CGH array

91° REUNION le 04/02/2016

NUMERO ORIGINE PRENOM

764 SAINT MALO Thyffaine

TABLEAU : Fille de 12 ans Suspicion de Cushing ATCD : Née à terme par césarienne pour siège et utérus fibromateux PN 2940g TN 48cm PC 34,5cm Réglée à 10ans 3mois, régulières depuis peu, abondantes 1 sœur de 19ans surpoids R à 12ans 1/2 Mère 158cm 85 kg (jusque 91kg) R à 12ans 1/2 Père 170cm 62kg kystes familiaux (?) CLINIQUE Peu d’erreurs diététiques 11ans 10 mois P 70,5kg +8DS. T 151,5cm +1,1DS (TC -1DS) IMC 30,7Kg/m2 +4DS Pilosité abondante, Acné visage, haut du torse, dos Vergetures pourpres flancs, visage érythrosique TA 143/90mmHg BIOLOGIE : trois CLU : 228, 247 et 200 µg/24h Cortisol 8h 142µg/l ACTH 97,9ng/l Cycle cortisol et ACTH : pathologique 17OHP 2,8nmol/l N Testo 2,4nmol/l n Delta 4 androstènedione 7,9nmol/l N SDHA 2,8µmol/l AMH 9,8pmol/l inhibine B 50pg/ml Prolactine 10 ng/ml FSH 6,38U/l LH 6,1U/l TSH 3,42mU/L T4L 12,7ng/l Marqueurs tumoraux négatifs Age osseux 13ans 6 mois pour AC 11ans9mois Echo. Abdo.: stéatose hépatique découverte volumineux kyste rein droit 114x68x98mm pas d’anomalie des loges surrénaliennes Uro IRM volumineux kyste rénal droit IRM crânien : Absence de syndrome de masse au niveau de loge hypophysaire Relecture: doute sur partie inférieure droite au niveau de l’hypophyse; demande des radiologues de complément d’IRM avec séquences injectées dynamiques avec bolus +/- tardif QUESTION : CAT pour continuer ? REPONSE : voir IRM de contrôle Si IRM non contributive, faire test de freination et test au CRF (sécrétion ectopique ACTH ?) Et compléter imagerie avec IRLM CE et scanner thorax


765 NANTES Abigail

TABLEAU : Fille de 9 ans Suspicion de sd triple A ATCD : famille : Allergie, Frère médulloblastome Perso Asthme sévère, plusieurs passages en Réa, Allergie arachide, moutarde, petits pois, TTT de fond Séretide 125 : 2x2bff/j Troubles neuro depuis 6a ½ : Malaises évocateurs d’épilepsie-absence EEG avec pointes ondes lentes post bilatérales Sous Micropakine Difficultés à l’école, en CE2 QI 70 IRM cérébrale Nale CLINIQUE : Episodes de troubles neurovégétatifs, dysautonomie ? Crises avec pâleur, mydriase Sueurs Fatigabilité, nécessité de sieste Mange pas petits morceaux Se sent mieux qd elle a du Solupred pour l’asthme BIOLOGIE : Cortisol < 0,30 µg/dl iono Normal Cortisol (10h) : 6,2 ng/ml, ACTH 34,1 pg/ml SDHA < 30 D4A 0,19 ng/ml Rénine : 40,0 ng/ml T4 TSH IGF1 Nal EVOLUTION : Hydrocortisone 10 mg/m²/j puis 12 Diminution Micropakine Amélioration partielle de la fatigue Déglutition, TOGD Normal Ex Ophtalmo : petite insuffisance lacrymale Triple A ? Analyse moléculaire du gène AAAS normal Sous ttt : Cortisol à 2h de la prise 111 ng/ml ACTH ( ?) Rénine 17 Bilan avant la prise d’hydrocortisone Ac anti 21Hydroxylase (négatifs) QUESTION : avis sur ce tableau ? REPONSE : contre triple A : ACTH pas élevé, bio mol négative, pas de nette amélioration sous hydrocortisone donner CAT si ISr aigüe proposer un CGH array car retard psycho-moteur et epilepsie (repérage d’un gène lié aux retards PM en CGH array. expliquerait la « dysautonomie

on retient l’insuffisance surrénale, mais reste son origine … post TT ?)


766 BREST Matthew

TABLEAU : Garçon de 23 mois Sd polyuro-polydypsique et ralentissement VC ATCD: 4 ème de la fratrie , né à terme 40 s+4 , PN 3,67 kg Développement normal Malaise récent avec difficulté àse reveiller le matin au réveil (bilan post malaise :négatif) mère163 cm et père 180 cm soit une taille cible de 178cm CLINIQUE: Motif cs : malaise, asthénie, refus alimentaire, irritabilité Syndrome polyuro-polydysique depuis 1 mois 8 biberons de 270 ml /jour dont 1 la nuit avec des couches plus « lourdes » Poids et taille ralentis depuis 1 an avec perte 1,5 DS en 6 mois BIOLOGIE : Bilan entrée/sortie : boissons libres: 1700 ml ( avec eau +biberons) diurèse: 1500 ml / 24 H Densité urinaire :1010 et 1005, 1015 à 8 h alors qu’il avait bu à 6H ( BU protéines, sang…) 16 h : Na 141 mol/l, K 3,9 mmol/l, gly 4,8 mmol/, urée 3,1 mmmol/l, créat 34 µmol/l, protides 72 gl, ca 2,44 mmol/, ph 1,91 mmol/l, et osmolarité à 281 mmol/l Osmolarité urinaire 423 mmol/l et natriurèse 72 mmol/l matin: na 136 mmol/l, K hémolysé, protides 67 g/l, osmolarité sanguine 279mmol/l Osmolarité U matinale: 103 mmol/l mais avait bu à 0H et 6H TSH : 2,3 m UI/l T4L: 12,6 pMol/l IGF1: 48 µg/l (N 27-204 avec une moyenne à 87 µg/l) Cortisol: 18,2 µg/dl Echographie rénale normale Test au minirin: 10µg de minirin en nasal ADH : 0,8 pMol/l Facteur VII 71% et Willebrand: 60% , H+1 FVII: 72% et fWillebrand 58 % Natrémie pré-test: 136 mmol/l, osmolarité sanguine 279 mosm/l Osmolarité urinaire + 1h: 114 mosml/l H: + 4h: natrémie à 139 mmol/l et osmolarité à 284 mosmol/l H: + 5h : osmolariré : 702 mosm/l Entre 10 h et 15 h: 104 ml et densité à 1025 EVOLUTION Pas de diabète insipide néphrogénique Répond bien au minirin IRM hypothalamo-hypophysaire Normal A 2 ans et un mois 82 cm et poids 10,80 kg (- 1,5 DS) et Poids/taille -0,8 DS Toujours syndrome PP QUESTION : Test de restriction hydrique ? pour éliminer une potomanie? plutôt le mettre sous minirin pendant 6 mois ? génétique ? Test de stimulation GH ? Quand ? Avec délai ou pas? REPONSE : Pas de diabète insipide néphrogénique, post hypoph en place/IRM « potomanie » (NDLR : Polydypsie primaire …) liée à l’inquiétude maternelle apres le malaise ? test de restriction hydrique à faire dans la journée


767 RENNES Kevin

TABLEAU : garçon de 11ans Macro adénome hypophysaire ATCD :Mère 168, père 169 Perso : RGO béance cardiale et reflux acide diag à 4 ans CLINIQUE :Mars 2015 : céphalées frontales violentes, pluriquotidiennes, puis s’atténuent, avec asthénie et anorexie TDM et IRM 07/2015 : masse tissulaire intra et suprasellaire 17x17x 13.4 mm contingent kystique SANS calcifications Taille et poids Nx sans ralentissement, prépubère BIOLOGIE : IGF-1 -0,4 DS, T4L et TSH Nx, iono Nal, Osmo S 288, Osmo U 588 , Cortisol 48 et 70 ng/ml ACTH 26 pg/ml, AFP et hCG neg PRL 76.8 ng/ml contrôlé 61.3 ng/ml : Hyper PRL de déconnexion ou macroprolactinome nécrosé ? OPH : CV et AV nX 1er diag retenu après relecture IRM et RCP : macroprolactinome en partie nécrosé EVOLUTION : Début TT cabergoline 1 cp / sem septembre 2015 Céphalées diminuent, PRL indosable MAIS asthénie et anorexie et vomissement persistent ; déscolarisé en partie (6ème) Inexium Test synacthène faible : cortisol 53 puis 162 ng*ml Contrôle IRM à 3 mois : tumeur progresse 29x29x12 mm CHIRURGIE Janvier 2016 sous HSHC par vois transphénoidale : prolifération macroadénomateuse, activité mitotique importante++, Ki67 10-15 élevé, immunohistochimie neg y compris PRL Bilan complété IRM médullaire Nal et PetScan normal Amélioration+++post-op, moins asthénique, meilleur appétit, pas de céphalées Diabète insipide post-op : minirin 60 µgX 2 HC dose décroissante jusqu’à 5-5-0 soit10 mg/m2/j Minirin actuel 30 – 30 (échec de la tentative d’arrêt Conclusion macroadénome non sécrétant, inquiétudes à priori écartée pour un carcinome ou méta carcinome hypophysaire sur l’histologie d’où le bilan complémentaire IRM et Petscan et le suivi rapproché IRM prévue à 3 mois (intérêt d’une re-discussion en RCP, revoir l’histo. )


768 AVRANCHES Aglaé

TABLEAU : fille de 12 ans 9/12 ATCD : HDM : BIOLOGIE EVOLUTION : QUESTIONS : REPONSES :


769 AVRANCHES Fleur

TABLEAU : fille de 14 ans 2/12 RSP et pubertaire ATCD : CLINIQUE : 142cm A2 P2 S1 BIOLOGIE : GH pic à 2,88, IGF1 nle, Thyroidite EVOLUTION : tt GH + estréva + Lévothyrox QUESTION REPONSE : GH et estreva car AO 12 ans ½ et 142 cm Mais déficit non certain car IGF1 nle, hypothyroïdie et retard puberté non substitués


770 AVRANCHES Marina

TABLEAU : fille de 13 ans 11 mois Pseudo-hypoparathyroïdie ATCD : HDM : CLINIQUE : BIOLOGIE : EVOLUTION : QUESTION : REPONSE :


771 RENNES Louis

TABLEAU : garçon de 11 ans 6 mois avance staturale (+3 DS) avec avance d’AO ATCD : familiaux :�Mère 1m70. Père 1m85. personnels :�Grossesse normale. Né à terme (39+5 SA). Eutrophe : PN : 4320g et TN 51 cm. Cure d’ectopie testiculaire G.�Suivi pour dyspraxie avec sd d’Asperger (puce ADN normale) CLINIQUE : jusqu'à 4 ans, +2 DS, 0 8 ans +3 DS, 9 ans P2 A 11 ans ½ : +3 DS, AO 14 ans ½ BIOLOGIE : voir ci dessous EVOLUTION : Diagnostic évoqué en 10/14 : Bloc en 17 béta HSD devant élévation delta 4 avec rapport testo/delta 4 à 0,2. Infirmé par Y Morel sur arg clinico-biologiques. Actuellement rapport testo/delta 4 à 0,58. Bloc en 11 évoqué mais infirmé par 17 OHP basse, iono normal et pas d’HTA QUESTION : Quelles sont vos hypothèses devant pilosité pubienne précoce, avance d’AO avec delta 4 élevée isolément ? REPONSE : évoquer un défaut de l’oxydoréductase (POR)


772 LORIENT ?

TABLEAU : ATCD : CLINIQUE : BIOLOGIE : EVOLUTION : QUESTION : REPONSE :


773 NANTES Nicolas

TABLEAU : garçon de 9 ans Suspicion PP ATCD : RAS père 172 cm, mère 160 cm réglée à 11 ans Acné à 7 ans , P2 à 9 ans CLINIQUE : 9a 2 mois Taille +1,5 DS , Poids + 1,5 DS G1 P2 A1 Verge 5 cm, Testis 25 mm bilatérale AO : 13 ans (+4ans) BIOLOGIE : Synacthène 17OHPro 0,4 à 2,0 ng/ml. SDHA 973. D4A : 3,57 ng/ml Composé S : 0,4 ng/ml (N) testo : 0,23 ng/ml LHRH : pic LH 3,9 , FSH 3,2 QUESTION : seul D4A élevée et avance âge osseux . REPONSE : en attente analyse à Lyon , voir avis de Pfluck


774 SAINT BRIEUC Orlane

TABLEAU : fille de 8 ans 9/12 Suspicion PP ATCD : Père 175 cmMère 155 cm PR 12 ansPas d’antécédents CLINIQUE : Début des seins en janvier 2015 à peine 8 ans 13.11.2015 à 8ans 9mois P 29.1 (+1DS) T 137 cm (+2 DS S3 –4 à Gauche S2 à droiteAO 9 ANS ½ BIOLOGIE LH 0.7 - 5.3- 5.6 - 6.4 ui/l FSH 6.1 – 8.9 –9.2 – 11.4 PRL 93.8 ng/ml AFP 3 UI/ml Echographie : utérus 3cm x1.5x1 épaisseur IRM hypophyse Normale 2° test LH 0.5- 8 –. 8.1 -7.6 FSH 3.6 – 8.6 – 9.6 – 9.9 PRL 78 ng/ml et 53.2 ng/ml(labo de rennes) QUESTION : faut t’il faire un traitement freinateur ? REPONSE : plutôt non Puberté qui ne flambe pas Utérus peu stimulé et taille a + 2 DS


775 LORIENT Léon

TABLEAU : garçon de 1 mois Hypospade ATCD : Grossesse normale, G1 P1 Né à terme, PN 3310g, TN 49,5 cm, PC 35,5cm Atcd mère: omphalocèle, IOP fluctuante, grossesse spontanée Cs génétique de la mère avant la grossesse pour l’IOP: mise en évidence de 2 mutations qui lui auraient été transmises par son père, en cause dans l’IOP Mutation hétérozygote gène NR5A1 (régulation de la production d’AMH). Mutation hétérozygote LHCGR (pas décrite, sur un site de glycosylation) Le gène NR5A1 (protéine SF1) code pour un activateur transcriptionnel .La mutation hétérozygote a déjà été décrite et est considérée comme pathogène. CLINIQUE : Examen en maternité à J1: Hypospade proximal, verge 22mm x 12mm Testis palpés dans les bourses BIOLOGIE : H 27 Testostérone 1,05 ng/ml (3,64nmol/l) 17OHP 0,50 ng/ml FSH 2,10 UI/l, LH 1,40 UI/l Cortisol 9,50 microg/dl Iono normal, CRP 33 mg/l Testostérone (Pr Morel): 1,14 nmol/l (0,33ng/ml) DHT 0,47nmol/l Inhibine B 160 ng/l (N 68-630 ) AMH normale à 799,2 pmol/l A J 11 : Testostérone 1,19ng/ml (4,13 nmol/l) (norme 0,1 à 0,9 ng/ml) AMH 690,8 pmol/l (N 300-554) FSH 2,2 UI/l; LH 2,9 UI/l Cortisol 3,40 microg/dl (N 7-17) ACTH 53,8 pg/ml (N 5-48) EVOLUTION : Traitement de l’IMF Cs Chirurgien pédiatre Pr Frémond en février 2016 (prévoit plusieurs temps) Attente résultat du caryotype (46 XY) Bilan bio prévu à 1 mois et consultation (revu Testo peu élevée, va bien, tt androtardyl en attente)

QUESTION : commentaires ? conseils ? REPONSE : tableau évoquant SF1 suivre la minipuberté jusqu'à 2 mois de vie puis proposer un tt par testo à 100 mg/m2 /injection (difficulté à aborder le sujet de la fertilité et de son éventuelle préservation …

suivi sur inhibine et AMH ?)


776 BREST Giovanni

TABLEAU : garçon de 15 ans Ralentissement de croissance pubertaire ATCD : Terme 38 SA Taille 47,5 cm Mère : 150 cm et père 173 cm soit une taille cible de 168 cm Otites à répétition avec pause de drains TT, Balanite sur phimosis retard pondéral à 15 mois Petit appétit Inquiétude sur la croissance à l’âge de 2 ans et demi Ac anti trans glutaminases négatifs, IGF1: 7,7 ng/ml( N/age) Conseils pour enrichir l’alimentation CLINIQUE : Revu à13 ans et 11 mois Retard de taille – 3DS, avec jusqu’à l’âge de 11 ans croissance régulière sur – 2DS Taille 139,6 cm Poids 39,5 kg IMC 20,3 kg Puberté débutante : Testis droit et gauche 25X15 mm et P2 Ne peut faire de scooter, ni se projeter dans un avenir professionnel Asthme allergique: ventoline en cas de toux et avant le sport Hypothèses Retard de taille plutôt par retard pubertaire à 14 ans et 4 mois/ âge osseux 12 ans et demi Taille 141,5 cm(-3,2 DS) Poids 42,6 kg IMC 21,27 kg/m² Puberté : A1, P2 et testis prépubères, Adipomastie modérée et adiposité abdominale BIOLOGIETest incomplet avec un pic à 2,76 UI/L IGF1: sur la moyenne pour le stade pubertaire Testostérone: 2,73 ng/ml Anticorps anti transglutaminase, ferritinémie, VS , VitD: N Hypoglycémie mal tolérée:0,3 g/l (Malaise vagal après correction de l’hypoglycémie ) EVOLUTION : A 14 ans 11 mois Taille 146,4 cm Poids 45,5 kg IMC 21,2 P4 VC 7 cm /an A 15ans et 2 mois Age osseux 14 ans et 6 mois Pic de GH à 49, 1 µg/l Testostérone: 5,6 ng/ml Squelette N Caryotype SHOX Pronostic de taille de 158 cm! QUESTION : Que proposer? Rien ? REPONSE : admettre nos limites !!

92° REUNION le 10/03/2016


777 RENNES Tom

TABLEAU : Garçon de 3 ans 9/12 Diabète dans un contexte complexe ATCD : Naissance à 40SA PN= 2835g, TN 50cm, PCN 35,5cm eutrophe Apgar 9-10 Mère 35 ans IDE libérale 1m70, HTA depuis l’âge de 20ans, 1ères règles à l’âge de 17ans GMM sarcoïdose et HTA GPM hypercholestérolémie et HTA Père 37 ans conseiller technique 1m72, en bonne santé CLINIQUE : Troubles digestifs : à partir du sevrage à 3 m 1/2 6 mois Intolérance aux PLV Introduction des laitages à 2 ans 5 mois, malgré les tests tjrs + Anorexie , poids :infléchissement vers12 mois de M à -2 DS puis stagnation env.11 kg Pb cutanés et oculaires : éruption maculo-papulaire du visage puis xérose OPH : kérato-conjonctivite allergique, antihistaminiques peu efficaces Diabète : Syndrome polyuro-polydipsique depuis 2-3 semaines (déjà noté il y a 6 mois mais glycémie Nle) Perte de poids, enfant déshydraté, cheveux épars fins et cassants Faibles besoins en insuline Novorapid-Lévémir (0,4 U/kg/j), amélioration de l’appétit Mais reprise des symptômes d’anorexie, repas pouvant durer 1h30 (PEC orthophonie) BIOLOGIE : Absence d’auto-immunité retrouvée Diabète insulinoprive avec C peptide effondré, haplotype de susceptibilité… G 25,4 mmol/l, pH 7,41, Bic 21 mmol/l, Na 137 mmol/l, insuline < 0,9 µU/ml, C peptide < 0,1 ng/ml, HbA1c 11,7% HLA DRB1 03:01 DQB1 02:01 Ac tous négatifs :ICA, anti GAD, anti IA2, anti insuline, antiZNT8, anti TGB et anti TPO, maladie coeliaque déjà faits, Ac anti cellules productrices de stéroïdes, Anti 17OH et anti 21OH par RIA , Auto AAN, Complément HT, Fractions C3, C4, B, C1q, C5 Nx IgA 0,72 g/l ; IgG, 5,08 g:l, IgM 0,77 g/l, sous classes IgG Nales, ACTH 345 pg/ml Cortisol 123ng/ml juin 2015 Test au synacthène :Déficit glucocorticoïde Cortisol: 64, 67, 75 puis 72ng/ml ACTH 939pg/ml et 742 pg/ml EVOLUTION : Difficultés de relier l’atteinte digestive, cutanée et oculaire avec le diabète sans aucun argument d’auto-immunité. Origine mitochondriale?? Attente de l’orientation donnée par les généticiens Mise en route Hydrocortisone 2 mg matin- goûter-coucher- (hypoglycémie au réveil) A 1 mois, amélioration QUESTION : diagnostic ? Rothmund Thompson, cockayne, Bloom, APECED, triple A, IPLEX REPONSE : situation grave mais enfant qui va bien actuellement, voir évolution 6 mois Pas de cohérence avec les sd évoqués … attention à cette augmentation ACTH nette.


778 LORIENT Jihanne

TABLEAU : Fille de 13 ans Retard statural ATCD : née à 37 SA + 2 j, PN 2370g, TN 45cm (-2DS) Scolarité:5ème, bonne élève Asthme équilibré sans ttt de fond Mère: T 158,5; Réglée à 16ans Père: T 165 cm; puberté normale, TC 155 cm (-1,5 DS) Sœur 14 ans, non réglée, puberté démarrée Sœur jumelle: 147 cm, puberté démarrée Frère de 6ans, croissance normale CLINIQUE : à 6ans: Taille à -1,8 DS, pas de test, augmentation des apports alimentaires 8ans ½ à 13 ans : - 2 à – 4 DS BIOLOGIE : Test betaxolol glucagon: pic GH 20,7mUI/l, Pic cortisol 6 microg/dl IGF1 175 ng/ml (N 188-509)Ac anti transglut neg, dosage pondéral des Ig normal TSH 1,12 mUI/l, T4L 1,02 ng/dl, Prl 16 ng/ml Caryotype normal 46 XX Hypoglycémie insulinique: pic GH 41,1 mUI/L, pic cortisol 23 microg/dl Albumine 38g/l , FSH 2,9 UI/l, LH>0,22UI/l Pas d’anomalie du gène SHOX Radiographies osseuses: normales IRM cérébrale normale Cs diet: apports normaux pour l’âge, EVOLUTION : 13 ans ½ : 4ème, de plus en plus gênée par sa taille, pleurs P 23,6 kg; T 135 cm, IMC 12,9 Début S2, P2,A1 Age osseux: 8ans 10mois (AC 13 ans 4mois) mais mal faite Conseils diététiques, maman demandeuse d’un ttt pour faire grandir son enfant+++ 13 ans 10/12 Gêne psychologique majeure de la petite taille: absentéisme scolaire SF: fatiguée le soir après l’école, pas de céphalées, mange très bien, qq leucorrhées Sport à l’école seulement Clinique: S2 P3A1 QUESTION : examens complémentaires ? indication tt GH ? (notion RCIU) REPONSE : retenir retard simple, accélération en cours, pas de possibilité sous GH d’aller plus vite (7 cm sur 1 an) pb d’alimentation sous jacente. Avis partagés sur le tt par GH : plutôt pour …


779 NANTES Ronnie

TABLEAU : Garçon de 13 Ans Diabète insipide résistant au minirin ATCD: Né à terme, eutrophe, 3350g et 48 cm 5ans: Neurofibromatose type 1 + astrocytome pilocytique 3ème ventricule et chiasma optique exérèse complète, diabète insipide au décours : intro Minirin 8 ans : récidive : nouvelle chirurgie (exérèse 9/10ème ) et chimiothérapie adjuvante (-> 11 ans) Insuffisance hypophysaire: intro Levothyrox et Hydrocortisone Développement d’une obésité, TCA, retard psychomoteur et trouble du comportement avec agitation et crise clastique CLINIQUE: Diabète insipide déséquilibré Apports en eau contrôlés et constants par la gastrostomie: 300cc x2/jour Multiples hospitalisations pour échappement au traitement avec syndrome polyuropolydipsique, énurésie, deshydratation Initialement trouble de la sensation de soif majorant la déshydratation Augmentation des doses de Minirin : réponse temporaire puis rechute EVOLUTION Date Minirin (μg) Na (sg)

mmol Osm (sg) Na (u) mmol Osm (u)

Janvier 12 90-0-180 (6,8 mcg/kg/j)

Avril 12 60-90-150 ( 8,6 mcg/kg/j)

Juillet 13 120-90-240 (10 mcg/kg/j) 153 331 15 985

Oct 13 120-120-270 (13,9 mcg/kg/j) 181 386 996

Juin 14 120-120-420 réa (13,6 mcg/kg/j) 159 49

Juillet 14 180-240-420 (13,6 mcg/kg/j) 153

Janvier 15 180-300-420 (14,4 mcg/kg/j) 142 299

Avril 15 240-420-480 (16 mcg/kg/j) 146 328 103

Oct 15 240-420-500 (18 mcg/kg/j) 139 292 964

Nov 15 300-500-600 (20 mcg/kg/j) 149 317 52 634

Janvier 16 300-600-660 (22 mcg/kg/j) 153

Février 16 (13ans) 360-600-720 (24 mcg/kg/j) 149 33 matin /38 soir 694 / 856

QUESTION : que faire face à cette résistance au tt « habituel » par minirin ? REPONSE : capacité à concentrer ses urines, Essayer de baisser minirin en passant par gastrostomie, attention au surdosage …


780 VANNES Noémie

TABLEAU : fille de 12 ans 4/12 Retard statural ATCD : Née à 40 SA, PN 2600, T 46,5 cm, PC 34 cm OMA répétées, Paracentèse et ATT , Souffle systolique fonctionnel Mère : taille 162 cm, DPR 15 ans K thyroide, mélanome, Père 178 cm, bonne santé GPM IDM, CLINIQUE : Croissance : - 2 DS jusqu'à 5 ans puis s'infléchit progressivement BIOLOGIE : Caryotype Sd turner mosaique (12 %) AO 10 ans NFS, VS, CRP, fonction rénale, Ca-Ph, Fer, IgA anti-transglu : normal EVOLUTION : 12 Ans 4/12 Poids 35,5 kg, taille 126,2 cm Stade de tanner : S2P2A1, pas de leucorrhées Examen normal en dehors souffle connu Annonce diagnostique Turner proposition ttt GH Complément bilan : Écho pelvienne : en attente FSH 7,6 UI/l, LH 0,8 UI/L, oestradiol 17 pg/ml AMH 2,24 ng/ml QUESTIONS : PEC retard pubertaire ? A quel âge ? CECOS avant ? REPONSES : tt par GH a faire sans délai, pas de tt par estradiol pour l’instant Préservation des ovocytes


781 BREST Marie

TABLEAU : fille de 14 ans Galactorrhée ATCD Mère réglée vers 9/10 ans, taille 154 cm père 176 cm Taille cible génétique 157,5 cm Tante maternelle réglée tôt et mesure 145 cm Prémature pubarche 7ans et 9 mois 1ères règles en 6ème , réglée régulièrement CLINIQUE : 13 ans et 9 mois Écoulement lactescent des 2 seins spontané (?) depuis 2/3 mois Pas de céphalées ni de troubles visuels Pas de prise médicamenteuse Taille 159,6 cm Poids: 49,4 kg IMC à 19,3 kg/m² Galactorrhée plutôt provoquée actuellement CAT: pas de stimulation des seins BIOLOGIE : Béta HCG négatif FSH et LH normaux: 6,3 et 1,7 UI/L TSH à 1,36 µU/l Prolactine à 26,4 µg/l ( >15,2 ) Contrôle PRL: 15µg/l (N: 4,8 à 23,3) méthode COBAS Et par RIA: 6,2 µg/l ( N< 25) Chromatographie des formes circulantes non faites EVOLUTION : Persistance de l’écoulement Demande d’échographie mammaire QUESTIONS : situation limite de la physiologie ? REPONSES : oui, situation déjà rencontrée, galactorrhée temporaire Proposition : réassurance.


782 BREST Justine

TABLEAU : fille de 12 ans 9/12 RSP et pubertaire ATCD : Grossesse induite par Clomid, prééclampsie Née à 27 SA + 4 jours, PN 650 g, TN 34 cm, PCN 24 cm, Apgar 7/9/10. Néonataux : Maladie des membres hyalines, dysplasie broncho-pulmonaire, bonne stabilité respiratoire et hémodynamique, évolution neurologique normale, pas d’infection néonatale, protocole fer-EPO, ictère néonatal, rétinopathie Médicaux : hypercalcémie avec arrêt de la vitamine D, lithiase rénale polaire gauche Chirurgicaux : cure bilatérale d’hernie de l’ovaire CLINIQUE : 3 ans 4 mois T 88 cm (-2DS), P 9,590 kgs (-3DS), IMC 12,4 kg/m² (inf au 3e p), PC 46 cm (-2,25 DS) Visage fin, triangulaire ; lèvre supérieure fine, palais normal, discrète clinodactylie des 5e doigts, bosses frontales modérément proéminentes 4 ans 4 mois T 94,5 cm (-2DS); P 11,6 kgs, IMC 13 kg/m² (3e percentile) 6 ans 8 mois T107,7 cm (-2DS), P 14,9 kgs, IMC 12,8 kg/m² Examen normal, En CP, apprentissages scolaires laborieux 8 ans 4 mois T 116,6 cm (-1,8 DS), P 17,4 kgs, IMC 12,8 kg/m² S1P1A1 Redoublement CE1, suivi orthophonie 10 ans 1 mois T123,8 cm (-2DS), P 20,5 kg, IMC 13,4 kg/m²S1P1A1, 11 ans 4 mois T130 cm (-2,25 DS), P 22,1 kgs, IMC 13,07 kg/m², AO = AC 11 ans 10 mois T133 cm (-2DS), P 23,7 kgs, IMC 13,4 kg/m² P2S1A1 12 ans et 4 mois Taille 136,6 cm, poids 25,4 kgs, IMC 13,6 kg/m² S3P4 AO 12 ans QUESTION Au total : croissance régulière sur -2DS à -2,75 DS de sa taille cible génétique dans un contexte de RCIU et avec un IMC bas. Vous explorez ? REPONSE : hypothèse de sd de Silver Russel Proposition de tt par GH sur notion de RCIU, malgré situation croissance pas encore à -2 DS.

93° REUNION le 21/04/2016


783 NANTES Lola

TABLEAU : Fille de 15 ans 4/12 Anomalie du développement génital ATCD : Naissance et enfance RAS Famille : Mère 160 cm, opérée prothèse mammaire Père 170 cm (cousins germains) 1 sœur de 18ans 170 cm , va bien Opérée d’une hernie inguinale bilatérale en juin 2014 (1 an avt la consult) CLINIQUE : Lola fax : vue pour aménorrhée Ire il y a 1 mois, Impuberisme complet anomalie OGE 156 cm 42 kg, taille -0.5 DS, 7 cm/an dvpt musculaire, S1 P4A4 Examen OGE : Clitoris 45x20, érections fréquentes Vulve sèche, petites lèvres peu développées, orifice vaginal petit, Echo pelvienne : absence d’utérus, gonades non vues BIOLOGIE : initiale Caryotype 46 XY Testo 4.55 ng/ml 17OHP 1.30 ng/ml Nantes: Testo 3.49 ng/ml E² 8.0 pg/ml FSH 15.4 LH 7.9 Lyon : Testo 12.9 nmol/l DHT 0.77 nmol/l (nal : femme 0.32 – 0.95, homme 1.25-2.65) Bio mol : séquençage 5aRéductase Nal Marqueurs consanguinité + EVOLUTION : Traitement débuté aGnRH Oestradiol 0.5mg/j 3 mois puis 0.75 mg A 3 mois : S3 Clitoris modifié , bcp – d’érections A 6 mois : S3 clitoris 40x15, vulve secrétante, ouverture faible orifice vaginal VC +2,8 cm en 6 mois Examen sous AG Discussion sur ttt à poursuivre, Chirurgie : gonade et explo pelvienne sexualité future, Mutation homozygote gène DHH (Desert Hedgehop) Décrite dans dysgénésie gonadique avec neuropathie periph (sans virilisation pubertaire, avec uterus souvent) gonade dysgénétique avec tumeur ? Complément : IRM : gonades non vues, pas de structures mulleriennes Bio : aFP et BhCG N dvt mammaire qui reste limité Bio Testo 0.11 ng/ml AMH 14.8 ng/ml LH 0.2 FSH 0.2 A suivre : Psycho AG pour exploration Génétique … QUESTION : que retenir comme diagnostic ? REPONSE : tableau clinique de déficit en 5 alpha réductase Mutation DHH homozygote : significative pour le phénotype ? Ttt actuel efficace à maintenir


784 AVRANCHES Erell

TABLEAU : Fille de 7 ans 10/12 Puberté précoce ATCD : : Naissance eutrophique à terme mère 152 cm, réglée à 13,5 ans père 174 cm, puberté normale Prémature pubarche et thélarche à 5 ans et 9 mois (A1P3 grandes lèvres S2) AO 6 ans et 6 mois, utérus à 30 mm, pic de LH à 4,5 U/L, pic de FSH à 16, E2 à 15 pg/ml Régression au bout de 6 mois de la thélarche A 7 ans, A1P3S1, AO= 7 ans et 10 mois A 7 ans et demi, A1P3S1, pas d'AO au vu de vitesse de croissance normale et non évolution CLINIQUE : à 7 ans et 10 mois Récidive de poussée mammaire à 7 ans et 8 mois, à droite puis à gauche A1P2/3 (grandes lèvres) S3 bilatérale à 3 cm, hyperhydrose T=122,5 cm (M) en accélération 2,3 cm en 3 mois et demi, P= 21,7 (20,9 en décembre) AO= 10,5 ans avec sésamoïde Echo= utérus 34 mm, ovaires 17X7X5 avec 2 à 3 follicules BIOLOGIE : Stimu LH : LH 0,03 pic à 2,34 U/l, FSH 0,82 pic à 8,39 E2 à 39 pg/ml : PAS de PPC ni périphérique retenue Synactène : 17OH p 0,2 pic à 0,7 ng/mlACTH : 24 ng/l, testo : 240 pg/ml, delta4 : 800 pg/ml, SDHA 1,3 mg/l (1300 pg/ml) QUESTION : quelle attitude adopter ? NDLR père « quérulent » … REPONSE : deux avis (sauf consensus sur une IP …) Revoir dans 3 à 6 mois Refaire écho pelvienne, LHRH et IRM Ou envisager traitement d’emblée


785 AVRANCHES Ambre

TABLEAU : Fille de 9 Ans Retard statural sur RCIU tt par GH ATCD: mère 159 cm réglée à 13,5 ans père 165 cm puberté « tardive », grd parents paternels 155 et 165 cm Naissance à terme : 45 cm et 2,3 kg = RCIU CIV large en régression, simple suivi - infections ORL à répétition et adénoïdectomie CLINIQUE: vue à 8 ans pour RSP à -2,8 DS(A1P1S2) BIOLOGIE : sécrétion de GH non déficitaire ( base à 13 mu/l pic à 24) 46, XX pas d'anomalie caryotypique (22 q11 -) AO 7 ans et 10 mois, écho pelvienne = utérus à 27 mm EVOLUTION : 8 ans et 5 mois = début traitement par GH ( 0,035 mg/kg/j) A1P1S1 8 ans et 8 mois= IGF1 passe de 200 à 400 ng/ml, IGFBP 3 passe de 1840 à 2200 ng/ml 9 ans T=121 cm (- 1,5 ds) a pris 7,5 cm en 6 mois, P= 21,6 (+1,6 kg) A1P1S1

AO= 10,5 ans avec sésamoide !!! ( + 2,5 ans en 1 ans) QUESTION : pas de puberté donc pas possibilité de freiner, que faire ? REPONSE : pas de freination sans signes de puberté en cours Voir évolution de l’écho pelvienne


786 LORIENT Benjamin

TABLEAU : garçon de 17 ans Retard pubertaire et gynécomastie ATCD : Grossesse ras. Naissance ras. Pas de RCIU. Pas d’hypoglycémies néonatales. Opéré à l’âge de 8 ans d’une cryptorchidie bilatérale (testicules ascenseurs ?). A eu 4 (?) injections d’hCG sur 1 mois avant l’âge de 2 ans pour cette cryptorchidie : non efficace. Dyslexie et retard des acquisitions (2nde pro hôtellerie). Familiaux : Papa décédé, 185 cm, opéré d’une cryptorchidie bilatérale et notion de décalage de la puberté Maman BS, 174 cm, R1 à 13-14 ans. CLINIQUE : 182 cm (+ 1.3 DS), 58.8 kg (m), P5 G5 (10 et 12 mL), verge stimulée ( > 10 cm). Voix fluette. Gynécomastie S2. Ras par ailleurs. BIOLOGIE : Testostérone : 2,88 puis 2,24 ng/L, D4 androstènedione : 1,20 ng/mL, SDHA : 2256 ng/mL, 17OHP : 0,9 ng/mL, Œstradiol : 27 pg/mL Gonadotrophines stables : LH 1,90 UI/L et FSH 10,10 UI/L Cortisol : 9,20 µg/dL (8H), Thyroïde normale, IGF1 396 ng/mL AMH : 6,84 ng/mL (2,15 – 10,10), Inhibine B : 76,6 ng/L (135 – 368) Caryotype standard 46, XY Age osseux : 15 ans QUESTIONS : Quid de cette gynécomastie ? Exploration bilan retard pubertaire/cryptorchidie bilatérale ? Fonction testiculaire ? Car Inhibine B abaissée et testostérone pas très élevée… REPONSES : retard pubertaire simple ? Mais envisager une insuffisance gonadotrope partielle car le tableau clinico-biologique n’est pas cohérent avec l’AO à 15 ans … Proposition d’un suivi simple pour l’instant (clinico-biologique)


787 LORIENT Noémie

TABLEAU : fille de 16 ans Suivi d’une maladie d’Addison ATCD :Parents séparés depuis sa première année, déménage chez sa mère dans le Morbihan Atcd: méningite virale à 8 ans, fécalome à 10 ans Atcd familiaux: mère DMLA précoce bilatérale, mère 163cm, père 172cm Découverte d’une maladie d’Addison à 13 ans Hospitalisée pour fièvre, odynophagie et céphalées frontales depuis 48h Clinique: poids 34kg (-1,5DS), IMC 13,5 (<3ème p.) , TA 103/59, TDR neg Aménorrhée secondaire (réglée une fois en à 12 ans) ACTH>3000 Cortisol bas (30 nmol/l = 1,1 µg/dl) sans réponse au synacthène Ac anti 21 hydroxylase positifs 593 U/ml (N<1) EVOLUTION : Suivi endocrinopédiatrique: Introduction d’un traitement par Hydrocortisone à 15 mg puis 20 mg/j en 4 prises par jour Diminution de la fatigue et du teint bronzé Test LHRH : pic LH 68UI/l et FSH à 68 UI/l et écho pelvienne montrant des OGI pubères puis apparition de règles abondantes Cs Gynécologue: introduction du Lutéran 21J/28J A LORIENT : Age 14 ans 11 mois Scolarisée en 3ème

Traitement: Hydrocortisone 5 mg matin, 5 mg midi, 5 mg gouter, 5 mg soir (17,5 mg/m2/j) Luteran 10 mg 21J/28J depuis 6 mois (mal pris) Difficultés à s’endormir, cycles réguliers et abondants, céphalées parfois dès le matin svt qd elle est fatiguée P 42,6; T 156cm; SC 1,3 m2; TA 98/67; FC 89bpm; yeux cernés, coloration normale A 15 ans 3mois: vergetures fines hanches et fesses, ttt par HC 5-5-5-7,5 mg au coucher, difficultés à s’endormir : Changement HC: 10-7,5-5mg A 15 ans 5 mois: céphalées pulsatiles Augmentation HC 10-10-5mg (19mg/m2) Cortisol <0,5 microg/dl; ACTH 195,7 ng/l Aldo <3ng/dl Rénine 108,1mUI/l (N 4,4-46,1) → introduction Fludrocortisone 50 microgx2/j puis 25 microg X2/j Toujours fatigable (après le déjeuner), mieux pdt les vacances (siestes) Beaucoup moins de céphalées Dernier bilan à 16 ans : GAJ 0,76g/ Calcémie 2,32mmol/l TSH 1,85 mUI/L, T4L 1,18 ng/dl Cortisol<0,5microg/dl, ACTH 83,2 ng/l (N5-60) Rénine 12,1 (N 4,4-46,1)Aldostérone < 1,92 ng/dl QUESTIONS : comment aborder cette fatigue chronique ? Monter les doses / cortisol tjs bas REPONSES : refaire cortisol 2 h après la prise Baisser la dose d’hydrocortisone à 10 mg/m2 refaire le point sur la anticorps (ac anti-ovaires ?), revoir FSH , LH densidométrie pour faire le point sur la minéralisation


788 NANTES Romain

TABLEAU : Garçon de 13 ans 1/2 RSP sur un ATCD de leucémie (JMML) ATCD : (atcd familiaux et NN non fournis ) ectopie testiculaire droite opérée Épiphysiolyse aiguë de la hanche gauche opérée JMML août 2003 (11ans) Allogreffe en janvier 2004 Rechute fin 2004 2ème allogreffe en janvier 2005 après conditionnement TBI Endoxan Fin de ttt en avril 2005 EVOLUTION : Puberté spontanée débutée à 11 ans ½ Insuffisance testiculaire périphérique 2ndaire chimio Évolution pubertaire progressive mais avance d’âge osseux rapide Vitesse de croissance mauvaise 5 cm/an A 13 ans 1/2 , AO 14 ans 1/2 BIOLOGIE : Testo 2.6 ng/mL en janvier 15 puis 1.45 ng/mL FSH 30 mUI/mL et LH entre 8 et 15 mUI/mL IGF1 correctes (418 ng/mL en mars 16) TSH 3,61µU/ml T4 10pg/ml Testo 2370pg/ml SDHA 1µg/ml IGF1 421ng/ml (+0,5DS) IGFBP3 2,10µg/ml (-1,2DS) NFS, ionogramme, bilan hépatique normaux Vit D11 ng/ml Vit A 1,47µmol/l

QUESTION : quelle conduite REPONSE : traitement par GH sur déficit sécrétion spontanée nocturne.

PIC MAX 15,2MOYENNE 3,0

LDC 67,5

0

20

40

60

80

100

0 5 10 15 20 25 30 35

GILBERT Romain


789 NANTES Arthur

TABLEAU : Garçon de 14 Ans Retard statural dans contexte ATCD oncologiques ATCD: familiaux Taille mère 174 cm; taille père 173 cm •LAL T de haut risque à 5 ans, Hyperleucocytaire, corticorésistante � allogreffe avec irradiation corporelle totale Rémission •Sarcome d’Ewing de l’avant-bras droit à 10 ans Traitement par chirurgie locale, chimiothérapie, radiothérapie traitement 9 mois Rémission CLINIQUE: Début de puberté à 12 ans Pas d’accélération de sa VC (+5cm/an) Dernier AO à 14 ans pour un âge civil de 13 ans FSH: 15 mUI/mL LH: 2 mUI/mL Testo: 1.65 ng/mL IGF1: 304 ng/mL EVOLUTION :

QUESTION : Test GH et bilan hypophysaire complet Puis recherche d’un trouble neuro-sécrétoire? Traitement GH? REPONSE : plutôt test nocturne d’emblée Tt par GH qui peut être différé si déficitaire


790 LORIENT Noa

TABLEAU : garçon de 9 Ans Puberté précoce sur astrocytome pilocytique ATCD: Naissance 31SA+6, éclampsie, PN 1560g Père 180cm, père 165 cm CLINIQUE: Puberté précoce diagnostiquée à 6 ans ½ sur pilosité scrotale depuis 1 an évoluant vers une pilosité pubienne AC 6 ans 7/12 Taille + 3DS depuis l’âge de 2ans (132cm) Testis 38x20mm, verge adulte, P2 AO 9ans BIOLOGIE : Testo 2,76 ng/ml Inhibine B 278 ng/l (augmentée) LHRH FSH 2,27 ↗4; LH 1,71 37 17OHP normale SDHA augmenté 1716 ng/ml Marqueurs tumoraux négatifs EVOLUTION : Décision de freination par Decapeptyl mensuel IRM processus infiltrant hypothalamo-chiasmatique avec prise de contraste nodulaire Tumeur germinale non sécrétante? Biopsie: difficile car proximité des voies visuelles Dg: astrocytome pilocytique Examen OPH: AV 7/10 à G, non améliorable, papille pâle, CV ininterprétable au début Chimiothérapie: Vincristine/ carboplatine 1 an, enantone maintenu Intolérance au carboplatine, petite diminution de taille de la lésion, chir non possible. Réponse à la freination pubertaire Enantone toutes les 10 semaines : partielle? Diminution du volume testiculaire: Testis 25x15 et 30X20, P2, diminution verge AC 9ans 2/12 Progression de l’AO parallèle à l’AC AO 11ans 9mois VC staturale passe de -3 à -2DS mais régulière depuis 1 an T 142,7 cm(+2DS);P 40,8kg; BMI 20 Surcharge graisseuse tronculaire, bouffées de chaleur Testo 0,23ng/ml -0,11 ng/ml, FSH et LH < 0,1UI/l , SDHA 1970 - 2162 ng/ml Déficit GH complet: test betaxolol glucagon GH à 7 mUI/l- et 2 sous hypo insulinique Sur le plan tumoral: image stable, champ visuel normal, IRM tous les 6 mois QUESTION : Pas d’indication à la GH ni possibilité chirurgicale pour l’instant Comment freiner ce SDHA qui peut expliquer la progression de l’AO? Ajout d’androcur ? REPONSE : pas de traitement de la prémature adrénarche Bon Pc de taille


791 SAINT MALO Elric

TABLEAU : Garçon de 13 mois Gynécomastie unilatérale ATCD: 1er enfant du couple Grossesse RAS Acct 39SA pour fissure PDE PN 3350g TN 46cm PC33cm Episode de méningite virale Père 168,5cm, opéré à 38 ans d’une CIA de type sinus veinosus avec retour veineux pulmonaire anormal se jetant dans la VCS, originaire de l’île Maurice GPP décédé d’un AVC Mère 159cm R à 13ans originaire de La Réunion,Tante maternelle diabète GMM : HTA, DT2 CLINIQUE: Parents constatent un développement mammaire bilatéral (pas en nn ?) A 11mois : régression côté droit mais persistance à gauche Cs pédiatre > application gel arnica, Echo mammaire: présence tissu de structure glandulaire mesuré à 35x7 mm d’épaisseur. Pas de masse ou altération de l’échostructure glandulaire. À droite a minima présence d’un tissu glandulaire sur environ 11mm de diamètre P 8,830kg (-1DS), T 73,5cm (-0,8DS) IMC16.3 Développement mammaire côté gauche de 2cm de diamètre glande molle sans nodule palpé. OGE masculins testis dans les bourses bilatéral, verge taille normale, pas de pilosité Recherche de lentigines : Pas sur le visage Dans le dos? BIOLOGIE : 46,XY Alpha FP 10,3UI/L (N<5,8) HCG négatif FSH 10,07UI/L LH 4,6UI/L Testostérone <0,3nmol/l Inhibine B 136pg/ml Estradiol 0,08nmol/l (N <0,05 pour moins de 2ans) AMH 1665 pmol/l [233,1 ng/ml] SDHA 0,2µmol/l [74ng/ml]Delta40,4nmol/l [0,1ng/ml] 17OHP 0,6 nmol/l [0,2ng/ml] Protéine liant la testo et l’estradiol 96 nmol/l (N 18 à 54) [59,1mg/l N 1,7 à 5,1] Prolactine 12ng/ml [360mUI/L] ECHO Testicules de taille normale à droite 14x7x8,5mm et à gauche 14,7x7x7mm Pas d’anomalie focale de la structure des testicules - absence de calcification et de masse . Pas d’anomalie de structure ni d’hypertrophie des surrénales dont la branche intermédiaire est mesurée à 9mm à gauche et 8 mm à droite. Contours réguliers. Par ailleurs RAS QUESTION : Comment expliquer ce développement? Quelles autres explorations envisager? REPONSE : considérer comme équivalent d’une thélarche ? Mais évolutif Effet de la mini puberté ? mais tardif Revoir absolument la biologie dans quelques mois


792 SAINT BRIEUC Soline

TABLEAU : Fille de 10 ans 2 mois Problème d’équilibration d’un traitement par minirin, sur ATCD de Cranio ATCD: Opérée à 10 ans (janvier 2016) d’un craniopharyngiome révélé par des céphalées intenses ( HTIC). 1° temps chirurgical , exérèse d’une très volumineuse bulle du 3ème ventricule, suivie d’une hémiparésie gauche transitoire . HHC arrêté fin janvier 2016 2° temps chirurgical- mars 2016, exérèse incomplète respectant la tige pituitaire EVOLUTION : HHC initié à l’induction 60 mg diminué progressivement , arrêté après 3 mois minirin en post op immédiat puis arrêt à 4 jours devant une hyponatrémie à 131 mmol/l Evolution :Diurèse autour de 1,5 L / J avec des entrées à peu près identiques . puis diurèse > 3000ml/m² : reprise du minirin à 30-30-30 µg puis 60-30-30 Difficulté d’équilibre sur la base du bilan entrées/sorties QUESTION : comment équilibrer cette situation ? REPONSE : revoir la conduite du traitement Reprendre l’hydrocortisone Passer le minirin du soir à 120 puis variation de cette posologie sur les signes cliniques (soif et urines)

94° REUNION le 09/06/2016


793 BREST Alban

TABLEAU : Garçon de 10 ans 7/12 ATCD : 4 ans : Tb coordination, chutes depuis 1 an. FO : oedème papillaire X 2 TDM : processus suprasellaire 41x53x42 mm, dilatation triventriculaire Préop : T4L 6,77 pmol/l basse et IGF-1 3,7 nmol/l basse Taille : passage +2 à +1 DS pour TC +1 DS Exérèse partielle et DVP : Astrocytome pilocytique Post-op CR téléphonique : Section de tige Diabète insipide TT HC, lévothyrox, minirin J6 post-op HypoNa ; diminution puis arrêt minirin Chimiothérapie10/2009 à 05/2011 ; résidu tumoral stable CLINIQUE :Mai 2016 : AC 10 ans 6/12 AO 7 ans T 135cm (-0,5 DS )et P 40,5 kg (+1,8 DS) IMC +2,5 DS TT HC 5-5-2 = 9,9 mg/m2/j et levothyrox 75 mcg/j BIOLOGIE : IGF-15,8 nmol/l basse IRM stable QUESTION : TT GH ? (souhait parents) oncopédiatres OK sous surveillance Test GH ? La section de tige a été annoncée par tel mais pas notée dans la CRO REPONSE : Test stimulation Oui : glucagon betaxolol sous HC le matin Test nocturne ? Avis : faire au plus simple Puis traiter GH Test GH : pas de réponse, patient mis sous ttt


794 SAINT MALO Mathilde

TABLEAU : Fille 16 ans Hypoglycémie ATCD : Asthme ttt de fond par Seretide arrêté il y a 2 mois Opérée d’un strabisme, astigmatisme, hypermétropie Pilule OP pour règles irrégulières 2 demi sœurs coté paternelle: une décédée/ suicide, diabète type 2, une Sd de Usher (malentendante et malvoyante, rétinite pigmentaire) 1 demi-frère hypermétropie astigmatisme CLINIQUE : 14/04 admise en réanimation pour IMV (30cp de mirtazapine, 30cp de Tropétapine, et cyamemazine) : Coma hypotonique Glasgow 7. Toxiques urinaires positifs aux opiacés et BZD, paracétamol et alcoolémie négatif. Iono et GDS normaux glycémie 4,9mmol/l Évolution Coma avec agitation persistant 72h. TDM crânien normal Hypoglycémies: glycémie capillaire à 0,55g/l (pas de contrôle veineux) >> apports glucidiques importants Sédatée par propofol hypnovel sufenta Perfusion de G10% puis G30% bolus puis débit continu adapté pour glycémie>1g/l jusque 100ml/h puis associé à apport entéral Nutrison iso 1L/24h BIOLOGIE : Le 17/04 Glycémie capillaire 0,65g/l (pas de glycémie veineuse) Insulinémie 344pmol/l (N 18 – 173) Peptide C 5,7µg/l (N 1,1 – 4,4) ACTH <1,0 ng/l Cortisol 6µg/l (Alors que apports G30% 90ml/h) >> HSHC 200mg/24h débuté le 18/04 à 16h 19/04 : Arrêt hypnovel et sufenta extubation Amélioration des glycémies, diminution progressive des apports de G30% arrêt le 19/04 Arrêt alimentation par SNG, reprise alimentation orale Diminution de HSHC 100mg/j 21/04 8h Glycémie veineuse 0,68g/l, Insulinémie 158 pmol/l, peptide C 3,1µg/l, Acétonémie négative, Cortisol 11µg/l, ACTH 8,7 ng/l, TSH 2,86mUI/L, T4L 10,8ng/l 23/04 4h Glycémie capillaire à 0,57g/l, Glycémie veineuse 0,65g/l, Insulinémie 12,5pmol/l, peptide C 2,9µg/l, Acétonémie négative, Cortisol 5µg/l, ACTH 3,5ng/l, GH 0,3mUI/l, TSH 4,65mUI/L, T4L 11,2ng/l Test au glucagon : Glycémie M5 0,81g/l, M10 1,06, M15 1,19, M30 1,12g/l IGF1 350ng/ml, Prolactine 379µUI/ml 25/04 9h Glycémie 0,70g/l, Cortisol 6µg/l, ACTH 11,3ng/l, SDHA 1,4µmol/l, Aldostérone <50 pmol/l, Rénine 3,5 mUI/l EVOLUTION : tendance à glycémies basses le matin au réveil quelle que soit l’heure de prise de l’HC IRM hypophysaire relue normale Sortie sous HC 10-5-5 mg et programmation bilan en HDJ pour Test GH et contrôle bilan Le 2/06 : Crise d’asthme donc test annulé. Bilan de base réalisé: Glycémie 3,9mmol/l, Cortisol 46µg/l, ACTH, Rénine, aldostérone en cours, TSH 1,28mUI/L T4L 17,5pmol/l T3L 6,2pmol/l, FSH 3,97 UI/l LH 4,7 UI/L .Pas de prise de corticoïde per os depuis plus de 6 mois, en a eu plus jeunes cure de 3,4 jours pas tous les mois QUESTION : Quel test réaliser ? Quelle étiologie évoquer ? REPONSE : Continuer de baisser 10-5-0 Puis test synacthène faible


795 AVRANCHES Chène

TABLEAU : BB DSD né le 7/05/2016 ATCD : familiaux = 0, pas de consanguinité CLINIQUE : Bourrelets génitaux fusionnés, non plissés orifice punctiforme périnéal Bourgeon génital à peine 1 cm, pas de gonade palpée Sexe et prénom non déclaré J2 avis endocrino : 2 gonades palpées dans les bourrelets BIOLOGIE : SRY + (mais une partie des cellules seraient SRY -) 17 OHP 0,76 ng/ml, AMH 135 pmol/l(19 ng/ml) N basse pour un garçon T 950pg/ml (Rennes) et 476 ng/ml (sur colonne Lyon) Delta-4 2017 pg/ml ; SDHA 2,8 mg/l ; DHT 0,42 nmol/l, T/DHT 3,91 (<7) Corticostérone, DOC, DHA Nx (Lyon) J6 echo pelvienne : pas de résidu Mullérien visible (IRM prévue à 1 mois ,réticence des parents) J7 caryotype 46 XY Déclaration sexe masculin en accord avec les parents devant cette probable DG Y Morel séquence malgré tout le gène AR devant l'importance du micropénis : Mutation pLys906Asn, d'1 AA très conservé qui change un AA avec chaîne latérale basique, chargée en une chaîne latérale neutre, situé dans la 12 ème hélice de liaison aux A, mutation probablement en cause dans ce DSD 46 XY EVOLUTION : Minipuberté : J 17 LH 34 mU/l ; FSH 8,5 mU/l ; T 9933 pg/ml (X 10 par rapport à J2) ; AMH 301 pmol/l ( 43 ng/ml reste basse, QUESTION : TT de ce micropénie avec insensibilité partielle aux androgènes REPONSE : Androtardyl fortes doses ? Utilisé dans les PAIS + Andractim gel de 2,5% : 0,3 mg/kg ( 1 noisette) sur ordonnance d’exception pendant 3 à 6 mois Y Morel présente cette observation à la réunion DSD le 11/06/2016


796 + N° ? suite AVRANCHES Romain

TABLEAU : Garçon de 3 ans ½ Ambiguité génitale vue tardivement ATCD de RCIU : 2700g et 47 cm, laryngomalacie discrète Bronche trachéale anormale sténosée, responsable Pneumopathie sévère à 12 mois

Ambiguïté génitale … micropénis avec hypospadias vue par le chirurgien

Injections d'androtardyl et chir réparatrice. CLINIQUE adressé par son pédiatre pour un avis sur sa croissance petite cassure de -1 à -1,5 DS puis stable depuis 9 mois

surtout la mère dit être inquiète par la taille du pénis.... A l'examen, verge de 3 cm enfouie, hypospadias opéré, bourse en châle

(puis cassure de courbe à -2 DS )

BIOLOGIE : - bilan prévu avec bio mol pour PAI et 5 alpha reductase, Pr Morel demande de faire un test au BHCG FSH 0,7 mu/l LH 0,8 mu/l testo basse DHT en attente

AMH 385 pmol/l normale basse inhibine 49 pg/ml ??? (205 à 427)

17OH p 0,2 ng/ml DHAS <0,1 mg/l ??? (<1,4) ACTH 31 pg/ml renine 20 pg/ml IGF1=30 ng/ml = - 2 DS (51-218) IGFBP3 = 740 ng/ml = -3 DS (1700 à 3300)

caryotype en attente

QUESTIONS: quelle orientation diagnostique ? CAT ?

REPONSE : pb d’insuffisance de virilisation d’un fœtus masculin

Evoquer dysgénésie (caryotype) ou résistance aux androgènes (PAI, 5alpha R)

Concernant la taille : faire test de GH

Romain, 2e partie; taille casse à - 2.5 DS

Pas de déficit GH (base à 4 mu/l et pic à 30)

bio mol 5 alpha et PAI négatives

Test au synactène (SDHA et 17OHp normales)

=> Traitement par GH à 4 ans et demi => A 8 ans et 4 mois A1P2G1 (3 ml) avec avance d'âge osseux à 10 ans

Discussion : faire les androgènes de base ( a déjà eu un test au synacthène)


797 BREST Elise et Jeanne

TABLEAU : JEANNE , DN 04/03/2009 ATCD : TM 177 R 13 ans ; TP 192 âge puberté ? TC 178 cm (+3 DS) P2 à 5 ans AC 6 ans : T 132 (+4 DS) P 24,7 (+2,3 DS) IMC 14 ( 10-25 eme p) P3A1S1 clitoris N, pilosité dos, séborrhée BIOLOGIE : 17OHP 5,7 ng/ml ; Delta 4 : 1,12 ng/ml (N < 1,8) ; T 0,2 ng /ml ; SDHA 970ng/ml (N < 340) ; AO 8 ans Bio mol HCS demandée ELISE, DN 01/12/2007 ATCD : TM 164 R 11 ans ; TP 177 âge puberté ? TC 164 (+ 0,2 DS) CE1 gourmande, parents vigilants P2 6 ans AC 7 ans 4 : T 128 (+2DS) P 31,6 (+4DS) IMC 19,3 (surpoids) P2A1S1, clitoris N BIOLOGIE : 17OHP 5,7 ng/ml ; Delta 4 :2,4 ng/ml (N<1,8) ; T 0,2 ng/ml; SDHA 2330 ng/ml (N < 340) ; AO 9 ans Bio mol HCS demandée Pour les 2 enfants HCS FNC évoquée, TT HC 10 mg/m2/j démarré Avril 2015 EVOLUTION : JEANNE Avril 2016 : HC 5-0-7,5 (12,5 mg/m2/j) AC 7 ans 1/12 T 138 (+4,5 DS) P 28,’ (+2,6 DS) IMC 14,9 (25-50 ème p) TA N ; P3A1S1 AO 10 6/12 Rénine 9,94 ng/ml (N) ; 17OHP 15,3 ng/ml ; Delta 4 : 1,71 ng/ml (N<1,8) ; SDHA 425 ng/ml (N< 340 ) ; T 0,23 ng/ml ELISE Avril 2016 : HC 5 – 0 – 5 (10 mg/m2/J) AC 8 ans 4 : T 132 (+1,5DS) ; P 39,4 ( > +4 DS) ; IMC 22,7 (obésité) A1P3S1 adipomastieX2 +4cm/an et +3kg/6 mois 17OHP 0,77 ng/ml ; delta4 : 1,12 ng/ml ; T 0,14 ng/ml ; SDHA 654 ng/ml (N<340) BIO MOL : Jeanne déc 2015 : hétérozygote pV281L (père)/large lésion (mère) Elise Mars 2016 : séquençage de la totalité du gène CYP21A: pas de mutation Recherche de large lésion par MLPA : négative Elise : Mère bouleversée par résultats Bio mol Avril 2016 : Cortisol 8h 10,2 mcg/dl ; arrêt progressif HC sous surveillance cortisol Mai 2016 : T 132cm P 40,2kg Test synacthène : 17OHP 0,4 pic 2,2ng/ml Cortisol mcg/dl : 7,9, pic 25,8 Delta 4 ng/ml : 1,22 pic 1,94 T ng/ml 0,36 SDHA ng/ml 797 – 897 HCS FNC non retenu pour Elise. TT pendant 1 an par HC avec ralentissement statural et majoration de la corpulence REPONSE : REMARQUE : Ne pas se fier à la 17OHP de base ! Attendre la bio mol ou faire un test au synacthène avant de débuter HC Conclusion pratique : attention au « cut off », attendre bio mol ou faire synacthène

Envisager l’utilisation de l’androcur plutôt que l’hydrocortisone.


798 RENNES Morad

TABLEAU : Nouveau né le 15/07/2015 ATCD : 2ème enfant 41 SA 4225g/52cm/37 cm Apgar 6-8-10 Parents cousins germains par leurs pères CLINIQUE : Micropénis 20 mm de long / 10 mm de large Courbure de verge+++ avec hypoplasie de la face ventrale++ Méat en place, 2 testicules en place, scrotum plissé, pigmenté BIOLOGIE : Temps : J0 J15 M1 M2 LH mU/ml <0,8 11 13 7,7 FSH mU/ml <0,6 2,2 1,8 1,1 Testo pg/ml QI 222 154 <100 AMH pmol/l 328,7 700,2 813,1 1200 ng/ml 46 98 125 168 EVOLUTION : TT par androtardyl puis chirurgie de redressement : 8/10/15 7/12/15 2/6/16 Verge mm 20 30 30 Diamètre base mm 10 12 10 Diamètre max mm 10 15 15 Androtardyl 50 mg/15jours 4 injections au total e, oct et nov 2015 Chirurgie (Pr Fremond) le 6/4/16 : redressement de verge avec verge rectiligne lors de l’épreuve d’érection artificielle, résection de toute la peau dysplasique QUESTION : Micropénis, méat en place, hypoplasie face ventrale Pas d’élévation de la testostérone au cours de la minipuberté, élévation Nle de AMH Hypothèses diag : Bloc synthèse Testo Hypoplasie cellules de Leydig par mutation inactivatrice R LH LH pas très élevée Autres hypothèses ? REPONSE : OUI testo basse en cours de mini puberté CAT : caryotype Revoir 17OHP, progestérone, 17OH pregnénolone


799 BREST Alexandre

TABLEAU : Alexandre né le 15/07/2001 Découverte de diabète à en décembre 2011 à l’âge de 10 ans et 4 mois Parents séparés depuis depuis 1 an A une petite sœur Père militaire et mère en reconversion professionnelle Relations conflictuelles parents (père très critique /mère), compagne du père mal acceptée Adolescence avancée à 11 ans Peu de liens avec les autres élèves, Harcèlement et victime de racket en 6 ème et en novembre 2015 : agression à un arrêt de bus

2013 9.47 6.9 9.4 Oubli d’injection Grignotages Changement de schéma

2014 8.7 Acido-cétose pH 7.18

8.2 7.8 Acido-cétose pH 7.14 oubli d’injection abandon de surveillance pédo- psychiatre réenforcement

2015 8.5 Déséquilibre grippe Ok pour revenir au système basal/bolus Adhésion à la prise en charge psy

9.9 8.7

2016 6.9 Depuis le 17/04/2016 : 5 Hospitalisations pour hypoglycémies 3 coma hypo 2 hypoglycémies sévères

17/04/2016 : convulsion HYPO à 13h30 (0,39 g/l) après une ballade en vélo de 30 mn, pas de sucres chez son père. Reprise éducative parents et Alexandre 26/04/2016 : au réveil 0,53 g/l, 3 sucres, puis 0,53 g/l, part au collège sans PD, convulsion au collège, glucagen au collège et baisse de la lantus de 30 à 26 UI 16/05/2016 : convulsion hypo, pas d’appel 18/05/2016 Cs : HbA1c 6,3 % ; pas de carnet, lecteur : nombreuses hypo à 12h, certaine indifférence d’Alexandre, 82 kg, 182,5 cm, reçoit 74 UI /j 23/05/16 : 0,38 après dîner : 8 sucres, 4 JO, 0,84 g/l, puis 4h du matin : convulsion hypo TT NR 11-9-0-8 UI et lantus 18 Ui soit 46 UI /j pour 82 kg ! 30/05/16 Hypo sévère sans convulsions sous 54 UI/j : dîner correct PP 0,69 : 12 sucres, 3 JO, 1 barre céréale 6/6/16 Hypo sévère : NR 15 UI Alexandre dit avoir fait 7

piscine 10 h30, HGT 0,5, sucre, HGT Nle avant déjeuner, 8UI NR, féculents, hypo 14h puis 17h15, dîner HGT nle, NR 8 2 hamburgers, frites, Lantus non faite (décalée) 21h45 FSL 0,4, mère appelle hypo prolongée, recevra 220 g de sucre puis perfusion G10% Hypothèses : Insuffisance SR, maladie coeliaque C peptide effondré Injections itératives insuline : déni par Alexandre et ses parents EEG Nal CAT : Injections faites par les parents et stylos sous contrôle A vu le psychologue REPONSE : Voir le bénéfice indirect de ces hospitalisations itératives les dimanches soirs…. Problèmes au collège ? Harcèlement persistant ? Voir Pédo-psychiatre +++ Dr Cam : Asperger ? Autre ? Mais Alexandre nie avoir fait des injections supplémentaires d’insuline ! Revoir la façon dont ces questions lui ont été posées Rentré en seconde, suivi pédopsy, arrêt des hypos sévères.


800 RENNES Lily

TABLEAU : Fille née le 25/08/2014 Adressée à l’âge de 21 mois en CS endocrinologie et oncologie pédiatrique par le chirurgien pédiatre pour un gros ovaire avec image kystique ATCD: 39 SA 2950g/46 cm (-2,5 DS) 1 épisode d’urticaire du visage, dos mains après sauce cacahouète TM 165 R 14 ans, TP 186 puberté âge Nal CLINIQUE: Bourgeons mammaires (S2) à l’âge d’1 an, régressifs en qq jours (pas de poussée mammaire en période néonatale) A 20 mois : un écoulement sanglant au niveau de la vulve, lors d’un change, un seul épisode et augmentation des glandes mammaires ECBU stérile Echographie pelvienne 8 jours plus tard : Utérus 40 mm, endomètre fin, OG 9 mm, OD : kyste avec niveau sédimentaire évoquant un kyste hémorragique, de 30 x 20 mm sans argument échographique de malignité. Adressée au Pr Frémond, chirurgien pédiatre qui demande avis aux équipes endocrino et onco pédiatriques Vue 1 mois après cette échographie : 21 mois taille et poids Nx sans accélération A1P1S3 (25 x 30 à D et 20x 30 à G) Vulve rosée non oestrogénisée, clitoris Nal, pas de tache cutanée, reste Ex Nal AO 2 ans 6 Echo pelvienne : Utérus 30 mm, corps = col = 10 mm OD 25 mm , kyste transsonore, sans sédiment 23 x 15 mm OG 12 mm Follicules max 3 mm SR nales BIOLOGIE : LH<0,8 mU/ml ; FSH < 0,6 mUI/ml ; Estradiol 12 pg/ml ; AMH 5,8 ng/ml, Inhibine B 15 pg/ml, T <100 pg/ml ; delta 4 : < 100 ng/ml 17 OHP, SDHA, ACTH, cortisol, rénine, aldostérone Nx HCG < 1 U/l ; AFP 16,7 mcg/l (N 0,8 – 87) ; CA125 : 12,8 KH/l N ; LDH Nx QUESTION : Activation axe HHgonadique avec kyste folliculaire et imprégnation oestrogénique ? Mais OG non stimulé et gonadotrophines à 1 mois basses Autonomie ovarienne ? Le kyste semble régresser Mc Cune Albright ? Tumeur ovarienne kystique ? Autres examens ? Surveillance à quel rythme ? REPONSE : 1ère hypothèse : kyste autonome Risque = Récidive+++ Echo / mois Ponction seulement si > 5 cm Revue cet été, pas de reprise, diminution longueur utérine

95° REUNION le 22/09/2016


801 RENNES Alexandre

TABLEAU : Garçon de 12 ans Avance pubertaire ATCD : Mère : 165 cm Père : 176 cm Taille cible : 177 cm Découverte de la maladie de Fanconi à l’âge de 2 ans (2006) A l’âge de 6 ans et 1 mois : initiation NILEVAR 10mg : 2 cp/j sur thrombopénie aggravative pendant 8 mois (juin 2010 - février 2011) Puis baisse à 1,5cp/j sur accélération de la croissance et de la puberté avec arrêt progressif pendant 2 ans et 5 mois (février 2011 -juillet 2013) Alexandre a alors 9 ans et 2 mois CLINIQUE :P2 et accélération de la VC depuis introduction de NILEVAR G? car cryptorchidie bilatérale congénitale AO : 13 ans à AC=8 ans et 9 mois 13 ans et 9 mois à AC=9 ans et 10 mois et à AC=10 ans et 5 mois) Avis demandé à 12 ans et 2 mois pour voix qui mue : 156,4 cm (+1,5 DS) A1 P4 G1gauche G2 droit AO : 14 ans BIOLOGIE: FSH : 3,6 mUI/ml LH : 4,5 mUI/ml Testostérone : 2534 pg/ml Inhibine B : 139 pg/ml AMH : 4,9 ng/ml Delta 4 : 1092 pg/ml SDHA : 0,7 µg/ml TSH : 2,95 µU/ml T4l : 11,5 pg/ml ECHO : testicule droit = 25.5 mm testicule gauche = 20 mm position inguinale Pédicule court notamment à droite avec des testicules ne descendant pas réellement dans les bourses en particulier à droite QUESTION : CAT Vis-à-vis de la cryptorchidie? REPONSE : Testis a repositionner par chirurgie mais risque sur le tissu testiculaire NB : Nilevar pas d’effet aussi intense sur la maturation osseuse dans d’autres indications antérieures


802 BREST Béronie

TABLEAU : garçon de 13 ans Retard statural ATCD : première consultation 5 ans 1/2 Adoption en provenance de Haïti Orphelinat à Port aux princes depuis ses 4 ans Aurait porté des attelles au pieds jusqu’en 4 ans 1/2 pour ? Retard staturo-pondéral majeur à son arrivée en France Taille 91 cm ( - 4,5 DS) Poids 13.540 kg ( - 3 DS) PC: 47 cm( – 4 DS) Age osseux de 4 ans ½ pour 5 ans et 7 mois Bilan d’adoption: RAS hormis parasitose intestinale, carence martiale et absence de protection vaccinale Asthme traité par singulair CLINIQUE : AC : 12 ans et 1 mois VC ralentie sur les 6 derniers mois de 1 cm Testis 20x15 mm, A1, P1 Mensurations :Envergure sur taille: 109% Taille assise /taille debout: 52 % Aspect de membres inférieurs courts/membres supérieurs;, mais proportions normales 13 ans 3 mois Taille 132.6 cm, poids 38.9 kg/m² VC: 5 cm /an Puberté : Testis 30x20 mm BIOLOGIE : GH: base à 0.310 mUI/L et pic à 150 à 2 h et 2h30, puis 114 à + 3 h IGF1: 178 µg/l ( N 56.2 à 464) Testostérone: 0.15 ng/ml avec FSH à 0.7 et LH à 0.2 UI/L TSH: 1.17 mUI/L et T4L à 15 pmol/l Ferritinémie nle Vitamine D: 28.8 ng/ml Radiographie squelette « normales » Pas de délétion de SHOX QUESTION : Probable petite taille constitutionnelle Origine africaine, Haïti, sans connaissance de sa famille résistance à l’hormone de croissance ? mais IGF1 normale. Pathologie génétique ? Orientation autre? REPONSE : a considérer comme RCIU sur clinique et biologie actuelle Envisager un tt par GH à proposer sur 6 mois dans un premier temps A associer à un analogue.


803 RENNES Bébé

TABLEAU : BB DSD né le 28/07/2016 ATCD : PERE :allergie pollens MERE : G2P1 (1IVG) AVP avec traumatisme crânien (2006) syndrome dépressif sous EFFEXOR allergie à la pénicilline, allergie au pollen avec rhinite saisonnière pas de consanguinité CLINIQUE : Début de grossesse marqué par décollement placentaire Bébé annoncé fille puis OGE mal vus pendant la grossesse Accouchement à 39+6 SA, le 28/07/2016, voie basse, en siège 2750g (-1,41DS) ; 47,5cm (-1,72DS) PC : 35cm (58è percentile) Apgar 10 OGE : Tubercule génital très enfoui et coudé dont la face ventrale semble hypoplasique de longueur dorsale mesurée entre 22 à 25mm avec un orifice semblant à l’extrémité Bourrelets d’aspect scrotal fusionnés, aspect de scrotum en châle 2 gonades palpées dans deux bourrelets génitaux Pas de dysmorphie Mutation de la clinique en néonatologie, Non déclaration de sexe ni de prénom Bébé vu avec ses parents à J1 Prélèvement en urgence BIOLOGIE : Résultats à J1 au soir : SRY + 17OHP 2 ng/ml AMH 21 ng/ml basse pour un garçon mais présente Puis résultats à J4 Testostérone : 2930 pg/ml SDHA : 2 mcg/ml Caryotype 46 XY Delta 4 AD : 2723 pg/ml ECHO : 2 testicules d'écho structure normale au sein des bourses : 12 mm à gauche et 11 mm à droite Canal péritonéo-vaginal des deux côtés probablement perméable avec présence d'un peu de liquide péritonéal en son sein sans hernie visible pas de reliquat anormaux en région rétro vésicale ni de structures urétéro-vaginale Rate, foie et reins normaux EVOLUTION : Bébé déclaré de sexe masculin à J4 Prénom Lîam Vu par le chir à J4 : favorable au sexe masculin Découverte d’un colobome irien isolé à l’œil gauche

J1 J4 J8 J15 J32 J43

Testo (pg/ml) 2930 895 1114 3291 3132 4429

AMH (ng/ml) (pmol/l)

21 150

40 286

35 250

42 300

39 279

51 364

FSH (mU/ml) 2,6

LH (mU/ml) 2,6

QUESTION : étiologie ? CAT ? REPONSE : Surveiller l’évolution de la taille de la verge au cours de la mini-puberté et avant de le confier au chirurgien Pas d’utérus : AMH basse mais efficace Pb plus malformatif que hormonal : transposition péno-scrotale Déclaration pharmaco vigilance … ( ttt EFEXOR de la mère)


804 NANTES Mohamed

TABLEAU : Garçon de 9 ans Suspicion d’hyperthyroïdie ATCD : origine congolaise, pas d’ATCD notables CLINIQUE : adressé aux urgences pour troubles de la marche sans fièvre Hospitalisation paraplégie en quelques heures puis tétraplégie : myélite Traitement corticoïde et immunoglobulines BIOLOGIE : Bilan « négatif », bilan thyroïdien normal Bilan refait : élévation nette T4 et baisse de TSH avec TPO faiblement positifs et TRACK négatifs Echo et scinti thyroidiennes normales EVOLUTION : pas de tachycardie ou symptômes de Basedow Traitement envisagé Vérification biologie sur un autre Kit que Roche : normale COMMENTAIRE : faux résultat lié à une interférence avec la biotine donnée pour le problème neurologique


805 AVRANCHES Sylvain

TABLEAU : garçon de 14 ans Obésité ATCD : -TCP= 173 cm (-0,5 ds) -eutrophique à terme - pilosité pubienne pré pubère à 10, 5 ans/11 ans -vergetures des hanches à 12,5 ans quand IMC=26.5 surcharge pondérale croissante avec ralentissement de croissance depuis l’âge de 12 ans au moins CLINIQUE : à 12.5 ans : Taille = 156 qui est régulière depuis 6 mois A1P2G1, poids= 65 stable aussi AO= 13 ans => revoir dans 6 mois à 13.5 ans : Ralentissement franc malgré poids exponentiel, A1P3G2 (5mlx2) Vergetures hanches et ventre, adipomastie, IMC= 29.2, AO= 13 ans BIOLOGIE : Cycle du cortisol : cortisol=183 ng/ml à 8H, 5 à 0HACTH= 71 ng/l à 8H, 10.8 à 0H, CLU négatif Test au synacthène normal, rénine 32.3 pg/ml (<20) mais normalisée (11) le lendemain, testo à 1120 pg/ml, delta4 à 1100 pg/ml, SDHA à 1.8 mg/l, 17OHP base à 0.5 ng/l pic à 0.8, composé S à 900 pg/ml, DOC à 226 pg/ml ( <130) FSH à 5 u/l et LH à 2.9 U/l Echo testis normale, scanner surrénales normal, béta HCG et AFP normales EVOLUTION : Revu à 14.5 ans Taille= 168.5 cm en ralentissement (6.5 cm/an) , poids= 89 kg galopant, imc=31.5 Adipomastie, vergétures, A4P4G4 15 ml X2 AO= 14 ans QUESTION : que faire de plus : Refaire CLU x3 Réseau REPOP IRM HH ???? REPONSE :pas de complément IRM , refaire les CLU et inscrire au REPOP


806 LORIENT Lyssandre

TABLEAU : garçon de 14 ans Syndrome de Marfan, pb de limitation d’une grande taille prédite ATCD : Mère 162 cm, Réglée à 12 ans, Père 178 cm TCG 176,5cm (M) Un frère de 17 ans 183 cm Sœur de 11 ans croissance normale Né à 39 SA, PN 3110g, TN 49cm, PC 33cm Dilatation aortique (Dg à 3 ans) Syndrome de Marfan Attitude scoliotique CLINIQUE : En 4ème (redoublement de sa 5ème) Pas de plaintes fonctionnelles, peu gêné par sa taille Léger trouble des apprentissages en cours de bilan (difficultés langage écrit, calcul, mémoire) TTT en cours: bisoprolol Scoliose, Pectus carinatum, palais ogival Puberté G4 P4 A3 Aspect typique marfanoide (doigts longs..) Chausse du 48 AO 14 ans (AC 13a10m) AO 9ans (AC 8a6m) BIOLOGIE : Testo 11,02 ng/ml (38,24nmol/l), FSH 1,7 UI/L, LH 3,7 UI/l IGF 1 376 ng/ml (115-498) TSH 2,4 mUI/l (0,51-4,30) T4L 19,3 pmol/l (12,6-21) NFS normale QUESTION : AO 14 Ans, 188 cm : prédiction 202 cm Y a-t-il encore intérêt à freiner sa croissance? Quel traitement? REPONSE : testo inutile, propositions possibles : Ne rien faire, somatostatine, agrafes par orthopédiste Voir B Fraisse à Rennes, voir S Odent en génétique (association)


807 RENNES Pierre

TABLEAU : Garçon 15 ans Retard staturo-pondéral sur un macro adénome à prolactine ATCD: Mère 156 cm pour 60 kgs, réglée à 10 ans ½, GMM 170 GPM 172 Père DCD en 2001 ( IDM ), mesurait 184 cm Fratrie : Martin né en 2002, 172 cm, puberté en cours Louise née en 2006, 137 cm Né à 41 SA, grossesse N, TN 50 cm, PN 3770 g, PCN 34,5 CM Myopie avec suivi ophtalmologique régulier Passe en 2nde, pratique le kudo CLINIQUE: 1ère consultation à l’âge de 15 ans 2 mois pour avis sur sa taille Céphalées depuis plusieurs années le soir, pulsatiles, bitemporales et frontales ; paracétamol

occasionnel T 157 cm ( -1,5 DS ) cassure franche de la courbe sur 6 mois P 49 kgs ( -0,6 DS ) A4P4G4 ( 15 ml *2 ) AO 14 ans pour AC 14 ans 5 mois BIOLOGIE : AO 17 ans, Rx non évocatrices MOC FSH 1,8 mUI/ml, LH 4,7 mUI/ml FT4 9,3 pg/ml, TSH 3,7 µUI/ml IGF1 149 ng/ml ( -4,2 DS) inhibine B 127 pg/ml, AMH 7,7 ng/ml testosterone 2403 pg/ml, 17 OHP 1,59 ng/ml SDHA 4,6 µg/ml Prolactine 1225 ng/ml IRM hypophysaire en urgence : macrodénome hypophysaire (21 mm x 14 mm x 27 mm) Refoulement du chiasma optique EVOLUTION : Pas d’atcd familiaux d’adénomes hypophysaires ou évocateurs NEM1 Consultation cardiologique : ETT normale, FEVG 57 % Bilan retentissement :FO + champ visuel : champ visuel normal Traitement : Cabergoline 0,5 mg/semaine Bilan la veille de la 4ème prise de cabergoline ) Prolactine 42,3 ng/ml ( vs 1225 ng/ml) Cortisol à 8h 161 ng/ml, ACTH 26 pg/ml Inhibine B 142 pg/ml Testosterone 5028 pg/ml FSH 2,3 mUI/ml, LH 2,7 mUI/m IGF1 163 ng/ml ( -3,8 DS) Génétique : Gène AIP : pas de mutation , NEM 1 : analyse en cours QUESTION : quid de la puberté ? REPONSE : puberté à laisser évoluer gonadostimulines préservées, pas systématiquement de retards pubertaires dans ces tableaux. Revoir l’AO initial …


808 SAINT LO Servane

TABLEAU : fille de 11 ans Retard staturo-pondéral ATCD: mère 159 cm, réglée à 12 ans père 168 cm T cible 157 cm Pas d’antécédents de puberté précoce A 39 SA ½ PN 3050 g (25e p) TN 47 cm (10e p) PCN 33,5 cm (25e p) Marche 14 mois Langage sans particularité CLINIQUE: à 9ans 8 mois, consultation pour douleur sternale, découverte d’un développement mammaire et d’une taille à 125 cm (démarrage également de la pilosité). 9 ans 9 mois P 23,6 kg (-1,7DS) T 124,5 cm (-1,7DS) IMC 15,2 A3 S1-2 P2 AO 8 ans ½ Croissance régulière sur -1,7 DS sans accélération de la vitesse de croissance EVOLUTION : 10 ans 4 mois P 25,7 kg (-1,5DS) T 127,7 cm (-1,7DS) IMC 15,8 A3 S2 P2-3 (en CM2) AO entre 9 ans et 10 ans Croissance régulière sur -1,7 DS sans accélération de la vc �bilan en HDJ avec IRM hypophysaire : sans particularité Echo pelvienne longueur utérine 22 mm, ov D 17 x16 x14mm, ov G 16 x12 x13mm) Test GH par glucagon betaxolol normal: Pic de GH à 48 ui/ml à T120 Caryotype 46, XX, pas de syndrome de Turner Bilan phosphocalcique normal : Ca 2.4 mmol/l Ph 1.19 mmol/l Mg 0.81 mmol/l bilan nutritionnel normal : protides 79 g/l Albumine 52 g/l préalbumine 0.27 g/l Bilan hormonal normal : IGF1 284 ng/ml IGF1BP3 3590 ng/ml TEBG 129.3 nmol/l Testo 0.22 ng/ml Oestradiol 20.6 ng/l FSH 4.6 mui/ml LH 0.6 mui/ml D4Androstenedione 1.1 ng/ml 17OH progesterone 0.7 ng/ml Cortisol : 235 ng/ml TSH 2.19 µui/ml T4L 13.7 pmol/l Prolactine : 12 ng/ml A 10 ans 6 mois P 28 kg (-1DS) T 128 cm (-1,7DS) IMC 17 A3 S2 P3 A 10 ans 9 mois P 28,5 kg (-1DS) T 130,5 cm (-1,5DS) IMC 16,7 A4 S3 P4 Evolution rapide des signes pubertaires avec apparition de leucorrhées depuis 15 jours sans accélération de la vitesse de croissance Age osseux continue d’avancer 11ans Echo pelvienne Longueur utérine 37mm, endomètre peu visible, ovaire droit Taille 25 mm x 19 mm x 15 mm, Ovaire gauche Taille 23 mm x 12 mm x 13 mm. QUESTION : Indication à un traitement freinateur pour préserver la croissance? Bilan complémentaire? Simple surveillance? REPONSE : pas de bilan A eu plus d’examens que nécessaire car la taille est à la limite de la normale A considérer comme une évolution normale de la puberté et de la croissance

96° REUNION le 10/11/2016


809 RENNES Amaury

TABLEAU : Garçon de 16 mois Sd polyuro-polydypsique ATCD : Né à 40SA, PN : 4470g Varicelle (été 2016) Mère : maladie de Basedow, thyroïdectomie Frère ainé : thalassémie mineure Syndrome polyuro-polydipsique à 13 mois attribué à la chaleur par la maman CS du MT pour un angiome, suspecte un diabète (sucré) au vu de la polyuro-polydipsie TA : 93/46, PAM : 56, 112bpm Pas de perte de poids, a priori prise de poids régulière Pas de signe de déshydratation Examen neuro normal SANG : Na=135mmol/l, osm=277mos/kg, protides : 71g/l Pas d'hyperglycémie : 0.78g/l URINES : Na : 43mmol/l, osm=449mos/kg

CLINIQUE : Hospitalisation : Phase d’observation 2 jours Entrées : 2200ml ; Sorties : 1870+Urines Perdues Dont 1240ml bu et 772ml (+UP) de miction entre 19h et 7h Poids stable, pression artérielle stable Test au MINIRIN :10µg intranasal Diurèse passe de 2 l à 1 l hypo natrémie à 6H (132) et 12H (130) après minirin Introduction d’un traitement par MINIRIN 15µg 7h-19h à partir du 31/10 au soir : bon équilibre entrée sortie IRM : Tige pituitaire fine Post-hypophysaire de situation et signal physiologique Pas de syndrome de masse QUESTION : Diabète insipide central sur mutation? Forme de potomanie / polydypsie primaire …? (diagnostic d’élimination) comment aborder ces situations en pratique clinique? REPONSE : iono normal après une nuit sans boisson, réponse au minirin positive. En pratique : diagnostic précis par prélèvements répétés sur osmo U Efficacité sur la diurèse ne valide pas le diagnostic de DI Voir en hospitalisation pour tenter un arrêt de 48 heures


810 NANTES Awen/Elena

TABLEAU : fille de 9 ans Hyperplasie forme non classique ATCD : Parents 171cm (R1 13a) et 172cm P2 à 6 a ½ Acnée dès 2 a ? CLINIQUE : Vue à 8a 11m S1P2 A3, clitoris 10mm, acnée un peu 138 cm 27.700 kg AO 10 ½ BIOLOGIE : 17OH Pro : Base 3.9 6.2 et 29.3 ng/ml Pic Synacthène 50 D4A : 1.6 pic 2.5 ng/ml SDHA 2711 ng/ml Testo 0.38 ng/ml Cortisol 61 pic à 199 ng/ml Rénine 40 pg/ml Iono normal Génétique CYP21A2: Mutation V281et Large délétion EVOLUTION : Mise sous Hydrocortisone 5 x2 mg/j (9,8 mg/m²/j) Puis à 6 mois (9a2) sous Enantone clinique : acné + S2P4A3 Prise de poids (mais grignotage …) Bio : (M0, M6, M12) 17 OH : 6,2–2,3–11,6 Delta4 : 1,5–1,5–2,6 testo : 0,38- 0,53- 0,47 Décision EPO Androcur débuté à 25 mg/j Enantone arrétée HC poursuivi (8 mg/m²/j) A 6 mois : Poids stable IMC 17.4 S3P3A2 (pilosité non augmentée), moins d’acné Androgènes diminués 17 OH : 5,8 Delta4 : 1,3 testo : 0,26 Arrêt Hydro Évolution clinique OK ! ` Sa sœur Elena : P2 à 9 ans, règles à 12 a ½ croissance régulière +1DS, TF 166 cm Vue à 15 ans : Règles régulières : 35-40j Hirsutisme score Ferriman 11 Hyperandrogénie (ng/ml) : 17OHP : 16.5 D4A : 7.8 Testo : 1,32 SDHA :4288 FSH 6.2 LH 5.6 E² 36 pg/l TT par androcur et provames Bio mol en attente … COMMENTAIRES : traitement pas simple chez l’adolescente A garder au moins sur la période de diminution de la pilosité Evolution très différente chez les deux sœurs …


811 RENNES Berat

TABLEAU : garçon 13 ans Obésité ATCD : né en France, famille turque obésité chez les deux parents , pas de pb néonataux maman by-pass. Syndrome métabolique (HTA et DT2) du coté de la maman Myope et astigmate. Encoprésie guérie. Redoublement du CM2. CLINIQUE Suivi depuis mars 2014 pour obésité. Origine alimentaire ++. IMC 27.1. Brachymétacarpie clinique notée à la 1ère consultation. Bonne croissance staturale. BIOLOGIE sur le caractère aggravatif de l’obésité : hyperTG et HDL bas ; pas d’hyperinsulinisme. Bilan thyroidien normal (TSH 2.73mU/l).Ca 2.34 mM, P 1.71 mM (normaux) PTH augmentée 50.8 pg/ml (6.5-38.8) 3 mois plus tard : PTH: 42.6 pg/ml Vient une fois par an, aggravation IMC, toujours des problèmes nutritionnels. IMC 29.5 Dernier contrôle bio: Ca nle à 2.42 mM, P augmenté à 2.1 mM, PTH élevée ++ à 165.5 pg/ml (norme 18.9-88.7, changement norme récent) Toujours hyperTG et HDL bas. Gly à jeun 1.04 g/l avec insulinémie en hausse à 45.7 mU/L (en hausse) : HOMA à la limite sup : début hyperinsulinisme QUESTION : origine de l’élévation de la PTH étiologie ? CAT ? REPONSE : envisager PHP type 1A : vérifier Gnas Compléter le bilan par une écho rénale


812 RENNES Elyjah

TABLEAU : Fille de 13 ans 1/2 Retard staturo-pondéral ATCD : mère : 1m60, 52kg, réglée à 13-14 ans, opérée d’un Basedow Père : 1m75, puberté tardive, asthmatique, Fratrie : 1 sœur de 5 ans, en bonne santé 1ere grossesse, de déroulement normal AVB à 41SA PN : 2,930kg, taille 48,5 cm, PC 33cm, apgar10 Pas d’antécédent pathologique particulier Taille cible 1m61 CLINIQUE : vue à 9 ans ½ Scolarisée en CM1Vécu : souffre des moqueries 1m21 ( -2DS), 20,9kg ( 3eme percentile) A1P1S1 Pas de dysmorphie TA 92/62, FC 76 Alimentation perfectible, BIOLOGIE : Test glucagon/bétaxolol : GH de base 1mUI/l, pic à 52,5mUI/l IGF 1 : 171ng/ml (-1DS), IGF BP3 : 1,9 µ (-2DS) Âge osseux : 7 ans 10mois ( retard de maturation de 2 ans) Bilan surrénalien et thyroidien: normal Caryotype 46 XX pré albumine 0,15g/l, pas de maladie coeliaque -> conclusion d’un retard simple de maturation EVOLUTION :à 12 ans 8/12 136,3 cm ( -2,2DS), 28,1 kg ( -3,5DS) A1 P3 S3 test nocturne : pic max 45,5mUI/l, moyenne 8mUI/l IGF1 : 366ng/ml ( -0,3DS) IGF BP 3 : 2,13 µg/ml ( -1DS) Âge osseux : 11 ans ( retard d’1 an 8 mois) FSH 2,8mU/l, LH<0,8mU/l, estradiol 29pg/ml SDHA 1µg/ml -> conclusion : retard simple de maturation, pas de ttt par GH à 13 ans ½ : Taille : 1,41m, poids : 31,8 kg Puberté : A3 P4 S4, non réglée

QUESTION : Donc petite taille, avec explorations normales Conduite à tenir ? Traitement par GH ? REPONSE : maturation osseuse lente et maturation pubertaire normale. Pas de traitement par GH Vérifier si MOC


813 LORIENT Rafael

TABLEAU : garçon de 13 ans Sd de NOONAN ATCD : Père :181,5 Mère:166,5 TCC:180,5 2éme enfant non RCIU (39SA 3380get 49cm) Abaissement bilatéral des testis à 15 mois Pas de cardiopathie associée CLINIQUE : vu à 10 ans 6/12 généticien: Ralentissement de croissance T <-2ds Apports alimentaires insuffisants BIOLOGIE : PTPN 11 + (mutation hétérozygote ) test Gh pic :21,9 mUI IGF1 à -1 ds et test nocturne déficitaire ( moy GH 6,4 mUI/l) EVOLUTION : Traitement GH débuté à 10 9/12 Poso classique 0,035 mg/kg/j puis 0,04mg/kg/j car les IGF1 restent bas Efficacité : + 7 cm la 1ère année de traitement (gain de 0,5 DS) puis la taille reste à – 2DS à 12 5/12 T 136 cm P 27,6 kg Puberté G2 28x15 30x15 P1 A1 12 6/12 progresse Pas d accélération de la vitesse de croissance IGF1 241 ng/ml bilan thyroidien nl Doses GH augmentées à 0,045 mg/kg/j à 13 ans En classe de 4ème Travaille très bien T 139,5 cm + 3,5 cm en 6 mois volume testis 28x16 30x18 inchangé Testo 0,26 ng/ml IGF1 tjrs faible 278 ng/ml QUESTION : attitude thérapeutique ?1-Augmenter la dose de GH car les IGF 1 restent basses 0,05 mg /kg/j ? 2-faut il freiner la puberté ? REPONSE : normalisation de la vitesse de croissance Augmenter la dose mais effets positifs (effet limité par sd de Noonan …) Pas d’intérêt connu à freiner la puberté …


814 LORIENT Gaëlle

TABLEAU : fille de 14 ans Syndrome de NOONAN ATCD : RCIU 39SA1/2 TN47 cm PN 2910g Mère 157;père175;TCC 159,5 cm CLINIQUE : 1ère CS à 3 ans 2/12 pour retard de croissance à -3,5DS; AC 81cm-11,2kg Dysmorphie typique Sténose valvulaire pulmonaire BIOLOGIE : Pic GH 26 mUI ; IGF1abaissés 55 ng/ml Mutation dans le gène PTPN11 EVOLUTION : Traitement GH débuté à 4 ans Poso 0,047 mg/kg/j IGF1 nles hautes a 276ng/ml Bon rattrapage statural de + 1,5 Ds sous surveillance écho cœur; Poso GH 0,035 mg/kg /j à partir de 8 ans Entre 9 et 10,5 ans : accélération croissance- AO Puberté démarrée à 10 4/12; AO 11 ans test LHRH et echo pelvienne en faveur De 10 ½ a 12 9/12 : Freination par énantone 11,25 mg injection IM toutes les 12 semaines Ralentissement de la progression de l AO mais aussi la vitesse de croissance à 13 10/12 ;T 145 cm;P 40,8 kg AO 13 3/12 1ères règles Traitement GH en cours (+2 cm en 6 mois) QUESTION : freination de la puberté à un âge normal ? REPONSE : pas de données sur l’effet de ce traitement dans une telle indication Pas d’indication actuelle.


815 SAINT MALO Aelia

TABLEAU : Fille 4 ans 1/2 Sd polyuro-polydypsique puis retard staturo-pondéral ATCD: née à 37SA par césarienne programmée pour bassin étroit. PN 2705g TN 47cm PC 33.5cm (pas de RCIU) hospitalisation en réa néonat pour détresse respiratoire secondaire sur probable défaut de résorption (CPAP 5 jours). Pas de notion d’hypoglycémie néonatale. puis transfert en néonatologie (hospitalisée jusqu’au 15/05) : Troubles de l’oralité : mauvaise succion les 1ers jours. Reflux gastro oesophagien. CLINIQUE:à 3 ans hospitalisation pour syndrome polyuropolydipsique et asthénie avec varicelle. SPUPD infirmé. Réclame beaucoup à manger. BIOLOGIE : Na 134 K 3.7 Protides 67.4g/l urée 3.6mmol/l Créat 25µmol/l Ca 2.35 hypothyroidie : TSH 11.48mUI/L T4L 11.3ng/l T3L 3ng/l Ac antiTPO anti TG négatifs echo thyroide normale Ac antitransglutaminase négatif Ig G,A,M normales EVOLUTION : Mise en route L thyroxine 4 gouttes par jour amélioration humeur, enfant plus tonique. Amélioration sensation de satiété. à reprise de l’école :Troubles du sommeil Réclame à nouveau beaucoup à manger mais la maman ne lui donne pas entre les repas. pas d’amélioration de croissance depuis L-thyroxine donc Bilan HDJ TSH 2.65mUI/L T4L 13ng/l avec L thyroxine 4 gouttes par jour. test glucagon seul : GH de base 6.2mUI/L pic à 25.5mUI/l, IGF1 72ng/ml (-0.5DS) IGF BP3 3.4mg/l (normes cerba 0.9à5.6) Bilan nutritionnel normal. Ionogramme urinaire normal. Caryotype 46,XX. Age osseux 2ans soit retard de 2ans. A 4 ans ½ : poids 12.2kg -2.5DS taille 89.7cm -3.5DS La maman rapporte des « pulsions » alimentaires Elle est en MSM cela se passe bien sur le plan du développement psychomoteur. QUESTION : Étiologie de petite taille? Origine de l’hypothyroïdie? Quel bilan complémentaire prévoir? REPONSE : voir avis généticiens Faire IRM cérébrale , zone hypothalamique Proposer une cs avec un psycho


816 SAINT MALO Gwendal

TABLEAU : Garçon de 15 ans 9/12 Syndrome de KLINEFELTER ATCD: ado en famille d’accueil suite au décès de sa mère il y a 18 mois; père décédé il y a 4 ans Parents étaient grands mais pas de taille exacte. hospitalisé en pédopsychiatrie pour angoisse suite à un passage à l’acte. Vu pour son bilan somatique avant traitement par neuroleptique (Risperdal). CLINIQUE: Constat d’une taille à 187 cm pour 95.5kg à 15 ans 9 mois. Pas de demande de sa part . petits testicules à 2.5cm de grand axe, une verge à 8cm une pilosité P4, une acnée du dos et visage, une gynécomastie bilatérale peu développée. Lors de ce 1er entretien avec une sortie d’hospitalisation récente de pédopsychiatrie nous n’avons pas évoqué avec lui son développement pubertaire. QUESTION : Nous nous posons la question de comment aborder le possible syndrome de Klinefelter avec lui alors qu’il n’est pas en demande. Comment aborderiez vous l’indication d’un caryotype ? REPONSE : aborder d’abord le problème du volume testiculaire et ouvrir sur des questions… Et arriver au bilan puis au diagnostic, par étape…


817 NANTES Rachel

TABLEAU : Fille 14 ans Tumeur ovarienne ATCD: RAS 1 sœur de 18 ans, réglée CLINIQUE: S2 à 11 ans, S4P4A4 R0 vulve Nale Echo et IRM : tumeur pelvienne de 20 cm x 12 cm polylobée, développée au dépend de l’ovaire gauche, avec calcif Ovaire G isoéchogène 103x69 mm avec inclusions nodulaires Ovaire D 34x23 avec nodule hypoechogène 20 mm BIOLOGIE : αFP 64,2 ng/ml βhCG 250 UI/l δ4Androstenedione : 4,68 ng/ml Testostérone : 2,64 ng/ml Estradiol 129,8 pg/ml AMH 56,3 ng/ml FSH et LH < 0,1 UI/L EVOLUTION :Caryotype 46 XY Biologie moléculaire en cours SRY … 3 cures de chimiottt : diminution du volume tumoral, Chirurgie programmée : gonadectomie bilatérale. COMMENTAIRE : découverte d’une dysgénésie gonadique Annonce de départ : tumeur d’un côté Annonce à faire : autre côté anormal et caryotype XY ATTENDRE …


818 LORIENT Julie

TABLEAU : Fille 11 ans Maladie de Basedow ATCD: personnels : aucun familiaux : Thyroïdite de Hashimoto : AGMM, GMM et TM Basedow : GPM CLINIQUE : suivie pour une maladie de Basedow depuis Janvier 2011. apparition progressive de palpitations avec diarrhées et polyphagie Bilan TSH < 0,01 – T4L 36,1 pmol/l - T3L 17 pmol/L et TRAK à 11 (N<1). A la clinique : FC 130/mn, TA 131/68 mmHg, goitre mou et indolore avec souffle vasculaire. Accélération récente de la VC staturale. EVOLUTION : Evolution initialement favorable Puis 1ère rechute après 2,5 ans de traitement (sans interruption) Et 2nde rechute après 4 ans de traitement (sans interruption) Au total, après 5,5 ans de traitement : 2 rechutes sans arrêt de traitement (ce jour 25 mg/j de Néomercazole) Supplémentation par Lévothyrox à 50 µg/jour fatigue par rapport au traitement… QUESTION : traitement radical à prévoir : lequel ? Arguments vis-à-vis d’un traitement radical : Contre : encore des possibilités de rémission Pour : présence de critères de « mauvais pronostic » REPONSE : ttt chir ou iode : un peu jeune par rapport au risque. Traitement anti thyroïdien de synthèse à maintenir pour l’instant. Revoir à 14 – 15 ans la discussion sur cette décision, voir les anticorps Choix en fonction du goitre pour chir ou iode

Documents

91° REUNION le 04/02/2016REPONSE : contre triple A : ACTH pas élevé, bio mol négative, pas de nette amélioration sous hydrocortisone donner CAT si ISr aigüe proposer un CGH array