Prof. emerit. Dr. med. H. Heimpel, FRCPath

Medizinische Klinik der Universität Ulm

Hämtologie Heute – Berlin 26. 4. 2012

Hämatologie und Hämoglobinopathien – historischer Abriss

Erstbeschreibung der Thalassämie – wer wars? » Ein Italiener ?

» Ein Deutscher ?

» Ein Amerikaner ?

» Ein Türke ?

» Eine Griechin ?

Thomas B. Cooley, *1865 Ann Arbor/Mi Boston, Heidelberg, Boston, Detroit +1942 Detroit

Thomas B. Cooley and Pearl Lee A series of cases of splenomegaly in children with anemia

and peculiar bone changes Transactions of the American Pediatric Society 1925

„Five children presented the clinical syndrome ordinarily known as Von Jaksch‘s disease or pseudoleukemia infantium“

„There was anemia, spleno – hepatomegaly, discoloration of the skin. The blood showed normal or increased resistance to hypotonic solutions. There was moderate leukocytosis – chiefly normoblasts...“

„In four cases attention was called to a peculiar mongoloid appearence caused by enlargement of the cranial and fascial bones...“

Eine Seite!

•  Das BB eines Patienten von Cooley 1927, gezeichnet von seiner Tochter

Bild eines Patienten mit Cooley‘scher Anämie

Cooleys Beschreibung – wie gings weiter? 1933 (-35?) Fanconi/Zürich erste Beschreibung Cooleys Anämie in

Mitteleuropa – bei Einwanderer- Kind aus Sardinien

1934 Ravenna Mailand – erster Fall von Cooley Anämie in Italien

1936 Caminopetros Athen Cooleys Anämie ist häufig in Griechenland. Ist nicht kongenital, sondern hereditär (in Griechisch!)

1936 Whipple /Rochester 3 new cases: Mediterranian disease – thalassemia (erythroblastic anemia of Cooley) J Pediatr 9, 279, 311, 1936

1936 Lehndorf Wien Die Erythroblastenanämie (Erg.inn.Med.Kinderheilk. 50, 568-619,1936)

Dann zahlreiche Beschreibungen aus IT, GR, TR, GB, FR, B ....).

1949 Chini und Valeri, Bari Mediterranean hemopathic syndromes (Blood 4, 989, 1949 – 277 lit. Zitate!)

Bürstenschädel aus einer Photographie von Cooley

Kalotte eines Patienten mit Erythroblastenanämie

„porotic hyperostosis“ der Anthropologen

Lebenserwartung bei Thalassämia major

Erstbeschreibung der Sichelzellanämie – wer wars?

» Ein Italiener ?

» Ein Deutscher ?

» Ein Amerikaner ?

» Ein Türke ?

» Ein Engländer aus Südafrika ?

Die Entdeckung der Sichelzellanämie •  1910 Herrick JB Chicago 1861 – 1954 Peculiar elongated and

sickle shaped red blood corpuscles in case of severe anemia (Arch. Internal Med.5, 517, 1910) „intelligent negro of 20“ „ with very irregular red cells, with large numbers of thin, sickle shaped forms“

•  1940 Ham and Castle Gefässverschlusskrisen: SCD! •  1951 Perutz MF Struktur des Hämoglobins und Kristallisation im

Sichelzellblut •  1949 Linus Pauling Nachweis von HbS, des ersten anomalen

Hämoglobins! „Sickle cell anemia: A molecular disease“ (Science 110, 543)

•  1954 - 62 Ingram V. und andere Grundlage der Chemie der Genetik und Nomenklatur der normalen und anormalen Hämoglobine, der Thallasämien und der SCD

Max Perutz geb 1914 in Wien, + 2002 in

Cambridge, beim Nobelpreis Ball 1962

„I am concerned by the American cries for vengeance and concerned that President Bush's retaliation will lead to the death of thousands more innocent people, driving us into a world of escalating terror and counter-terror. I do hope that you can use your restraining influence to prevent this happening.“ An Tony Blair 2001

Die Entdeckung der Sichelzellanämie •  1910 Herrick JB Peculiar elongated and sickle shaped red

blood corpuscles in case of severe anemia (Arch. Internal Med.5, 517, 1910) „intelligent negro of 20“ „ with very irregular red cells, with large numbers of thin, sickle shaped forms“

•  1940 Ham and Castle Gefässverschlusskrisen: SCD! •  1951 Perutz MF Struktur des Hämoglobins und Kristallisation im

Sichelzellblut •  1949 Linus Pauling Nachweis von HbS, des ersten anomalen

Hämoglobins! „Sickle cell anemia: A molecular disease“ (Science 110, 543)

•  1954 - 62 Ingram V. und andere Grundlage der Chemie der Genetik und Nomenklatur der normalen und anormalen Hämoglobine, der Thallasämien und der SCD

Linus Pauling *1901 in Portland/OR + 1994 in Big Sur/CA Nobelpreis für Chemie 1954 Friedensnobelpreis 1957

Life magazine 1962: „A weird Insult from Norway“ International Lenin Peace Prize 1970

Enno Kleihhauer

Klaus Betge

Die wichtigsten Hämoglobinopathien in Deutschland (E.Kohne)

ß-Thalassemie-syndrome 66 % Hämoglobin S 21 % Alpha-Thalassemie-syndrome 7.8% Hb-E, -C 3,9 % Instabile Hämoglobine 0.2 %

Anzahl der Ausländer

Anzahl der Ausländer in Deutschland nach Herkunftsland Deutschland, statistisches Bundesamt 2009

Statistisches Bundesamt,

ID 1221

Diese Statistik kann in PPT nur ausschnittweise gezeigt werden. k.

113260

122897

125617

134850

154565

174548

189326

221222

278063

398513

517474

1658083

0 2E+05 4E+05 6E+05 8E+05 1E+06 1E+06 1E+06 2E+06 2E+06

Portugal

Serbien und Montenegro (ehem.)*

Ukraine

Niederlande

Bosnien und Herzegowina

Österreich

Russische Föderation

Kroatien

Griechenland

Polen

Italien

Türkei

Quelle: Angaben zu dieser Statistik, sowie Erläuterungen zu Fußnoten, sind im Backup des Dossiers auf Seite 12 zu finden.

Hämoglobinopathien: Herausforderungen in Deutschland

•  Frühe Diagnose durch Kinderärzte •  Neugeborenen - Screening bei Risikogruppen •  Rechtzeitige Diagnose bei erwachsenen Immigranten •  Zentralisierung der vollständigen Diagnostik bei Diagnoseverdacht •  Genetische Beratung der Eltern nach Geburt eines kranken Kindes •  Netzwerk von Expertenzentren, Register •  Enge Zusammenarbeit von pädiatrischen und internistischen

Hämatologen •  Langzeitbetreuung erwachsener Patienten durch Hämatologen in

Expertenzentren und /oder Fachärzte mit speziellen Kentnissen •  Interdisziplinäre Kooperation mit Labormedizinern, Endokrinologen,

Reproduktions- medizinern, Psychotherapie und Sozialpädagogen •  Gemeinsame Weiterbildung durch GPOH und DGHO

Anzahl der Ausländer in Deutschland nach Herkunftsland (Stand: 31. Dezember 2009)

Anzahl der Ausländer

5174

74

3985

13

2780

63

2212

22

1893

26

1745

48

1545

65

1348

50

1256

17

1228

97

1132

60

1072

57

1049

80

1040

02

9835

295

852

9584

0

8443

784

043

7987

074

388

6484

262

888

6185

461

417

5532

452

132

4875

245

638

3696

036

860

3433

732

445

2941

028

921

2857

827

505

2493

023

550

2292

122

388

2142

320

893

2005

419

059

1878

918

646

1790

317

099

1321

913

112

1290

112

147

1192

311

701

1165

411

650

1020

1

1658

083

0200000400000600000800000

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Türke

i

Polen

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en

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ich

Niederl

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Serbie

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Fran

kreich

Spanie

n

Verein

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Kön

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h

Vietna

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and

Afghan

istan

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Tsch

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che R

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pan

Pakist

an

Slowak

ei

Tune

sien

Litau

en

Slowen

ien

Dänem

ark

Nigeria

Algerie

n

Finnla

nd

Ägypte

n

Indon

esien

Monten

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Anzahl der Ausländer in Deutschland nach Herkunftsland Deutschland, statistisches Bundesamt 2009

Quelle: Statistisches Bundesamt, destatis.de Hinweis: Weitere Angaben zu dieser Statistik, sowie Erläuterungen zu Fußnoten, sind im Backup des Dossiers auf Seite 12 zu finden. ID 1221 Diese Statistik kann in PPT nur ausschnittweise gezeigt werden. Bitte laden Sie für vollständige Wiedergabe die Exceldatei der Statistik.