Omphalozele Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000 Defektverschluß der vorderen Bauchwand in der 3. Embryonalwoche Leber, Darm evtl. Magen im Bruchsack (Umbilikalhernie

Omphalozele

• Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000• Defektverschluß der vorderen Bauchwand in der 3.

Embryonalwoche• Leber, Darm evtl. Magen im Bruchsack (Umbilikalhernie

enthält nur Darm)• In 45 – 60% assoziierte Fehlbildungen• In 35% Chromosomenfehler, am häufigsten Trisomie 18• Mütterliches Serum-AFP in 78% über 2 MOM• postpartale Mortalitätsrate 1980 34%, heute ca. 13%• Sektio bringt keinen Vorteil gegen Vaginalgeburt

Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphaloceleBrantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes

Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537

Methoden:

90 Feten mit Omphalocele wurden von Jan. 1985 bis Jan. 2004 vom Zeitpunkt der Pränataldiagnostik bis 6 Monate und bis 17 Jahre nach der Geburt beobachtet. Die Omphalocelen wurden in epigastrische, zentrale und hypogastrische Typen entsprechend ihrer Lokalisation eingeteilt.

Ergebnisse:

Es gab 58 zentrale und 32 epigastrische Omphalocelen. Ein pathologischer Karyotyp wurde bei 40/58 (69%) der zentralen und 4/32 (12,5%) der epigastrischen Omphalocelen gefunden. Trisomie 18 war die häufigste Chromosomenanomalie. 89% der Feten wiesen weitere Fehl-bildungen auf, wenn die Omphalocele zentral lag und 71% bei epigastrischer Lokalisation.



Ergebnisse:

38 (66%) der Feten mit zentraler Lage der Omphalocele erhielten einen Schwangerschaftsabbruch, 12 (21%) starben während der Schwangerschaft oder nach der Geburt. Von allen 90 Fällen überlebten nur 21 (23%). Von den 8 Überlebenden mit zentraler Omphalocele konnten nur 2 als ganz gesund bezeichnet werden, die anderen sechs hatten noch andere Anomalien oder waren retardiert. 6 der 13 Überlebenden mit epigastrischer Omphalocele konnten als ganz gesund beschrieben werden, die anderen 7 hatten Fehlbildungen oder erhebliche Beeinträchtigungen.



Schlußfolgerungen:

Zentrale Omphalocelen weisen häufiger (69%) Chromosomenanomalien auf als epigastrische Omphalocelen (12,5%). Unabhängig vom Typ der Omphalocele ist das fetal outcome der Omphalocele als sehr schlecht anzusehen, da nur 8 der 90 Feten (9%) völlig gesund überlebten.

Weitere Daten:

In neonatalen Studien werden Überlebensraten der operierten Kinder bis 90% berichtet. Die Sectiorate erreicht im Schnitt 90%, gehandelt wird je nach Größe der Ompalocele und der Gesamtsituation. Ein Vorteil der Sectio gegenüber der Vaginalgeburt konnte evidenz-basiert nicht bewiesen werden.



Daten der Trondheim-Studie:

Inzidenz 1: 2000 (22/43957)

Erkennungsrate 21/22 (95%) = Sensitivität

Spezifität: 100%

Gastroschisis• Kein Bruchsack – Austritt von

Darmschlingen ins Fruchtwasser• Bauchwandruptur zwischen 5. und 6.

Emryonalwoche rechts neben dem Nabelschnuransatz

• Begleitfehlbildungen in 5% - jedoch häufig Non- oder Malrotation (bis 28%)

• Mortalitätsrate unter 10%, primärer Verschluß in 90%

• Sektio kein Vorteil gegenüber Vaginalgeburt.

Surveillance and outcome of fetuses with gastrochisis

A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes

Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13

Studienziel:

Kinder mit einer Gastrochisis weisen eine hohe Überlebensrate auf. Den-noch muß man in 10-15% mit einem intrauterinen Fruchttod (IUFT) rech-nen, die Assoziation mit fetal distress ist sehr wohl bekannt. Ziel unserer Studie war es aufzuzeigen, wie Feten mit einer pränatal diagnostizierten Gastrochisis sich entwickeln. Die Möglichkeiten einer korrekten pränatalen Diagnose, die Überwachung und Zeichen komplizierender Risikofaktoren werden untersucht.

Methoden:

Alle Feten, die am National Center for Fetal Medicine von Januar 1988 bis August 2002 pränatal diagnostiziert worden waren, erhielten prospektive Ultraschall-Folgeuntersuchungen. Von 34-36 SSW erhielten die Feten 1-2 tägliche Ultraschalluntersuchungen und ein CTG-Monitoring.




Ergebnisse:

Bei 64 Feten wurde eine Gastrochisis im mittleren SS-Alter von 19+2 SSW diagnostiziert. Alle Feten wiesen einen normalen Karyotyp auf. In 4 Fällen (6,3%) wurden assoziierte Anomalien gefunden. In 3 Schwangerschaften wurde eine Abruptio aus Gründen durchgeführt, die mit der Gastrochisis nichts zu tun hatten. Es gab einen intrauterinen Fruchttod. 13 Feten (22%) entwickelten ein pathologisches CTG, das folgerichtig zu einer Sectio führte. Das mittlere Gestationsalter betrug 36+1 SSW, das mittlere Geburtsgewicht 2586 g. 13 Feten (22%) wurden als SGA-Kinder entbunden. In 15 Fällen(25%) war das Fruchtwasser mit Mekonium durchsetzt, 14 dieser Kinder entwickelten ein pathologisches CTG oder waren SGA. Eine Dünndarmatresie wurde bei 4 (6.7%) der Kinder gefunden. 4 Kinder starben postnatal zwischen 0 und 9 Monaten (Hydrops pränatal, SIDS, unbekannte Ursachen).




Schlußfolgerungen:

Eine konsequente CTG-Überwachung bei Feten mit Gastrochis kann Feten mit fetal distress rechtzeitig erkennen und das Risiko eines IUFT vermindern.

Resumee:

56 der 64 pränatal diagnostierten Feten mit Gastrochisis überlebten, alle ohne Darmprobleme.

Es sollte eine elektive Entbindung in einem Perinatalzentrum mit Kinder-chirurgie angestrebt werden, nur 2 Kinder wurden unbeabsichtigt vaginal geboren.

Es wird ein Zusammenhang zwischen dick-grünem Fruchtwasser und fetal distress dokumentiert, einer Amnioninfusion steht man kritisch gegenüber.

Prävalenz bei GeburtPrävalenz bei Geburt•Omphalozele 1 : 4000 (I.Trim 1 : 1000)Omphalozele 1 : 4000 (I.Trim 1 : 1000)

•Gastroschisis Gastroschisis 1 : 4000 (I.Trim 1 : 1000) 1 : 4000 (I.Trim 1 : 1000)

•Duo./Dünndarmatresie 1 : 5000-10000Duo./Dünndarmatresie 1 : 5000-10000

•Dickdarmatresie 1 : 20000 Dickdarmatresie 1 : 20000

•Mekoniumperitonitis 1 : 35000Mekoniumperitonitis 1 : 35000

•Analatresie 1 : 5000Analatresie 1 : 5000

•M. Hirschsprung 1 : 5000M. Hirschsprung 1 : 5000

•Ösophagusatresie 1 : 3000Ösophagusatresie 1 : 3000

•EventerationEventeration 1 :100000 1 :100000

Zystische Tumoren im fetalen Abdomen

• Leber- und Milzzysten• Choledochuszysten• Ovarialzysten• Peritonealzysten• Urachuszyste• Megaharnblase (Pune-Belly-Syndrom)

Duodenalatresie/Stenose• Häufigkeit 1: 10000• Membranöse Atresie mit Pankreas anulare

(30%) durch gestörte Drehung des Duodenums

• „Dubble-Bubble-Pänomen“ mit Peristaltik• Über 50% assoziierte Fehlbildungen (37%

Wirbelsäule, 30-43% Trisomie 21)• Überlebensrate 95% (bei Kombination

Ösophagus/Duodenalatresie nur 40%)• Frühgeburtlichkeit durch Polyhydramnion

Flowchart bei nicht sichtbarem Magen

aus: Ultrasound of CONGENITAL FETAL ANOMALIES; Dario Paladini und Paolo Volpe

Lebertumoren

• Leber- und Milzzysten• Leberhämangiome• Mesenchymale Hamartome• Adenome• Hepatoblastome• Im Leberbereich: Choledochuszyste,

Gallensteine

Flowchart Abdominale fetale Tumoren

aus: Ultrasound of CONGENTAL FETAL ANOMALIES; Dario Paladini, Paolo Volpe

Ectopia cordis• isoliertes Vorkommen• vier Variationen• in Zusammenhang mit Herzfehlern (TGA, Fallot,

Truncus-Anomalien)• in Verbindung mit Gesichts- und Skelettanomalien• zusammen mit Bauchwanddefekten (Body stalk

anomalie oder Syndrom der kurzen Nabelschnur)• verbunden mit Fehlbildungen des zentralnervösen

Systems• als Teil des Amnion-Band-Syndroms

Vier Formen der Ectopia cordis• Thorakaler Typ (in 60%): Das Herz liegt außerhalb

des Thorax, aus einem Defekt des Sternums herausragend.

• Abdominaler Typ (in 30%): Durch einen Defekt des Zwerchfells ragt das Herz in die Bauchhöhle.

• Thorako-abdominaler Typ (in 7%): kommt als Variation mit der Cantrell´schen Pentalogie vor.

• Cervikaler Typ (in 3%): das Herz ist in die Halsregion disloziert.

Body stalk Anomaly oder Syndrom der kurzen Nabelschnur• Definition: Fehlen der Bauchwand

einschließlich Nabel und Nabelschnur• Häufigkeit: 1:14.273 Geburten• Pathologie: Die Abdominalorgane liegen in

einem Sack direkt an der Plazenta, die Nabelschnurgefäße verlaufen auf diesem Sack.

• Assozierte Fehlbildungen: Neuralrohrdefekte, Darmatresien, Harnwegs- und Genitalfehl-bildungen, Skelettfehlbildungen, Anomalien der Thoraxwand, des Pericard, des Herzens (Extracardie), Leber und Lungen.

Body stalk Anomaly oder Syndrom der kurzen Nabelschnur

• Die Prognose wird allgemein als infaust beschrieben (Potter, 1975, Mann 1984)

Ectopia cordis

11+2 SSW

Body stalk Anomaly oder Syndrom der kurzen

Nabelschnur• Aus negativer Erfahrung der Geburtseinleitung in höheren

Schwangerschaftswochen bieten wir zum Zeitpunkt der Diagnose den Abbruch der Schwangerschaft aus mütterlicher Indikation an.

15 + 4 SSW

Cantrell`sche Pentalogie• 1. Defekt in der Mittellinie des Abdomens oberhalb

des Nabels • 2. Defekt des unteren Sternumanteiles• 3. Lücke des Zwerchfells und im Bereich des

Perikards• 4. Defekt im vorderen Bereich des Zwerchfelles• 5. Intracardiale Anomalien

Assoziierte Fehlbildungen: Anencephalie, Hydrocephalie, Gaumenspalten

Isolierte Ectopia cordis: Pränatale Diagnose

• Letzter Besuch in der Sektion Pränataldiagnostik Ulm mit 35+2 SSW: Wachstum oberhalb der 5. Perzentile, fetaler Doppler normal

Nabelschnur

Zwerchfell A. cerebri media

Ductus venosus

Isolierte Ectopia cordis: Therapiemöglichkeiten

• Kim KA et al.: 2 Stufen-Reparatur bei komplett fehlendem Sternum mit alloplastischem Material, nach 2,5 Jahren keine Beeinträchtigung.

• Amato JJ et al: Einzeitige Korrektur einer thorakalen ectopia cordis. Einsatz von Polytetrafluoethylene-Membranen und Hautlappen.

• Hochberg J et al: Korrektur einer Thorakoabdominalen Ektopie des Herzens mit kombiniertem Fremd- und körpereigenem Material. das Kind ist 3 Jahre alt, zuvor überlebten 16 weitere Kinder mit ektopem Herzen.

Isolierte Ectopia cordis: Therapiemöglichkeiten

• Morales JM et al.: Vier Fälle von Thorako-abdominaler Herzektopie wurden erfolgreich operiert, sie sind jetzt bis zu 10 Jahre alt.

• Humpl T et al. Can J Cardiol. 1999 Dec; 15(12):1353-7: Bei 3 von 10 Fällen von Ectopia cordis wurde eine normale Herzanatomie post partum gefunden. Sechs Fälle wiesen extrakardiale Fehlbildungen auf. Alle Kinder starben entweder vor- oder später nach der geplanten Operation. Schlußfolgerung: Trotz moderner Behandlungsmöglichkeiten ist die Mortalität von Kindern mit Ectopia cordis extrem hoch, insbesondere, wenn weitere Fehlbildungen bestehen.

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Omphalozele Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000 Defektverschluß der vorderen Bauchwand in der 3. Embryonalwoche Leber, Darm evtl. Magen im Bruchsack (Umbilikalhernie