Materiale morbo di Hirschsprung

La ricerca clinica e di base: un anno dopo

Alessio Pini Prato, Manuela Mosconi, Girolamo Mattioli

Department of Pediatric Surgery, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy

CISEF, Genova 12/06/2015

I complessi meccanismi della motilità intestinale

• Contrazione prossimale e rilasciamento distale per la peristalsi• Necessaria complessa interazione neuromuscolare (SNE)

Circular muscle

SensitiveNeurons

ACh Neuron

VIP Neurons

VIP (-) NO (-)

ACh Interneurons

AChMotoneurons

PROXIMAL CONTRACTION DISTAL RELAXATION

Circular muscle

Embriologia

ENS

Embriologia: cellule delle creste neurali

ENS Stomaco 7a settimana

Retto 12a settimana

migrazione

Neural crestprogenitors

Sensoryneurons

SympathoAdrenalprogenitors

Pigmentcells

Sympatheticneurons

Cromaffincells

EntericNeuroblasts

ENSGanglioncells

AdrenalMedullacells

Sympatheticganglion

Melanocyte

Megacolon congenito agangliare

•Arresto precoce della migrazione

•Assenza di cellule nell’ultimo tratto di intestino

•Aumento dell’innervazione colinergica estrinseca

•Sbilanciamento fra contrazione e rilasciamento

•Ostruzione funzionale

•Dilatazione a monte (Megacolon)

In oltre l’85% dei casi la

malattia è estesa al colon di

sinistra.

Nel restante 15% dei casi la

malattia è più estesa

Solo nel 5% dei casi la malattia

coinvolge tutto il colon.

Eccezionale è la forma

intestinale totale.

normogangliare

Agangliare

Malattia di Hirschsprung

•Anomalia congenita multifattoriale

•Più frequente ostruzione intestinale funzionale neonatale

•Malattia Rara (RN0200) incidenza 1:5000

•Non rare associazioni sindromiche

•Evidente background genetico predisponente

•Le Enterocoliti rappresentano la più temibile complicanza

Natalità, incidenza, casistica

• Popolazione Italiana – 60.000.000 abitanti

• Natalità – 534.365 nati vivi (< 1%: dati Istat 2012)

• Incidenza Hirschsprung 1:5000 nati vivi

• Previsione di incidenza in Italia – 107/anno

• Pazienti IGG – 20-30 nuovi pazienti per anno

• Pazienti seguiti all’IGG – circa 400

Argomenti di ricerca presso l’Istituto Giannina Gaslini

• Modello animale (topo/ratto) per definire il ruolo di Ret nell’immunità umana – Lisbona, Portugal

• Metagenomica per definire l’esistenza di una flora batterica predisponente le enterocoliti – NIH, Bethesda, USA

• Immunologia sperimentale e genetica molecolare per determinare se il background genetico svolga un ruolo nel determinare la predisposizione allo sviluppo di enterocoliti –Humanitas, Milan and Gaslini Institue, Genoa, ITALY

• Ricerca clinica osservazionale e di coorte per definire l’impatto della malattia nel medio e lungo termine – Gaslini Institute, Genova, ITALY

Argomenti di ricerca presso l’Istituto Giannina Gaslini

• Modello animale (topo/ratto) per definire il ruolo di Ret nell’immunità umana – Lisbona, Portugal

• Metagenomica per definire l’esistenza di una flora batterica predisponente le enterocoliti – NIH, Bethesda, USA

• Immunologia sperimentale e genetica molecolare per determinare se il background genetico svolga un ruolo nel determinare la predisposizione allo sviluppo di enterocoliti –Humanitas, Milan and Gaslini Institue, Genoa, ITALY

• Ricerca clinica osservazionale e di coorte per definire l’impatto della malattia nel medio e lungo termine – Gaslini Institute, Genova, ITALY

Fondi per la ricerca sulla Malattia di Hirschsprung

• SSN (Finalizzata) – 340.000 € (triennio 2015-2017)

• SSN (Corrente) – 12.000-15.000 € annui

• NIH – RO1 submitted

• ERC – submitted

• Prevalenza delle anomalie renali nei pazienti con Hirschsprung 4 volte maggiore rispetto alle attese

• HSCR con anomalie renali può essere considerata come una nuova associazione sindromica

• Il gene RET modula l’espressione del fenotipo intestinale

• L’algoritmo diagnostico della malattia di Hirschsprung deve includere l’ecografia renale

Background HSCR+CAKUT (2009)

Background: Anomalie associate

Moore SW. in Hirschsprung’s disease and allied disorder. 3rd ed

GI CNS G-U Musc/Skel CVS Craniofac Skin

Anomalie associate alla malattia di Hirschsprung

*

Studio osservazionale cross-sectional (2013)

Studio epidemiologico osservazionale

prospettico Cross-Sectional su un’ampia

casistica di pazienti affetti da malattia di

Hirschsprung ricoverati presso il nostro

Istituto per definire la reale incidenza di

anomalie associate

Audiometria in tutti i pazienti

Visita oculistica come per popolazione generale

Eco renale in tutti i pazienti

Ecocardiografia in tutti i pazienti

Eco cerebrale se cromosomopatie o evidenze cliniche

Studio osservazionale cross-sectional (2013)

Nuovo algoritmo diagnostico

Diagnosi precoce (Biopsia rettale per suzione)

Intervento radicale•Soave-Georgeson•Soave•Duhamel•Swenson

Stomia di livelloGenetica molecolare

Mutazioni•Ret•GDNF•Sox10•EDN3•EDNRB•PHOX2B

Sporadiche Ereditate Sindromi

Valutazione intraoperatoria dell’estensione di malattia

Clisma opacoScreening fenotipico

CardiopatieEnterocolitiForme lungheSindromi

Prognosi

Follow up personalizzato

AudiometriaEcocardiografiaEco renale

PERSONALIZZAZIONE DELLE CURE

E le implicazioni nel lunghissimo termine?

• Continenza e risultati funzionali

• Enterocoliti: predisposizione e ricorrenza

• Sviluppo neurocognitivo

• Predisposizione vs malattie acquisite– Morbo di Alzheimer e Parkinson

– Malattie autoimmuni

– Malattie Infiammatorie croniche intestinali

– K colon-retto

... quando i piccoli pazienti diventeranno adulti, genitori, nonni ...

E le implicazioni nel lunghissimo termine?

• Continenza e risultati funzionali

• Enterocoliti: predisposizione e ricorrenza

• Sviluppo neurocognitivo

• Predisposizione vs malattie acquisite– Morbo di Alzheimer e Parkinson

– Malattie autoimmuni

– Malattie Infiammatorie croniche intestinali

– K colon-retto

... quando i piccoli pazienti diventeranno adulti, genitori, nonni ...

Geni

• RET (AD)

– EDNRB– EDN3– GDNF– SOX 10– ZFHX1B– PHOX2B– NRTN– ECE1– NRB

• 17-20 % Totale• 70-80 % Forme ultralunghe• 50% casi familiari

5-6% del totale

Incidenza mutazioni

Lantieri F et al. in Hirschsprung’s disease and allied disorder. 3rd ed

Aplotipo predisponente:

- 5 - 1

ATG

2

G/A C/A G/A

Aplotype HSCR Controls

ACA 61.96% 21.76%

Background

Mutazioni DNA

Germinale

Somatico

Background

Mutazione germinale coinvolge uovo o spermatozoo o entrambi

Background

Mutazione germinale

Background

Le mutazioni somatiche coinvolgono linee cellulari specifiche

• Nel 2013 Luo e colleghi hanno dimostrato che RET ha una funzione di gene oncosoppressore per il K colo-rettale

• Oltre il 50% delle mutazioni “somatiche” di RET nelle linee cellulari di K colo-rettale o adenoma colo-rettale sono identiche alle mutazioni “germinali” dei pazienti Hirschsprung

• Raro riscontro di K colo-rettale nel paziente Hirschsprung adulto

• Il più anziano paziente efficacemente trattato per la malattia avrebbe ora circa 65 anni

• Follow up a lungo termine “difficilmente” eseguibile

Background

RET is a potential tumor suppressor gene in colorectal cancer

Yanxin Luo*,1,4, Karen D. Tsuchiya*,2,3,4, Dong Il Park4,5, Rebecca Fausel4,6, SamornmasKanngurn4,7, Piri Welcsh8, Slavomir Dzieciatkowski4, Jianping Wang1, and William M.Grady4,6

NIH Public AccessAuthor ManuscriptOncogene. Author manuscript; available in PMC 2013 October 18.

Published in final edited form as:Oncogene. 2013 April 18; 32(16): 2037–2047. doi:10.1038/onc.2012.225.

1. Identificare eventuale effetto predisponente del background genetico dei pazienti affetti da Hirschsprung nei riguardi del K colo‐rettale

2. Implementazione di misure di screening e/o prevenzione personalizzate

3. Trasferimento dei risultati e delle loro implicaioni cliniche su altre affezioni e/o sulla popolazione generale

Scopo dello studio

Materiali e metodi

– Questionario somministrato alle famiglie dei pazienti HSCR afferenti ad IGG ed e ad un numero sovrapponibile di casi‐controllo per identificare i soggetti affetti da K colon‐rettale

– Confronto delle prevalenze di K colo‐rettale nei due gruppi di soggetti

– Analisi multivariata in base a genetica molecolare, sesso, estensione malattia, presenza di anomalie associate o sindromi, etc

Risultati

• Studio pilota: Novembre 2013 ‐Maggio 2015

• 179 pz HSCR (1715 familiari)     M:F= 3.16:1• 163 controlli (1496 familiari) M:F= 4.09:1

• Estensione malattia dei pazienti TCSA = 18%

Risultati

K colon % No K colon Totale p

Pazienti HSCR 19 10,61% 160 1790.33Controlli 23 14,11% 140 163

Totale 42 12,28% 300 342

Significatività del confronto delle prevalenze del k colorettale nei pz HSCR rispetto ai casi controlli

Odds Ratio HSCR 0.72 (95% IC 0.38‐1.38)Assenza di incremento di  rischio nel confronto tra il gruppo pz HSCR ed i controlli

Risultati

• Familiarità   Rischio K colon  n.s. (p > 0.012)

• Estensione aganglia Rischio K colon  n.s. (p > 0.012)

• Anomalie associate  Rischio K colon n.s. (p > 0.012)*

• Sesso Rischio K colon n.s. (p > 0.012)

* = TREND interessante

p calcolato confrontando i sottogruppi di pazienti HSCR con la popolazione generale

Test di Bonferroni per multiple testing

Significatività se p < 0.0033

p calcolato confrontando i sottogruppi di pazienti HSCR con la popolazione generale

Test di Bonferroni per multiple testing

Significatività se p < 0.0033

L’analisi statistica  per definire la significatività è stata eseguita confrontando i vari sottogruppi HSCR con la popolazione generale

Le mutazioni di RET conferiscono protezione?

L’analisi statistica  per definire la significatività è stata eseguita confrontando i vari sottogruppi HSCR con la popolazione generale

Le mutazioni di RET conferiscono protezione?

Risultati

Sottogruppo HSCR (n = 113) K colon % No K Totale pMutazioni Ret (n = 27) 0 0% 27 27 0.0496Omozigosi predisponente (n = 30) 3 10% 27 30 0.7721Eterozigosi predisponente (n = 27) 3 11% 24 27 0.5378Altri geni o cromosomopatie (n = 12) 5 42% 7 12 0.0260Nessuna mutazione (n = 17) 0 0% 17 17 0.1341

La correzione di Bonferroni abbassa la p a 0.010

Discussione

• Il background genetico sembra non incidere sul rischio di sviluppare K colo‐rettale da parte dei pazienti affetti da malattia di Hirschsprung

• Ridimensionamento dell’ipotesi che suggeriva un’aumentata suscettibilità dei pazienti a sviluppare K colo‐rettale

Discussione

• Casistica ancora insufficiente a fornire risultati “definitivi” (triplicare casistica arruolata per avere potenza > 90% e quindi adeguata affidabilità statistica)

• Fattori di rischio oncologico non solo genetici ma anche ambientali (chirurgia del colon in età precoce, episodi enterocolitici, etc)

...ma...

Conclusioni

Ad oggi lo screening per K colo-rettale nei soggetti affetti da malattia di Hirschsprung deve segue le linee guida nazionali

ed internazionali per la popolazione generale

Studi epidemiologici longitudinali dei pazienti afferenti all’Associazione permetteranno di definire con precisione

tutte le implicazioni nel lungo termine della malattia di Hirschsprung

Ambire a ...Framingham Heart Study...

La continenza nella malattia di Hirschsprung: strategie di management

Paolo Moretti, Alessio Pini PratoIstituto Giannina Gaslini, Genova

CISEF, 15/05/2014

Risultati nel lungo termine: la continenza

Risultati nella vita adulta: la continenza

Incontinenza vera 5%

Soiling frequente 10%

Soiling saltuario 15%

Continenza normale 55%

Stipsi 15%

Insoddisfacente

Soddisfacente

Forme classiche e forme lunghe assimilate in un’unica casistica

Pini Prato et al, PSI 2008Rintala et al, Sem Ped Surg, 2012

Incontinenza e soiling

The Hirschsprungs patient who is soiling afterwhat was considered a “successful” pull-through

Marc A. Levitt, MD, Belinda Dickie, MD, Alberto Peña, MD

From the Colorectal Center for Children, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Division of Pediatric Surgery,Department of Surgery, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio.

Seminars in Pediatric Surgery (2012) 21, 344-353

Stretching parete

Arco riflesso spinale

RilasciamentoSfintere analeInterno

Continenza:sfintereesterno

L’evacuazione: fisiologia

Incontinenza vera

Perdita del canale anale

Anastomosi fra colon e cute

Impossibilità di discriminazione

Incontinenza vera

Lesione del complesso sfinterico

Circonferenziale o settoriale

Impossibilità a trattenere lo stimolo

Incontinenza vera

Eccessivo traumatismo e lesione nervosa

Mancata attivazione archi riflessi spinali

Soiling o evacuazioni da “troppo pieno”

Solo per interventi extrarettali, no con Soave o Soave-Georgeson.

Rischio nei reinterventi

Soiling

Megaretto da ipertono sfinterico Residuo di malattia molto distale

Soiling

Residuo di malattia molto distale

Dissezione iniziata troppo in alto (Georgeson) o finita non sufficientemente in basso (Soave)

Dilatazione

Accumulo di feci e perdita da troppo pieno

Cause

Cardini di trattamento e spunti di riflessione

• Un colon vuoto non perderà mai

• Il colon impiega 24-48 ore per riempirsi

• Svuotamento spontaneo efficace?

• Lavaggi anterogradi o retrogradi?

• E se il colon non c’è più?

• E’ possibile “allenare” la continenza?

Ridurre/rallentare il riempimento del colon

• Misure dietetiche

• Dieta priva o povera di scorie

• Solo pasti principali (evitare merende e/o snack)

• Cosmetici fecali (diosmectite)

• Agenti ispessenti (fibre di Psyllium, Pectina)

• Psyllium (Ecamannan, Psyllogel, etc)

• Antidiarroici

• Spore di Bacillus clausii (Gel Enterum)

• Gel di idrossido di alluminio, caolino, pectina (Streptomagma)

• Loperamide (Imodium)

• Racecadotril (Tiorfix)Lewitt et al, Sem Pediatr Surg, 2012

Facilitare/favorire lo svuotamento

• In caso di residuo di malattia

• Workup diagnositco (vedi algoritmo redo)

• Reintervento

• In caso di ipertono sfinterico

• Workup diagnostico (vedi algoritmo redo)

• Divulsione anale forzata

• Inoculazione di tossina botulinica (max 3-4 sedute)

• Eventuale miotomia (non se evacuazioni notturne)

Lewitt et al, Sem Pediatr Surg, 2012

Evacuazioni a “comando”

Sfruttare il riflesso gastrocolico

Evacuazioni “a comando” entro 30’ dai pasti principali

Posizione acquattata per il rilasciamento del pavimento pelvico

Evacuazioni complete consentono un radicale svuotamento

Il colon costantemente vuoto non può perdere

Un colon vuoto migliora il tono e agevola la continenza

Lavaggi intestinali giornalieri

“Simulare” le evacuazioni a comando

Evacuazioni complete consentono un radicale svuotamento

Il colon costantemente vuoto non può perdere

Un colon vuoto migliora il tono e agevola la continenza

Tipologia di lavaggio

Lavaggio retrogrado

Tipologia di Lavaggio

Tipologia di lavaggio

Tipologia di Lavaggio

Tipologia di Lavaggio

Peristeen – Bowel Management

Tipologia di lavaggio

Peristeen – Bowel Management

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Tipologia di lavaggio

Lavaggio anterogrado - MACE

Biofeedback

Biofeedback

Risolvere dissinergie

Prendere coscienza

Potenziare tono

Incrementare partecipazione

Una seduta alla settimana per 6 settimane

Biofeedback

Risolvere dissinergie

Prendere coscienza

Potenziare tono

Incrementare partecipazione

Mantenimento domiciliare

E se il colon non c’è più?

Misure dietetiche

Terapia medica

Bowel management

Bio-feedback

Anal plug

Ileostomia definitiva

Esperienza IGGForme classiche

Incontinenza vera 2%

Soiling frequente 9%

Soiling saltuario 30%

Continenza normale 54%

Stipsi 13%

Insoddisfacente

Soddisfacente

La continenza migliora moltissimo nei primi 4 anni dopo l’intervento per poi assestarsi

Pini Prato et al, PSI 2008

Esperienza IGGForme ultralunghe

Incontinenza vera 5%

Soiling frequente 26%

Soiling saltuario 21%

Continenza normale 48%

Stipsi 14%

Insoddisfacente

Soddisfacente

La continenza migliora moltissimo nei primi 4 anni dopo l’intervento per poi assestarsi

Pini Prato et al, PSI 2008Menezes et al, JPS 2008

Esperienza IGG

• Pazienti in follow up attivo dal 1992 > 220

• Pazienti con problemi maggiori di continenza: 28

• Trattamenti applicati• Dieta, farmaci e bowel management (20) 71%

• Peristeen (4) 14%

• Biofeedback (3) 11%

• Cecostomia (3) 11%

• Ileostomia definitiva (1) 4%

Il futuro all’IGG

Attivazione di programma di gestione integrata dei

soggetti sottoposti a chirurgia “sfinterica”

Malattia di Hirschsprung

Malformazioni Anorettali

Colite Ulcerosa

Morbo di Crohn

Gestione pre e post operatoria:il punto di vista dell’infermiera

IRCCS G. Gaslini, GenovaDipartimento di ChirurgiaSig.ra Marina Callegari

Di cosa parliamo

Gestione del paziente chirurgico affetto da disganglionosi-Hirschsprung

Preparazione pre-intervento

• Età del bambino• Presenza di stomia• Presenza di accesso venoso

(CVC)

Alimentazione

Lattanti/neonati• Allattamento

materno/artificiale solo digiuno 6-8 ore prima

• Accesso venoso periferico ed idratazione secondo disposizione del medico

• Dieta povera di scorie nella settimana precedente l’intervento e priva nei tre giorni precedenti

• Dieta idrica 24 ore prima e digiuno nelle ultime 12 ore preoperatorie

• Accesso venoso periferico ed idratazione secondo disposizione del medico

Preparazione intestinale

Presenza di stomia• Non necessitano di

pulizia intestinale particolare

• Due clisteri al giorno dalla settimana precedente da incrementare in base alla pulizia intestinale

• Composizione dei clisteri in base all’età

Education/preparazione

• Flogosi perianale: terapia topica adeguata

• lesioni sfinteriche• Enterocolite• Stato nutrizionale

• Profilassi antibiotica da protocollo

• Valutazione anestesiologica• Esami ematochimici e

richiesta GRC• Eventuali rx• Consulenze

Post operatorio: approccio al paziente

• Dolore– Utilizzo di “scale del

dolore” dedicate fortemente basate sull’esperienza familiare

• Comunicazione– Segni clinici– Interpretazione– Obiettività

• Impegno assistenziale– Interpretazione dei

segnali

Peri-operatorio, necessità di:• Alto livello di attenzione da parte del

personaleinfermieristico

• Monitoraggio strumentale(pulsiossimetria, respiro,emodinamica)

• Rialimentazione idrica nelle24ore se possibile – standard dopo canalizzazione

• Mobilizzazione appena possibile

• Medicazione su necessità –prevenzione causticazione del podice con agenti barriera (creme)

• Catetere vescicale 24ore

• Drenaggi se necessari• Terapia antibiotica da

protocollo • Esami di controllo in

base al quadro clinico • SNG solo se

necessario• Sonda rettale in caso

di distensione e per calibrare l’anastomosi

Stomie

• Derivative

– Ileostomie

– Ciecostomie

– Colostomie

Alternative alle stomie derivative?

• Nessuna alternativa sulla base del quadro clinico

Stomie derivative -ileostomia

• Singolo stoma• Doppio stoma• A loop

Stomie derivative -Colostomia

• MACE (per pulizia intestinale)• Chirurgica

– Singolo o doppio stoma– A loop– Con fistola distale

07/07/2015

Ileostomia• Prolasso• Stenosi• Retrazione• Escoriazione• Sanguinamento• Deplezione

elettrolitica• Occlusione

Colostomia

• Prolasso• Sanguinamento• Stenosi• Ischemia• Escoriazione• Occlusione

Dimissioni

• Appena possibile e non prima della 3° giornata (canalizzato, alimentato,asintomatico)

• Education dei genitori (stenosi-enterocolite-ascessi-incontinenza-dermatite perianale)

• Presidi se necessari con relativa modulistica per ASL

• Controlli clinici ed esami sulla base del quadro clinico

• Disponibilità telefonica/ email medico/infermieristica

Fast – Track:

• modello organizzativo di dimissione precoce

• Monitoraggio intensivo precoce• Stabilizzazione• Dimissione

Follow-up clinico e supporto logistico e tecnico a breve e lungo termine alla famiglia

….. grazie

Megacolon congenito

Management  anestesiologico  perioperatorioLinee guida

Antonella ParavatiNicola Disma

Protocollo Preoperatorio

• Digiuno preoperatorio Dieta esclusivamente idrica a partire dalle 24 ore precedenti l’intervento e digiuno assoluto dalla  12 ora pre intervento.

• FluidoterapiaPosizionamento accesso venoso 12 h prima dell’intervento e inizio infusionesoluzione polielettrolitica isoosmolare con glucosio 5% alla velocità di 4 ml/kg perora più perdite in caso di diarrea da pulizia intestinale.

• Preparazione intestinaleNei 3 giorni precedenti l’intervento 3/die somministrazioni di clisteri conimportanti perdite idriche  specialmente nei bambini portatori di colonstomia.Necessità di valutazione perdite intestinali e loro correzione con SF

E’ fondamentale che il bambino arrivi all’intervento normovelemico : la preparazione intestinale e il digiuno forzato possono determinare importanti perdite idriche nel bambino in una fascia d’età molto sensibile all’ipovolemia e con conseguente ipoetensione, ipoglicemia, compartimento venoso periferico‐centrale vuoto.

Tutte queste condizioni possono creare problemi all’induzione anestesia generale.

Protocollo Preoperatorio

• Valutazione oculistica• Valutazione audiometrica• Ecoencefalo• Ecografia apparato urinario (ureteri, reni, vescica)• Ecografia addome• Visita cardiologica ed ecocardio• Esami preoperatori completi• Prove crociate ( 1 U GRC e PFC)

Protocollo Intraoperatorio 1

• Il bambino deve arrivare nel blocco operatorio con infusione ev in corso in pompa volumetrica.

• Preanestesia ev (a discrezione)• Induzione anestesia : inalatoria o endovenosa• INT/IOT  e ventilazione meccanica• Tecnica anestesiologica  di prima scelta : anestesia combinata cioè una 

anestesia generale bilanciata con sevorane/propofol e remifentanil 0,15‐0,2 gamma/Kg min  e un blocco epidurale lombare  continuo (L1‐L2/L2‐L3).

• Utilizzo del curaro secondo necessità (in generale è sufficiente un bolo all’induzione).

• Bolo  epidurale : chirocaina 0,2% 1ml/Kg + catapresan 2 gamma/Kg  in 20 min. Se peso < 5 kg usare naropina 0,15% più catapresan 2gamma/Kg

• Dopo 30 min dalla somministrazione del bolo iniziare infusione continua epidurale a 0,2‐0,4ml/kg h di una soluzione di chirocaina/naropina 0,1‐0,120% + catapresan 0,2 gamma/kg h.

• Prelievo ematico (15 ml circa) per il protocollo di ricerca dello studio del dott Pini Prato.

Protocollo Intraoperatorio 2

• Protesi vascolari• Prima scelta : 2 accessi venosi periferici (preferibilmente 2 22G ) e una protesi in arteria radiale per monitoraggio pressione invasiva e esecuzione EGA

• Seconda scelta : 1 accesso vascolare periferico e 1 catetere venoso centrale giugulare (posizionamento eco guidato)

• Evitare sedi femorali (se necessario meglio sede dx)

Protocollo Intraoperatorio 3

• Monitoraggio : ECG, SP02, NIBP o IBP, temperatura esofagea, diuresi oraria.

• Infusioni intraoperatorie: SF o Sterofundin + glucosio 1,28% 

• Mantenimento 4ml/kg h in pompa più le perdite.• Mantenimento normotermia T. > 36,5.• Alla fine dell'intervento prima del risveglio del paziente 

somministrare un bolo di morfina da 100 a 200 gamma/kg e perfalgan 15 mg/kg.

• SNG rimosso a fine intervento• Catetere vescicale• Analgesia postoperatoria: epidurale continua già iniziata 

in SO e un elastomero eV con Contramal  (1,5 mg/kg x 8 a 100 ml SF velocità 2 ml/h per 48h).

Analgesia di prima scelta: epidurale continua

• Offre un ottima copertura antalgica riducendo la necessità di utilizzo di farmaci per via parenterale (morfina e derivati).

• Morfina e derivati oppiacei non rappresentano infatti la prima scelta come farmaci antalgici nella chirurgia intestinale  in relazione alla loro ben nota azione sulla peristalsi intestinale (ritardo nella canalizzazione intestinale , possibile distensione anse addominali, distensione addominale,  difficoltà respiratorie legate alla risalita del diaframma etc..).

• Analgesia di scelta nella chirurgia fast‐track: permette una rapida ripresa della alimentazione enterale e della mobilizzazione del paziente.

• L’utilizzo per via epidurale del farmaco adiuvante clonidina ci permette di ottenere un effetto sedativo importante specialmente nelle prime giornate postoperatorie.

Analgesia postoperatoria

• Epidurale continua (per 72 h)• Infusione continua di tramadolo in elastomero per 48 (utile per il controllo delle coliche dolorose che caraterizzano il postoperatorio di questa chirurgia da ripresa della motilità intestinale inizialmente non ben coordinata)

• Rescue dose di paracetamolo ev.• Appena il bambino si canalizza (aria e feci) si passa all’analgesia di prosecuzione : paracetamolo os/er e contramal gtt comeRD.

Principali problematiche nel periodo postoperatorio

• Ritenzione urinaria e edema del 3 spazioPrevenzione 

1. Programma di Fluidoterapia postoperatoria restrittiva :Normosol(criteri nelle 24 ore: 0‐10 kg 100 ml/kg; 11‐20 kg 50 ml/kg; > 21 kg 20 

ml/kg)1^ giorno 60% ( regime restrittivo)2^ giorno 80%3^ giorno 100% 

2.   Diuresi oraria > 1 ml/kgSe diuresi inferiore albumina 20% 3 ml/Kg + furosemide bolo 0,5 mg/kg se pressione arteriosa normale.

Prevenire i seguenti problemi

• Distensione addominale => EPIDURALE• Coliche intestinali dolorose  da ripresa della motilità intestinale => CONTRAMAL

• Agitazione psicomotoria => CLONIDINA in EPIDURALE

“Modalità operative, burocratiche e amministrative. I diritti dei pazienti affetti da malattia rara”

Lo Sportello Malattie Rare della Regione Liguria c/o Istituto Giannina Gaslini

Mirella Rossi ARS Liguria

Malattie rare (0,05% della popolazione)

PROBLEMI:

Difficoltà di diagnosi

Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate

Onerosità assistenza

Disomogeneità trattamenti assistenziali.

Mirella Rossi ARS Liguria

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Malattie rare (0,05% della popolazione)

PROBLEMI:

Difficoltà di diagnosi

Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate

Onerosità assistenza

Disomogeneità trattamenti assistenziali.

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Alcune normative

D. L. N° 124 /1998

D.M. N° 279 /2001 e Allegato1 (elenco malattierare esentate dalla partecipazione al costo)

Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016

Mirella Rossi ARS Liguria

Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001

istituzione

Rete Nazionale delle Malattie Rare finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e alla terapia

Esenzione dalla partecipazione al costo prestazioni sanitarie –

Registro Nazionale M. Rare ISS

Mirella Rossi ARS Liguria

DM 279/2001 - Rete Nazionale delle MalattieRare – Presidi

Presìdi accreditati in possesso di:

documentata esperienza in attività oterapeutica specifica per le malattie o per igruppi di Malattie Rare

di idonea dotazione di strutture di supporto edi servizi complementari, inclusi emergenza ediagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Mirella Rossi ARS Liguria

DM 279/2001 - esenzione malattie rareinserite in elenco (allegato 1)

Prestazioni di Assistenza Sanitaria necessarie alladiagnosi*, al trattamento, al monitoraggio, allariabilitazione ed alla prevenzione degli ulterioriaggravamenti della specifica Malattia Rara.

*in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuatisui familiari

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Certificazione m. rara inserita in elenco ministeriale (allegato 1 DM 279/2001)

Garantisce il diritto all’esenzione per le prestazionidi assistenza sanitaria necessarie al trattamento,monitoraggio e prevenzione di ulterioriaggravamenti

Mirella Rossi ARS Liguria

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Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016

Livelli essenziali di assistenza (Lea)

Presidi accreditati

Codifica/classificazione registri banche-dati

Biobanche.

Accertamenti diagnostici

Ricerca, formazione

Prevenzione

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Malattie rare Liguria

ALCUNI PROVVEDIMENTI

DGR 321 /2008 adesione Registro M. Rare Regione Veneto

DGR 520/2008 ARS e rete M. Rare

DGR 1.519/2008 e smi revisione presidi

DGR 34/2010 riconoscimento Biobanche

DGR 930/2014 coordinamento regionale M. Rare

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Rete regionale delle Malattie Rare

n. 6 Ospedalieri

n. 59 U.O.

n. 262 Medici certificatori

N. 19 punti Asl

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Percorso Certificazione m. raraelenco ministeriale DM 279/2001

Malattie rare Liguria

Malattie rare Liguria

ATTIVITA’

Avvio delle collaborazioni

Revisione e ridefinizione presidi malattie rare

Attivazione del Registro regionale

Collegamento rete regionale e extraregionale

Sportello Regionale c/o Ist. Gaslini

Coordinamento Aziendale S. Martino

Eventi, convegni, incontri corsi/eventi

Linee guida, protocolli, pubblicazioni

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Malattie rare LiguriaGRUPPO CONSULTAZIONE MALATTIE RARE Determinazione ARS n. 38/2008 (costituzione) e n. 18/2014 (regolamento).

FILOSOFIA La risposta non può essere limitata alla singola

patologia o singola associazione

Non ci si può limitare alla Liguria - accordi con altreregioni.

Collaborazione tra Gruppo, Professionisti e ARS - perrispondere ai bisogni comuni .

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Malattie rare (0,05% della popolazione)

PROBLEMI:

Difficoltà di diagnosi

Carenza informazioni - conoscenze scientifiche -terapie - cure appropriate

Onerosità assistenza

Disomogeneità trattamenti assistenziali.

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Sportello Regionale malattie rare

dal 9 novembre 2009 c/o l’IRCCS Ist. Gaslinilavora in stretta connessione con l’ARS.

funzioni di supporto per famiglie e operatori disettore, per collegamento funzionale con strutturedella Rete Regionale per la presa in carico el’attivazione di percorsi personalizzati.

SSD malattie rare – responsabilità clinica

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Sportello Regionale malattie rare

Ha il supporto operativo delle realtà territorialipresenti e si avvale di professionalitàmultidisciplinari (medici, psicologi, assistenti sociali,infermieri, volontari delle associazioni)

Ogni area di intervento prevede attivitàfinalizzate: accoglienza, accompagnamento efacilitazione dell'utilizzo dei servizi presenti sulterritorio

Ha la gestione operativa del Registro Regionale

Mirella Rossi ARS Liguria

Sportello Regionale malattie rare

ATTIVITÀ

n. 2700 Certificazioni

n. 5000 Contatti

n. 4100 prese in carico

n. 15-20 telefonate giornaliere ricevute

n. 10-15 fax e mail ricevute giornalmente

Mirella Rossi ARS Liguria

CONTATTI

malattierare@regione.liguria.it

010.5636 2113 (lun-ven 08:30-15:00 ) front-office

010.5636 2937 (lun-ven 09:00-13:00 ) back-office

335 7304627 (lun-ven 08:30-15:00 )

fax 010.8612071 - 010.5636.2114

Mirella Rossi ARS Liguria

Sportello Regionale malattie rare

Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara ( UNIAMO Progetto Carosello )

prima parte ("Aspetti generali")procedure per certificati di invaliditàcivile "stato di handicap" L. 104/1992

seconda parte ("Provvidenze economiche")

dettaglio dei principali contributi economici di cui puòbeneficiare la persona con disabilità.

http://www.uniamo.orgMirella Rossi ARS Liguria

terza parte ("Lavoro") quadro generale della normativa suservizi dedicati alla promozione dell'inclusione lavorativa -agevolazioni per il lavoratore disabile e/o per il familiare cheassiste.

quarta parte ("Altre agevolazioni, certificati, servizi") agevolazioni fruibili, in caso di rispondenza a specificirequisiti di volta in volta richiesti, per persone con disabilità su aspetti fiscali, settore automobilistico e, in generale, trasporti.

http://www.uniamo.orgMirella Rossi ARS Liguria

Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara ( UNIAMO Progetto Carosello )

Problematiche psicologiche dalla diagnosi all’intervento chirurgico

Dr.ssa Lucia SciarrettaPsicologa Clinica Psicoterapeuta 

Istituto G. Gaslini 

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

Malattia curabile Non degenerativa Congenita Nella maggioranza dei casi, è possibile la completa restituito ad integrum del piccolo paziente 

Diagnosi malattia di Hirschsprung Maggior parte dei casi diagnosticata in età inferiore a un mese

Una percentuale minore dei casi diagnosticata tra 1mese e 1 anno

Una minima parte dei casi età maggiore di un anno

Psicologia della diagnosi A partire dalla diagnosi, si assiste a quello che la letteratura definisce un potenziale trauma in divenire che segue lo sviluppo evolutivo del bambino ed è molto influenzato dal decorso della patologia.

Questa reazione, prevede un graduale sviluppo di meccanismi di adattamento 

Tempo necessario per attivare le risorse emotive, cognitive e organizzative necessarie a fronteggiare l’evento

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

‐ Compiti di cura più difficoltosi,

‐ Diverso ruolo genitoriale

‐ Rischio di difficoltà psicologiche e sociale

5

Intervento chirurgico e possibile incontinenza (90% trend migliorativo) Nel momento dell’intervento chirurgico l’incontinenza influisce poco sulla vita del bambino (uso dei pannolini)

3‐4 anni acquisizione del controllo sfinterico potrebbe esserci un’influenza sulla normale evacuazione del bambino

Inoltre….

Disagi post chirurgici Dermatite da pannolino Numero aumentato di evacuazioni, minore capacità di autocontrollo

Soiling (perdita di piccole quantità di feci) Rischio maggiore di enterocoliti e gastroenteriti Rischio da disidratazione  

Questi fattori incidono

Relazione caregiver‐bambinoStato di regolazione del bambino

Relazione madre bambino 

Accudimento totale (in caso di ricovero, di controlli periodici e gestione pratica della patologia)

Rischio di un legame simbiotico  Esclusività, fusione e regressione a fasi precedenti di sviluppo del bambino (da più grande).

Senso di inadeguatezza,senso di colpa per la sua incapacità a far fronte in modo tempestivo alle richieste del bambino.

Relazione padre‐ bambino Coinvolgimento meno diretto (rapporti meno intensi con il personale medico‐sanitario, sono meno coinvolti nell’accudimento e cura)

Impotenza esperita nei confronti della condizione patologica del figlio.

Apparente maggiore controllo sulle emozioni. Sono meno informati la natura e gli effetti della malattia.

Relazione caregiver‐bambino

…..NON ESSERE SOLI

E’ opportuno che un familiare adulto o una baby‐sitter affidabile si occupi del bimbo di tanto in tanto, in modo che i genitori possano prendersi una pausa.

difficoltà nel delegare

Prendersi cura di se stessi permette di scaricare lo stress e aiuterà indirettamente anche il bambino.

Stato di regolazione

Con il termine regolazione si intende la capacità del bambino di autoregolare gli stati interni, e la capacità di organizzare esperienze e risposte comportamentali adeguate al contesto.

Stato di regolazione Non tutti i bambini hanno lo stesso temperamento: alcuni sono più tranquilli e si abituano rapidamente alle luci, ai rumori forti e a tutti gli altri stimoli, altri incontrano più difficoltà e sono più impazienti e irrequieti.

Un’adeguata regolazione emotiva è considerato uno degli obiettivi di maggiore rilievo dello sviluppo infantile. 

Stato di regolazione ed esperienze

Sullo stato di regolazione si inseriscono le esperienze positive e negative.

I neonati percepiscono i fastidi e il dolore e lo esibiscono i relativi comportamenti (pianto, espressione facciale, agitazione motoria)

Stato di regolazione e attaccamento Il processo di regolazione si sviluppa grazie all’intreccio tra caratteristiche neurobiologiche e temperamentali innate del bambino, gli eventi e le interazioni ripetute della diade bambino‐caregiver.

Le strategie per la regolazione di stato sono inizialmente fornite dal caregiver e successivamente interiorizzate dal bambino (no stress).

Regolazione e co‐regolazione

Stato di regolazione

Fase Modulazione neurofisiologica

(dalla nascita ai 2/3 mesi)

stati di vigilanza (sonno profondo, sonno leggero, veglia attenta, veglia agitata) 

segnali riflessi allo sconforto (pianto, suzione) che richiamano l’attenzione del caregiver

Possibili complicazioni dell’intervento possono essere:

Infiammazione e infezione dell’intestino che causano

gonfiore del ventre, diarrea Letargia   difficoltà di alimentazione,

dermatite

Interventi Caregiver

Il caregiver può operare a diversi livelli sensoriali per supportare il neonato nella regolazione (voce, handling, holding, cullare…) creando un ambiente tranquillizzante:

Cambiare la posizione del neonato, ai bambini piace vedere le cose da prospettive diverse

Cullare ritmicamente Uso del massaggio Dare qualcosa da succhiare (riflesso della suzione autocalmante) 

Allattamento al seno, sentire l’odore del latte materno …. 

Stato di regolazione

Fase Autoregolazione vera e propria 

(dai 2 anni al prescolare) 

Il bambino inizia a regolare pensieri e emozioni nella gestione del comportamento.

Questa fase contiene una grande variabilità nei tempi di acquisizione.

La continenza fecale è una conquista molto importante nello sviluppo psico‐fisico del bambino  

Controllo sfinterico Questo “atto” ha per il bambino e per i familiari un significato elevato.

Facendo la cacca il piccolo dimostra al mondo famigliare di essere anche lui in grado di produrre “qualcosa”, anche se, allo stesso tempo, percepisce di perdere un qualcosa.

I genitori non dovrebbero essere né troppo oppressivi, né troppo rigidi o peggio ancora ansiosi (pena lo scatenare il carattere infinitamente oppositivo di un bambino di 2anni!).

Acquisizione controllo sfinterico La prima tappa importante è la consapevolezza da parte del bambino della propria urina e delle proprie feci. 

In un secondo momento deve riuscire a riconoscere lo stimolo, pur non essendo ancora in grado di controllarlo.

Infine imparare a controllare e posticipare di qualche minuto quando “gli scappa”. 

Incontinenza fecale Il raggiungimento della continenza fecale, può essere in parte compromesso (soiling) nei bambini con M. di Hirschsprung.

Il soiling nei bambini è un fenomeno molto frequente e può essere responsabile di problematiche psicologiche che possono determinare disturbi comportamentali

Il precoce condizionamento morale associato al toilettraining determina fin da bambini una stretta associazione psicologica tra tutto ciò che ha a che fare con le feci e una realtà sporca e negativa. 

Incontinenza fecale

In ogni contesto sociale e fin dalle primissime età scolari, un bambino incapace di mantenersi “pulito” rischia di non venire ben accolto.

I problemi sono più accentuati in età scolare.

Diventa fondamentale quindi limitare l’impatto socialedi tale disfunzionalità per le conseguenze psicologiche.

Vissuti del bambino I piccoli pazienti colpiti da questo disturbo, provano imbarazzo e vergogna in quanto temono che si senta lo sgradevole odore nelle immediate vicinanze: tutto questo influisce pesantemente sulla qualità delle relazioni inter‐personali, spingendo il bambino ad un progressivo isolamento.

Le attività sportive o ricreative del bambino possono compromesse, e a volte anche quelle dei familiari (in macchina, al ristorante, in gita ecc.) e il rischiodilimitare le occasioni sociali. 

Vissuti del bambino L’incapacità a controllare l’emissione delle feci è umiliante e i bambini affetti vivono nel timore di essere scoperti e di essere esposti alle altrui critiche (insicurezza).

L’autostima si riduce e possono manifestarsi tendenze all’isolamento in un quadro di diffusa depressione oppure di eccessiva dipendenza da parte dei genitori o ancora di aperta aggressività.

Frequente è anche un controllo immaturo dell’aggressività, di una scarsa tolleranza all’ansia e alle frustrazioni.

Differenze con l’encopresi psicogena 

Nell’affrontare i disturbi della defecazione è importante  operare una distinzione tra la ritenzione fecale funzionale dove il sintomo è agito  e rispecchiauna situazione conflittuale intra e inter psichica individuale (autocentrata ed eterocentrata) 

Nell’incontinenza fecale da malattia di H. il sintomo ha una ricaduta psichica e successivamente  interpersonale generando le problematiche preecedentemente esposte.

Incontinenza  Disturbi del comportamento ed emotivi

Bassa autostima e insicurezza

Tendenza all’isolamento

Tendenze regressive

Tendenze ansioso‐depressive

Tendenze oppositive‐provocatorie

Interventi psicologici e sociali

Sostegno ai familiari Coinvolgimento della scuola (insegnanti ed operatori) Attenzione psicologica rispetto alle dinamiche che può scatenare nei contesti sociali

Favorire la massima autonomia possibile Fornire le adeguate conoscenze al bambino mano a mano che cresce (psicoeducazione)

Fornire sostegno psicologico Interventi riabilitativi ed educativi (biofeedback..)

L’essenza dell’ AdolescenzaFase di cambiamenti naturali:

Sviluppo puberale: corpo in trasformazione Sviluppo cognitivo: Pensiero, memoria, ragionamento e attenzione e concentrazione

Sviluppo relazionale, sociale. 

COSTRUZIONE DELL’IDENTITA’

Alzi la mano chi non ricorda com'era da adolescente….

Amicizie totalizzanti, colpi di testa, insicurezze ma anche idee sorprendenti, energia da vendere e l’importanza del gruppo!

Un periodo molto intenso, in cui lo stesso cervello si riorganizza totalmente (impulsività, rischio..).

I compiti dell’adolescente

Accettazione del proprio corpo e integrazione dei cambiamenti somatici

Costruzione di rapporti affettivi  Mediazione tra partecipazione al gruppo e autonomia Sviluppo di una identità sociale e costruzione di un proprio sistema di valori

Differenziazione dai genitori e conquista dell’autonomia

Apertura ad una progettualità futura

Il gruppo dei pari…“Perché porti i pantaloni cosi tanto a vita bassa?”Devo metterli cosi, perché in questo modo posso essere uguale a tutti quelli che cercano di essere diversi!”

Gli adolescenti spesso sentono di aver bisogno gli uni degli altri che non di noi adulti. 

ESPERIENZE CHE VIVE FREQUENTEMENTEIL RAGAZZO CON UNA MALFORMAZIONE Critica, rifiuto Aumento della frustrazione Difficoltà ad integrarsi nel rapporto con i pari Difficoltà ad ottenere una immagine di sé poco soddisfacente

Il ragazzo sviluppa nel tempo:un’immagine negativa di sé 

BASSA  AUTOSTIMA

Vissuti del ragazzo Nell’età adolescenziale, il ragazzo soggetto a malformazioni, risente in una misura più ampia del problema di inserimento e del rapporto con gli altri.

Non sa bene come comportarsi e cerca sempre di adattarsi agli altri per essere tenuto in considerazione

Vergogna e paura che si scopra il segreto. Condividere il segreto con qualcuno da una parte fa aumentare l’autostima e  dall’altro espone a rischi.

Rappresentazione di sé…. Rappresentazione di sé: che aspetto ho? E come funziono? La malformazione riguarda un’area intima.

Cambiamenti legati alla pubertà potrebbero arrivare più tardi.

Bassa autostima ed affettività

Scoprire i propri punti di forza

Adolescente e genitore

Controllo dei genitori e intolleranza da parte dell’adolescente.

Difficoltà da parte dei genitori a riconoscere il livello di autonomia dopo anni di totale gestione (stitichezza / bere / cateterismi/ esercizi di ginnastica correttiva / aumenti di peso / non aumenti troppo di peso…)

Difficile che smettano improvvisamente di comportarsi così.

Importanza del raggiungimento dell’autonomia.

Vissuti e problematiche psicologiche

Bassa autostima  Isolamento Disturbo d’ansia Aspetti depressivi Comportamenti disregolati e trasgressivi per “omologarsi”

Trattamento Fornire tutte le corrette informazioni sulla patologia e sugli interventi fatti. (Favorire la conoscenza di sé)

Sostegno ai familiari

Sostegno psicologico

Lavoro sulla rete sociale/gruppo

Grazie per l’attenzione…..

G. Martucciello Professore II fascia Università di GenovaChirurgia Pediatrica Istituto G. Gaslini

«La Tecnica Migliore è quella che si Conosce Meglio…»

• Soave• Soave – Boley

• Duhamel• Della Torre

• Soave – Georgeson (VLP)

Prima di Boley

TRE FATTORI DA DISCUTERE

1) Tipo di paziente affetto2) Presentazione Clinica

3) Scelta : risultati a breve e risultati a medio termine

Esordio … Enterocolite

ANAMNESI ESAME OBIETTIVO

S.STIPSI NEUROGENA

BIOPSIA RETTALE PER SUZIONE(Acetilcolinesterasi ecc..)

STIPSI FUNZIONALESTIPSI COMPORTAMENTALESTIPSI SU BASE IRRITATIVA

TERAPIA MEDICA

S. IPOGANGLIONOSI

BIOPSIE LAPAROSCOPICHECON TECNICHE ISTOCHIMICHE

INTRAOPERATORIE(AChE rapido, ANE)

INTERVENTO RADICALEADDOMINO-PERINEALE

POSITIVA per HSCR

NONNECESSARIA

MANOMETRIA

Rx CLISMA OPACO

INTERVENTO CONESAMI ISTOCHIMICIINTRAOPERATORI

INTERVENTO RADICALEADDOMINO PERINEALE

(SEC. SOAVE)(SEC. GEORGESON-SOAVE VIDEOLAPAROSCOPICO)

CRISI OCCLUSIVAO

ENTEROCOLITE

COLOSTOMIADI LIVELLO

POSITIVA per ACALASIA NEUROGENARIDUZIONE NADPH DIAFORASI

MANOMETRIAANORETTALE

ASSENZA RILASCIAMENTO

SFINTEROMIOTOMIA

ALGORITMO STRATEGIA 7 TRATTAMENTO M. DI HIRSCHSPRUNG E AlTRE ANOMALIE ENS

Tecnica di Soave : è così invasiva?

Tecnica di Soave

Inizio Dissezione

Georgeson – Soave

Molti modi … lo stesso Obiettivo

Ustioni del Podice 

Gianmaria ViglizzoUOC Dermatologia,IRCCS G. Gaslini

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG: DALLA PARTE DEL BAMBINO – 2a ed.

12 e 13 giugno 2015 CISEF Germana Gaslini, Genova

Dermatite dell’area del pannolino

Reazione cutanea acuta e infiammatoria dovuta ad una serie di fattori che danneggiano la barriera cutanea

Colpisce il 7‐35% dei bambiniSoprattutto dal 9‐12° mese

Ambiente umido e frizione 

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

Ambiente umido e frizione  Urine

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

Urea

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

UreaUrea

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Proliferazione Microbica

Ambiente umido e frizione  Urine

Feci

Danno della barriera cutanea

Irritazione della cute 

ProteasiLipasiSali biliari

Urea

Ammoniaca↑ pH

Ureasi fecali

Proliferazione Microbica

Dermatite Perianale

LIEVEEritema modesto su area limitataMinima macerazioneAsintomatica

MODERATAEritema esteso con macerazione e erosioni superficialiDolore/disagio

SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore 

SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore 

SEVERALesioni a tipo “punch” con bordi elevati (Jacquet)Papulo noduli pseudoverrucosi con erosioniDolore 

Dermatite Perianale Severa

È una complicazione comune dopo colectomia e TERPT

Feci contengono proteasi (tripsina, alfachimotripsina e elastasi) secrete dal pancreas, epitelio del piccolo intestino e stomacoLe proteasi vengono inattivate nel colon

Bambino con Malattia di Hirschsprung

1. Aumento temporaneo del numero di evacuazioni dopo chirurgia (per 1 ‐3 mesi).     

(pseudoincontinenza)2. Soiling3. L’attività degli enzimi proteolitici (già alta 

nell’infanzia) aumenta dopo resezione del colon4. PANNOLINO

PREDISPOSIZIONE A DERMATITE PERIANALE SEVERA

Prevenzione

Diminuire tempo di contatto di urine e feci

Cambio frequente del pannolino(dopo ogni minzione e/o defecazione)

Detersione

Utilizzare syndet con pH acido o neutro per lavare (i saponi tradizionali hanno pH alcalino)

Salviette prive di profumi e alcol con detergenti emollientiEvitare la frizione

Acqua non sufficiente a rimuovere le feci

TRATTAMENTI NON FARMACOLOGICI

Crema barriera all’ossido di zinco/vaselina ad ogni cambio, non necessario rimuoverla completamente 

NON ESAGERARE CON LA QUANTITA’

Formulazione più semplice possibile (no profumi, vitamine, aloe, erbe…)

TRATTAMENTI FARMACOLOGICI

Cortisonici topici a bassa potenza

2v/die per 5‐7 gg prima dell’applicazione della crema barriera (o miscelati)

Attenzione all’occlusione che aumenta l’assorbimento

Antimicotici topici (Candida frequente ma non causale)

Econazolo, miconazolo… 2v/die miscelati alla crema barriera

Antibiotici  (erosioni perianali possono essere il segno di infezione stafilococcica e streptococcica)

Eventuale tampone con antibiogramma

Mupirocina 3v/die

(cefalexina o macrolidi per os senecessario)

Conclusioni

La dermatite perianale severa è comune nel bambino con malattia di Hirschsprung

(diarrea, evacuazioni frequenti, proteasi non inattivate)

Terapia deludente, non risolutiva

Risoluzione solo in caso di scomparsa dei fattori causali 

Grazie